Cпиноцеребеллярная атаксия (церебральная)

Почему развивается и как проявляет себя спиноцеребеллярная дегенерация?

cпиноцеребеллярная атаксия (церебральная)

Спиноцеребеллярная дегенерация представляет собой целую группу дегенеративных заболеваний. Главное их проявление — прогрессирующая атаксия, то есть неспособность координировать произвольные движения.

Данная группа заболеваний обусловлена дегенерацией мозжечка, ствола головного мозга, спинного мозга, в некоторых случаях периферических нервов.

Среди причин ведущей ученые называют наследственность, но встречаются случаи, не обусловленные наследственными факторами.

Что представляет собой спиноцеребеллярная дегенерация

Спиноцеребеллярные дегенерации развиваются при поражении структур центральной нервной системы. Эти поражения носят прогрессирующий характер, то есть со временем усугубляются. Начинается всё постепенно. Незаметно появляется неловкость или неустойчивость при быстрой ходьбе или беге.

Эта неловкость нарастает и приводит к тому, что походка больного становится шатающейся. Далее присоединяется дрожание конечностей при выполнении различных действий, нарушается координация движений рук.

Это неизбежно ведет к ухудшению почерка, который становится крупнее, буквы становятся неровными.

Продолжающаяся дегенерация и даже атрофия нервных структур и участков головного мозга отражается на речи. Она становится нечеткой, менее разборчивой и внятной. При изменении взгляда больной двигает глазными яблоками толчкообразно, то есть на определенном этапе проявляются глазодвигательные расстройства. Могут быть и расстройства зрения с его ослаблением вплоть до слепоты.

Процесс потихоньку захватывает все системы организма. Нарушается глотание и работа желудочно-кишечного тракта, мочевого пузыря, возникают параличи конечностей, появляются патологические рефлексы при угнетении или исчезновении нормальных. Прогрессирует потеря мышечной массы, сопровождающаяся сокращением некоторых мышечных волокон, что вызывает так называемое подкожное трепетание.

Довольно часто спиноцеребеллярные атаксии затрагивают психические процессы и приводят к деградации личности, слабоумию. Параллельно происходит снижение иммунитета, которое способствует частым инфекционным процессам. Хотя комплекс проявлений спиноцеребеллярной атаксии приводит больного к глубокой инвалидности, причиной смерти чаще всего становятся именно инфекционные осложнения.

Симптомы спиноцеребеллярной дегенерации:

  • Некоординированность движений,
  • Шатающаяся походка,
  • Ухудшение речи,
  • Нарушения со стороны органов зрения,
  • Мышечные нарушения,
  • Нарушения рефлексов и нервной проводимости,
  • Психические отклонения,
  • Кардиомиопатии,
  • Нарушение иммунитета.

Виды спиноцеребеллярной дегенерации

Несмотря на свою наследственную природу, данный вид дегенераций начинает проявляться чаще всего не ранее, чем в 20-летнем возрасте. Первые проявления обычно наблюдаются между 20 и 60 годами, хотя некоторые виды этих атаксий могут дебютировать и в первые годы жизни.

Принято выделять как минимум 7 типов спиноцеребеллярных дегенераций. Некоторые из них получили названия по имени ученых, описавших их особенности и признаки. Каждый из этих видов отличается теми или иными проявлениями в большей или меньшей степени, возрастом пациентов, накоплением или дефицитом некоторых веществ, скоростью развития болезненных процессов.

Наиболее часто встречающимся типом является атаксия Фридрейха. Это заболевание проявляет себя чаще в детском возрасте (от 2 до 15 лет). Главной причиной проблем в организме является мутация гена, кодирующего белок фратаксин.

В результате он не вырабатывается в нужном количестве, из-за чего возникает избыток в организме железа и свободных радикалов, что и приводит к повреждениям нервной системы и различных органов.

Довольно часто при атаксии Фридрейха развиваются эндокринные нарушения, в частности сахарный диабет. Это приносит пациенту дополнительные проблемы.

Диагностика и лечение

Для постановки правильного диагноза нужно исключит заболевания, симптомы которых могут быть схожи, например, некоторые интоксикации, онкологические заболевания. Обязательно выполняют компьютерную и магниторезонансную томографию головного мозга. Как правило, при этих исследованиях заметно уменьшение в размерах мозжечка. Также необходимо выполнить исследование ДНК.

Эффективного лечения, которое бы избавило человека от спиноцеребеллярной атаксии или хотя бы остановило процесс дегенерации, не существует. Основные лекарства — это церебролизин и витамины. Новые лекарственные препараты группы нейропептидов позволяют замедлить прогресс заболевания, приостановить его на несколько лет. Однако эти препараты пока находятся на стадии апробации.

В некоторых случаях, особенно при позитивном настрое самого пациента, положительные результаты дает баланс-терапия. Это метод лечения, основанный на обратной связи, когда пациент самостоятельно «заставляет» свои мышцы работать.

Для этого существуют специальные тренажеры, разработаны комплексы лечебной гимнастики. Такое лечение лучше проходить в стационаре под руководством специалиста, потом можно закрепить результат дома.

Два-три курса в год в сопровождении лекарственной терапии и физиопроцедур способны существенно замедлить прогресс спиноцеребеллярной дегенерации.

Источник: http://TvoyAybolit.ru/pochemu-razvivaetsya-i-kak-proyavlyaet-sebya-spinocerebellyarnaya-degeneraciya.html

А. Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (дегенерации)

Представляют собой группу заболеваний, характеризующуюся развитием дегенеративных изменений в веществе мозжечка и проводящей системе спинного мозга. В настоящее время описано более 20 нозологических форм спиноцеребеллярных атаксий.

Все они объединяются схожестью клинической картины, патоморфологических изменений и генетическим дефектом, лежащим в основе развития заболевания.

Вследствие этого обоснованное подразделение спиноцеребеллярных атаксий на отдельные формы возможно только при использовании современных методов ДНК-диагностики.

Этиология. Патогенез.В настоящее время идентифицированы более 15 хромосомных локусов аутосомно-доминантных атаксий. Для ряда из них определены мутантные гены, приводящие к развитию заболевания. Эти гены оказались сцеплены в частности со следующими хромосомами: 6p, 12q, 14q, 16q, 11q, 19p, 3p, и другими.

Таблица 12

Локализация хромосомных локусов
аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий

Нозологическая форма спиноцеребеллярной атаксии Локализация хромосомных локусов
Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа 6p22-23
Спиноцеребеллярная атаксия 2 типа 12q24.1
Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа 14q32.1
Спиноцеребеллярная атаксия 4 типа 16q22.1
Спиноцеребеллярная атаксия 5 типа 11q13
Спиноцеребеллярная атаксия 6 типа 19p13
Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа 3p12-21.1
Спиноцеребеллярная атаксия 8 типа 13q21
Спиноцеребеллярная атаксия 10 типа 22q13
Спиноцеребеллярная атаксия 11 типа 15q14-21.3
Спиноцеребеллярная атаксия 12 типа 5q31-33
Спиноцеребеллярная атаксия 13 типа 19q13.3-13.4
Спиноцеребеллярная атаксия 14 типа 19q13.4-qter
Спиноцеребеллярная атаксия 16 типа 8q22.1-24.1
Спиноцеребеллярная атаксия 17 типа 6q27

Процесс определения продолжается и в будущем, вероятно, это приведет к открытию других форм заболевания. Все наследственные атаксии имеют свой порядковый номер, зависящий от очередности открытия хромосомного локуса: спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа (СЦА1), спиноцеребеллярная атаксия 2-го типа (СЦА 2) и т.д.

В большинстве форм атаксий наблюдается увеличение копий тринуклеотидных повторов «цитозин-аденин-гуанин» (ЦАГ- или CAG-повторов). При этом в у большинства форм наблюдается экспансия повторов в области экзонов (кодирующих участков гена).

Данная тринуклеотидная группа кодирует синтез глутаминовой кислоты, что приводит к значительному увеличению полиглутаминового участка синтезируемых белков.

Такое изменение структуры молекулы протеина ведет к нарушению связей между различными белками головного мозга, способствует агрегации нерастворимых внутриядерных комплексов, что в конечном итоге предопределяет гибель нервных клеток.

Патоморфология.При морфологическом исследовании находят атрофию мозжечка, признаки деградации его связей с другими отделами нервной системы, обнаруживают признаки демиелинизации его белого вещества.

Определяется уменьшение размеров варолиева моста, олив. Часто отмечается дегенерация задних канатиков спинного мозга и спиноцеребеллярных путей.

В зависимости от формы заболевания нейродегенеративный процесс может охватывать и другие структуры головного и спинного мозга.

Клиника.В клинической картине доминирующим признаком является прогрессирующая со временем мозжечковая атаксия, зачастую сочетающаяся с признаками поражения других структур нервной системы.

Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа. Заболевание начинается в среднем возрасте на 3-4 десятилетии жизни. Первым проявлением, который беспокоит больного, является неловкость при ходьбе и беге. При прогрессировании заболевания походка приобретает атактический характер, развивается статическая и динамическая атаксия.

Характерным является сочетании мозжечковых нарушений с пирамидными расстройствами, проявляющимися повышением глубоких рефлексов, появлением патологических кистевых и стопных знаков, повышением тонуса в ногах.

В некоторых случаях, особенно в далеко зашедших стадиях заболевания развиваются дизартрия, дисфагия, нарушения глубокой чувствительности, наблюдаются экстрапирамидные расстройства: мышечная ригидность, бедность мимики и жестикуляции, паркинсонический тремор.

У некоторых больных развивается легкая деменция, возможно нарушение функции тазовых органов. Заболевание неуклонно прогрессирует, приводя к глубокой инвалидизации через 10-15 лет от начала заболевания.

Спиноцеребеллярная атаксия 2-го типа. По своим клиническим проявлениям весьма близка к спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа. Важным дифференциальным критерием является развитие уже на ранних стадиях заболевания медленных саккад, угнетение глубоких рефлексов, статокинетический тремор рук. Возраст начала болезни весьма вариабелен и составляет от 2 до 65 лет.

Спиноцеребеллярная атаксия 3-го типа (болезнь Мачадо-Джозеф). Для данного вида атаксии характерен значительный полиморфизм клинических проявлений. Кроме симптомов, характерных для поражения мозжечка у части больных наблюдается экстрапирамидная симптоматика, в виде дистонии и синдрома паркинсонизма.

Также иногда отмечаются признаки поражения кортикоспинальных путей, амиотрофии, полиневропатия, о которой свидетельствует нарушение поверхностной и глубокой чувствительности по дистальному типу.

У некоторых больных, появляются наружная офтальмоплегия, парез взора вверх, фасцикуляции мышц лица и языка, феномен «выпученных глаз» (представляет собой широко раскрытые глазные щели с фиксированными глазными яблоками).

На основании превалирующих клинических симптомов некоторые авторы выделяют три варианта данного типа атаксии: Болезнь Мачадо-Джозефа I типа (боковой амиотрофический склероз-паркинсонизм-дистония); Болезнь Мачадо-Джозефа II типа (атаксический тип); Болезнь Мачадо-Джозефа III типа (атактико-амиотрофический тип). Средняя продолжительность заболевания от появления первых симптомов составляет около 20 лет.

Спиноцеребеллярная атаксия 4-го типа. Является редкой формой заболевания. Для нее характерно сочетание прогрессирующих координаторных нарушений с сенсорной полиневропатией. Также указывается на возможность поражения кортикоспинальных путей.

Спиноцеребеллярная атаксия 5-го типа. Обычно начинается в возрасте после 40 лет. При обследовании отмечается изолированная атаксия ходьбы. Другие симптомы выражены в значительно меньшей степени. Прогрессирует заболевание медленно. Больные долгое время способны сохранять социальную и бытовую независимость.

Спиноцеребеллярная атаксия 6-го типа. Клиническая картина весьма сходна с картиной спиноцеребеллярной атаксии пятого типа. Различие состоит в более позднем начале заболевания, клиническая картина которого характеризуется медленно прогрессирующей изолированной мозжечковой атаксией.

Спиноцеребеллярная атаксия 7-го типа.

Имеет свои клинические особенности, которые заключаются в сочетании симптомов поражения мозжечка и пирамидных путей с прогрессирующей дегенерацией сетчатки, которая может привести к развитию полной слепоты.

При этом появление нарушений зрения у одной части больных опережает на несколько лет развитие координаторных и пирамидных расстройств, у другой появляется спустя много лет после формирования атаксии.

Спиноцеребеллярная атаксия 8-го типа. Возраст начала заболевания колеблется в широких пределах от 18 до 73 лет. Клиническая картина складывается из превалирующих симптомов медленно прогрессирующей мозжечковой атаксии, к которой могут присоединяться легко выраженные признаки поражения пирамидного тракта и путей глубокой (вибрационной) чувствительности.

Остальные типы атаксий изучены недостаточно в виду небольшого количества случаев заболеваний. Их клиническая картина во многом напоминает описанные выше формы.

Исключение составляет спиноцеребеллярная атаксия 13-го типа, для которой характерен ранний возраст начала заболевания, и сочетание координаторных нарушений с умеренно выраженной умственной отсталостью.

Заболевание достаточно медленно прогрессирует.

Диагностика.Кроме изучения клинических особенностей течения заболевания, а также тщательного сбора анамнеза, в том числе генеалогического, большое значение в диагностике атаксий играют методы нейровизуализации, такие как КТ и МРТ.

С помощью этих методик диагностируется атрофия вещества полушарий и червя мозжечка, кортикальные атрофии, расширение субарахноидальных пространств, расширение IV желудочка, цистерн ствола. При ЭМГ в ряде случаев обнаруживаются признаки сенсорной полиневропатии.

Дополнительную информацию может дать подробное офтальмологическое обследование. Практическую значимость имеет также ДНК-диагностика.

Проведение медико-генетического консультирования является важнейшим элементом тактики ведения не только больных с аутосомно-доминантными атаксиями, но и лицами, входящими в группу риска развития заболевания по имеющемуся семейному анамнезу.

Читайте также:  Сотрясение головного мозга: степень тяжести вреда здоровью

Лечение. Средств для патогенетической терапии спиноцеребеллярных атаксий. В настоящее время изучается эффективность перспективного препарата талтирелин.

Применяются средства симптоматической терапии, способствующие улучшению метаболизма и энергообеспечения нейронов.

Определенное значение имеет физиотерапевтическое лечение, массаж, ЛФК, разработка оптимального алгоритма двигательного режима.

Б. Болезнь Фридрейха.

Спинальная атаксия Фридрейха – одна из наиболее изученных форм наследственных атаксий.

Заболевание рассматривают как дегенерацию спинного мозга, так как основным субстратом являются дегенеративно-дистрофические изменения его задних и боковых канатиков.

Частота встречаемости составляет 2-10 человек на 100000 населения. Одинаково часто болеют и мужчины и женщины. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Этиология и патогенез.Патологический ген находится в области длинного плеча хромосомы 9, получивший название Х25. Данный ген кодирует особый белок – фратаксин, который располагается на внутренней поверхности мембраны клеточных митохондрий и регулирует обмен железа.

Развитие заболевания обусловлено мутацией Х25, которая приводит к экспансии, то есть увеличению числа копий тринуклеотидных GAA-повторов («гуанин-аденин-аденин»). В результате этой мутации наблюдается значительное снижение мРНКфратаксина в тканях, что говорит о развивающейся недостаточности белка.

Это сопровождается повышением уровня железа в митохондриях, что приводит к окислительному повреждению последних, нарушению работы митохондриальной дыхательной цепи, понижению синтеза АТФ и развитию, в конечном итоге, энергетической недостаточности нейронов.

Подобные заболевания обозначают как болезни экспансии (то есть вызванные экспансией тринуклеотидных повторов). Есть прямая зависимость между степенью дефекта и тяжестью заболевания – чем выше уровень экспансии, тем меньшая активность фратаксина наблюдается в тканях и тем тяжелее протекает заболевание.

Для классического «раннего» начала болезни характерно существенное нарастание GAA-повторов.

Патоморфология.При морфологическом исследовании отмечается дегенерация в области задних и боковых канатиков спинного мозга, а также гибель афферентных волокон задних корешков и периферических нервов. На поздних стадиях заболевания подобные изменения могут быть обнаружены в ядрах ствола головного мозга, мозжечке, а также больших полушариях.

Клиническая картина. Заболевание начинается в возрасте 10-12 лет и медленно прогрессирует. Ведущие клинические симптомы – атаксия сенситивно-мозжечкового характера, нистагм, гипотония мышц и арефлексия. Походка носит характер табетически-мозжечковой.

С самого начала заболевания расстраивается вибрационная и мышечно-суставная чувствительность на нижних конечностях по проводниковому типу.

Весьма важным признаком является выпадение глубоких рефлексов (в первую очередь коленных и ахилловых) вплоть до полной арефлексии при прогрессировании заболевания, а также появление патологических симптомов (в частности симптома Бабинского); в развернутой стадии наблюдается тотальная арефлексия.

Постепенно, по мере прогрессирования заболевания нарушение координации движений генерализуется. Появляются скандированная речь, атаксия туловища и верхних конечностей. На поздних стадиях развития заболевания поражения пирамидных трактов становятся более значимыми. В ряде случаев отмечается снижение интеллекта. Характерно также развитие экстраневральных симптомов.

Заболевание сопровождается рядом костных аномалий – кифосколиозом, «полой» (фридрейховской) стопой. Выявляются признаки гипертрофической кардиомиопатии, эндокринные нарушения (сахарного диабета, задержка роста), поражение органов зрения. Кроме классического «раннего» варианта болезни описаны поздние атипичные формы, возникающие на 4-5 десятилетии и имеющие более доброкачественное течение.

Диагноз.

При проведении дифференциального диагноза возникают определенные трудности отличия болезни Фридрейха от фуникулярного миелоза (нейроанемический синдром), при котором, ведущими клиническими симптомами являются заднеканатиковая атаксия, гипотония мышц¸ а нередко также арефлексия и пирамидная недостаточность. Корректной диагностике способствуют различные генеалогические характеристики обоих заболеваний, обнаружение при фуникулярном миелозе бирмеровской анемии и отсутствие костных аномалий, характерных для болезни Фридрейха. Атаксия, пирамидная недостаточность, нистагм и интенционный тремор могут обнаруживаться и при рассеянном склерозе. Последнее заболевание отличается от атаксии Фридрейха более поздним началом, ремитирующим течением, изменениями на глазном дне, многоочаговостью процесса. МРТ головного мозга позволяет подтвердить диагноз демиелинизирующего заболевания.

При невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута в отличие от атаксии Фридрейха мышечно-суставное чувство обычно нарушено незначительно, а пирамидные и мозжечковые нарушения отсутствуют.

Кроме того, болезнь Фридрейха начинается с расстройства координации движений по типу сенситивной атаксии, а амиотрофия Шарко-Мари-Тута – с мышечной слабости, дистальных амиотрофий т нарушений поверхностных видов чувствительности.

При дифференциации атаксии Фридрейха от синдрома Маринеску-Шегрена необходимо учитывать, что для последнего характерны выраженная олигофрения и наличие катаракты.

Диагностические различия болезни Фридрейха и атаксии-телеангиэктазии (синдром Луи-Бар) базируются на типичном для этого синдрома сочетании мозжечковой атаксии с телеангиэктазиями конъюктивы глаз и кожи, рецидивами респираторной инфекции, гипоплазией вилочковой железы и иммунодефицитными нарушениями.

Может возникнуть также необходимость дифференцировать атаксию Фридрейха от ряда форм нейросифилиса, для которых характерно острое начало, многоочаговость поражения, ремитирующее течение, изменения ликвора.

Кроме анамнестических и клинических данных в диагностике заболевания большую роль имеют инструментальные методы исследования. При МРТ головного мозга обнаруживают атрофические изменения, локализованные в верхних отделах червя, стволе головного мозга и спинном мозге.

С помощью ЭМГ регистрируют значительное снижение амплитуды вызванных потенциалов чувствительных нервов, что свидетельствует о поражении их сенсорных волокон. При этом проведение импульсов по двигательным волокнам в значительной степени сохранено.

Также большое значение играет проведение ЭКГ, эхокардиографии с помощью которых удается обнаружить признаки миокардиодистрофии.

Лечение.Эффективных средств терапии в настоящее время не разработано. Применяются симптоматические средства, улучшающие метаболизм миокарда, ноотропные, ноотропоподобные препараты. Используются средства, улучшающие функциональную активность митохондрий и оказывающие антиоксидантный эффект.

К ним относятся коэнзим Q10, цитохром С, аскорбиновая кислота, никотинамид, рибофлавин, витамин Е, янтарная кислота, мексидол, цитофлавин. Терапия болезни Фридрейха симптоматическая.

Показано назначение физиотерапевтического лечения (электростимуляция, массаж), ЛФК, ношение ортопедической обуви, при необходимости проведение корректирующих ортопедических операций.

Источник: https://cyberpedia.su/10x909e.html

Спиноцеребеллярная атаксия: причины, симптомы, методы диагностики и лечения

  • 3 Июля, 2018
  • Неврология
  • Волощук Наталя

Заболевания нервной системы – не редкость. Они чаще всего проявляются невралгиями, но существуют и наследственные формы болезней, например, спиноцеребеллярная атаксия (СА).

Неврологи используют термин «атаксия» для обозначения состояния, при котором наблюдается нарушение слаженности движений, контролирующихся сознанием. Иными словами, данный недуг представляет собой нарушение совместной деятельности мозжечка и спинного мозга.

В чем проявляется недуг и как он лечится, рассмотрим ниже.

Описание

Атаксия спиноцеребеллярная представляет собой совокупность генетических недугов, которые носят неврологический характер, проявляются нарушением деятельности базальных ядер головного мозга и мозжечка и передаются по наследству. В результате этого изменяется координация движений и прочее.

Негативным в заболевании является тот факт, что на сегодняшний день какого-либо определенного лечения не существует. Болезнь наследуется по механизму аутосомной доминантности, когда ферменты, которые появляются в результате мутаций генов структурных белков, деформируются.

Обычно наследование происходит по отцовской линии из поколения в поколение.

Этиология

Поскольку спиноцеребеллярная атаксия является болезнью наследственной, то она встречается в каждом последующем поколении, где был больной отец.

Заболевание само по себе не слишком распространено (от одного до двадцати четырех заболевших на сто тысяч человек). При этом разные типы недуга встречаются в разных странах мира.

В современной медицине существует больше двадцати вариантов этой болезни.

Классификация

Спиноцеребеллярная атаксия (мкб 10 – G11) в 90% случаев представляет собой шесть из двадцати генетических вариантов болезни. Данные варианты были классифицированы по номерам: 1, 2, 3, 6, 7 и 8 типы атаксии. Патология выражается в изменении количества CAG в части генов, которые кодируют больные гены. Рассмотрим далее эти типы подробнее:

  1. Атаксия первого типа сегодня самая распространенная. Она возникает вследствие размещения в шестой хромосоме мутированного гена ATXN1. В норме этот ген имеет тридцать шесть повторов, при большем же их количестве развивается болезнь. Мутация гена вызывает образование ДНК белка, который принимает участие в метаболизме клеток. Это способствует дегенерации и развитию болезни.
  2. СА второго типа распространена несколько меньше. Она характеризуется увеличением повторов в двенадцатой хромосоме. Какую функцию при этом выполняет белок, медицине неизвестно.
  3. Третий тип именуется болезнью Мачадо-Джозефа. В этом случае нарушение происходит в гене, что размещен в четырнадцатой хромосоме. Белок при этом принимает участие в обмене энергией между мозжечком и ядрами мозга.
  4. Спиноцеребеллярная атаксия шестого типа является редким недугом. Здесь происходит нарушение в гене, который находится в девятнадцатой хромосоме. Ген кодирует белок, который размещается в нейронах мозжечка. Этот процесс вызывает также наследственную форму мигрени.
  5. СА седьмого типа обуславливается нарушениями гена в третьей хромосоме. Какую функцию выполняет белок, медицине неизвестно.
  6. Восьмой тип характеризуется изменениями гена в тринадцатой хромосоме.

Причины

При любом типе заболевания происходит мутация гена, приводящая к образованию ДНК белка патологической формы, который богат глутамином. Он вызывает появление в ядрах нейронов мозжечка и базальных ядер мозга отложений в виде агрегатов, нарушая свойства протеинов.

Белки принимают участие в обмене веществ, протекающих в нервной ткани. Скорость протекания данного процесса зависит от количества поворотов в гене, которое отличается от нормы. Это определяет симптоматику заболевания. При созревании половых клеток симптомы усиливаются.

Симптомы

Все типы данного заболевания имеют одинаковую симптоматику, различными могут быть только второстепенные элементы. Так, спиноцеребеллярной атаксии симптомы не проявляются в детском возрасте. Средний возраст людей, страдающих недугом, составляет от восемнадцати до тридцати лет.

Атаксия третьего, шестого и седьмого типов развивается позже, обычно это происходит после тридцати лет. Первым признаком недуга является появление неуклюжести при ходьбе и беге. Позже наблюдается тремор конечностей, изменение походки, офтальмоплегия, почерк меняется. Со временем недуг приводит к развитию паркинсонизма.

При некоторых видах болезни наблюдается атрофия зрительного нерва. СА шестого, седьмого и восьмого типов характеризуется нарушением речи и процесса глотания, что приводит к истощению. Истощение вместе с патологиями часто провоцируют смертельный исход. При всех видах заболевания нарушается координация движений.

Средняя продолжительность жизни больных составляет от десяти до двадцати пяти лет, в зависимости от формы недуга и качества ухода за ними.

Диагностика

Прежде всего, проводят неврологический осмотр больного, изучают анамнез, проводят МРТ и различные молекулярно-генетические анализы и ДНК-диагностики. На разных стадиях развития недуга врач выявляет разные нарушения, связанные с неврологией. Это может быть тремор, нарушение речи, дисфагия и прочее.

Некоторые формы заболевания обуславливаются быстрым развитием зрительных нарушений, что приводят к полной слепоте. Заболевание склонно прогрессировать. При исследовании наследственного анамнеза может быть обнаружено аутосомно-доминантное наследование от отца. МРТ показывает нарушения в области больших полушарий, мозжечка и базальных ядер. Может также наблюдаться атрофия мозжечка.

Молекулярное исследование и ДНК-диагностикауказывают на увеличенное число повторов в генах больного.

Лечение

Какого-либо эффективного лечения данного недуга на сегодняшний день нет. Результативность поддерживающей терапии на данный момент не доказана, однако она проводится для замедления развития недуга.

Читайте также:  Локализованная склеродермия классификация: ювенильная, генерализованная

Так, спиноцеребеллярная атаксия лечение предполагает в виде витаминотерапии и средств, которые стимулируют обмен веществ и метаболизм в нервной ткани. Также больным назначают ноотропные препараты. Немаловажную роль играет и физическая культура.

Врачи рекомендуют больным выполнять комплекс упражнений для укрепления мышц и уменьшения нарушений равновесия. Проводят сеансы массажа и электромиостимуляцию.

Прогноз

Как правило, прогноз при данном заболевании неблагоприятный, поскольку недуг постоянно прогрессирует и приводит к инвалидизации, а затем и к летальному исходу. Поэтому ответ на вопрос о том, лечится ли спиноцеребеллярная атаксия, будет отрицательным. Данное наследственное заболевание неизлечимо.

В некоторых случаях прогноз может быть не столь негативным. Это бывает при развитии заболевания в преклонном возрасте и своевременном лечении, тогда большое количество симптомов могут не проявиться. Если недуг обнаружился в молодом возрасте, длительность жизни таких пациентов будет невелика.

Больные с пятым и шестым типом недуга живут нормальной жизнью немного дольше, обычно срок их жизни не меняется. При правильном уходе и своевременной терапии врачам удается увеличить время жизни больных на десять лет. В среднем с таким заболеванием, как спиноцеребеллярная атаксия, живут около двадцати лет.

Причиной летального исхода часто становится сердечная недостаточность и наличие инфекций.

Профилактика

Профилактические меры представляют собой медицинское и генетическое консультирование родителей, в чьем анамнезе наблюдались такие состояния. Также проводится генетическая перинатальная диагностика. Врачом определяется риск появления недуга у прямых родственников.

Риск развития патологии для здоровых братьев и сестер, а также детей больного составляет 50%. В свою очередь, дети этих людей имеют вероятность унаследовать болезнь в 25%. Все эти лица находятся в группе риска и представляют собой главные объекты для консультирования.

Основой профилактического исследования является ДНК-диагностика лиц из группы риска на наличие мутированных генов.

Спиноцеребеллярная атаксия в современное время является тем заболеванием, которое не лечится и приводит со временем к летальному исходу.

Предупредить развитие заболевания можно при помощи специальных методов диагностики, но предотвратить его развитие невозможно, поскольку недуг этот имеет наследственный характер и обуславливается мутациями здоровых генов.

Все это подталкивает современную медицину к разработке методов исследования на самых ранних этапах развития болезни, а также изучению причин мутаций, которые передаются по наследству от отца к детям.

Источник: https://SamMedic.ru/333298a-spinotserebellyarnaya-ataksiya-prichinyi-simptomyi-metodyi-diagnostiki-i-lecheniya

Спиноцеребеллярная атаксия – лечение в Италии

Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Спиноцеребеллярная атаксия – лечение в Италии

Спиноцеребеллярная атаксия включает в себя различные активно развивающиеся наследственные формы патологий, характеризующиеся нарушением координации движений.

При таких поражениях организма человека основные изменения происходят в мозжечке, в спинном мозге, а также в стволе головного мозга.

Среди всех известных наследственных болезней спиноцеребеллярные атаксии находятся на втором месте по частоте возникновения после нервно-мышечных патологий.

Заболевание отличается заметным клиническим многообразием симптомов, есть широкая градация между смешанными формами патологии и мозжечковыми типами. Известно множество различных классификаций, основанных на клинико-анатомическом принципе и на типах генетического наследования признаков заболевания.

Важно знать, что все известные классификации спиноцеребеллярных дегенеративных процессов не в состоянии полноценно удовлетворить требования медицины. В основном это можно объяснить недостаточным изучением болезни и отсутствием основных представлений о развитии биохимических дефектов, которые становятся причинными.

Спиноцеребральная атаксия встречается с частотой в разных популяциях приблизительно в 1 — 23 случаях на сто тысяч населения. Патология обладает неравномерным этническим и географическим распространением.

В России и в Италии в основном преобладает разновидность  первого типа болезни, в Индии — чаще встречается второй тип спиноцеребеллярной атаксии, заболевание третьего типа чаще всего диагностируется у населения Германии, США и Японии.

Группа спиноцеребеллярных атаксий относится к повреждениям мозжечка, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. При этом происходящие в генах мутации провоцируют формирование патологических белковых продуктов, вызывающих отмирание и гибель клеток в мозжечке, спинном мозге, в коре полушарий головного мозга.

Неврологические симптомы спиноцеребеллярной атаксии развиваются довольно медленно, а само по себе развитие может затягиваться на срок до двадцати лет, но может встречать и более быстрое прогрессирование заболевания. Порой наблюдаются периоды стабильного состояния.

При развитии сопутствующих инфекционных поражений начинают проявляться дополнительные симптомы.

Пациенты с сильно запущенными стадиями патологии лишаются возможности вставать с постели, у них формируется дисфагия, то есть нарушение акта глотания, и другие подобные признаки.

Человек может умереть в связи с истощением и часто от развития миокардита, сопровождающегося тяжелыми формами недостаточности сердца. При надлежащем уходе больной доживает до сорока — пятидесяти лет.

Впоследствии симптоматика дополняется тремором ног и рук при реализации каких-либо действий и при нарушении координации движений. Кроме того, начинается изменение почерка — он становится неровным, а буквы слишком большими, также изменяется речь.

Для заболевания характерны и расстройства движения глаз — толчкообразные, резкие движения глазных яблок при смещении взгляда с одного объекта на другой.

Часто отмечается возникновение нарушений глотания, произношения речи, нарушения работы слухового аппарата, нарушение стула и отхождения мочи, паралич ног и рук, развиваются патологические рефлексы.

А привычные рефлексы одновременно ухудшают реакции и затем исчезают полностью.

Временами заболевания протекает в абортивной или легкой форме и провоцирует незначительную инвалидность пациента или вовсе не сопровождается инвалидностью. Такие патологии могут диагностироваться у родственников больного, которые страдают развернутыми клиническими типами болезни.

При диагностике предпочтение отдается методам визуализации, таким, как компьютерная или магнитно-резонансная томография. Они позволяют определить участки дегенерации нервных волокон, демиелинизацию нейронов моста, расширение всех компонентов системы циркуляции ликвора в головном мозгу, атрофические изменения коры полушарий головного мозга. 

Для постановки диагноза также необходимо исключить и некоторые другие заболевания, протекающие со сходной клиникой (такие, как опухоли задней черепной ямки, рассеянный склероз, гидроцефалией, сосудистой патологией головного мозга, особенно в позвоночно-базиллярном отделе. Если на основании клиники удается подтвердить развитие атаксии, то гораздо более сложным является определение типа заболевания (если нет строго специфичных симптомов).

В настоящее время существует несколько мнений относительно тактики лечения данной патологии. Сторонники первой придерживаются мнения, что атаксия не подвержена медикаментозному лечению.

В таком случае, лучше всего проводить поддерживающую терапию, способствующую замедлению прогрессирования заболевания.

В обязательный комплекс входят ЛФК (вестибулярные тренировки), а также многие методы социальной, бытовой и трудовой реабилитации. 

Другая же теория предполагает использование некоторых препаратов, однако, лечение проводится сугубо симптоматическое или стимулирующее. Назначаются инъекции витаминов, а также их пероральный прием.

Как элемент такой терапии, возможно назначение противосудорожных препаратов (по показаниям).

Лечение спиноцеребеллярной атаксии поддерживается и некоторыми физиотерапевтическими процедурами (например, электростимуляция).

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку – так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.

+7 (925) 50 254 50 – срочное лечение в Италии

ЗАПРОС в КЛИНИКУ

Источник: http://www.rusmedserv.com/italy/genetics/ataxia/

Как проявляет себя спиноцеребеллярная атаксия?

Рубрика: Разное

Спиноцеребеллярная атаксия включает в себя различные активно развивающиеся наследственные формы патологий, характеризующиеся нарушением координации движений.

При таких поражениях организма человека основные изменения происходят в мозжечке, в спинном мозге, а также в стволе головного мозга.

Среди всех известных наследственных болезней спиноцеребеллярные атаксии находятся на втором месте по частоте возникновения после нервно-мышечных патологий.

Заболевание отличается заметным клиническим многообразием симптомов, есть широкая градация между смешанными формами патологии и мозжечковыми типами. Известно множество различных классификаций, основанных на клинико-анатомическом принципе и на типах генетического наследования признаков заболевания.

Спиноцеребральная атаксия встречается с частотой в разных популяциях приблизительно в 1 — 23 случаях на сто тысяч населения. Патология обладает неравномерным этническим и географическим распространением.

В России и в Италии в основном преобладает разновидность  первого типа болезни, в Индии — чаще встречается второй тип спиноцеребеллярной атаксии, заболевание третьего типа чаще всего диагностируется у населения Германии, США и Японии.

Признаки и проявления, характерные для патологии

Группа спиноцеребеллярных атаксий относится к повреждениям мозжечка, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. При этом происходящие в генах мутации провоцируют формирование патологических белковых продуктов, вызывающих отмирание и гибель клеток в мозжечке, спинном мозге, в коре полушарий головного мозга.

Неврологические симптомы спиноцеребеллярной атаксии развиваются довольно медленно, а само по себе развитие может затягиваться на срок до двадцати лет, но может встречать и более быстрое прогрессирование заболевания. Порой наблюдаются периоды стабильного состояния.

При развитии сопутствующих инфекционных поражений начинают проявляться дополнительные симптомы.

Пациенты с сильно запущенными стадиями патологии лишаются возможности вставать с постели, у них формируется дисфагия, то есть нарушение акта глотания, и другие подобные признаки.

Человек может умереть в связи с истощением и часто от развития миокардита, сопровождающегося тяжелыми формами недостаточности сердца. При надлежащем уходе больной доживает до сорока — пятидесяти лет.

Впоследствии симптоматика дополняется тремором ног и рук при реализации каких-либо действий и при нарушении координации движений. Кроме того, начинается изменение почерка — он становится неровным, а буквы слишком большими, также изменяется речь.

Для заболевания характерны и расстройства движения глаз — толчкообразные, резкие движения глазных яблок при смещении взгляда с одного объекта на другой.

Часто отмечается возникновение нарушений глотания, произношения речи, нарушения работы слухового аппарата, нарушение стула и отхождения мочи, паралич ног и рук, развиваются патологические рефлексы.

А привычные рефлексы одновременно ухудшают реакции и затем исчезают полностью.

Временами заболевания протекает в абортивной или легкой форме и провоцирует незначительную инвалидность пациента или вовсе не сопровождается инвалидностью. Такие патологии могут диагностироваться у родственников больного, которые страдают развернутыми клиническими типами болезни.

Врачи отмечают прогрессирующую потерю мышечной массы, сопровождающуюся слабостью пораженных мышц, кратковременное произвольное сокращение сразу нескольких волокон мышц, а это проявляется трепетанием под кожным покровом.

При проведении МРТ или компьютерной томографии для головного мозга диагностируется уменьшение размера мозжечка. Болезнь активно прогрессирует и поэтому приводит к инвалидности. В основном причиной летального исхода становятся инфекционные осложнения.

Реализация диагностики для спиноцеребеллярной атаксии

Диагностирование заболевания бывает полностью достоверным лишь при условии, что выявляются следующие признаки:

  • Наследование по аутосомно-доминантному типу.
  • Развитие первых симптомов патологии в 20 — 60 лет.
  • Нарушение координации, нарушение работы речевого аппарата, расстройства движения глаз и объединение этого нарушения с вышеуказанными расстройствами.
  • Развитие атрофии мозжечка, которая устанавливается при организации МРТ или компьютерной томографии для головного мозга.
  • Прогрессирование болезни.
  • Положительные результаты при организации обследования анализов ДНК.
Читайте также:  Серозный менингит у взрослых: симптомы признаки и последствия

Реализация лечебного процесса при развитии патологии

Эффективное лечение спиноцеребеллярной атаксии до настоящего момента разработано не было. Обычно для облегчения состояния пациента используются препараты хлорид холина и другие лекарственные препараты. Хорошо помогает прием витаминов группы В, витамина Е, различных ноотропных медикаментов.

При травмировании нервов периферической системы и  мышц применяется рибоксин, аденил и другие подобные препараты, которые позволяют нормализовать обменные процессы в организме, поэтому их прием необходим  для лечения данного заболевания.

При развитии мышечных спазмов хорошего результата помогает добиться сирдалуд или баклофен. Помимо этого требуется проведение массажа, лечебной гимнастики и электрической стимуляции мышечной работы. При частых непроизвольных движениях назначаются тиаприд, циклодол и т.п.

В случае отсутствия результатов при медикаментозной терапии непроизвольных телодвижений врач может назначить оперативное вмешательство.

Но подобная операции может стать слишком сложной, потому что она оказывает влияние на структуры в головном мозге.

Таким, образом, реализация подобного лечения проводится только в специальных медицинских учреждениях, оборудованных только современным оборудованием.

Источник

Источник: http://neosensys.com/raznoe/kak-proyavlyaet-sebya-spinotserebellyarnaya-ataksiya/

Спиноцеребеллярная атаксия

 Заболевание является наследственным и развивается вследствие того или иного генетического сбоя.

При этом, оно может проявляться в двух формах – с нарушением устойчивости и поддержания тела в пространстве (статико-локомоторная атаксия с поражением червя мозжечка) или же с поражением полушарий мозжечка и нарушением совершаемых конечностями активных движений (динамическая форма церебеллярной атаксии).

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Первые признаки проявляются обычно в возрасте старше 30 лет. Довольно редко клиника может развиться и раньше, и тогда она, чаще всего, проявляет себя параллельно с иными неврологическими симптомами.

Благодаря изучению геномного состава было доказано, что в развитии спиноцеребеллярных атаксий ведущая роль принадлежит генам. Доказано, что существует, как минимум, 13 специфических генов, отвечающих за развитие атаксии, а конкретнее – определенного его типа.

Каждый из этих генов находится в определенной хромосоме, а ее поражение в результате действия мутагенов и приводит к развитию заболевания. В настоящее время известно 8 типов рассстройства. Спиноцеребеллярная атаксия 1-13 типов зависят от поражения одного определенного гена.

Основная роль принадлежит увеличению количества триплетов ЦАГ (цитозин-аденин-гуанин). В норме, данной последовательностью нуклеотидов кодируется образование глутамина – аминокислоты, необходимой для образования связей между белками головного мозга.

Из-за увеличения ее количества происходит удлинение белковых цепей, в результате чего начинают образовываться нерастворимые компоненты, из-за которых нарушается взаимодействие между отделами головного мозга и происходит гибель некоторого количества нервных клеток, что и способствует развитию атаксии.

Как проявляет себя атаксия? Для каждого из типов атаксии характерны свои клинические и возрастные особенности. Тип первый СЦА первого типа развивается преимущественно у людей в возрасте от 30 до 40 лет.

Характерной особенностью заболевания является то, что в последующем поколении оно может проявиться гораздо раньше, чем в предыдущем (так называемый, феномен антиципации). Первыми симптомами заболевания обычно являются некоторая неловкость, неряшливость при совершении быстрых и интенсивных движений (например, при беге).

Со временем (обычно через несколько лет) появляются и другие симптомы – нарушение устойчивости в позе Ромберга, дизартрия, нарушение почерка, специфическая атаксическая походка.

Параллельно с данными симптомами могут развиваться тонические или клонические судороги, повышение сухожильных или появление патологических рефлексов. На более поздних стадиях заболевания могут иметь место деменция, нарушение фонации, расстройства тазовых органов.

СЦА второго типа протекает практически также, как и атаксия первого типа. Характерными особенностями заболевания является развитие более медленных саккад (согласованных движений глазных яблок), а также выраженная антиципация, особенно по мужской линии.

Болезнь Мачадо-Джозеф Болезнь Мачадо-Джозеф (спиноцеребеллярная атаксия 3 типа) имеет довольно выраженный полиморфизм симптомов. Заболевание, помимо, поражения мозжечка, может протекать и с клиникой экстрапирамидных расстройств (таких, как паркинсонизм или дистония), амиотрофией и поражением пирамидного тракта.

Специфичными для СЦА 3 симптомами являются офтальмоплегия, феномен “выпученных глаз”, подергивания окологлазных складок СЦА 4, помимо основных расстройств протекает с симптомами сенсорной невропатии. Тип 5 и 6 — самый благополучный исход Спиноцеребеллярные атаксии 5 и 6 типов отличаются относительной благоприятностью.

Они развиваются в гораздо более позднем возрасте, а клинические проявления выражены незначительно, что позволяет больным довольно долгое время оставаться в социуме. 7 тип грозит полной слепотой Атаксия 7 типа протекает, обычно, с поражением сетчатки с ее полным отслоением и развитием слепоты.

Нарушения зрения, зачастую, являются предвещающими симптомами и могут значительно опережать нарушения координации. СЦА 8 – СЦА 13 в настоящее время изучены слабо, так как встречаются крайне редко. Как же установить диагноз? Предпочтение отдается методам визуализации, таким, как компьютерная или магнитно-резонансная томография.

Можно ли вылечить церебеллярную атаксию?

В настоящее время существует несколько мнений относительно тактики лечения данной патологии. Сторонники первой придерживаются мнения, что атаксия не подвержена медикаментозному лечению. В таком случае, лучше всего проводить поддерживающую терапию, способствующую замедлению прогрессирования заболевания.

В обязательный комплекс входят Рефлексотерапия ТКМ(акупунктура, иглорефлексотерапия, точесный массаж), Фитотерапия ТКМ, ЛФК (вестибулярные тренировки), а также многие методы социальной, бытовой и трудовой реабилитации.

Другая же теория предполагает использование некоторых препаратов, однако, лечение проводится сугубо симптоматическое или стимулирующее.

ЛФК при атаксии Назначаются инъекции витаминов, а также их пероральный прием. Как элемент такой терапии, возможно назначение противосудорожных препаратов (по показаниям). Лечение спиноцеребеллярной атаксии поддерживается и некоторыми физиотерапевтическими процедурами (например, неврологическое аппаратное лечение электростимуляция по точкам).

Источник: http://help-baby.org/blog/spinocerebelljarnaja_ataksija/2017-04-04-2210

Спиноцеребеллярная атаксия

Спиноцеребеллярная атаксия (англ. spinocerebellar ataxia, SCA) — прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание различных типов, каждый из которых рассматривается как отдельная болезнь. На сегодняшний день известно более 20 типов этого заболевания

Спиноцеребеллярная атаксия — чрезвычайно гетерогенная группа нейродегенеративных заболеваний, отличающихся выраженном меж- и внутрисемейным полиморфизмом, существованием большого числа атипичных форм.

До внедрения молекулярных методов исследования в практику единой общепринятой классификации данных заболеваний не существовало и четкое подразделение доминантных спиноцеребеллярных атаксий на отдельные формы стало возможным благодаря использованию методов ДНК-диагностики и выявлению конкретных мутаций у обследуемых больных (Иллариошкин С. Н. и др., 1999; Rosenberg R., 1995; Stcvanin G. et al., 2000).

Общей клинической характеристикой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий является прогрессирующее расстройство координации движений, манифестирующее в молодом или зрелом возрасте, нередко в сочетании с рядом других неврологических проявлений — пирамидными симптомами и экстрапирамидными симптомами, офтальмоплегией, амиотрофиями, полиневропатией, деменцией, дегенерацией сетчатки, атрофией зрительных нервов (Иванова-Смоленская И. А. и др., 1998 ; Rosenberg R., 1995).

При доминантных спиномозжечковых атаксиях обычно выявляется дегенерация коры полушарий и дегенерация червя мозжечка и демиелинизация белого вещества мозжечка, дегенерция нижних олив, ядер и поперечных волокон моста мозга.

При большинстве форм доминантных атаксий, для которых идентифицированы молекулярные дефекты, в ядрах (реже в цитоплазме) дегенерирующих нейронов выявляются убиквитинированные полиглутамин-содержащие белковые агрегаты (Paulson H., 1999).

Наиболее частой формой спиномозжечковых атаксий является спиномозжечковая атаксия типа 1 (SCA1).

Прежде всего происходит гибель клеток межпозвоночных узлов и вторичная дегенерация задних столбов и спиномозжечковых путей спинного мозга и периферических нервов. В большинстве случаев дегенерация охватывает также кортико-спинальные тракты.

Степень поражения мозжечка различна. Помимо перечисленных нейропатологических изменений, у некоторых пациентов развивается типичная форма дегенерации миокарда, приводящая к гибели волокон и фиброзу.

Поражений других внутренних органов не обнаружено.

Неврологические симптомы прогрессируют медленно, с продолжительностью заболевания до 20 лет, хотя возможно более быстрое течение болезни. Иногда наблюдаются периоды стабилизации состояния.

Сопутствующие инфекции ухудшают течение заболевания и способствуют появлению новых симптомов. Больной с далеко зашедшей болезнью прикован к постели, страдает дисфагией и другими бульбарными симптомами.

Смерть наступает от истощения или, чаще, от миокардита с тяжелой сердечной недостаточностью. При хорошем уходе пациенты могут доживать до 40-50 лет.

Ая Кито (яп. 木藤 亜也, 19 июля 1962 — 23 мая 1988, Япония) — японская девушка, которая, заболев в возрасте 15 лет, вела свой личный дневник, озаглавленный как 1 литр слёз (яп. 1リットルの涙), и описывала в нём свой опыт заболевания болезнью под названием спиноцеребеллярная атаксия.

Ая Кито умерла в возрасте 25 лет, после 10 лет борьбы с неизлечимой болезнью, причинявшей ей как физическую, так и эмоциональную боль, усиливавшую общий стресс и для её семьи. 25 февраля 1986 года, за два года до её смерти, её дневник был растиражирован в Японии, а позже и в других странах.

Были отсняты японский фильм Один литр слёз (2004) и дорама-сериал Литр слёз, основанные на её дневнике. Она завещала своё тело после смерти для исследований этой болезни. Благодаря Ае болезнь стала более изучена.

Спиноцеребеллярная атаксия относится к группе генетических нарушений, характеризующихся медленно прогрессирующим нарушением координации ходьбы, а также расстройством координации действий рук, речи и движений глаз.

Часто при заболевании этой болезнью происходит атрофия мозжечка (болезнь Пьера Мари): различные типы атаксии поражают разные регионы мозжечка, иногда страдают также базальные ядра, ствол мозга, спинной мозг, зрительные нервы, сетчатка и спиномозговые нервы.

Первыми симптомами заболевания бывает незаметно появляющаяся неловкость, неустойчивость при быстрой ходьбе, беге.

Через несколько лет у больного развивается развернутый атактический синдром, отмечается неловкость и нарушение координации в руках, интеционный тремор конечностей, адиадохокинез (неритмичность, замедленность движений), скандированная речь, характерным образом нарушается почерк (макрография, неровность строк).

Талтирелин в качестве аналога тиролиберина. Применяют препарат пиладокс, холина хлорид в сочетании с другими лекарственными средствами. Целесообразно применение витаминов группы В, витамина Е, эссенциале, ноотропных препаратов (пирацетам). При поражении периферических нервов и мышц используют фосфаден (аденил), рибоксин, ретаболил.

Эти препараты способствуют улучшению обмена веществ, что также является необходимым при лечении данной болезни. При наличии спазмов мышц хороший эффект оказывает баклофен или сирдалуд. Кроме того, назначают массаж, лечебную физкультуру, электростимуляцию мышц.

При возникновении непроизвольных движений назначают клоназепам, циклодол (акинетон), тиаприд, галоперидол.

Лечение включает проведение мероприятий, направленных на двигательную и социальную реабилитацию пациентов, их адаптацию к имеющемуся дефекту в течение жизни.

Рекомендуются постоянные занятия лечебной физкультурой с тренировкой ходьбы, тонкой координации движений, трудотерапия, занятия с логопедом, баланс-тренинг на стабилометрической платформе (больной тренируется удерживать равновесие, ориентируясь на зрительный образ на экране).

Симптоматическое лечение при конкретных формах врожденных атаксий может включать назначение миорелаксантов (эти препараты дают с большой осторожностью из-за возможности усиления выраженности атаксии), противосудорожных препаратов, ноотропов.

На сегодняшнем уровне развития медицины, метода лечения, приводящего к полному выздоровлению больного спиноцеребеллярной атаксией не найдено.

Непосредственными причинами смерти могут быть сердечная и легочная недостаточность, инфекционные осложнения.

Источник: https://meddocs.info/chapter/spinocerebellyarnaya_ataksiya

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector