Болезнь ниманна пика — симптомы и лечение

Болезнь Ниманна — Пика

Болезнь Ниманна Пика — симптомы и лечение

Болезнь Ниманна-Пика (сфингомиелиноз) — группа заболеваний, вызванных генетическими мутациями, влияющими на липидный обмен. Выделяют 3 разновидности:

  • Тип A — острая форма заболевания у новорожденных.
  • Тип B — умеренная форма. Она реже встречается, носит хронический характер, и ей не присущи неврологические проявления.
  • Тип C — биохимически и генетически отдельная форма заболевания.

Каждый тип болезни Ниманна-Пика поражает различные органы. В зависимости от вида заболевания может развиваться или отсутствовать поражение нервной системы и дыхательного аппарата. Разные типы этого заболевания характеризуется различной симптоматикой.

Болезнь Ниманна-Пика типа A — инвалидизирующее нейродегенеративное детское заболевание, характеризующееся задержкой в развитии, увеличением печени и деградацией нервной системы. Оно приводит к смерти в возрасте примерно до 3 лет.

Напротив, пациенты с типом B характеризуются увеличенной печенью, но отсутствует повреждение нервной системы, и они часто доживают до взрослого возраста.

Тип C значительно отличается от двух других типов заболевания по биохимической и генетической природе. Люди с этим типом болезни не могут метаболизировать холестерин и другие липиды надлежащим образом.

В результате избыточное количество холестерина накапливается в печени и селезенке. Подавляющее большинство пациентов с этим типом заболевания умирают в возрасте 20 лет, при этом многие умирают до 10 лет.

При более позднем проявлении симптомов отдельные пациенты могут доживать до 40 лет.

Болезнь Ниманна Пика типа A и B встречается во многих этнических группах, но евреи-ашкенази характеризуются повышенной частотой этого заболевания. У этой генетической группы частота болезни составляет 1 на 40000.

При этом один из ста человек является пассивным носителем гена, ответственного за развитие этого заболевания. Сфингомиелиноз типа A и B у других этнических групп встречается примерно в 1 случае на 250000.

Тип A встречается наиболее часто, 85% смертельных исходов от болезни Ниманна — Пика связано именно с этой разновидностью заболевания. Тип C в Западной Европе характеризуется 1 случаем заболевания на 150000 населения.

Причины развития заболевания

Все формы сфингомиелиноза являются наследственными аутосомными рецессивными заболеваниями. Для проявления заболевания требуется присутствие наследственной генетической мутации в одном из генов, ответственных за развитие болезни. Риски развития заболевания равновелики у мужчин и женщин.

Сфингомиелиноз типа C является смертельно опасным заболеванием, обусловленным сбоем в хранении жиров. При этом происходит накопление холестерина в печени, селезенке и центральной нервной системе. Мутации в двух независимых генах приводят к клиническим проявлениям этого заболевания.

Какие могут быть симптомы

Симптомы болезни Ниманна Пика могут значительно варьировать. Диагностика осложняется тем, что и совершенно другие заболевания могут приводить к исходной симптоматике. Ранние стадии заболевания характеризуется проявлением отдельных симптомов, а не всего спектра.

Развитие симптомов сфингомиелиноза типа A начинается в первые месяцы жизни. Среди симптомов присутствуют:

  • распухание области живота в течение 3–6 месяцев;
  • на глазном дне не появляются красные пятна;
  • отсутствие аппетита;
  • потеря базовых моторных навыков, усиливающаяся со временем.

Болезнь Ниманна Пика типа B характеризуется более мягкой симптоматикой. Симптомы развиваются в позднем детстве или подростковом периоде.

Увеличение размеров живота может отмечаться у детей младшего возраста. Мозг и нервная система практически не вовлечены в патогенные процессы. У некоторых пациентов могут наблюдаться рецидивирующие инфекции.

Болезнь Ниманна Пика типа C обычно поражает детей школьного возраста. Однако это заболевание может развиться как у грудничков, так и у взрослых людей. Симптомы могут включать:

  • уменьшение подвижности конечностей;
  • увеличение селезенки;
  • увеличение печени;
  • желтуха при рождении или вскоре после рождения;
  • проблемы с обучаемостью и интеллектуальная деградация;
  • эпилептические припадки;
  • нарушение речи;
  • внезапная потеря тонуса мышц, которая может приводить к падению;
  • тремор пальцев рук;
  • проблемы с поднятием или опусканием глаз;
  • неустойчивая походка, проблемы при ходьбе.

Симптомы сфингомиелиноза типа D, упомянутого выше, сходны с таковыми для типа C.

Методы диагностики

При диагностике сфингомиелиноза типа A и B обычно производится клинический диагноз. Для облегчения постановки диагноза используется анализ активности сфингомиелиназы в крови. При том, что этот вид анализа эффективно определяет индивидуумов с двумя мутировавшими генами, он не очень надежен для установления случаев, когда мутировал лишь один ген.

Болезнь Ниманна Пика типа C диагностируются посредством биопсии кожи. В лабораторных условиях выращиваются клетки кожи (фибробласты) и анализируется их способность транспортировать и запасать холестерин. Способность клеток транспортировать холестерин оценивается на основании конвертации одной формы холестерина в другую.

Темпы накопления холестерина оцениваются при помощи красящего компонента, флюоресцирующего при ультрафиолетовом освещении. Требуется проведение обоих этих тестов, так как по отдельности они ненадежны.

По причине неверной диагностики сфингомиелиноз типа C зачастую путают с синдромом дефицита внимания, нарушениями обучаемости и замедленным развитием.

К дополнительным тестам, используемым при болезни Ниманна — Пика, относятся:

  • аспирация костного мозга;
  • биопсия печени (используется редко);
  • анализ глазного дна при помощи щелевой лампы.

Лечение и реабилитация

Обычно требуется привлечение диетолога, физиотерапевта, профпатолога (корректировка моторных навыков, баланс при ходьбе), невролога (лечение эпилептических припадков и оценка неврологического состояния), логопеда, пульмонолога, генетика, гастроэнтеролога, психолога, социального работника и сиделки.

В настоящий момент отсутствует эффективное лечение сфингомиелиноза типа A. Есть определенные положительные результаты в лечении пациентов с типом B при помощи трансплантации костного мозга.

Продолжаются исследования возможных методов лечения, включая генную терапию и заместительную ферментную терапию. Для лечения болезни Ниманна — Пика типа D лекарств не существует на текущий момент.

Препарат под названием миглустат используется для лечения нарушений в нервной системе при типе C.

Больным всеми типами этого заболевания рекомендовано здоровое питание с низким уровнем холестерина. Однако исследования не подтверждают, что такие меры помогут в борьбе с осложнениями или изменят метаболизм холестерина клетками. Однако ряд медицинских препаратов облегчает течение заболевания, например, эпилептические припадки и внезапную потерю мышечного тонуса.

Все виды болезни Ниманна — Пика требуют постоянного ухода и медицинского наблюдения. Продолжительность жизни и ее качество напрямую зависит от типа заболевания и качества предоставляемого медицинского обслуживания.

Сфингомиелиноз типа A относится к крайне тяжелым заболеваниям, обычно он приводит к смерти в возрасте до 2–3 лет. Пациенты с типом B могут доживать до подросткового возраста или взрослого состояния.

Тип C при появлении первых признаков до одного года может приводить к смерти до достижения школьного возраста.

Те пациенты, у которых признаки проявляются после наступления школьного возраста, могут доживать до завершения подросткового периода, а некоторые живут до 20 лет и более.

Возможные осложнения

  • слепота;
  • повреждение мозга, сопровождаемое умственной отсталостью и запоздалым развитием двигательных навыков;
  • глухота.

В каких случаях следует обращаться к врачам

К врачам следует обращаться при намерении завести ребенка, и при наличии в семейном анамнезе болезни Ниманна — Пика. Также рекомендуется генетическая консультация и генетический скрининг.

К специалистам следует обращаться при наличии у ребенка симптомов сфингомиелиноза, например:

  • проблемы с развитием;
  • плохой аппетит;
  • малый прирост массы тела.

Меры предосторожности при заболевании

Все типы болезни Ниманна — Пика носят аутосомный рецессивный характер. В результате оба родителя могут являться носителями аномального гена, а внешние признаки заболевания будут отсутствовать.

Если оба родителя являются носителями такого гена, то риск рождения ребенка, больного этим заболеванием, составляет 25%.

При этом риск того, что ребенок будет пассивным носителем этого гена, составляет 50%.

Для болезни Ниманна — Пика типа A и B ген, ответственный за развитие заболевания, был изолирован и основательно изучен. Это позволяет проводить тестирование ДНК и постановку дородового диагноза. Начиная с начала 1990-х активно ведутся исследования способов лечения этого заболевания.

Текущие разработки фокусируются на трансплантации костного мозга, ферментозаместительной терапии и генной терапии. Все эти виды терапии в лабораторных условиях показали определенную эффективность против сфингомиелиноза типа B.

К сожалению, эти потенциальные виды терапии оказались неэффективны против болезни Ниманна — Пика типа A.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, и мы все исправим!

Источник: https://holesterinstop.ru/bolezni-i-ix-lechenie/bolezn-nimanna-pika.html

Болезнь Ниманна-Пика: симптомы и лечение

Категория: Детские заболеванияПросмотров: 7193

Болезнь Ниманна-Пика — наследственное заболевание, при котором происходит накопление жиров в различных органах, чаще всего в печени, селезёнке, головном мозге и лимфатических узлах.

Данное заболевание имеет несколько клинических форм, у каждой из которых свой прогноз. Специфического лечения нет, высокий риск летального исхода. Болезни Ниманна-Пика в одинаковой мере подвержены как особи мужского, так и женского пола.

Этиология

Основной причиной формирования данного заболевания является генетический дефект 11 (тип А), 14 и 18 (тип В) хромосом.

Вследствие данного патологического изменения нарушается активность фермента сфингомиелиназы, которая расщепляет такой вид жира, как сфингомиелин.

Это нарушение приводит к накоплению жира данного вида и холестерина в тканевых макрофагах, что приводит к нарушению обмена веществ.

Усугубить течение патологического процесса могут такие факторы:

  • неправильное питание;
  • чрезмерное употребление спиртных напитков;
  • практически полное отсутствие физической активности;
  • склонность к набору лишних килограммов;
  • стрессы, постоянное нервное перенапряжение;
  • наличие других заболеваний в острой или хронической форме.

Болезнь встречается как у мужчин, так и у женщин. При одновременной мутации нескольких генов недуг протекает с формированием осложнений.

Классификация

Различают три клинические формы данного недуга:

  • тип А — классическая инфантильная форма. Симптоматика проявляется уже на первом году жизни, характерны нарушения неврологического характера (судороги, затруднённое глотание, отсутствие реакции). В большинстве случаев дети умирают до 3-х лет;
  • тип В – висцеральная форма. Симптоматика может проявляться в возрасте от 2 до 6 лет. Больше всего поражается печень и селезёнка. Риск летального исхода намного ниже, многие больные доживают до преклонного возраста;
  • тип С — подростковая неострая форма. Симптоматика проявляется в возрасте 2–5 лет, более интенсивной становится в 15–18 лет. Поражаются внутренние органы, в том числе и головной мозг. Чаще всего пациенты умирают в 15–18 лет.

Наиболее благоприятной считается висцеральная форма заболевания, так как летальный исход диагностируется крайне редко, а клиническая картина менее выражена.

Симптоматика

Симптомы болезни Ниманна-Пика

Общей клинической картины для болезни Ниманна-Пика нет, так как симптоматика будет целиком и полностью зависеть от поражённого органа или системы в целом.

При поражении головного мозга наблюдается следующая клиническая картина:

  • нарушение речи;
  • судороги;
  • нарушение координации движений;
  • ухудшение или полная потеря зрения;
  • нарушение слуха, вплоть до полной его потери;
  • снижение интеллекта;
  • резкая смена настроения, раздражительность сменяется полной апатией;
  • дисфагия.

При поражении печени и селезёнки, клиническая картина может проявляться следующим образом:

  • увеличивается в размерах живот;
  • ухудшение аппетита;
  • боли в животе;
  • отрыжка, изжога;
  • тошнота, которая нередко дополняется рвотой;
  • повышенное кровотечение при механических травмах кожного покрова;
  • желтушность кожи.

При поражении лёгких наблюдается следующая симптоматика:

  • учащённое дыхание;
  • одышка;
  • посинение носогубного треугольника;
  • больной часто страдает от лёгочных инфекций.

Кроме этого, вне зависимости от локализации патологического процесса, могут наблюдаться такие симптомы:

  • гипертонус или гипотонус мышц;
  • снижение уровня интеллекта;
  • увеличение лимфатических узлов.

Наличие такой клинической картины требует обязательной консультации у педиатра, генетика и иммунолога.

Диагностика

Программа диагностики может включать в себя следующие мероприятия:

  • физикальный осмотр больного, уточнение жалоб и сбор семейного анамнеза;
  • УЗИ внутренних органов;
  • биопсия материала, взятого с поражённого органа;
  • биохимический анализ крови;
  • генетические исследования.

В этом случае консультация генетика обязательна.

Лечение

Специфического лечения болезни Ниманна-Пика не разработано. Терапия носит паллиативный характер и направлена на торможение развития патологического процесса и улучшение качества жизни больного. В таких целях применяют:

  • переливание крови;
  • витаминную терапию;
  • внутривенное введение белковых растворов.
Читайте также:  Признаки ишемии сердца и головного мозга

В качестве симптоматической терапии могут назначаться препараты таких групп:

  • противосудорожные;
  • антидепрессанты;
  • антихолинергические;
  • противодиарейные;
  • антибиотики;
  • бронхолитики;
  • для нормализации слюноотделения и др.

Кроме этого, важно питание больного, режим дня и соблюдение всех предписаний врача. В некоторых случаях требуется наблюдение и лечение у психиатра.

Прогноз

При болезни Ниманна-Пика прогноз неблагоприятный. При клинической форме типа А и С пациент редко доживает до 30 лет. В этом случае речь идёт о необратимом патологическом процессе.

Специфических методов профилактики нет. Если у будущих родителей в семье были случаи данного заболевания, то перед планированием ребёнка обязательно нужно посетить генетика. Также следует отметить, что вероятность рождения ребёнка с заболеванием Ниманна-Пика существенно повышается при браке между близкородными людьми.

Заболевания со схожими симптомами:

Рак желудка (совпадающих симптомов: 8 из 20)

Рак желудка – это онкологическое заболевание, сопровождающееся появлением злокачественного опухолевого образования, формирующегося на основе эпителия слизистой желудка.

Рак желудка, симптомы которого чаще всего встречаются у пациентов в возрасте 40-45 лет (хотя допускается и более ранний возрастной предел – 30-35 лет), по заболеваемости и последующей летальности находится на втором месте, следуя, тем самым, за раком легких в таких критериях сравнения.

…Горная болезнь (совпадающих симптомов: 8 из 20)

Горная болезнь (высотная гипоксия, высотная болезнь, высотная декомпрессионная болезнь) – патологический процесс, при котором возникает кислородное голодание во время подъема на высоту. Развитие такого заболевания чаще всего возникает у альпинистов, а также у людей, которые работают на высоте.

…Описторхоз (совпадающих симптомов: 7 из 20)

Описторхоз – это патологический процесс, приносящий серьёзный вред селезёнке, печени, поджелудочной железе. Факторы, способствующие формированию этого недуга, заключаются в поражении организма кошачьей двуусткой. Течение болезни на протяжении долгого времени характеризуется частыми обострениями, результатом которых может стать рак поджелудочной железы и печени.

…Билиарный панкреатит (совпадающих симптомов: 7 из 20)

Билиарный панкреатит – болезнь поджелудочной железы, тесно связанная с ЖКБ и образованием конкрементов, нарушающих поступление желчи.

На сегодняшний день количество людей с этим заболеванием существенно выросло, что связано с неправильным образом жизни и неправильным питанием – употреблением слишком большого количества жирной и жареной пищи.

Поэтому диета обязательно включается в лечение этого заболевания, так как без нормализации поступления жиров и углеводов в организм избавиться от болезни невозможно. То есть диета является залогом эффективной терапии патологического состояния.

…Кессонная болезнь (совпадающих симптомов: 7 из 20)

Кессонная болезнь – патологическое состояние, которое прогрессирует вследствие перехода человека из области с повышенными показателями атмосферного давления в область с нормальными показателями. Расстройство получило название от процесса перехода высокого давления к нормальному. Зачастую такому расстройству подвержены водолазы и шахтёры, которые долгое время находятся на глубине.

Источник: http://SimptoMer.ru/bolezni/detskie-zabolevaniya/2357-bolezn-nimanna-pika-simptomy

Болезнь Пика: симптомы, причины, лечение. Болезнь Ниманна-Пика :: SYL.ru

Болезнь Пика представляет собой тяжелое заболевание, которое, к счастью, в современной медицине встречается сравнительно редко. Тем не менее информация о причинах и симптомах болезни будет интересна многим читателям. Ведь, как и в любом другом случае, ранняя диагностика повышает шансы успешного лечения.

Что представляет собой заболевание?

Сегодня многие люди интересуются вопросами о том, что же представляет собой болезнь Пика, симптомы, причины, лечение и прогнозы для пациентов. Сразу же стоит отметить, что это прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, для которого характерно поражение височных и лобных долей коры головного мозга.

Чаще всего болезнь проявляется в возрасте 50 – 60 лет. Более раннее развитие возможно, но встречается редко. Согласно статистическим данным, женщины более подвержены болезни, чем мужчины.

Болезнь Пика сопровождается постепенным отмиранием нейронов, что приводит к истончению коры головного мозга и увеличению желудочков. На фоне данных процессов у пациента развивается слабоумие, которое нарастает по мере развития заболевания.

Болезнь Пика: причины возникновения

К сожалению, на сегодняшний день точные причины развития подобного заболевания остаются неизвестными. Тем не менее исследования по механизму развития недуга активно ведутся — их результаты позволили выделить несколько основных факторов риска:

  • В первую очередь ученые отмечают наследственную предрасположенность к данному заболеванию. Особенно часто болезнь Пика развивается у людей, родственники которых страдали от тех или иных форм деменции.
  • К факторам риска можно отнести и тяжелые травмы головы, которые провоцируют отмирание нервных клеток.
  • Вероятность развития данной болезни повышается в том случае, если на организм человека постоянно воздействуют те или иные вредные химические вещества.
  • К перечню возможных причин медики также относят некоторые психические заболевания, в частности, депрессивный психоз.

Болезнь Пика: симптомы начальной стадии

Сразу же стоит отметить, что данное заболевание развивается постепенно — соответственно, признаки расстройств появляются со временем. Как правило, на начальных этапах болезнь Пика трудно диагностировать. Тем не менее есть некоторые изменения, на которые обязательно стоит обратить внимание.

Для начала у пациента исчезает критическое отношение к окружающему миру. В дальнейшем можно отметить снижение уровня эмоциональности, а также уменьшение продуктивности мышления и изменение подвижности.

Нередко у человека изменяются вкусовые пристрастия, повышается интерес к сексу. Иногда на фоне нарастающего слабоумия может развиваться депрессия.

Что же касается физических симптомов, то некоторые люди жалуются на слабость, головокружения и головные боли, хотя эти симптомы могут отсутствовать.

Дальнейшие изменения зависят от того, какая именно зона коры была затронута. Например, если поражены базальные части, то можно заметить, что больные становятся более подвижными и суетливыми. Они могут терять чувство такта, нередко пристают к прохожим с неуместными замечаниями и т.д.

Если процесс отмирания нейронов локализован в лобных долях, то у человека, наоборот, развивается вялость, апатия, исчезает мотивация к совершению тех или иных действий. В том случае, если процесс затрагивает лобно-височные доли, у пациента отмечаются некоторые речевые расстройства.

Какими симптомами сопровождается дальнейшее развитие болезни?

По мере развития болезни симптомы становятся все более выраженными. Нередко у человека наблюдаются расстройства речи — словарный запас становится более скудным и со временем сводится к нескольким фразам, которые пациент повторяет постоянно. Естественно, подобное сказывается и на письме. К признакам болезни Пика можно отнести афазию, алексию, аграфию и т.д.

Кроме того, в некоторых случаях заболевание сопровождается появлением гипокинезов, потерей мышечного тонуса и т.д. Довольно часто пациенты с подобным диагнозом страдают от ожирения, а также отказываются соблюдать правила личной гигиены.

В любом случае на более поздних этапах пациенту необходима помощь — человек больше не в состоянии сам о себе заботиться.

Современные методы диагностики

При наличии тех или иных симптомов подобной болезни пациенту рекомендуют сразу же обратиться к врачу — как правило, людей с вышеописанными жалобами сначала обследует психиатр.

Во время осмотра врач собирает максимальное количество информации, выясняет наличие генетической предрасположенности, оценивает нервно-психическое состояние.

В дальнейшем пациенту рекомендуется пройти несколько исследований.

В частности, довольно информативной является электроэнцефалография, которая позволяет уловить электрические импульсы, вырабатываемые головным мозгом человека при тех или иных процессах. Поскольку кора мозга значительно истощена, а количество нейронов постепенно уменьшается, то и процессов становится меньше — это отображается на электроэнцефалограмме.

Кроме того, пациенту назначают компьютерную и магнитно-резонансную томографию. Эти исследования позволяют получить изображение головного мозга, а также оценить функциональную активность тех или иных участков. Результаты этих тестов дают врачу возможность определить место локализации процесса, а также стадию его развития.

Существует ли эффективное лечение?

Какой терапии требует болезнь Пика? Лечение на сегодняшний день сводится к попыткам приостановить дальнейшее прогрессирование заболевания.

В первую очередь больным необходима заместительная терапия — пациентам назначают прием тех веществ, синтез которых в организме не происходит из-за атрофии нервных тканей (например, ингибиторы ацетилхолинестеразы).

В некоторых случаях необходим дополнительный прием противовоспалительных веществ.

Крайне важной частью терапии является и прием нейропротекторов, которые стимулируют процесс жизнедеятельности нейронов. При наличии психических расстройств используются соответственные препараты, которые помогают ослабить симптомы, например, устранить агрессию. Иногда необходим прием антидепрессантов.

Безусловно, важной частью лечения является психологическая поддержка. Пациентам рекомендуют регулярно посещать специальные занятия и тренинги, которые помогают приостановить процесс психических и эмоциональных изменений.

Каковы прогнозы?

К сожалению, прогнозы для пациентов с подобным диагнозом неутешительные. Болезнь Пика — проблема крайне серьезная, и на сегодняшний день не существует способов остановить разрушение нейронов. Тем не менее использование подходящих препаратов, качественная реабилитация помогают замедлить процесс, сохраняя качество жизни пациента.

Но, согласно статистике, в течение 5 – 10 лет болезнь приводит к психическому и моральному разложению личности — у пациентов развивается слабоумие, маразм, кахексия и т.д. Такие больные должны находиться под постоянным присмотром, желательно — в специализированных клиниках, где за ними будут постоянно следить медицинские сотрудники.

Синдром Нимана – Пика и его отличия

Современной медицине известно и еще один недуг со схожим названием — болезнь Нимана – Пика. На самом деле это разные заболевание, которые не стоит путать. Если синдром Пика возникает в пожилом возрасте и связан с расстройствами в работе нервной системы, то болезнь Нимана, наоборот, встречается с детском возрасте и связана с нарушением нормального обмена липидов в организме.

Это заболевание носит наследственный характер. Сбой в метаболизме приводит к тому, что липиды начинают накапливаться в таких органах, как печень, костный мозг, селезенка, легкие, а иногда и головной мозг.

Основные формы болезни Нимана – Пика

Болезнь Нимана – Пика, как правило, диагностируется на первом году жизни. Подобный недуг может протекать по-разному и в современной медицине выделяют три основных формы:

  • Тип А — это острая нейропатическая форма заболевания, которая, как правило, проявляется в раннем детстве. При этом липиды скапливаются во внутренних органах и нервной системе, что приводит к ряду тяжелых расстройств. Например, уже спустя несколько месяцев после рождения у ребенка можно отметить трудности с кормлением, гипотрофию, значительно увеличение печени и селезенки. Дети истощены. Можно заметить характерно выступающий живот. Постепенно проявляются и реакции со стороны нервной системы — отсутствие нормальных рефлексов, остановка моторного развития, мышечная гипотония, потеря интереса к окружаемому миру. Как правило, больные дети не доживают до трехлетнего возраста.
  • Тип В характеризуется более смазанной картиной. При такой форме заболевания поражение нервной системы отсутствует — липиды скапливаются в основном в печени, селезенке и тканях легких. Из-за этого у детей наблюдается задержка развития органов дыхательной системы, а также склонность к различным воспалительным и инфекционным заболеваниям дыхательных путей. Тем не менее пациенты при правильном лечении доживают до взрослого возраста. Именно так выглядит болезнь Нимана – Пика.
  • Тип С в отличие от остальных, может диагностироваться как в детском, так и в зрелом возрасте. При данной форме заболевания также наблюдается поражение висцеральных органов и нервной системы.

Методы лечения синдрома Нимана – Пика

Для начала стоит отметить, что подобное заболевание носит наследственный характер и связано с генетической мутацией. К сожалению, эффективные методы терапии на сегодняшний день не разработаны.

Читайте также:  Серое вещество мозга: гетеротопия, за что отвечает и что это такое

Болезнь Нимана – Пика у детей лечат с помощью переливания крови, внутривенного введения белковых растворов, а также приема мультивитаминных комплексов.

Подобная терапия позволяет добиться некоторых улучшений, но не нормализирует метаболизм и сопряженные с болезнью изменения.

Прогноз для больных неутешительный – сначала ребенок регрессирует и уже не в состоянии сам позаботиться о себе. Пациенты, как правило, умирают по достижении 15 – 17-летнего возраста. Некоторые больные доживают до 30 лет, но подобное встречается редко.

Источник: https://www.syl.ru/article/166283/new_bolezn-pika-simptomyi-prichinyi-lechenie-bolezn-nimanna-pika

Болезнь Ниманна-Пика

Симптомы заболевания отражают нарушения функций органов, в которых накапливается сфингомиелин (вид жира).

  • Симптомы поражения головного мозга:
    • повышенная раздражительность, сменяющаяся безразличием, вялостью;
    • нарушение глотания (дисфагия);
    • нарушение речи — речь невнятная, замедленная (дизартрия);
    • нарушение координации движений (атаксия);
    • судороги;
    • снижение интеллекта;
    • нарушение зрения, слуха вплоть до полной утраты.
  • Симптомы поражения печени и селезенки:
    • увеличение в размерах живота (из-за увеличения печени и селезенки);
    • боли в животе;
    • снижение аппетита;
    • тошнота;
    • возможно появление желтухи;
    • повышенная кровоточивость (более обильные, по сравнению со здоровыми детьми, кровотечения при порезах, ссадинах и т.п., вплоть до обильного кровотечения, которое может создать угрозу жизни больного).
  • Симптомы поражения легких:
    • одышка;
    • тахипоноэ (учащенное дыхание);
    • цианоз (посинение) носогубного треугольника;
    • частые легочные инфекции (пневмонии (воспаление легких), бронхиты (воспаление бронхов)).
  • Также характерно:
    • увеличение всех групп лимфатических узлов, их болезненность;
    • остановка в умственном и физическом развитии, а при прогрессировании и утрата ранее приобретенных навыков (регресс);
    • гипертонус (постоянное повышенное напряжение мышц) либо гипотонус (снижение тонуса, дряблость мышц).
  • Тип А (классическая инфантильная форма) – первые признаки появляются на первом году жизни.
    • Дети быстро погибают (редко доживая до 3-х лет).
    • Причина — мутация гена SMPD1.
    • Характерны выраженные неврологические нарушения (судороги, затруднение глотания, отсутствие реакции на окружающих, задержка физического и умственного развития), значительное увеличение размеров печени и селезенки.
  • Тип В (висцеральная форма) — первые признаки появляются чаще всего в возрасте 2-6 лет.
    • Характерно поражение печени и селезенки без поражения нервной системы.
    • Более благоприятный тип, чем тип А.
    • Больные доживают до взрослого возраста, а в некоторых случаях и до старости.
    • Причина — мутация гена SMPD1, но менее выраженная, чем при типе А.
  • Тип С (неострая подростковая форма) — первые признаки появляются в возрасте 2-5 лет, наибольшей выраженности достигая к подростковому возрасту (12-15 лет).
    • В начале заболевания преобладают симптомы поражения внутренних органов (увеличение размеров печени и селезенки), затем поражается головной мозг (судороги, снижение интеллекта, потеря слуха и зрения).
    • Больные погибают в возрасте 15-18 лет.
    • Причина — мутация генов NPC1 и NPC2.
  • Заболевание является наследственным.
  • Причиной являются мутации генов: SMPD1 при типе А и В, NPC1 и NPC2 при типе С.
  • Причиной является дефицит в организме фермента сфингомиелиназы, которая разрушает сфингомиелин (вид жира).
  • Сфингомиелин накапливается в органах (печени, селезенке, головном мозге, костном мозге, легких и макрофагах (клетках, отвечающих в организме за защиту от инфекции путем переваривания попавших в него бактерий)).
  • Отложения сфингомиелина в органах приводит к нарушению их функций.

LookMedBook напоминает: чем раньше Вы обратитесь за помощью к специалисту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений:

  1. Врач педиатр поможет при лечении заболевания

  • Сбор анамнеза и жалоб заболевания:
    • увеличение размеров живота;
    • тошнота;
    • эмоциональная нестабильность (раздражительность, сменяющаяся безразличием, судороги, задержка или регресс физического и умственного развития и пр.).
  • Наследственность: наличие заболевания у кого-либо из кровных родственников.

  • Биопсия (забор кусочка органа для исследования) печени, селезенки или лимфатических узлов — обнаруживают скопления сфингомиелина.
  • В крови (в лейкоцитах, белых клетках крови) обнаруживается уменьшение количества фермента сфингомиелиназы.
  • Генетическое обследование: выявления характерных мутаций в генах SMPD1, NPC1 и NPC2.

  • Возможна также консультация медицинского генетика. 

Специфическая терапия не разработана. Лечение направлено на поддержание функций пораженных органов и уменьшение симптомов заболевания.

Применяют:

  • переливание крови;
  • внутривенное введение белковых растворов (альбумина);
  • назначение витаминов группы В, витаминов С, Д, Е.

В настоящее время ведутся активные поиски возможных методов лечения и разработка препаратов.

  • Прогноз неблагоприятный: больные умирают в детском возрасте (при типе А) или во взрослом, редко доживая до 30-ти лет (при типах В и С).
  • После появления первых признаков заболевания быстро происходит регресс (обратное развитие) всех навыков — ребенок перестает делать все, что умел ранее (сидеть, ходить  и пр.).
  • При прогрессировании заболевания постепенно утрачивается слух, зрение вплоть до полной слепоты и глухоты.
  • Специфической профилактики не существует.
  • Если в семье имеются случаи заболевания, то при планировании беременности будущим родителям необходимо пройти обследование у медицинского генетика.
  • Близкородственные браки значительно повышают риск рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Источник: https://lookmedbook.ru/disease/bolezn-nimanna-pika

Болезнь Пика, отличие ее от заболевания Нимана-Пика: фото, симптомы, лечение и прогноз

Болезнь Пика – редко выявляемое, но тяжелое заболевание головного мозга, приводящее к постепенной атрофии клеток в височных и лобных долях.

Пациенты с болезнью Пика отличаются быстро нарастающим слабоумием, возраст больных в пределах 50 лет, выявлены случаи с ранним и поздним началом недуга.

Патология головного мозга сходна со всем известной болезнью Альцгеймера, хотя и имеет отличия в некоторых симптомах, нарастании клиники, и соответственно в лечении.

Болезнь Пика

Заболевание впервые описано в 1892 году А. Пиком, в ходе проводимых исследований выявлены существенные отличительные критерии с недугом со сходной симптоматикой – болезнью Альцгеймера.

Отличия обоснованы характерной картиной происходящих изменений:

  • Атрофические изменения, как правило, носят ограниченные характер – поражаются только клетки лобных и височных долей.
  • Сосудистые патологии незначительны или полностью отсутствуют.
  • Не выявляется заметных признаков воспаления, старческих бляшек в сосудах, а также нейрофибрилл, вырабатываемых у больных Альцгеймером.

Для болезни Пика характерна гибель нейронов, что приводит к истончению коры в отделах головного мозга. Увеличиваются в размерах желудочки мозга, стирается нормальная грань между серым и белым веществом.

На первый план при недуге выходят речевые патологические изменения и нарушения обычного, предшествующего болезни, поведения больного, на последних стадиях у пациента выявляется тотальное слабоумие — деменция.

Деменция при болезни Пика

Деменция – прогрессирующее негативное и не обратимое изменение в структурах головного мозга, приводящее к неуклонному снижению интеллекта, памяти, к утрате имеющихся навыков, способности к обучению, запоминанию событий, ориентации в пространстве.

На фото снимок мозга, пораженного деменцией при болезни Пика

При этом сознание остается продолжительное время от начала болезни ясным, все признаки недуга развиваются примерно полгода, хотя иногда наблюдается и резкое изменение характера и личности.

Спровоцировать развитие деменции могут следующие неблагоприятно действующие на организм человека факторы:

  • Длительный, не контролируемый врачом прием некоторых фармацевтических средств.
  • Хронический авитаминоз витаминов В.
  • Метаболические прогрессирующие нарушения из-за внутренних недугов.
  • Инфекции.
  • Алкоголизм.
  • Опухоли.
  • Ушибы, черепно-мозговые травмы.

В заболевании принято выделять три, постепенно переходящих друг в друга, стадии развития, продолжительность жизни больного человека редко превышает 10 лет.

Первая стадия заболевания

Характер человека изменяется в сторону эгоистической ориентации, возникают немотивированные действия, которые больной объясняет не возможностью их не выполнения.

  • Инстинктивная раскрепощенность — утрата прежних моральных принципов. Больной может свои физиологические желания справить в любом месте, вне зависимости от окружения. Отмечается половая распущенность.
  • Изменения речи – повторение одинаковых слов, стандартных выражений, шуток.
  • Снижение самокритики к своим поступкам.
  • Возможны эпизоды психоэмоциональных изменений – галлюцинации, бред ревности, ущербности и т. п.
  • Замедление при выполнении движений, реже гиперкинезы.

Вторая стадия

На второй стадии все симптомы продолжают прогрессировать и переходят в очаговую форму.

Наблюдаются следующие признаки:

  • Непродолжительная или постоянная амнезия.
  • Афазии – патологические расстройства в речевой деятельности. Частично или полностью прекращается способность использовать слова для выражения своих мыслей, больные также не улавливают смысл речи окружающих.
  • Апраксия – нарушения прежней способности к выполнению действий. Причем может происходить нарушение в одном звене всей цепочки, например, по просьбе съесть конфету – больной разворачивает сладость, выкидывает само содержимое и кладет в рот фантик.
  • Агнозия – изменения в зрительном, слуховом восприятии, тактильных ощущениях.
  • Акалькулия – невозможность правильного выполнения устных и письменных операций с математическим счетом.

Все симптомы второй стадии нарастают незаметно, в начале могут проявляться эпизодически, затем постоянно.

Третья стадия

Третья стадия заболевания – это глубокое, не обратимое слабоумие, больные нуждаются в психологической помощи и постоянном досмотре родственников.

Болезнь Пика и наследственность

Принято болезнь Пика относить к дегенеративным негативным изменениям, которые развиваются в отделах и клетках головного мозга. Заболевание относится к наследственным, поэтому наличие родственников по крови со слабоумием, прогрессирующим после 50 лет, должно заставить внимательнее относиться к своему здоровью.

Болезнь Ниманна пика у детей

Схожесть названия болезни Пика с другим недугом – болезнью Ниманна Пика некоторых вводит в заблуждение. Основным отличием в медицинских источниках указывается возраст больных – болезнь Пика развивается в достаточно зрелом возрасте и характерный симптомокомплекс выявленной патологии – деменция.

Болезнь Ниманна Пика относится медициной к наследственным заболеваниям, характеризуется очевидным нарушением в липидном обмене, что приводит к накоплению липидов в костном и головном мозге, тканях печени, в селезенке и в легких.

В зависимости от типа заболевания недуг может проявиться примерно в три месяца жизни или в пубертатный период, причем дети рождаются без признаков патологии. Наследование происходит по аутосомно – рецессивному типу развития, то есть для передачи недуга необходимо, чтобы оба гена были мутированы.

На фото схематично показаны симптомы у ребенка при болезни Нимана Пика:

Заболевание обусловлено дефицитом фермента сфингомиелазы, что приводит к нарушению всего процесса расщепления липидов. Не расщепленные липиды накапливаются в моноцитах и фагоцитах, провоцируя их увеличение от допустимой нормы в несколько раз.

При диагностике всех органов ребенка выявляется патологический рост печени, надпочечников, селезенки, изменена их нормальная окраска на желтую. В тканях легких регистрируется пятнистый рисунок.

Принято классифицировать болезнь Ниманна – Пика на типы А, В, С, они различаются временем развития, симптомами и протеканием, прогнозом для дальнейшей жизни.

  • Болезнь Ниманна Пика тип А – самая частая форма недуга, характерна для детей первого года жизни, прогноз неблагоприятный – заболевшие дети при всех современных возможностях медицины редко доживают до 2- х лет. Дети с мутированными генами рождаются с обычной массой, в первые недели у них не наблюдается явных проблем в организме.
  • Тип B развивается после двух лет, вовлечения в процесс болезни структур нервной системы не выявляется. Наоборот у некоторых детей интеллектуальные возможности и способности гораздо выше среднего уровня.Считается самой благоприятной формой генетического недуга, так как при эффективном и правильно разработанном принципе лечения больные ведут обычный образ жизни.
  • Тип С – юношеская форма, развивается к двум годам, основным отличием является присоединение изменений в структурах и отделах ЦНС. Летальный исход у большинства пациентов происходит в подростковом возрасте.
Читайте также:  Транскраниальная магнитная стимуляция головного мозга

Дети с выявленной болезнью Ниманна – Пика, протекающей по типу А и В, редко переживают после развития симптомов 18 месяцев. При типе С, развивающемся с патологическими процессами в ЦНС, возможно появление признаков деменции.

Причины болезни Пика

Однозначная причина, приводящая к развитию атрофии клеток и структур лобных и височных долей, достоверно не установлена.

https://www.youtube.com/watch?v=i8jrVsjanEI

Среди самых вероятных провоцирующих факторов выделяют:

  • Основным фактором риска считается наследственная зависимость. Заболевание часто выявляется среди родственников, имеющих кровное родство.
  • Тяжелые травмы головы, приводящие к отмиранию нейронов.
  • Интоксикации – хронические отравления солями тяжелых металлов, химическими соединениями, алкоголем. Вероятность отмирания нервных клеток повышается в несколько раз в тех случаях, когда токсины действуют на организм длительно. К негативному воздействию токсинов можно отнести и наркоз, особенно, если он применялся несколько раз.
  • Перенесенные в любом возрасте тяжелые расстройства психики.

Симптомы и проявления

Обследованные пациенты с недугом Пика имеют характерные симптомы, которые условно в медицине подразделяются на две группы – у больных обязательно наблюдаются проблемы с письменными записями, речью и сложности в поведении.

Близкие люди и родственники больного на первых этапах возникновения недуга отмечают, что у него заметно и не в лучшую сторону быстро меняется личность.

Характерными чертами для таких больных становятся:

  • При атрофии в лобных отделах заметно повышенное без причины настроение, беспечность по отношению к домашним обязанностям и работе, невнимательность, рассеянность. Характерным признаком является половая распущенность.
  • При височной локализации атрофических процессов больные наоборот мнительны, возникает бред ущербности, ненужности.

У всех больных в той или иной степени страдает речь, могут появиться стереотипные выражения, слова, смысл речи упрощается до минимума, нарушается грамматическое построение предложений. Больные также не понимают обращенную к ним речь, не соблюдается личная гигиена, отмечаются внезапные вспышки возбуждения.

В середине развития атрофии отделов головного мозга характерно ожирение, затем кахексия. На поздних стадиях больные нуждаются в постоянном присмотре.
Болезнь Пика значительно изменяет личность человека.

Скромная женщина с богатым словарным запасом, культурой речи, аккуратная в одежде может за несколько месяцев превратиться в существо, которое совершенно не следит за собой, не обладает тактом и не может правильно и грамотно связать слова в предложении.

Отличия болезни Пика от болезни Альцгеймера

Болезнь Пика и болезнь Альцгеймера имеют один характерный признак – деменцию. Но между этими недугами существует ряд отличительных симптомов, которые помогают врачу дифференцировать эти патологии.

  • Возраст. Недуг Пика развивается после 50 лет, тогда как Болезнь Альцгеймера редко выявляется раньше 60.
  • Больные болезнью Пика уже на ранних стадиях склонны к бродяжничеству, сопротивляются уходу за ними. При болезни Альцгеймера эти признаки появляются гораздо позже от начала патологии.
  • На начальных стадиях болезни Пика внимание, ориентация в местности, счет не страдают. При болезни Альцгеймера важным симптомом является ухудшение памяти.
  • Для пациентов с болезнью Пика характерна расторможенность, следование своим инстинктам, при болезни Альцгеймера личность человека на ранних стадиях не изменяется.
  • Ранним признаком болезни Пика считается оскуднение словарного запаса, появление в речи стереотипных выражений. Для пациентов с Альцгеймером характерно более медленное начало речевых проблем.
  • Ранняя утрата навыков чтения и письма характерна для пациентов с Альцгеймером. Люди с болезнью Пика способность к письму и чтению сохраняют на протяжении длительного времени.

Диагностика

Диагноз выставляется после осмотра и беседы с больным, проведения инструментальных обследований. Врачу необходимо побеседовать с близкими родственниками больного, выявляя все этапы изменения личности.

Назначают следующие обследования:

  • Электроэнцефалография – выявление активности электрических импульсов. При болезни Пика отмечаются отклонения от нормы.
  • Томография – послойное обследование всех отделов мозга.

Лечение

Специфического и эффективного лечения болезни Пика не разработано. Фармацевтические препараты назначаются исходя из симптомов и тяжести заболевания.

Выделяют несколько групп препаратов, назначаемых при деменции.

  • Заместительное лечение проводится ингибиторами МАО, антидепрессантами.
  • Нейропротекторы стимулируют активность клеток мозга, улучшают протекающие обменные процессы. Это способствует замедлению атрофических процессов.
  • Противовоспалительная терапия.
  • Препараты, направленные на коррекцию выявленных психических нарушений – седативные вещества, лекарства, снижающие агрессивные проявления.

Для больных важна психологическая поддержка со стороны родственников. На поздних стадиях их нельзя оставлять одних, это опасно для общества и для самого больного.

Прогноз

При выявлении болезни Пика прогноз для жизни неблагоприятный, все лечение направлено только на улучшение самочувствия и задержку происходящих атрофических изменений.

Болезнь примерно через пять лет приводит к полному моральному разложению личности, наступает маразм и человек становится потерян не только для общества, но и для себя.

Телепередача «Жить Здорово!» Болезнь Пика. Как не «потерять» себя:

Источник: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/sosudistye-zabolevanija-mozga/bolezn-pika.html

Типы Болезни Нимана-Пика. Диагностика, лечение и диета при этом заболевании

Болезнь Нимана-Пика относится к группе генетических заболеваний и встречается довольно редко. Риск развития этой генетической болезни повышается при близкородственных браках.

Различают несколько вариантов развития болезни, которые отличаются по степени тяжести проявлений. Наиболее часто встречаются три типа болезни:

  • тип А (классическая форма),
  • тип В (висцеральная форма (основные проявления со стороны внутренних органов)),
  • тип С (хроническая подростковая форма).

Что происходит в организме при болезни Нимана-Пика?

Болезнь Нимана-Пика является наследственной болезнью и развивается по причине мутации в генах, которые отвечают за определенные функции организма. При данной патологии нарушена структура гена, который отвечает за синтез фермента сфингомиелиназы. Болезнь Пика еще называют сфингомиелинозом, так как в основе всех нарушений лежит дефект одноименного вещества.

Фермент сфингомиелиназа участвует в процессах расщепления липидов и других продуктов обмена жиров. Главной задачей данного вещества является разделение липида под названием сфингомиелин на более мелкие частички.

Поскольку нужный фермент выделяется в недостаточном количестве, а то и вовсе не синтезируется, в организме начинает бесконечно накапливаться липид сфингомиелин.

Липид накапливается в основном в клетках печени, селезенки, лимфатических узлов и в нервных клетках спинного и головного мозга.

По мере накопления этих веществ, клетки увеличиваются и перестают правильно работать. Накопление липидов в нервной ткани приводит к их разрушению и дальнейшему превращению в рубцовую ткань, которая не может выполнять нужные функции.

Болезнь Пика – симптомы заболевания

Клинические проявления зависят от типа заболевания. Для разных типов характерны свои особенности и тяжесть течения болезни. Длительность жизни также отличается при разных формах нарушения работы гена.

Тип А

Болезнь Нимана-Пика типа А является наследственным заболеванием, которое чаще всего встречается у евреев, выходцев из Центральной и Восточной части Европы. При этом варианте заболевания липид сфингомиелин не расщепляется вовсе и быстро наполняет клетки, вызывая нарушения их функций. Клетки увеличиваются в размере и быстро умирают, замещаясь рубцовой тканью.

При болезни Пика симптомы появляются в грудничковом возрасте – в 3-5 месяцев. У таких младенцев возникают трудности при вскармливании, они не набирают вес, отстают в росте. Живот у таких деток пропорционально больше тела за счет увеличения печени и селезенки. Основные симптомы болезни Пика типа А:

  • раннее начало развития болезни (3-5 месяцев),
  • рвота, частые поносы,
  • повышение температуры,
  • снижение массы тела, атрофия мышц, вялость,
  • постоянно увеличивается объем живота,
  • задержка психомоторного развития, (ребенок не перебирает пальчиками, не садится),
  • судороги,
  • нарушается зрение, детки не фиксируют взгляд,
  • снижается слух, дети плохо реагирую на звуки.

Для типа А характерно быстрое прогрессирование симптомов болезни. Пораженные клетки умирают, смерть клеток мозга вызывает нарушения глотания, дыхания и кровообращения. Такие дети редко доживают до 3-5 лет.

Тип В

Особенностью течения болезни Пика типа В является отсутствие накопления липидов в нервных клетках. Таким образом, нервные клетки не разрушаются и не появляются симптомы нарушения деятельности головного мозга. У таких детей не страдают интеллектуальные способности, в некоторых случаях больные демонстрируют довольно высокую умственную одаренность.

Первые симптомы заболевания появляются после 3 лет. В первую очередь у детей начинает увеличиваться селезенка и позже печень. С возрастом появляются симптомы поражения легких.

Липид накапливается в лимфатических узлах и вызывает снижение активности иммунной системы, дети часто болеют.

Длительность жизни таких больных несколько снижена, но они доживают до взрослого возраста, иногда даже до старости.

Проявления болезни Нимана-Пика типа В:

  • увеличение объема живота (за счет увеличения печени и селезенки),
  • периодические тупые боли в животе,
  • тошнота, иногда рвота,
  • нарушение работы печени и желчного пузыря (желтушность кожи и глаз),
  • повышенная кровоточивость (печень не вырабатывает компоненты для свертывания крови в достаточном количестве).
  • одышка при умеренных физических нагрузках,
  • частые респираторные инфекции и простуда.

Тип С

Тип С болезни Нимана-Пика проявляется после первых лет жизни. В начале болезни происходит поражение внутренних органов – увеличение печени и селезенки, лимфатических узлов.

При этом варианте нарушения обмена липида сфингомиелина поражаются и внутренние органы и нервная система.

Симптомы поражения внутренних органов:

  • увеличение объема живота,
  • ноющие, тупые боли в животе,
  • желтушность кожи, слизистых оболочек и глаз,
  • увеличение и болезненность лимфатических узлов,
  • одышка,
  • частые бронхиты и воспаления легких.

С течением болезни появляются симптомы поражения нервной системы.

Проявления нарушения роботы головного и спинного мозга постоянно нарастают, больные отстают в психическом и физическом развитии от сверстников.

С прогрессированием заболевания дети теряют навыки и умения, которыми уже овладели. Например, ребенок уже научился разговаривать, но со временем речь нарушается, становиться менее внятной.

Поражение клеток нервной системы постоянно прогрессирует и вызывает нарушения несовместимые с жизнью. Обычно такие больные живут 15-20 лет.

Симптомы поражения нервной системы:

  • тремор пальцев рук, нарушение координации движений,
  • судороги, эпилептические припадки,
  • нарушения глотания и дыхания,
  • потеря речи и других освоенных навыков,
  • нарушения памяти и мышления, снижение успеваемости в школе,
  • нарушения поведения, замкнутость,
  • эмоциональная нестабильность, раздражительность, депрессия.

Диагностика заболевания

При обращении с жалобами на увеличение обьемов живота ребенка, отставание в психическом и физическом развитии врач детально расспрашивает родителей о появлении симптомов, их частоте и связи с различными факторами внешнего влияния. Доктор внимательно осматривает ребенка и при подозрении на наличие у него генетического заболевания назначает дополнительные анализы. Также такого ребенка необходимо показать врачу-генетику.

Анализы для подтверждения болезни Нимана-Пика:

  • биопсия печени, селезенки и лимфатического узла,
  • лабораторная диагностика крови,
  • генетическое тестирование (выявление мутаций генов).

Лечение

В зависимости от типа и клинических проявлений врач подбирает терапию, направленную на снижение тяжести течения заболевания. Схема лечения состоит из множества различных препаратов, которые улучшают функции печени и селезенки, отток желчи. Также назначаются препараты для улучшения работы нервной системы. Показано применение комплекса витаминов и минералов.

Рекомендации по диете

Больным обязательно назначают диету с ограничением употребления определенных продуктов, таких как: черный хлеб, кукуруза, соки, картофель.

По полный запрет попали:

  • молочные продукты;
  • белый хлеб;
  • капуста;
  • рис;
  • сладости;
  • газированные напитки;
  • варенье;
  • бобовые;
  • огурцы.

Без ограничений можно съедать гречку, все виды мяса, яйца, море продукты, овощи и несладкие фрукты. Из сладких продуктов допускают мед, травяные чаи, глюкозу, фруктозу.

Полностью излечить заболевание врачам пока не удается, но правильно подобранная терапия может существенно снизить тяжесть симптомов и улучшить качество жизни больного.

Источник: http://onevroze.ru/tipy-bolezni-nimana-pika-diagnostika-lechenie-i-dieta-pri-etom-zabolevanii.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector