Болезнь хантингтона — что это такое, симптомы и лечение

Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона — что это такое, симптомы и лечение

Болезнь Хантингтона диагностируется у 3-7 человек из 100000 среди представителей европеоидной расы и у 1 человека из 1000000 среди других рас. Чаще всего она проявляется в возрасте 30-50 лет. Зарегистрированы случаи (их около 7%) раннего начала заболевания – до 20 лет (ювенильная форма). Иногда первые симптомы возникают поздно – после 70 лет.

Предполагается, что мутантный ген, из-за которого развивается болезнь Хантингтона, был завезен в США в 1630 году. Названа патология по фамилии доктора из штата Коннектикут, который впервые описал ее классические признаки в 1872 году.

Основанием для составления клинической картины стали наблюдения за представителями семьи, жившей в Лонг-Айленде. Врачи, в том числе и Георг Хантингтон, следили за состоянием здоровья трех поколений этой семьи в течение 75 лет. Позже заболевание описывали медики из других стран.

Изучение причин болезни Хантингтона и процессов, происходящих в организме при его развитии, ведется по сей день. Главная цель научных изысканий – разработка фармакологических средств, способных предупредить возникновение патологии, а также существенно повлиять на ее течение.

Причина болезни Хантингтона – мутация гена Htt (IT-15). Поскольку он является доминантным, вероятность развития патологии у ребенка, один из родителей которого является его носителем, составляет 50%. По неустановленным причинам риск возникновения ювенильной формы болезни Хантингтона выше у людей, которым измененный геном передают отцы.

Ген Htt расположен в четвертой хромосоме. Он присутствует у всех людей и содержит участок с повторяющейся последовательностью трех компонентов: цитозина, аденина и гуанина (триплет ЦАГ). Эти азотистые основания кодируют молекулы глутаминовой аминокислоты, которые затем соединяется в определенном порядке и формируют полиглутаминовый тракт, являющийся частью белка хантингтина (Htt).

В норме количество повторов триплетов ЦАГ составляет от 11 до 35. Превышение этого числа приводит к синтезу мутантного белка хантингтина (mHtt) с удлиненным полиглутаминовым трактом. Он обладает токсичным воздействием на нервные клетки и провоцирует болезнь Хантингтона.

Тяжесть течения недуга зависит от числа повторов. Если оно превышает норму на 36-40%, то симптомы патологии проявляются в позднем возрасте и медленно прогрессируют. При количестве повторов на 60% выше нормы болезнь Хантингтона начинает свое развитие раньше 50 лет.

Белок хантингтин присутствует во всех клетках, но наибольшая его концентрация отмечается в головном мозге и яичках. Он взаимодействует с различными белками, которые:

  • участвуют в транскрипции – процессе синтеза РКН во всех живых клетках, при котором ДНК используется в качестве матрицы;
  • передают сигналы и транспортируют питательные вещества внутри клеток.

Кроме того, в ходе экспериментов с участием мышей установлено, что хантингтин:

  • играет определенную роль в развитии эмбриона – без него происходит замирание;
  • предотвращает апоптоз (запрограммированную гибель) клеток;
  • регулирует образование белка, защищающего нейроны мозга и контролирующего их формирование.

Механизм воздействия мутантного белка при болезни Хантингтона на организм до конца не изучен. Предполагает, что при удлинении полиглутаминового тракта нарушается работа некоторых белков, участвующих в работе нервной системы, снижается активность митохондрий (энергетических станций клеток), а также усиливается гибель нейронов.

На клеточном уровне болезнь Хантингтона имеет следующие особенности развития. Мутантный белок хантингтин соединяется с другими белками, что приводит к его накоплению и образованию внутриклеточных телец включения.

Эти тельца механически препятствуют транспортировке питательных веществ и нейромедиаторов внутри клеток. В результате нарушается передача сигналов в нейронах.

Кроме того, выделяют следующие пути негативного влияния mHtt на клетки:

  • воздействие на шапероны – вещества, отвечающие за восстановление нормальной структуры белков, а также образование и распад белковых комплексов;
  • реакции с каспазами – соединениями, которые участвуют в апоптозе;
  • подавление синтеза энергии в клетках;
  • токсическое поражение глутамином нервных клеток;
  • нарушение экспрессии генов – процесса преобразования информации, содержащейся в ДНК, в РНК или белок.

Губительное воздействие мутантного белка сильнее всего проявляется при его соединении с белком RASD2, который в основном образуется в стриатуме. Поэтому при болезни Хантингтона прежде всего поражается именно он.

Стриатум (полосатое тело) – часть головного мозга, относящаяся к базальным ядрам полушарий. В его структуру входят хвостатое и чечевицеобразное ядра. Функции стриатума:

  • контроль тонуса мышц;
  • планирование и коррекция движений;
  • регуляция работы внутренних органов;
  • участие в различных поведенческих реакциях;
  • формирование условных рефлексов.

При болезни Хантингтона обнаруживаются глиоз (замещение клетками под названием глии поврежденных участков нервной ткани), а также гибель ГАМК-ергических нейронов в хвостатом ядре.

В базальных ядрах уменьшается концентрация гамма-аминомасляной кислоты, являющейся нейромедиатором, и глутаматдекарбоксилазы – фермента, участвующего в ее выработке, при этом увеличивается уровень лактата (молочной кислоты).

По мере прогрессирования болезни Хантингтона повреждаются другие участки головного мозга: черная субстанция, некоторые слои коры, клетки Пуркинье в мозжечке, гиппокамп, определенных зоны гипоталамуса и таламуса.

Мутантный хантингтин провоцирует уменьшение этих отделов за счет гибели клеток. Также наблюдается увеличение числа астроцитов – нейроглиальных клеток с множеством отростков.

Они окружают нейроны, выполняя защитную, опорную и другие функции.

Симптомы болезни Хантингтона у разных пациентов отличаются сроками появления, скоростью нарастания и степенью. Обычно клиническая картина очень похожа, особенно в части физических нарушений.

Первичная манифестация болезни Хантингтона чаще всего происходит в 35-40 лет, но возможны более ранние/поздние сроки. Главный признак первого этапа – постепенное развитие хореи – синдрома, который сопровождается беспорядочными, отрывистыми движениями, напоминающими танец, и гротескной мимикой (гримасничаньем).

Сначала у пациента незначительно нарушается координации: он совершает минимальные движения помимо своей воли, не заканчивает некоторые манипуляции.

При этом жесты могут быть либо заторможенными, либо ускоренными (чаще). На этом этапе болезнь Хантингтона сложно обнаружить поскольку многие пациенты выдают непроизвольные движения за намеренные.

Еще один симптом первой стадии – замедление скачкообразных движений глаз.

По мере развития заболевания симптомы нарастают:

  • появляется гримасничанье, связанное со спазмами лицевых мышц;
  • речь становится неразборчивой;
  • конечности и туловище судорожно двигаются даже в состоянии покоя;
  • возникают проблемы с жеванием и глотанием;
  • из-за потери координации во время ходьбы походка становится «танцующей»;
  • пациент испытывает сложности с процессом одевания, причесывания, принятия пищи и так далее;
  • ухудшается сон;
  • наблюдаются эпилептические припадки (характерны для ювенильной формы).

Постепенно к физическим нарушениям присоединяются когнитивные (поведенческие). Их специфика индивидуальна. Чаще всего при болезни Хантингтона имеют место такие психические расстройства, как:

  • на начальных этапах – раздражительность, легковозбудимость, потеря интереса к привычным занятиям, нарушение абстрактного мышления, вызывающее сложности с планированием и оценкой действий;
  • по мере прогрессирования – агрессивность, проблемы с памятью, безответственность, эгоцентричность, неспособность рационально мыслить.

У многих пациентов возникает апатия или депрессия, усиливаются зависимости (от алкоголя, наркотиков, азартных игр), развивается гиперсексуальность (половые связи неразборчивы). Все это приводит к суицидальным попыткам. Некоторые страдают от фобий, бреда и навязчивых состояния, напоминающих картину шизофрении.

Болезнь Хантингтона диагностируется с помощью генетических и клинических методов. Генетические исследования могут быть проведены:

  • в перинатальный период – анализ ДНК плода в период беременности с помощью инвазивных методик;
  • перед имплантацией эмбриона, полученного путем экстракорпорального оплодотворения;
  • после рождения ребенка.

Генетическая диагностика в постнатальный период проводится либо при возникновении характерных симптомов, либо у лиц с отягощенной наследственностью.

В последнем случае осуществляется предварительное медико-генетическое консультирование, включающее тщательный анализ семейного анамнеза.

Это необходимо для оценки вероятности развития заболевания, поскольку высокий риск болезни Хантингтона, подтвержденный тестом ДНК, является психологической травмой.

Для исследования осуществляется забор крови, затем определяется количество повторов триплета ЦАГ в гене Htt (IT-15).

Если их 36 и больше, то возможность возникновения хореи Хантингтона составляет 100%, но диагноз не ставится до появления симптоматики.

Отрицательный результат генетического тестирования (количество триплетов ЦАГ в гене Htt меньше 36) указывает на отсутствие патологии и риска ее развития в будущем.

На основании генетического тестирования можно спрогнозировать возраст, в котором появятся первые симптомы болезни Хантингтона. Он зависит от числа повторов: чем их больше, тем раньше начнется поражение мозга. У большинства пациентов количество триплетов ЦАГ составляет 40-49, этот интервал считается средним и не дает информации о сроках начала заболевания.

Клиническая диагностика включает:

  • физикальное обследование;
  • психологическую проверку;
  • позитронно-эмиссионную томографию (ПЭТ) и функциональную магнитно-резонансную томографию (ФМРТ) – показывают изменения в активности мозга до появления симптомов;
  • компьютерную томографию (КТ) и магнитно-резонансную томографию (МРТ) – демонстрируют атрофию мозга на этапе прогрессирования патологии.

Генетическое исследование, инструментальные методы, физикальный осмотр и психологическая проверка позволяют достоверно диагностировать болезнь Хантингтона и определить степень нарушений. Патологию дифференцируют от болезни Альцгеймера, атаксии, доброкачественной хореи, шизофрении и абеталипопротеинемии.

Болезнь Хантингтона не имеет специфического лечения. Применения медикаментов направлено на устранение ее симптомов. Как правило, пациенты наблюдаются у невролога, психолога и терапевта. Врачи назначают комплексное лечение, включающее несколько групп препаратов.

Для уменьшения выраженности напряженности (ригидности) мышц, миоклонической гиперкензии (подергиваний) и гипокинезии (непроизвольных движений) используются противопаркинсонические лекарства:

  • леводол;
  • вальпроевая кислота;
  • перголид;
  • бромокриптин.

Лечение депрессии и устранение нарушений сна осуществляется с помощью селективных веществ, подавляющих (ингибирующих) обратный захват нейромедиатора серотононина. Среди них: прозак, золофт и циталопрам. Также применяется миртазапин.

При беспокойстве, агрессии, психозах и когнитивных расстройствах назначаются атипичные антипсихотики – амисульприд, клозапин и рисперидон.

Постоянно ведутся поиски эффективных фармакологических средств, способных комплексно влиять на проявления болезни Хантингтона. В 2008 году в США был допущен на рынок препарат тетрабеназин. Он уменьшает степень физических нарушений, но обладает побочными эффектами: может вызвать депрессию, сонливость, головокружение, тревожность, акатазию (невозможность долго находиться в состоянии покоя).

Когнитивные расстройства требуют коррекции с помощью психотерапии и тренингов. Человек с болезнью Хантингтона нуждается в эмоциональной поддержке.

В терминальной стадии недуга важно обеспечить правильный уход за пациентом, поскольку он полностью утрачивает способность к самостоятельным решениям и действиям. В случае необходимости проводится госпитализация.

В настоящее время осуществляются исследования эффективности и безопасности препаратов, направленных на превентивное лечение болезни Хантингтона: антагонистов глутаматных рецепторов и веществ, активизирующих функции электротранспортной цепи митохондрий.

Действие этих средств заключается в защите нейронов от токсического воздействия мутантного белка хантингтина. Предполагается, что их применение будет давать положительные результаты: откладывать начало заболевания и снижать скорость его прогрессирования.

Болезнь Хантингтона имеет неблагоприятный прогноз. Средняя продолжительность жизни после появления первых признаков – 15 лет. Иногда она составляет 20-25 лет. Ювенильная форма характеризуется самым быстрым прогрессированием симптомов – человек умирает в среднем через 8 лет после первичной манифестации патологии.

В большинстве случаев причиной летального исхода является не непосредственное токсическое воздействие мутантного белка хантингтина на клетки головного мозга. Как правило, смерть наступает в результате осложнений:

  • пневмонии;
  • сердечной недостаточности;
  • удушья;
  • резкого ослабления иммунитета;
  • тяжелого обезвоживания и так далее.

Частыми причинами прерывания жизни являются суициды и физические травмы.

Болезнь Хантингтона является генетическим наследственным заболеванием, поэтому предотвратить ее развитие невозможно.

При наличии случаев патологии в семейном анамнезе рекомендуется проводить раннюю генетическую диагностику – на перинатальном этапе или в младенческом возрасте.

Читайте также:  Травы от головной боли которые помогают

Обнаружение мутации гена Htt – повод для периодической проверки состояния головного мозга и осуществления превентивного лечения.

Источник: https://liqmed.ru/disease/bolezn-hantingtona/

Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона — что это такое, симптомы и лечение

Болезнь Хантингтона – редкое наследственное заболевание нервной системы, для которой характерны непроизвольные толчкообразные движения пациента (хорея), беспокойное поведение, деградация личности и интеллектуальных способностей, которые в конечном итоге приводят к слабоумию.

Возможно течение заболевания вместе с психическими расстройствами и хореическим гиперкинезом.

В настоящее время лечение болезни Хантингтона не найдено. С целью облегчения проявлений заболевания используется симптоматическая терапия.

Причины болезни Хантингтона

В качестве причины данного заболевания выступает аутосомно-доминантная генная мутация, происходящая на одной из двух копий гена хантингтина. Проблемный ген располагается в зоне 4 хромосомы.

Заболевание имеет четкую семейную предрасположенность. Это говорит о том, что, если один из родителей является носителем проблемного гена, то у ребенка с 50%-ой вероятностью будет присутствовать данное отклонение. Если оба родителя – носители дефектного хантингтин-гена или один из родителей имеет две копии поврежденного гена, то риск возникновения заболевания еще более возрастает.

Самые ранние изменения в головном мозге при болезни Хантингтона затрагивают полосатое тело, состоящее из скорлупы и хвостатого ядра.

Также происходит повреждение черной субстанции, гиппокампа, 3,5,6 слоев коры, мозжечка, части таламуса и гипоталамуса.

Наиболее уязвимыми оказываются звёздчатые нейроны полосатого тела, которые проецируются к поверхности бледного шара; звёздчатые и вставочные нейроны, которые проецируются к его центру, менее подвержены повреждениям.

Наиболее сильно повреждающиеся при данном генетическом заболевании базальные ганглии имеют важное значение для контроля поведения и движений. Согласно современным теориям они представляют собой часть когнитивной исполнительной системы и в норме ингибируют множество контуров, отвечающих за специфические движения.

Чтобы инициировать такие движения, кора посылает базальным ганглиям сигналы о снятии ингибирования. При повреждении базальных ганглиев происходит снятие ингибирования, либо оно постоянно и бесконтрольно изменяется, вызывая затруднения при начале движений или их непроизвольную инициацию.

Движения также могут прерываться еще до того, как достигается желаемый результат.

В итоге накапливающиеся в этой области повреждения ведут к появлению беспорядочных движений (хореи), которые являются типичным симптомом болезни Хантингтона.

Симптомы болезни Хантингтона

Симптомы болезни Хантингтона могут начать проявляться в любом возрасте, включая детский и подростковый, но обычно это происходит в возрасте 35–44 лет.

В самом начале заболевания проявляются несильные изменения личности, физических навыков, когнитивных способностей.

Как правило, первыми обнаруживаются симптомы физического характера, поскольку психические и когнитивные отклонения в начальном периоде заболевания выражены не сильно.

Характерным признаком начала болезни Хантингтона является хорея, которая представляет собой неконтролируемые пациентом беспорядочные движения. На ранних этапах хорея может выражаться в беспокойстве, небольших незавершённых или непроизвольных движениях, замедлении скачкообразных движений глаз, нарушении координации.

С течением времени все требующие мышечного контроля функции нарушаются: пациент гримасничает, у него усиливается жестикуляция, появляется интенционное дрожание, пошатывание при ходьбе, возникают проблемы с жеванием и последующим глотанием.

При разговоре больной вздыхает, причмокивает языком, губами, шмыгает носом, что затрудняет его речь. Каждый шаг сочетается с приседаниями, размахиванием руками, киванием головы. По причине быстрого движения глаз нарушается сон больного.

Постепенно распространенность и выраженность гиперкинезов нарастает. Как правило, пациент с болезнью Хантингтона проходит все этапы физического расстройства, но расстройство когнитивных функций у разных больных проявляется по-разному.

Наиболее часто происходит нарушение абстрактного мышления, которое проявляется тем, что пациент утрачивает способность к планированию собственных действий, он не может следовать определенным правилам и оценивать степень адекватности выполняемых им действий.

По мере развития заболевания возникают: эмоциональный дефицит, проблемы с памятью, узнаванием людей, эгоцентризм, навязчивые идеи, паника и депрессия, агрессия, гиперсексуальность, обострение вредных привычек (алкоголизма, игромании и других).

Деменция возникает обычно на четвертом-пятом десятилетии жизни. В это время нередки суицидальные попытки больных.

Болезнь протекает медленно, прогрессируя годами и превращая человека в инвалида. Как правило, смерть вызывается сопутствующими осложнениями: травмами, заболеваниями сердца, пневмонией.

Для диагностики данного заболевания используются различные методы:

  • физикальное и психологическое обследование – для определения распространенности болезни;
  • магнитно-резонансная и компьютерная томография – для оценки видимой атрофии мозга на стадии прогрессирования болезни;
  • позитронно-эмиссионная томография и фМРТ – для оценки изменения активности в головном мозге на начальных стадиях (до проявления характерной симптоматики);
  • генетические. Проводится специальный анализ крови. Отрицательный результат анализа всегда говорит о том, что вероятность заболевания равна 0. Положительный результат диагноз не подтверждает, так как его можно получить еще за несколько лет до возникновения симптомов. Генетическому анализу также могут быть подвергнуты эмбрионы, которые получают при ЭКО. Эту информацию можно использовать при выборе эмбриона для имплантации.

Также проводится и пренатальная диагностика эмбриона (плода) в материнской утробе.

Лечение болезни Хантингтона

Болезнь Хантингтона в настоящее время считается неизлечимой.

Возможно лишь применение лечения, которое немного облегчает ее течение.

Специально для этих целей был разработан препарат тетрабеназин.

Также в симптоматической терапии болезни применяются бензодиазепины, нейролептики, которые помогают уменьшить хорею. Для снятия ригидности мышц и гипокинезии применяют противопаркинсонические средства. Чтобы облегчить миоклоническую гиперкинезию используют вальпроевую кислоту.

Таким образом, болезнь Хантингтона – это неизлечимое генетическое заболевание, которое, постоянно прогрессируя, ведет к инвалидизации и смерти пациента через 15-20 лет с момента проявления первых симптомов.

К сожалению, лекарства от данного заболевания пока не найдено, существует лишь симптоматическая терапия, которая позволяет немного облегчить состояние пациента.

Но в настоящее время ведутся активные научные исследования по поиску способа лечения болезни Хантингтона, что дает надежду многим пациентам.

Источник: https://zdorovi.net/bolezni/bolezn-hantingtona.html

Болезнь Гентингтона – симптомы и лечение, видео

Наследственные психические заболевания зависят от генетики конкретного человека и возможных ее изменений под влиянием определенных внешних факторов. Такой факт не означает, что недуг точно проявится – это лишь повышенный риск развития подобной патологии.

Болезнь Гентингтона возникает у детей уже заболевшего человека в 50% случаев. У этой психической патологии есть и другие названия – хорея или синдром Хантингтона, дегенеративная или прогрессирующая хроническая хорея.

Узнайте, как распознать заболевание еще на ранней стадии, получите инструкции при ее выявлении.

Патология нервной системы – болезнь Гентингтона – сопровождается слабоумием, т.е. деменцией, и постепенно прогрессирующим хореическим гиперкинезом.

Последнее понятие характеризуется быстрыми беспорядочными движениями с разной силой и интенсивностью.

На первых стадиях болезни Гентигтона они напоминают естественную мимику и жесты, а с постепенным развитием становятся похожими на гримасы даже с высовыванием языка.

Синдром Гентингтона развивается у людей, возраст которых от 20-30 до 50 лет. В истории отмечался единственный случай, когда болезнь была диагностирована в 3 года. Генетический дефект, ведущий к недугу, заключается в удлинении триплетного кода, т.е. его количественном, а не качественном изменении. Сама же болезнь Гентигтона имеет низкую распространенность и частоту появления 1 к 10 тысячам.

На сегодня синдром Гантингтона тщательно изучается, ведь болезнь приводит к неминуемой инвалидности и появляется все чаще. Основной причиной является передача по наследству патологического гена.

Ребенок получает его от родителя, что приводит к изменениям биохимических процессов в нейронах головного мозга.

Вследствие таких необратимых повреждений клеток кора больших полушарий и подкорковые участки просто атрофируются, что и приводит к невозможности контролирования движений и заболеванию Гентингтона.

Факторы риска

Опасность заболевания Гентингтона в том, что она проявляется чаще у людей в возрасте от 30 лет. Такой человек в большинстве случае состоялся как родитель, поэтому мутация уже передалась ребенку, у которого в дальнейшем может развиться патология.

Так в группу риска попадают дочери и сыновья носителей такого гена, но при этом соотношение тех, кто заболел, и тех, у кого недуг не проявился, составляет 50 на 50. Это означает, что по мере взросления ребенка патология у него может и не проявиться.

Симптомы хореи Гентингтона

От момента появления первых симптомов до серьезных признаков и даже осложнений проходит около 10-13 лет, т.е. течение болезни Гентингтона имеет медленный характер. По мере развития постепенно нарастают следующие патологии:

  1. Слабоумие. У человека с заболеванием Гентингтона снижается внимание, ухудшается память. Пациент все хуже может логически мыслить, а затем пропадает критика и оценка собственного поведения.
  2. Эмоциональная возбудимость. У пациентов с болезнью Гетингтона отмечаются резкие приступы паники, тревоги или ярости, появляющиеся без веских причин.
  3. Хореический гиперкинез. Так называется синдром беспорядочных и непроизвольных движений, который характерен для болезни Гентингтона и затрагивает сначала мышцы лица, а затем и конечности. Изменения затрагивают походку – она становится похожей на танец или шатания как при алкогольном опьянении. Такие процессы связаны с постепенным отмиранием коры головного мозга.
  4. Нарушения речи. Появляется причмокивание, шмыганье носом и всхлипывание при разговоре. На поздних стадиях синдрома Гентингтона речь становится полностью невнятной.

Кроме этих основных симптомов отмечаются еще расстройства сна, нарушения деятельности эндокринной системы.

Спустя примерно 20 лет после начала развития заболевания Гентингтона у пациентов появляются осложнения в виде сердечной недостаточности, пневмонии и кахексии.

Последнее понятие означает полное нервное и физическое истощения организма. Причинами летального исхода являются осложнения, а не сами симптомы заболевания Гентингтона.

Методы диагностики

Особенностью синдрома Гентингтона является его затрудненная диагностика, ведь на ранней стадии болезнь проявляется очень слабо, при этом симптомы схожи с признаками других психических расстройств. Если у человека все же подозревают такую патологию, то методы ее обнаружения делятся на:

  • клинические;
  • генетические;
  • дифференциальные.

К клиническим способам обнаружения синдрома Гентингтона относятся:

  1. Физикальный метод. На этом этапе определяются явные признаки заболевания Гентингтона, проводится внешний осмотр пациента и психологическое обследование.
  2. МРТ, или магнитно-резонансная томография. Процедура, которая позволяет исключить другие заболевания, характеризующиеся повреждением нервных окончаний, например, рассеянный склероз. Для этого с помощью специальной аппаратуры исследуется головной мозг.
  3. Компьютерная томография. Проводится для адекватной оценки текущего состояния головного мозга и наличия в нем повреждений – атрофии коры полушарий.
  4. Позитронно-эмиссионная томография. Процедура заключается во введении пациенту специального препарата, имеющего в составе радиоактивный изотоп. С помощью таких манипуляций врач может проанализировать обменные процессы в центральной нервной системе.

Генетические

Следующий метод диагностирования заключается в изучении анализа крови пациента. Специалист рассматривает участки молекул в образцах ДНК, функцией которых является синтез белка под названием «хантингтин».

Кроме того, по анализу осуществляется подсчет аминокислот. Если количество их повторов выше нормального, то белок сворачивается не так, как нужно.

Этот факт и является подтверждением предрасположенности к синдрому Гентингтона.

Дифференциальная диагностика

В самом названии диагностики заключен ее смысл. Она основана на исключении других возможных болезней. В 90% случаев на основе изучения семейного анамнеза и обнаружении типичных симптомов диагноз заболевания Гентингтона подтверждается после генетического исследования. При этом проводят исследования на многие патологии, такие как:

  • синдром Альцгеймера;
  • Вильсона-Коновалова;
  • Паркинсона;
  • доброкачественная хорея наследственного характера;
  • сифилис мозга;
  • шизофрения.
Читайте также:  Мрт с контрастированием головного мозга и противопоказания

Лечение синдрома Хантингтона

Полное исцеление от синдрома Гентингтона не представляется возможным, поэтому терапия имеет симптоматический характер.

Врачи рекомендуют проводить профилактические мероприятия – например, консультации по поводу рождения детей и сдача анализов при условии, что родитель страдает от этого заболевания.

Если же патология уже обнаружена, то терапия делится на медикаментозную и превентивную (предупредительную).

Симптоматическое

Облегчение симптомов синдрома Гентингтона осуществляется с помощью специально разработанного препарата для симптоматического лечения – лекарства «Тетрабеназин». Таблетки принимаются внутрь под наблюдением врача, максимальная доза при этом составляет 25 мг, разделенные на 3 приема. Кроме того, пациенту назначаются:

  • седативные лекарства – «Резерпин»;
  • бензодиазепины – «Диазепам», «Клоназепам»;
  • нейролептические препараты – «Галоперидол», «Хлорпромазин»;
  • антипсихотики – «Рисперидон»;
  • антидепрессанты – «Пароксетин»;
  • лекарство с вальпроевой кислотой и литием в составе – «Депакин», «Конвулекс».

Предупредительное, или превентивное, лечение заключается в применении психотерапии на ранних стадиях болезни. Помимо этого, пациенту назначается терапия занятости, мероприятия по развитию интеллекта, чтобы замедлить развитие патологии.

При соблюдении режима, направленного на борьбу с симптомами, в сочетании с приемом лекарств скорость прогрессирования болезни значительно уменьшается.

Кроме этих мероприятий специалисты объясняют родным пациента порядок правильного ухода, который играет не меньшую роль в терапии патологии.

Видео о болезни Гентингтона

Источник: https://sovets.net/5764-bolezn-gentingtona.html

Болезнь Хантингтона – симптомы, диагностика, лечение

Хорея, или болезнь Хантингтона на практике встречается достаточно редко. В европейской популяции частота распространения этого заболевания составляет от 3-х до 7-ми человек на 100 000, а у представителей других рас – 1 на 100 000.

Эта наследственная патология мозга вначале проявляется беспорядочными непроизвольными движениями и мимикой, нарастающей тревожностью, разрушением психического здоровья личности и заканчивается деменцией, то есть слабоумием.

Диагностика болезни Хантингтона

При подозрении на болезнь Хантингтона проводится анализ клинической картины и сбор семейного анамнеза пациента.

В подавляющем большинстве случаев сканирование головного мозга позволяет однозначно подтвердить либо опровергнуть предварительный диагноз. Если все же остаются определенные сомнения, целесообразно проведение генетического тестирования.

Данный вид исследования крайне эффективен у взрослых пациентов, тогда как в детском возрасте применяются преимущественно иные методы диагностики.

Симптомы болезни Хантингтона

Отмечено, что чаще всего симптомы болезни Хантингтона проявляются впервые в возрасте примерно 30-ти лет, хотя зафиксированы случаи как более раннего, так и значительно более позднего начала.

На начальном этапе к ним относятся как собственно импульсивные и бесконтрольные движения, так и напротив – снижение двигательной активности и затрудненность движений.

Затем появляются проблемы с речью, нарушается координация движений.

С дальнейшим развитием заболевания все мышечные функции постепенно снижаются. Самостоятельное жевание и глотание требуют особых усилий. Еще одним характерным симптомом болезни Хантингтона на среднем этапе является бесконтрольное гримасничанье, к которому присоединяется расстройство сна, развивающееся вследствие частых и хаотичных движений глазных яблок.

Все перечисленные функции отрицательным образом сказываются на умственных способностях человека, хотя в каждом конкретном случае степень такого влияния сугубо индивидуальна.

В первую очередь страдает абстрактное мышление, способность человека оценивать свои поступки, адекватно вести себя в обществе, планировать собственную деятельность.

Затем отмечаются проблемы с оперативной памятью, эмоциональная скупость и эгоцентризм, навязчивые идеи и депрессия, паника и даже агрессивные проявления.

Пациенты с болезнью Хантингтона постепенно перестают узнавать близких людей, у них гипертрофируются вредные привычки (алкоголизм, любовь к азартным играм) и сексуальные потребности.

Последняя стадия болезни Хантингтона характеризуется тем, что больной утрачивает способность передвигаться самостоятельно. Смерть наступает от сердечно-сосудистых болезней, пневмонии и т.п.

Причины возникновения

В 1993 году было достоверно установлено, что болезнь Хантингтона развивается вследствие врожденной генетической патологии. Белок хантингтин (функция которого на сегодняшний день до конца не установлена) в норме присутствует в организме здорового человека в определенном количестве. У людей же, страдающих болезнью Хантингтона количество этого белка превышает норму.

Современные исследования доказывают, что вероятность развития болезни Хантингтона у детей, рожденных от больных родителей, составляет 50%.

Лечение болезни Хантингтона

Специфического лечения болезни Хантингтона современная медицина пока не в состоянии предложить, хотя клинические тестирования различных методик проводятся регулярно. Терапия у данной категории пациентов сводится к применению симптоматических средств.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Источник: https://www.neboleem.net/bolezn-hantingtona.php

Болезнь хорея Гентингтона – причины, симптомы, лечение и фото заболевания

Болезнью Гентингтона (или хореей Гантингтона) называют генетическую патологию нервной системы, для которой характерно длительное течение с последующим прогрессирующими психическими расстройствами и гиперкинезом (непроизвольными движениями мышц). Заболевание получило своё название по имени американского врача, впервые описавшего этот недуг в XIX веке.

Краткое описание заболевания

Начальный этап заболевания диагностируется обычно у лиц 30-50 лет. На молекулярном уровне болезнь представляет собой внутриклеточное расстройство обмена веществ с образованием патологического белка в нервных клетках, что приводит к биохимическому сбою в центральной нервной системе.

Данному недугу больше подвержены мужчины, чем женщины.

Результатом болезни обычно является атрофия некоторых отделов головного мозга, включая полосатое тело мозга (стриатум — отдел, отвечающий за движения) и кору больших полушарий. Длительность заболевания — около 15 лет.

Причины заболевания

Прямой причиной болезни является наличие патологического гена. Такой ген может быть передан только по наследству от родителей к детям. Наличие больного гена провоцирует дегенеративные изменения в клетках мозга. Происходит постепенная атрофия коры больших полушарий и подкорковых участков мозга вследствие изменения биохимических процессов в нейронах.

Масса мозга у больных хореей Гентингтона со временем значительно снижается, что не может не привести к необратимым последствиям. Гибель нейронов полосатого тела головного мозга приводит утрате больным контроля за движениями.

Факторы риска

В группу риска по заболеванию хореей Гентингтона входят дети, родители которых являются носителями мутации.

В семьях, где родители имеют патологический ген, приводящий к заболеванию, соотношение между больными и здоровыми 1:1. Вероятность передачи гена дочерям и сыновьям одна и та же.

Следует сказать, что наличие данного гена не есть стопроцентный диагноз — иногда заболевание не проявляется.

Первые признаки болезни появляются у человека после 30 лет, обычно к этому возрасту у многих уже есть свои дети. Таким образом, ген заболевания постоянно передаётся от одного поколения к другому.

В некоторых случаях болезнь может развиваться и раньше — это зависит от числа патологических генов в хромосоме (чем их больше, чем раньше проявляется болезнь). На 100 тысяч населения болезнью под названием хорея Гентингтона страдает от 3 до 10 человек.

Симптомы болезни Гентингтона

Первые симптомы болезни Гентингтона могут появиться в возрасте 30-35 лет. Болезнь прогрессирует медленно, но неумолимо, вызывая нарастание таких симптомов, как:

  • Расстройство интеллекта — способность к логическому и абстрактному мышлению снижается, внимание ослабевает, происходят изменения в структуре личности человека. Способность критики к своему поведению и состоянию отсутствует. У больных появляется неусидчивость, суетливость в движениях.
  • Хореическая гиперкинезия — возникновение непроизвольных быстрых и беспорядочных движений в разных группах мышц, обусловленное снижением тормозного влияния коры на двигательные нервы. Тонус мышц постепенно ослабляется. Сначала у больного изменяется походка (она становиться танцующей и шаткой, как у пьяного), на поздних стадиях человек уже не может передвигаться без посторонней помощи.
  • Повышенная возбудимость, эмоциональные нарушения. Больной подвержен внезапным немотивированным приступам ярости, паники, тревоги, депрессии. У больного может развиться гиперсексуальность или появиться суицидальные тенденции.
  • Речевые расстройства, также сопровождающиеся приступами непроизвольных движений в мышцах. Больной при разговоре причмокивает, гримасничает, шмыгает носом, всхлипывает, у него могут беспорядочно двигаться глазные яблоки. На поздних стадиях речь становится совершенно невнятной, глотание затрудняется.
  • Нарушения сна.
  • Эндокринные расстройства.
  • Слабоумие (деменция) — это состояние развивается на последних стадиях заболевания. Могут появиться бред и навязчивые состояния.

Фото Болезни Гентингтона (или хореи Гентингтона)Через 15-20 лет после начала заболевания развиваются осложнения болезни. Может развиться пневмония, сердечная недостаточность, прогрессирующее нервное и физическое истощение (кахексия). Данные осложнения обычно и являются причиной летального исхода больного хореей Гентингтона.

На последних стадиях болезни больные уже не в состоянии обслуживать себя самостоятельно, не способны узнавать окружающих, теряют память и личностные качества.

Диагностика

Диагностика заболевания на начальных стадиях может быть затруднена вследствие слабой выраженности проявлений или схожести симптоматики с другими соматическими и психическими расстройствами.

При подозрении на хорею Гентингтона (например, при наличии информации о родителях пациента, страдавших данным недугом) проводятся диагностические обследования.

Клинические методы

К данным способам диагностики относятся:

  • Физикальные методы — внешний осмотр больного в сочетании с психологическим обследованием, что позволяет определить явные признаки болезни.
  • Компьютерная томография, позволяющая произвести оценку состояния головного мозга и выявить степень его атрофии.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) — метод, позволяющий обследовать не только головной мозг, но и оценить состояние миелиновой защитной оболочки нервов, дабы исключить заболевания, связанные с демиелинизацией нервных окончаний (рассеянный склероз и другие).
  • Позитронно-эмиссионное томографическое исследование — внутривенное введение специального препарата с радиоактивным изотопом. Метод, позволяющий судить об активности процессов обмена веществ в центральной нервной системе. Данный способ обследования позволяет определить патологию ещё до возникновения первых её проявлений.

Генетические исследования

Генетическая диагностика хореи Гентингтона осуществляется посредством анализа крови. В образцах ДНК пациента изучаются участки молекулы, ответственные за продукцию белка, которому учёные дали название «хантингтин». Подсчитывается также количество повторов аминокислотных фрагментов, отрицательно влияющих на сворачивание данного белка.

Если таких повторов больше нормы, диагностируется риск развития заболевания. Генетическое исследования позволяет выявить предрасположенность к болезни задолго до появления первых симптомов. Возможно также эмбриональное исследование на наличие патологических генов.

Дифференциальная диагностика

90% всех диагнозов болезни Гентингтона, поставленных на основе типичных признаков, подтверждаются генетическими исследованиями. Остальные 10% случаев с аналогичными симптомами, но не подтверждённые генетически, считаются расстройствами с неизвестной этимологией.

Методы лечения

Терапия чисто симптоматическая. Способов полностью излечить пациента от данной болезни не существует.

Однако есть некоторые медикаментозные препараты (например, Тетрабеназин), которые могут значительно облегчить симптоматические проявления.

Эти лекарства сглаживают течение болезни, избавляя пациента от чрезмерных патологических признаков.

Проявления гиперкинеза подавляются нейролептическими препаратами. Эти лекарства позволяют больному улучшить координацию движения и повысить мышечный тонус.

Для устранения симптомов психических и эмоциональных расстройств используют седативные препараты, лекарства на основе вальпроевой кислоты и лития, антидепрессанты и антипсихотики.

Лечение на начальных этапах болезни осуществляется с помощью превентивной терапии для замедления развития прогрессирующих симптомов.

Для пациентов с лёгкой и средней степенью слабоумия применяют психотерапию, терапию занятостью, когнитивные тренинги для развития интеллекта.

На этом этапе необходима психологическая работа с членами семьи больного и их инструктаж по правильному уходу за пациентом.

Прогноз

Прогноз болезни неблагоприятный. Случаев излечения от данного заболевания не зафиксировано. Большое значение имеет правильный уход за пациентом, и соблюдение им всех предписаний врача.

Статистические данные медицины показывают, что с момента появления первых признаков хореи Гентингтона продолжительность жизни пациентов составляет 15-20 лет.

Читайте также:  Атеросклероз сосудов нижних конечностей: лечение народными средствами

Причинами летального исхода является не сама болезнь, а развивающиеся в результате её влияния осложнения в виде травм, пневмонии, сердечно-сосудистых патологий. Распространённой причиной смерти больных является также суицид.

Профилактика

Единственным профилактическим методом болезни Гентингтона является консультирование самого больного и его ближайших родственников по вопросу деторождения. Человек с выявленной генетической предрасположенностью к развитию данного заболевания должен быть предупреждён о возможном наследовании патологического гена его потомством.

Видео, в котором освещаются основные причины развития болезни Гентингтона:

Источник: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/bolezn-gentingtona.html

Болезнь Хантингтона – Симптомы и Лечение

Болезнь Хантингтона – редкая наследственная патология, медленно поражающая нервную систему и приводящая к развитию слабоумия. Нередко эту аномалию называют хореей Хантингтона, а все потому, что заболевание сопровождается нарушением двигательной функции, проявляющейся в непроизвольных и беспорядочных движениях конечностей и лицевых мышц у больного.

Современное общество знает об этой болезни очень мало, а все потому, что распространенность аномалии не превышает 5–7 человек на 100 тысяч населения. В данной статье подробно рассмотрим причины, по которым появляется болезнь Хантингтона – симптомы и лечение такого серьезного и очень опасного заболевания.

Причины и факторы риска

Известно, что болезнь Хантингтона является врожденной патологией, вызванной генетическими изменениями в организме. Все дело в особом веществе, которое медики называют белок хантингтин.

Он присутствует в организме каждого человека и необходим для правильного развития мозга.

Однако под действием мутировавшего гена, который человек получает от одного из родителей, количество данного белка начинает расти, а сам он становится токсичным и поражает нервные клетки мозга, приводя к страшным последствиям.

Скажем также, что вероятность передачи аномального гена от больного родителя ребенку составляет 50%. Страдают от нее преимущественно представители мужского пола, причем заболевание начинает прогрессировать в возрасте 30–50 лет, а если измененный ген был получен от отца, то и раньше.

Симптомы болезни

Изначально данная аномалия проявляет себя суетливостью и неусидчивостью, т.е. симптомами, не дающими повода заподозрить развитие болезни. Со временем к этому состоянию добавляются подергивания конечностей или непроизвольная мимика.

Могут наблюдаться неконтролируемые движения руками или подергивания шеи. Такие симптомы год от года становятся все более выраженными, а значит, человеку становится трудно выполнять свои служебные обязанности и даже прием пищи со временем становится настоящей пыткой.

Такое состояние постепенно приводит к инвалидизации.

Однако это не единственные проявления недуга. Поражение мозговых клеток приводит к проблемам с памятью и нарушению речи. Человек с таким заболеванием становится вспыльчивым и агрессивным, он подвержен бредовым идеям, панике и склонен к суициду.

Как правило, у таких больных усиливаются вредные привычки (игромания, алкоголизм) и развивается гиперсексуальность. На поздней стадии недуга у больного развиваются слуховые галлюцинации и психоз, а речевая мускулатура поражается настолько, что его перестают понимать окружающие.

Такой человек уже не в состоянии самостоятельно одеваться, принимать пищу и справлять нужду.

Диагностика недуга

Чтобы подтвердить болезнь Хантингтона специалисты назначают пациенту МРТ и КТ для оценки состояния мозговых оболочек и исключения аутоиммунных заболеваний. Проводится также генетическое исследование и позитронно-эмиссионная томография. Последний метод исследования позволяет выявлять болезнь до начала ее проявления.

Как лечить заболевание

Стоит сказать, что современная медицина бессильна в борьбе с такой аномалией, как болезнь Хантингтона. Специалисты в этой ситуации могут лишь противостоять проявлениям болезни, продлевая трудоспособность и жизнь больного. При этом на ранней стадии прогрессирование недуга еще можно пытаться остановить, тогда как при выраженных проявлениях аномалии сделать это практически невозможно.

Из медикаментов больные должны принимать противопаркинсонические препараты (Перголид, Бромокриптин или Леводопа), которые снимают мышечную ригидность.

Для борьбы с депрессией назначаются ингибиторы обратного захвата серотонина (Циталопрам и Прозак), а расстройства поведения лечатся при помощи средств Клозапин и Рисперидон.

К тому же, для облегчения состояния больных американские ученые разработали средство Тетрабеназин.

Прогноз

Зная причины развития болезни Хантингтона – симптомы и лечения этого недуга, скажем лишь, что больные с такой аномалией живут в среднем 10–15 лет после начала проявления недуга, причем смерть наступает от осложнений, таких как сердечные заболевания или пневмония. Здоровья вам!

Источник: https://www.ja-zdorov.ru/blog/bolezn-xantingtona-simptomy-i-lechenie/

Болезнь Хантингтона: симптомы, причины и лечение :

Болезнь Хантингтона – это нейродегенеративная болезнь генетического типа, которая приводит к нарушениям в психике, а также к прогрессирующему хореическому гиперкинезу.

Встречается заболевание у 3-7 человек на каждые 100000, если говорить о европеоидной расе, и у 1 человека на миллион среди других рас. В большинстве случаев первые проявления становятся заметными в 30-50 лет. В 7% случаев патология проявляется еще раньше 20-ти лет и считается ювенильной формой.

Общая информация о патологии

Еще относительно недавно не было известно, что это за болезнь Хореей Хантингтона. Аномальный ген по данным ученых был завезен в 1630 году в США.

Название болезнь получила по фамилии доктора, который впервые дал описание отклонению. На сегодняшний день болезнь Хантингтона не до конца изучена. Основная цель ученых – разработка эффективных медикаментов, с помощью которых можно будет предупредить начало развития заболевания, а также положительно повлиять на его течение.

Причины развития

Основной причиной болезни Хантингтона является мутация гена Htt (IT-15). Из-за того, что ген относится к числу доминантных, у ребенка риск передачи от больного родителя патологии составляет 50%. Ученые доказали, что ювенильная форма болезни Хантингтона гораздо чаще встречается у тех людей, которые получили свой аномальный ген от отца.

Ген Htt находится в четвертной хромосоме. Он есть у абсолютно всех людей, и состоит из последовательности трех элементов: цитозина, аденина, гуанина. С помощью данных азотистых оснований происходит кодировка молекул глутаминовой аминокислоты. Также они выступают в качестве составляющей белка хантингтина.

Нормальным количеством триплетов данных элементов принято считать 11-35. Если их количество больше, то начинается синтез мутированного белка хантингина, который имеет удлиненный полиглутаминовый тракт. Он выступает в качестве токсина и крайне отрицательно сказывается на состоянии нервных клеток. Это и становится причиной постепенного развития болезни Хантингтона.

Степень тяжести заболевания будет полностью зависеть от количества повторов. Чем их больше, тем быстрее начнет проявляться у человека патология.

До конца еще не было изучено воздействие мутантного белка на организм человека. Но есть предположения! Если им верить, то из-за слишком длинного полиглутаминового тракта происходит нарушение функциональности части белков, которые находятся в нервной системе. Нейроны начинают быстрее погибать, а активность митохондрий (это энергетические станции всех клеток) становятся менее активными.

Симптомы

У каждого пациента признаки патологии будут отличаться своим сроком проявления, степенью и скоростью нарастания. Чаще всего клиническая картина у разных больных имеет много общего, особенно, если говорить о нарушениях физического характера.

Основным симптомом болезни Хорея Хантингтона есть развитие хореи. Это синдром, который вызывает появление беспорядочных и отрывистых движений, которые иногда могут напомнить танец. Также в некоторых случаях может появиться гротескная мимика (гримасы).

Изначально происходит нарушение координации, замедление скачкообразных движений глазных яблок. Такие признаки заметить бывает очень сложно. Чем сильнее развивается патология, тем больше появляется симптомов болезни Хантингтона. Вот, что происходит:

  • из-за спазмов мышц лица усиливается гримасничанье;
  • постепенно ухудшается качество речи, и она становится сильно неразборчивой;
  • конечности начинают двигаться в состоянии покоя (судороги);
  • человеку трудно жевать и глотать пищу;
  • больной не может частично или полностью выполнить такие простые действия, как причесывание, одевание, прием пищи;
  • начинает сильно ухудшаться сон;
  • появляются припадки эпилепсии, что чаще характерно непосредственно для ювенильной формы.

Эти факторы являются основными симптомами и признаками болезни Хантингтона. При их наличии, необходимо как можно скорее обратиться за помощью в медицинское учреждение.

Психические расстройства

Спустя некоторое время, кроме физических симптомов заболевания, начинают давать о себе знать расстройства психического характера.

  1. На первом этапе развития болезни появляется раздражительность и легковозбудимость. Человек теряет интерес к тому, что ему раньше нравилось, происходит нарушение в абстрактном мышлении. Это не позволяет составлять планы или оценивать свои действия.
  2. Чем сильнее развивается заболевание, тем более серьезные появляются признаки. Человек становится агрессивным, появляются проблемы с памятью. Он уже не может нормально и правильно мыслить, страдает безответственностью и эгоцентричностью.

Многие больные подвергаются сильной апатии, депрессии. Может усилиться зависимость, если таковая раньше была. Человек начинает страдать гиперсексуальностью. Все это может стать причиной суицида.

Диагностика болезни

Установить наличие отклонения можно с помощью генетических или клинических исследований.

Изначально делается забор крови, чтобы определить количество повторов аномального гена. Если повторов очень много, то риск развития патологии равен 100%. Но даже при этом диагноз может быть поставлен только после проявления первых симптомов.

Благодаря генетическому исследованию, можно примерно определить возраст, в котором начнет проявляться болезнь.

Как лечится заболевание

На сегодняшний день не существует специального лечения болезни Хантингтона. Учеными были изобретены медикаменты, которые могут позволить частично устранить симптомы заболевания.

Также важно регулярно посещать невролога, терапевта и психолога. Лечащий врач должен назначить комплексную терапию, которая может состоять из приема нескольких совершенно разных групп лекарств.

Стоит отметить, что человек, страдающий болезнью Хантингтона, сильно нуждается в эмоциональной поддержке. Близкие и родные просто обязаны ему ее оказывать.

Когда наступает терминальная стадия развития заболевания, необходимо обеспечить больному полноценный уход, ведь он уже не может самостоятельно принимать решения и выполнять даже самые простые действия. Если есть необходимость, то больного человека нужно госпитализировать.

На сегодняшний день ученые активно исследуют эффективность, а также безопасность медикаментов, которые используются для превентивного лечения синдрома.

К ним относят антагонистов глутаматных рецепторов – веществ, которые способны активизировать функциональность электротранспортной цепи митохондрий.

Данные средства помогают защитить нейроны от негативного воздействия мутантного белка.

Ученые уверены, что такие лекарства позволят значительно отложить проявление первых признаков заболевания Ханингтона, а скорость его прогрессирования будет уменьшена в несколько раз.

Прогноз

Синдром Хантингтона имеет весьма неблагоприятный прогноз. Средняя продолжительность жизни человека составляет всего 15 лет. В случае с ювенильной формой заболевания, признаки развиваются слишком быстро. Такой пациент редко живет больше 8 лет.

Чаще всего причиной смерти становится токсическое воздействие на организм больного белка хантингина. Поражаются, в первую очередь, клетки головного мозга, что приводит к следующим осложнениям:

  • пневмония;
  • удушье;
  • сердечная недостаточность;
  • слабый иммунитет;
  • тяжелая форма обезвоживания.

Также не редкость прерывание жизни из-за суицида или гибель в результате механической травмы.

Профилактика

К сожалению, предотвратить развитие патологии невозможно, ведь она является генетическим отклонением.

Если в семье есть случаи развития болезни Хантингтона, то стоит проводить раннюю генетическую диагностику. Так, хотя бы, будет возможность вовремя осуществить превентивное лечение.

Если проводить генетические исследования на этапе планирования беременности и внимательно изучать анамнез родителей, то можно избежать рождения ребенка с этим синдромом.

Источник: https://www.syl.ru/article/388958/bolezn-hantingtona-simptomyi-prichinyi-i-lechenie

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector