Микроцефалия у детей — вторичная и первичная, симптомы, лечение головного мозга

Микроцефалия у детей. Причины, симптомы, лечение и прогноз

Микроцефалия у детей — вторичная и первичная, симптомы, лечение головного мозга

Микроцефалия у детей – врождённая патология, которая характеризуется значительным уменьшением размера черепа, а значит, и головного мозга. Это один из самых тяжёлых пороков центральной нервной системы.

Вылечить микроцефалию невозможно. Именно по этим причинам большинство действий врачей направлены на то, чтобы предотвратить эту патологию в период развития плода.

Частота встречаемости в России составляет один случай на 1 300 живых новорожденных.

Для того чтобы заболевание было выявлено на раннем этапе своего развития, разработаны довольно эффективные методы диагностики этой врождённой тяжёлой патологии.

Основное из них – УЗИ, которое беременная женщина проходит 3 раза на протяжении всего периода беременности.

Основные причины

Микроцефалия – заболевание, которое развивается у плода по самым разным причинам. Причём, как показывает практика, большинство из них можно предотвратить, а значит, не допустить развития болезни.

Все причины можно разделить на две большие группы. Первая группа — генетическая. Сюда можно отнести и генетическую предрасположенность к этому заболеванию, и передачу по наследству, и, конечно, случайную «поломку» в генах, которая и привела к развитию микроцефалии.

Такая микроцефалия называется первичной. То есть внутриутробное развитие плода всё равно бы закончилось развитием этого заболевания.

Ещё одно название первичной микроцефалии – истинная микроцефалия или синдром Джакомини-Уза-Бека-Пенро. При этом у малыша нет никаких иных отклонений в развитии, кроме тех, что относятся к самому заболеванию.

Вторая большая группа причин – негенетическая. Это все остальные моменты, которые могут как напрямую, так и косвенно оказаться причинами развития этой патологии.

В этом случае следует говорить про вторичную микроцефалию.

Генетические причины

Если в семье мамы или папы были случаи рождения малышей с микроцефалией, то это говорит о генетической предрасположенности.

Многократнее – это сложный порок развития, где кроме микроцефалии есть и другие значительные нарушения.

Основными синдромами с наличием микроцефалии можно считать следующие:

  • Синдром Дауна.
  • Синдром Эдвардса.
  • Синдром Корнелии де Ланге.
  • Синдром Ретта.

Также хочется предупредить женщин, которые решат забеременеть после 35 лет. В этом возрасте риск развития у плода микроцефалии увеличивается в 2 – 3 раза.

А если в семье уже были случаи рождения детей с микроцефалией, то перед тем, как решаться на беременность, женщина и её супруг обязательно должны посетить генетика для того, чтобы просчитать все возможные риски.

Инфекционные причины

Инфекционные причины – это основной фактор развития вторичной микроцефалии головного мозга у ребёнка.

Поэтому перед тем, как планировать беременность, необходимо обязательно просанировать все очаги возможного развития инфекций, включая полость рта и влагалище.

Основная инфекция, которая приводит к развитию микроцефалии – это цитомегаловирус. Его так и называю – вирус микроцефалии. Он встречается у 3% беременных женщин и именно от них рождается больше всего деток с этой патологией.

Также доказано влияние и других вирусов, которые могут привести к развитию микроцефалии. Это:

  • Токсоплазмоз.
  • ВИЧ.
  • Вирус Эпштейна-Барра.
  • Вирус герпеса.

Опять же, есть все основания полагать, что и вирус Зика обладает способностью приводить к развитию микроцефалии.

Для того чтобы обнаружить ДНК вируса необходимо пройти такое обследование, как ПЦР. Другой анализ – ИФА помогает найти имеющиеся в крови антитела к вирусу.

Токсические вещества

В этой группе причин лидерами являются алкогольные напитки, табак и наркотики. Этот список можно пополнить и другими опасными для развития плода веществами, например:

  • Испарения лака или краски.
  • Пары химической промышленности.
  • Машиностроительные масла.
  • Испарения бензина.
  • Смог.

Если с одним из этих веществ женщина контактирует в первые несколько месяцев беременности, то риск развития микроцефалии головного мозга у ребёнка вырастает в несколько раз.

И чаще всего именно по этой причине микроцефалия соединяется с другими недостатками развития.

Болезни матери

Доказано, что такие заболевания матери, как сахарный диабет, фенилкетонурия и болезнь Баттена (липогранулематоз) являются провоцирующими факторами в развитии микроцефалии у ребёнка.

Поэтому прежде, чем думать о беременности, женщина должна посетить эндокринолога и генетика, чтобы понять, какие риски существую по возникновению этой патологии у её будущих детей.

Все перечисленные факторы, как по отдельности, так и в сочетании являются основными предрасполагающими причинами развития микроцефалии у плода.

Однако есть и другие причины, при которых микроцефалия встречается несколько реже. Это:

  • Радиационное излучение.
  • Системная красная волчанка.
  • Амилоидоз.
  • Карциноматоз.
  • Приём опасных медикаментов, среди которых формирование микроцефалии у ребёнка могут спровоцировать варфарин, фенобарбитал фенитион.

Поэтому к своей беременности каждая женщина должна относиться со всей серьёзностью и обязательно проходить все назначенные акушером – гинекологом исследования, которые помогут выявить болезнь на ранних этапах, что поможет определить, необходим ли в этом случае аборт или всё же лучше рожать.

Симптомы

Основной симптом микроцефалии у детей – это маленький размер черепа, а, следовательно, и уменьшение объёма головного мозга. Всё это приводит к присутствию других признаков патологии, которые можно поделить на 4 группы.

Вариант течения Симптомы для этого типа Причина развития
Первый Нет прогрессирования заболевания.Все жизненно важные органы, включая работу сердца, почек и лёгких, не нарушены.Подвижность полностью сохранена.Интеллект ниже среднего. IQ составляет от 50 до 60 баллов, что диагностируется как дебилизм.Наблюдается лёгкая умственная отсталость. Основная причина – воздействие токсических веществ.
Второй Заболевание прогрессирует, и объём головного мозга уменьшается после рождения.Основные функции организма сохранены.Присутствуют случайные мышечные судороги.Слабый иммунитет.Смерть наступает в возрасте до 12 лет. Основная причина – заболевания матери, в частности сахарный диабет, фенилкетонурия и некоторые другие.
Третий Стремительное прогрессирование болезни.Стойкое угнетение сознания – ступор.Руки и ноги парализованы.Нарушена работа жизненно важных органов.Часто развиваются генерализованные судорожные приступы.Смерть в течение первого месяца после рождения. Основная причина – воздействие на организм женщины вирусов.
Четвёртый Прогрессирование болезни после рождения может быть, а может и отсутствовать.Важные функции организма чаще всего не нарушены.Параличи либо отсутствуют, либо незначительно выражены.Судороги либо отсутствуют, либо незначительно выражены.Прогноз для жизни относительно благоприятный. Генетические причины

Можно ли определить, какая именно форма микроцефалии будет у плода до его рождения? Нет, сделать это можно только после рождения ребёнка.

Как определить патологию внутриутробно

Первые подозрения врача могут быть основаны на опросах матери. Так, например, подозревать микроцефалию у ребёнка можно в том случае, если женщина курит, принимает наркотики или в семье уже были дети с такой патологий.

Однако точно сказать, есть ли у развивающегося малыша это заболевание можно только после прохождения инструментального обследования.

УЗИ

Это один из самых популярных и широкодоступных методов обследования беременных. В то же время по УЗИ поставить правильный диагноз можно только в 70% случаев.

На каком сроке определяется эта патология? По статистике в 10% всех случаев диагноз выставляется на сроке до 22 недели беременности. В 90% случаев – это уже время после 27 недели.

В то же время позднее выявление заболевания не даёт матери шанс на то, чтобы решить, рожать ребёнка или делать аборт. Но альтернативы УЗИ сегодня в России не существует.

Какие показатели исследования будут говорить о том, что у плода может быть заподозрена микроцефалия?

  • Уменьшение БПР (бипариетального размера) и лобно-затылочного показателя в 2, а в некоторых случаях и в три раза.
  • Уменьшение окружности головки плода также в 2 – 3 раза.
  • Отношение окружности головки плода к окружности живота. В этом случае цифра будет составлять менее 2,5.

Если на УЗИ был выставлен диагноз «микроцефалия плода», то для его уточнения женщина должна пройти другие дополнительные исследования.

Мрт плода

Это один из самых лучших, но и самый дорогой метод определения микроцефалии у детей. Однако в некоторых случаях признаки микроцефалии могут быть не замечены.

Чаще всего такое случается, если исследование было проведено на ранних сроках беременности, когда череп ещё не начал уменьшаться в своих размерах. Такой результат носит название ложноотрицательный.

Кордоцентез и амниоцентез

Эти методы применяются после того, как на УЗИ будет поставлен диагноз «микроцефалия плода». Кордоцентез – взятие на анализ пуповинной крови. Амниоцентез – взятие на анализ околоплодных вод. Причём диагноз в этом случае выставляется после генетического исследования полученного материала.

Если заболевание не было выявлено во время беременности, то правильный диагноз выставляется уже через несколько суток после рождения ребёнка.

И основанием для его постановки можно считать нейросонографию – ультразвуковое исследование головного мозга через роднички.

 Что может сделать врач

В том случае, если заболевание диагностируется во время внутриутробного развития плода, то врач, скорее всего, порекомендует прервать беременность, то есть сделать аборт. Это можно объяснить следующими факторами:

  • Лечения микроцефалии не существует.
  • Чаще всего такой ребёнок рождается инвалидом.
  • Во время беременности могут развиться самые разные осложнения, например, эклампсия, трудности родоразрешения и многое другое, что может угрожать жизни матери.

Однако решение об аборте либо о продолжении вынашивания плода женщина должна принимать только сама.

Лечение

К сожалению, такое заболевание, как микроцефалия является неизлечимым, а лечение носит только поддерживающий характер, то есть является симптоматическим. Оно направлено на максимально возможное продление жизни ребёнка и улучшение его общего самочувствия.

К не медикаментозным методам можно отнести:

  • Лечебную физкультуру и программу реабилитации.
  • Массаж, ортопедические упражнения, гимнастика.
  • Обучение по системе Пете, когда педагогические уроки и физические упражнения чередуются между собой.
  • Физиотерапия, которая помогает улучшить общее состояние нервной системы.

Что касается медикаментов, то чаще всего лечащий врач будет использовать:

  • Ноотропы, к которым относятся пирацетам, церебролизин и многие другие препараты.
  • Ангиопротекторы, среди которых лучшими можно считать трентал, пентоксифиллин и актовегин.
  • Противосудорожные препараты при склонности к судорожным припадкам. Чаще всего это диазепам.
  • Витамины группы B, C ,PP.

Дополнительные лекарства могут быть назначены в зависимости от общего состояния ребёнка и по усмотрению лечащего врача.

Прогноз

Самыми неблагоприятными считаются второй и третий варианты. Здесь очень высока вероятность смертельного исхода в возрасте до 10 лет.

В случае 4 варианта всё строго индивидуально и чаще всего люди живут до 30 лет, однако адаптироваться в обществе они не способны.

Первый вариант – самый позитивный. При этом микроцефалия никак не влияет на продолжительность жизни. И если с ребёнком заниматься с самого раннего возраста и развивать его интеллектуальные способности, то он вполне способен окончить среднее специальное училище, и работать по специальности. Причём при большом желании уровень интеллекта вполне можно довести до среднестатистического.

Читайте также:  Бактериальный менингит — симптомы, лечение последствия

Источник: https://secret-w.ru/mikrocefaliya-u-detej/

Микроцефалия у детей

Микроцефалия – это заболевание, при котором отмечается уменьшение массы головного мозга и, соответственно, уменьшение размеров черепа, окружности головы. При этом остальные органы развиваются в соответствии с возрастными нормами. Подобные изменения состояний головного мозга становятся причиной развития умственной недостаточности и неврологических отклонений.

Согласно статистике, заболевание встречается у 1 ребенка из 10000, взаимосвязи между полом ребенка и возникновением микроцефалии не выявлено.

Микроцефалия вызывает серьезные умственные отклонения. Причем это может быть, как легкая имбицильность, так и глубокая идиотия. Современная медицина не даёт утешительных прогнозов в отношении таких детей. Полное излечение невозможно, главной задачей врачей и родителей является восстановление двигательной активности, научение ребенка основным навыкам самообслуживания.

Сколько живут дети с микроцефалией?

Как показывает статистика, средняя продолжительность жизни ребенка, больного микроцефалией, составляет 12-15 лет. В редких случаях человек доживает до 30 лет.

Причины микроцефалии у детей

Современная медицина выделяет 2 разновидности микроцефалии – первичную и вторичную. Механизмы и причины развития различны в зависимости от типа заболевания. Первичная, или истинная микроцефалия может быть спровоцирована разного рода патологиями на ранних сроках беременности.

Повреждения, полученные в последнем триместре беременности, родовые травмы, а также некоторые заболевания, поразившие новорожденного в первые месяцы жизни, могут стать причиной развития микроцефалии.

Немаловажно, что дети, имеющие первичную микроцефалию, имеют большие возможности вести самостоятельную жизнь в социуме, в отличие от тех, кто болен вторичной микроцефалией. Последние обычно даже не в состоянии самостоятельно стоять и ходить.

Наиболее часто выделяют следующие причины развития микроцефалии у детей:

  • Интоксикация плода алкоголем, наркотическими и иными токсическими элементы. Особенно губительно такое негативное воздействие на ранних сроках беременности, когда закладывается большинство органов и систем ребенка;
  • Инфекционные заболевания матери в период вынашивания ребенка (чаще всего причиной микроцефалии ребенка является краснуха и токсоплазмоз, перенесенные беременной женщиной);
  • Эндокринные нарушения у беременной женщины;
  • Воздействие некоторых антибиотиков во время беременности;
  • Токсическое отравление беременной;
  • Воздействие радиоактивных излучений;
  • Генетические отклонения плода;
  • Родовые травмы.

Достаточно часто, примерно в 34% случаев развития болезни, микроцефалия вызвана хромосомными мутациями.

Данное понятие обозначает процесс изменения или перераспределения генного набора, которые становятся причиной аномального развития.

Когда речь ведется о микроцефалии, как об одном из симптомов генных мутаций, следует понимать, что в данном случае имеет место быть как первичная, так и вторичная микроцефалия.

Чаще всего микроцефалия сопровождает такие генные мутации, как:

  • Синдром Эдвардса-Трисомия по 18-й паре хромосом. Достаточно редкое заболевание, для которого характерны многочисленные пороки развития, не совместимы с жизнью. Обычно ребенок умирает в первые полгода – год жизни.
  • Синдром Патау -Трисомия по 13-й паре хромосом. Также достаточно редко встречаемое заболевание. Клиническая картина Синдрома: резко выраженная глухота, явная микроцефалия и умственная недостаточность, «заячья губа» и «волчья пасть». Уши ребенка расположены ниже, чем должно быть; наблюдается аномальное развитие глазного яблока. К прочим порокам относят нарушения работы сердечно сосудистых и мочеполовых систем, отмечаются заболевания желудочно – кишечного тракта. Продолжительность жизни ребенка с Синдромом Патау – Трисомия, который сопровождает микроцефалия, в среднем не превышает 1 года.  Синдром достаточно хорошо выявляется на ранних и средних стадиях беременности, при обнаружении генной мутации рекомендуется аборт по медицинским показателям.
  • Синдром Дауна (чаще всего отмечается мутация по 21 хромосомной паре). Дети, больные Синдромом Дауна, имеют ярко выраженную микроцефалию.  У них отмечаются умственная отсталость, косноязычие, физические пороки. Ребенок имеет скошенный затылок, широкий нос с внушительной переносицей, выпяченную массивную нижнюю челюсть. Кроме того, у них наблюдаются пороки почек, сердца, желудочно-кишечного тракта. Синдром Дауна наносит удар также по иммунной системе ребенка, поэтому он часто страдает от инфекционных заболеваний, высок риск развития у него злокачественных образований.
  • Синдром «кошачьего крика». Представляет собой генные мутации, являющиеся причиной множественных пороков, в том числе микроцефалии. Ребенок не издает привычного плача. У него вырывается крик, похожий на кошачий (отсюда и название заболевания). Подобная мутации не совместимы с жизнь, ребенок умирает в первые часы или дни жизни.

Симптомы микроцефалии у детей

Микроцефалию можно обнаружить уже после зрительного обследования ребенка, поскольку при таком осмотре обнаруживаются достаточно ярко выраженные симптомы микроцефалии:

  • Окружность головы в 2-3 раза меньше, чем показатели нормы. Данный признак является наиболее значимым, достоверным. В то время как нормой считает объем головы ребенка в 35-37 см, объем головы новорожденного, больного микроцефалией – 25-27 см, а иногда и меньше. При этом естественно уменьшение массы головного мозга – вместо 400 гр при микроцефалии он весит около 250 гр на ранних этапах развития.
  • Размер лицевого черепа превосходит размер головного. Иначе говоря, лицо ребенка растет, в то время как сама голова остается непропорционально маленькой. Дети, больные микроцефалией, имеют высокий крутой лоб с выступающими надбровными дугами, несоразмерно большие выступающие уши. Достаточно часто микроцефалию сопровождают такие аномалии развития, как «заячья губа» и «волчья пасть», косоглазие. С ростом ребенка все больше обнаруживает себя диспропорциональность лицевой и мозговой зоны ребенка.
  • Раннее, в течение первого месяца жизни,  закрытие родничка; иногда ребенок рождается с уже закрытым родничком. Данный синдром в большинстве случаев становится сигналом развившейся микроцефалии. Однако в некоторых ситуациях закрытый родничок может быть не симптомом микроцефалии, а фактором, который в дальнейшем спровоцирует её появление. Иначе говоря, при своевременном разрешении данной патологии хирургическим путем, удается избежать микроцефалии за счет того, что мозг получает возможность нормально расти и развиваться.
  • Нарушение моторики, отставание ребенка в развитии, задержка речевого развития, неспособность ребенка воспроизводить звуки, скудный словарный запас. Примечательно, что ребенок не только сам не говорит, но также достаточно плохо понимает речь, обращенную к нему.
  • Возникновение судорог, повышенный тонус мышц, мышечная дистония, паралич.

Микроцефалия может быть обнаружены и при диагностическом исследовании с помощью специальной медицинской аппаратуры. В таком случае к уже выявленным в результате внешнего осмотра симптомам, добавляются следующие:

  • Недоразвитость больших полушарий, в частности – лобных долей.;
  • Увеличение или уменьшение извилин головного мозга;
  • Сглаженность или полное отсутствие извилин;
  • Развитие кистозных полостей в мозговых тканях.

Достаточно распространенной клинической картиной является сопровождение микроцефалии эпилепсией и ДЦП. В таком случае, к симптомам основного заболевания добавляются признаки, характерные для сопутствующих недугов.

Говоря о симптоматике микроцефалии, следует также отметить изменения эмоцианальной сферы больного ребенка. Здесь может наблюдаться как вялость, так и гиперактивность. В первом случае, когда больной ребенок вялый, неподвижный, безразличный к происходящему вокруг, говорится о его торпидном типе темперамента.

Гиперактивные, суетливые дети с заболеванием микроцефалии относятся к группе, имеющий эректический тип темперамента.

Диагностика микроцефалии

Дородовая диагностика, проводимая с помощью аппарата УЗИ, позволяет предположить развитие у плода микроцефалии. Подобные выводы делаются после сопоставления полученных в ходе узи данных о размерах головы и тела ребенка с показателями нормы.

При этом достоверная информация возможна лишь при максимально точном определении сроков беременности. Для избежания получения ложноположительных или ложноотрицательных данных, производится сопоставление окружности головы плода с окружностью живота, общим размером тела.

Однако достоверную информацию о наличии или отсутствии микроцефалии плода можно получить не ранее 27 – й недели беременности.

Если возникает подозрение на развитие заболевания, беременной следует пройти инвазивную дородовую диагностику, а также сделать кариотипирование плода.

Инвазивная диагностика – это исследование мутаций хромосом и генов. Она может быть возможна лишь при проколе околоплодного пузыря, поскольку материалом для анализа являются околоплодные воды, частички эпителия или ворсинки плода, находящиеся в амниотической жидкости.

Получить статистику вероятности рождения ребенка с микроцефалией позволяет пренатальный скрининг, представляющий собой комплекс лабораторных и ультразвуковых исследований. Благодаря данным процедурам удается выявить принадлежность беременной к группе риска женщин, плод которых подвержен развитию микроцефалии.

Пренатальный скрининг подразумевает ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови. Кроме того, пациенткой заполняет анкета особой формы, в которой среди прочих вопросов имеется графа о сроках беременности.

Данные анкеты, результаты анализов и показатели, полученные в ходе ультразвукового исследования обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы, которая даёт информацию по степени риска возникновения многих заболеваний плода, в том числе микроцефалии.

Диагностика новорожденного проводится в первые минуты его жизни на основе визуальных параметров объема головы ребенка. В случае подтверждения микроцефалии, требуется более серьезное комплексное обследование (МРТ головного мозга, рентгенография черепа, нейросонография).

При рождении ребенка с данным заболеванием, родителям рекомендуется пройти обследование у генетика для выявления причин возникновения патологии, а также для консультации о способах избежать  генных мутаций  при повторной беременности.

Прогноз микроцефалии

Прогнозы при микроцефалии, к сожалению, неутешительны, поскольку невозможно полностью излечиться от данного заболевания. Назначаемое лечение оказывает, скорее, поддерживающий эффект, стараясь обеспечить приближенное к нормальному функционирование пораженных органов.

Прогноз также зависит от поставленного диагноза. Так, при неглубокой имбицильности возможно воспитание и обучение ребенка результатом которых станут овладение больным   незначительными речевыми навыками; дети способны выполнять несложные поручения; в состоянии самостоятельно держать ложку; высказывать пожелания.

При олигофрении или идиотии больные чаще всего не в состоянии двигаться, у них отсутствует речь и понимание происходящего вокруг. Немаловажна и форма микроцефалии.

Так, при первичной микроцефалии комплексное лечение может быть относительно эффективным – ребенок сможет вести простую жизнь в обществе.

Если же микроцефалия вторична, ребенок, вероятно, не сможет даже сидеть , не научится стоять.

Помимо невозможности избавиться от болезни, следует упомянуть и то, что иммунная система ребенка уязвима. Высока смертность детей от  инфекционных заболеваний.

Как правило, дети помещаются в специальные учреждения для умственно отсталых детей, где их пытаются обучить необходимым навыкам самообслуживания, или находятся дома.

Лечение микроцефалии

Микроцефалия – заболевание  неизлечимое. Лечебные мероприятия помогают лишь уменьшить темп развития пороков, а также помогают адаптировать больного к жизни. При этом важно, чтобы лечение проходило в комплексе и включало медикаментозную терапию, терапия посредством физиотерапевтических процедур, а также психолого-социальная реабилитация.

Каждая из этих процедур позволяет решить частные проявления заболевания. приём медикаментов позволяет активизировать обменные процессы в головном мозге.

Читайте также:  Ишемия сердца — лечение: лекарства и препараты

Кроме того, их действие направлено на снятие мышечного напряжения, спазма и судорог, которые обычно являются частыми спутниками микроцефалии.

Также, при наличии повышенного внутричерепного давления назначаются препараты, способствующие его нормализации. Наконец, большая часть лекарственных средств оказывает успокаивающее воздействие на ребенка.

Терапевтическое воздействие можно разделить на симптоматическое (то есть замедление процессов, являющихся симптомами заболевания) и специфическое (цель такого лечения – воздействие на причину развития микроцефалии).

При симптоматическом воздействии применяют препараты, стимулирующие метаболизм и биогенные стимуляторы, а также витамин В. Специфическое  лечения невозможно без использования антибиотиков и гормональных препаратов.

Сеансы физиотерапии, подразумевающие лечебную физкультуру, массаж, электропроцедуры, а также лечебные занятия в воде, позволяют снять мышечное напряжение при микроцефалии, помогают активизировать двигательные функции органов.

Что касается психолого-социальной адаптации детей, то здесь главная роль отведена родителям. Именно они должны бороться за жизнь ребенка, контролировать приём средств, посещать все назначенные врачом лечебные процедуры. Кроме того, родители должны как можно больше разговаривать с ребенком, пояснять привычные действия вновь и вновь.

Конечно, подобное поведение родителей – тяжелый труд, к которому нужно быть готовым, в первую очередь, психологически. Для них также должна быть организована психологическая помощь, которая способствует подготовке и обучению родителей нормам поведения при воспитании детей, больных микроцефалией.

Комплексное лечение должно быть начато как можно раньше, только в этом случае можно надеяться на положительную динамику.

Источник: http://kakbyk.ru/mikrotsefaliya/mikrotsefaliya-u-detej/

Микроцефалия головного мозга у детей: симптомы. Микроцефалия – это..

Микроцефалия – это достаточно серьезное заболевание. Оно проявляется в виде аномального развития мозга, которое подразумевает непосредственное уменьшение его размеров. В результате у ребенка с таким диагнозом неестественно маленькие параметры мозговой области.

Микроцефалия – это заболевание, характеризующееся снижением массы головного мозга, вследствие чего наблюдается уменьшение параметров черепа и непосредственно окружности самой головы. Остальные органы последовательно развиваются соответственно принятым возрастным нормам. Такие изменения являются причиной развития умственной неполноценности и отклонений на неврологическом уровне.

Согласно имеющимся статистическим данным, заболевание диагностируется у одного ребенка из 10000. Четкой взаимосвязи между полом малыша и появлением микроцефалии выявлено не было.

В головном мозге при такой патологии имеются признаки серьезных пороков развития: агнезия мозолистого тела, гетеротопия, лиссэнцефалия. Извилины мозга отличаются уплощенным видом, третичные борозды практически полностью отсутствуют. Как правило, у детей с таким диагнозом височные и лобные доли, мозжечок, ствол мозга и зрительный бугор остаются недоразвитыми.

Врачи выделяют две формы такого заболевания, как микроцефалия. Симптомы каждой из них практически идентичны, но проявляются в разное время.

Основные причины заболевания

  • Интоксикация плода внутри утробы в результате влияния алкоголя, наркотических веществ и сигарет, которыми злоупотребляла мать в первом триместре беременности.
  • Нарушения эндокринной природы у будущей роженицы.
  • Перенесенный беременной дамой инфекционные недуги (к примеру, токсоплазмоз).
  • Внутриутробное инфицирование малыша (свинка, корь, краснуха, герпес).
  • Влияние некоторых групп лекарственных препаратов.
  • Механические повреждения и травмы, полученные ребенком во время родов.

Достаточно часто (34% случаев) микроцефалия головного мозга вызвана хромосомными мутациями.

Они подразумевают процесс изменения генного набора, который и становится причиной аномального развития малыша внутри утробы.

Нередки случаи, когда у здоровых родителей появляется на свет ребенок с некоторыми отклонениями. При этом ни они сами, ни специалисты не могут определить факторы, повлиявшие на развитие недуга.

Клиническая картина

Внешне микроцефалию несложно узнать, особенно просто заболевание выявляется у детей старшего возраста. При нормальном развитии лица у больных малышей отмечается недоразвитие мозговой области головы. По мере взросления становятся заметны визуальные признаки недуга. Лицо ребенка крупное, лоб отличается покатостью, голова при этом остается маленькой.

Микроцефалия у детей до года проявляется чрезмерно маленькой головой, окружность которой не превышает 34 см. Однако данный фактор не является основным при окончательной постановке диагноза. Очень часто большая голова у новорожденного – это индивидуальная особенность, по наследству доставшаяся от близких родственников.

Есть еще один параметр, по которому можно в роддоме определить недуг, – окружность грудной клетки. При таком диагнозе этот показатель превышает размеры окружности головы, в то время как у здоровых малышей все наоборот.

Таким образом, врачи выделяют следующие признаки заболевания:

  • Окружность головы – 24-30 см.
  • Родничок полностью закрыт или отличается маленьким размером.
  • У малыша узкий лоб, сильно оттопыренные уши, выпуклые надбровные дуги.
  • Мышечная дистония.
  • Непропорциональная голова (мозговая часть аномально маленькая).
  • Рост и вес малыша намного ниже нормы.
  • Судорожный синдром.
  • Нарушение координации движений.
  • Косоглазие.

Микроцефалия – это такое заболевание, при котором маленькие пациенты отличаются быстрой возбудимостью или, наоборот, постоянно вялые и апатичные. Они сравнительно поздно начинают держать голову, сидеть и даже ползать. Мозг таких малышей отличается многочисленными пороками, а его вес не превышает отметки в 500 грамм.

В зависимости от степени уменьшения мозга заболевание проявляется разной степенью умственной неполноценности. В каждом конкретном случае все индивидуально. У ребенка может быть диагностирована легкая степень имбецильности или глубокая форма идиотии.

Врожденная микроцефалия

Первичная форма заболевания заключается в аномально маленьком черепе и недостаточном развитии мозга. Патология формируется в первом или втором триместрах беременности вследствие генетических нарушений или действия описанных выше неблагоприятных факторов. Дети с таким диагнозом имеют возможность вести самостоятельную социальную жизнь.

Вторичная микроцефалия

Симптомы заболевания чаще всего сопровождаются церебральным параличом. Оно возникает по причине действия негативных факторов в третьем триместре беременности, а также вследствие травм и механических повреждений во время родов.

К таким факторам можно отнести злоупотребление матерью алкогольными напитками и наркотиками. У больных помимо недостаточного веса головного мозга наблюдаются воспалительные процессы, многочисленные кровоизлияния, некроз тканей.

На момент появления ребенка на свет размер головы может быть незначительно уменьшен. Однако по мере его взросления развитие замедляется, череп приобретает ассиметричные формы, появляются признаки умственного недоразвития.

Дети, у которых был подтвержден диагноз “микроцефалия” в этой форме, обычно не могут самостоятельно передвигаться и даже сидеть.

Диагностика

Дородовая диагностика включает ультразвуковое исследование. Во время процедуры врач сопоставляет полученные в ходе УЗИ данные о размерах головы и тела плода с нормативными показателями. Достоверную информацию можно получить только в том случае, если точно знать сроки беременности.

Инвазивная диагностика – это определение мутаций генов и хромосом. Такое исследование проводится при проколе околоплодного пузыря, так как материалом для исследования служат ворсинки плода, околоплодные воды и частички эпителия.

Пренатальный скрининг включает УЗИ и биохимический анализ крови. Также пациентке предлагают заполнить анкету особой формы, где среди прочих вопросов есть графа о сроках беременности. Полученные данные и результаты анализов обрабатываются в специальной компьютерной программе, которая показывает вероятность такого заболевания, как микроцефалия мозга.

Обследование новорожденного осуществляется в самые первые минуты после его появления на свет на основе визуальных параметров. Если диагноз подтверждается, дополнительно назначается комплексное обследование.

Каким должно быть лечение?

Микроцефалия – заболевание неизлечимое, восстановить нормальную деятельность мозга невозможно, однако существуют способы ее коррекции.

Терапия недуга подразумевает комплексный подход, мероприятия которого обычно направлены на физическое и интеллектуальное развитие малыша для его максимальной адаптации в обществе.

Лечение проходит в трех направлениях:

  • Медикаментозная терапия. Используется для стимуляции обменных процессов в мозге. Для этих целей назначаются успокоительные, дегидратационные и противосудорожные препараты («Ноотропил», «Пиридитол», «Церебролизин»).
  • Физиотерапевтические процедуры, ЛФК, массажи.
  • Лечебные мероприятия для коррекции интеллектуального развития ребенка. В нашей стране существуют специальные интернаты для детей с поражениями ЦНС и диагнозом “микроцефалия”. Фото малышей, занимающихся в таких учреждениях, можно посмотреть в этой статье.
  • Лечение маленьких пациентов с первичной формой заболевания иногда бывает успешным. При грамотно подобранной терапии ребенок никогда не будет абсолютно здоровым, однако сможет вести упрощенную социальную жизнь.

    Что касается вторичной формы, здесь дела обстоят намного хуже. Многие дети, несмотря на серьезное и упорное лечение, не могут овладеть самыми элементарными навыками.

    Прогноз

    Микроцефалия – это патология, которая вызывает серьезные умственные нарушения. Современная медицина, к сожалению, не дает утешительных прогнозов по отношению к пациентам с таким диагнозом. Полное излечение невозможно. Основная задача врачей и родителей состоит в том, чтобы научить ребенка первоочередным навыкам самообслуживания и восстановить нормальную двигательную активность.

    Согласно имеющимся статистическим данным, средняя продолжительность жизни с микроцефалией ввиду недостаточного развития и функционирования мозга составляет 12-15 лет. Очень редко человек доживает до 30 лет. Как правило, люди с таким заболеванием умирают вследствие инфекционных поражений.

    Профилактика

    Микроцефалия головного мозга – это относительно редкое заболевание, предупредить развитие которого не представляется возможным. Если в семье уже появился на свет малыш с подобного рода аномалией, родителям специалисты рекомендуют пройти особое медико-генетическое обследование, чтобы оценить риск появления схожей патологии у следующих детей.

    Источник: https://2qm.ru/zdorove/bolezni-i-lechenie/mikrocefaliia-golovnogo-mozga-y-detei-simptomy-mikrocefaliia-eto.html

    Микроцефалия головного мозга у детей, причины, симптомы, последствия синдрома микроцефалии у ребенка, лечение детей с заболеванием микроцефалия – СБОР

    Болезнь микроцефалия – это патология развития головного мозга. Синдром микроцефалии заключается в значительном уменьшении массы мозга и соответственном недоразвитии черепа. Черепная коробка формируется неестественно маленькой, отклоняясь при развитии на 2 и более сегмента. При этом пропорции тела абсолютно нормальны.

    Микроцефалия головного мозга характеризуется проявлением у пациентов различной степени умственной отсталости по типу олигофрении (выражается как легкой имбецильностью, так и тяжелой формой идиотии).

    Микроцефалия, причины которой генетические нарушения, воздействие радиации, внутриутробные инфекции, нарушение эндокринных процессов и последствия инфекционных заболеваний матери, может быть врожденной и приобретенной.

    Врожденная форма микроцефалии мозга может быть спровоцировано серьёзным токсическим отравлением беременной или приемом антибиотиков.

    Приобретенная или вторичная форма заболевания может вызываться различными факторами на стадии беременности (второй и третий триместр), во время родов или в первые месяцы жизни ребенка.

    Довольно часто микроцефалия у детей сочетается с другими аномалиями развития.

    Причины возникновения микроцефалии

    Микроцефалия головного мозга может быть спровоцирована целым рядом факторов. Чаще всего это:

    • алкогольная, наркотическая или никотиновая интоксикация плода, вызванная злоупотреблениями матери на ранних стадиях беременности;
    • инфекционные заболевания матери (зачастую болезнь микроцефалия возникает у ребенка после того, как во время беременности мать переболеет токсоплазмозом);
    • внутриутробные инфекции (корь, свинка, герпес, краснуха, цитомегаловирус и т.д.);
    • сбои в работе эндокринной системы у беременной;
    • воздействие лекарственных препаратов, в частности – антибиотиков;
    • серьезное токсическое отравление матери во время беременности;
    • разноплановые генетические нарушения;
    • воздействия радиации и плохая экология;
    • полученные в процессе родов травмы.
    Читайте также:  Гипертензивный криз

    В некоторых случаях микроцефалия, причины которой иногда не удается выяснить, проявляется у детей здоровых родителей.

    Микроцефалия, симптомы

    Как правило, микроцефалия мозга проявляется визуально. Признаки микроцефалии у ребенка сложно не узнать. В особенности, это касается малышей годовалого возраста и старше.

    По мере взросления детей с таким заболеванием их лицо становится более крупным, лоб – покатым, а голова остается маленькой. Однако объем головы до 24-30 см не всегда указывает на микроцефалию мозга, это может быть индивидуальной особенностью малыша или результатом наследственности.

    Диагноз микроцефалия ставят после ультразвуковых исследований, которые проводятся, если у ребенка не закрыт родничок. УЗИ позволяет выявить малые размеры детского головного мозга. Причем уменьшение происходит за счет лобных и височных долей.

    Болезнь микроцефалия проявляется также грубым нарушением структуры самого головного мозга – отсутствуют третичные извилины и борозды, мозговая ткань недостаточно развита, извилины уплотнены.

    Микроцефалия, симптомы которой выражены довольно ярко, проявляется в следующем:

    • окружность головы больного ребенка значительно ниже нормы;
    • родничок закрыт полностью или характеризуется малыми размерами;
    • если родничок при рождении был открыт, закрывается он довольно быстро – в течение месяца после родов;
    • узкий лоб (покатый), оттопыренные уши, значительная выпуклость надбровных дуг;
    • низкий мышечный тонус (мышечная дистония);
    • вес и рост ребенка не дотягивают до нормы;
    • нарушение координации;
    • проявляется судорожный синдром (не во всех случаях);
    • косоглазие (присутствует у большинства детей с диагнозом микроцефалия).

    Микроцефалия (симптомы выражаются также легкой возбудимостью больного, гиперактивностью или показательной вялостью и апатией) вызывает и общее замедление развития. Дети поздно учатся держать голову, поворачиваться, сидеть, ползать и ходить.

    Зачастую, микроцефалия мозга выявляется врачами еще в роддоме. Для этого измеряют окружность грудной клетки. У больного ребенка она превышает окружность головы. Тогда как у здоровых малышей результаты обратные.

    Лечение микроцефалии

    Лечение микроцефалии детей смело можно назвать симптоматическим. Восстановить естественную (природную) деятельность мозга и его развитие на данном этапе развития медицины не представляется возможным.

    Микроцефалия, диагностика которой направлена как на выявление уровня умственной отсталости, так и на обнаружение последствий этого заболевания для здоровья, в каждом отдельном случае весьма отличается. Именно поэтому правильное лечение позволяет существенно приспособить пациента к жизни и подкорректировать протекание болезни.

    Воздействию подлежит врожденная микроцефалия (лечение направлено на интеллектуальное и физическое развитие малыша, его максимальную социальную адаптацию). Осуществляется по трем направлениям:

    • медикаментозное лечение, стимулирующее нормальное протекание обменных процессов в мозге (при необходимости включает успокоительные, дегидрационные и противосудорожные препараты);
    • физпроцедуры, массажи и различная лечебная физкультура;
    • направленные на интеллектуальное развитие малыша лечебные мероприятия (в том числе обучение в специализированных учреждениях, занятия у логопедов и дифектологов).

    Микроцефалия, симптомы которой проявляются вторично, лечению практически не поддается. Дети с такой формой заболевания не могут овладеть элементарными навыками (научить малыша держать голову, садиться или переворачиваться проблематично).

    Даже в таких случаях микроцефалия требует лечения и развивающей терапии (упражнения для развития памяти, сенсорики, внимания и т.д.).

    При этом большая роль в реабилитации отводится родителям ребенка.

    Последствия микроцефалии

    При любом характере протекания микроцефалия имеет весьма тяжелые последствия, как для физического, так и для умственного здоровья.

    Микроцефалия (диагностика помогает выявить заболевание как во время беременности, так и практически сразу после рождения) приводит к умственной отсталости различной степени, нарушению адаптации в обществе.

    Часто сопровождается расщелиной губы/нёба, подверженностью различным инфекционным заболеваниям.

    Многих родителей, напуганных подобным диагнозом, интересует вопрос – сколько живут дети с микроцефалией. Эти показатели существенно отличаются. В среднем пациенты с таким заболеванием живут до 15 лет. Однако в некоторых случаях продолжительность жизни существенно выше – до 30 лет.

    А  В  Г  Д  З  К  М  Н  О  П  Р  С  Т  Х  Ш  Э

    Помочь детям с заболеванием микроцефалия

    На данный момент на попечении нашего фонда нет детей с данным диагнозом. Однако вы можете помочь больным детям с другими диагнозами!

    Источник: http://www.sbornet.ru/dict/mikrocefalija

    Все про заболевание микроцефалия: диагностика и лечение

    Микроцефалия, признаки которой встречаются у каждого десятитысячного новорожденного, является врожденным или приобретенным на ранних этапах постнатального развития заболеванием.

    Основной диагностический признак — уменьшение размеров черепа и головного мозга. Ребенок сохраняет жизнеспособность, полноценного умственного развития не происходит. В последние годы частота встречаемости подобных аномалий развития в РФ снижается, благодаря активной борьбе с некоторыми провоцирующими факторами, проводящейся на государственном уровне.

    к содержанию ↑

    Причины и виды

    Микроцефалия бывает первичной и вторичной. При первичной разновидности патологии рост головы нарушен изначально, на стадии ее внутриутробного формирования. К причинам этого относятся следующие генетические нарушения:

    • синдром Дауна;
    • синдром Патау (трисомия D);
    • синдром Эдвардса (трисомия E);
    • Синдром Джакомини.

    В зависимости от имеющихся сбоев, заболевание может сопровождаться патологией сердечнососудистой системы, обменными нарушениями, органическими изменениями головного мозга.

    Вторичная микроцефалия, кратко описанная в Российской медицинской литературе, представляет собой остановку роста головы на заключительных этапах пренатального периода.

    Строение головы плода является неправильным, ее размеры и форма не соответствуют нормальным. Симптоматика этой формы болезни обычно менее выражена, чем при микроцефалии первичного типа.

    Вторичная форма рассматриваемой патологии возникает под действием предрасполагающих факторов:

    • Корь, грипп, токсоплазмоз, грипп и другие инфекционные болезни, перенесенные матерью во время беременности;
    • Употребление алкоголя и курение во время вынашивания плода;
    • Интоксикации матери лекарственными препаратами, химическими веществами, биологическими токсинами, которые являются продуктами жизнедеятельности патогенных микроорганизмов.

    В группу риска по рождению детей, страдающих микроцефалией, входят женщины, во время беременности курящие и не отказывающиеся от употребления спиртного, продолжающие трудиться на предприятиях, деятельность которых связана с летучими химическими соединениями, перенесшие инфекционное заболевание в первом и третьем триместре вынашивания плода.

    к содержанию ↑

    Патогенез и диагностика

    Микроцефалия, основные симптомы и дополнительные признаки которой будут описаны в этом разделе статьи, приводит к серьезным органическим изменениям в строении головного мозга.

    Этим обусловлено нарушение умственного развития детей, страдающих рассматриваемым заболеванием. Степень нарушений может варьировать от легкой степени имбицильности до тяжелой идиотии.

    Как правило, дети-микроцефалы обучаются в специальных школах для умственно отсталых учеников.

    Объективно микроцефалия проявляется в уменьшении размеров черепа и головного мозга. В норме окружность головы новорожденного варьирует от 34 до 36 см. При рассматриваемом изменении этот показатель не превышает 30 см (обычно 24-28). Череп больного младенца имеет отличительные черты:

    • выступающие дуги;
    • узкий скошенный лоб;
    • неправильное соотношение размеров костей мозговой и лицевой части черепа.

    По мере взросления становятся заметны другие изменения. Голова ребенка заметно отстает от тела по темпу роста, выражение лица носит отпечаток умственной отсталости, возможна невнятная мимика, невротические движения (нервный тик).

    Головной мозг претерпевает изменения не только с точки зрения его размеров. Нарушена и его структура. При обследовании выявляют агенезию мозолистого тела (отсутствие спаек между полушариями), микрогирии (малый размер извилин) и макрогирии (увеличенная ширина извилин), борозды третьего порядка могут отсутствовать. У некоторых больных отмечается недоразвитие пирамид, мозжечка, ствола мозга.

    к содержанию ↑

    Диагностика

    Несмотря на очевидные признаки, микроцефалия диагностируется только после рождения ребенка. Внутриутробная диагностика с помощью УЗИ (измерение размеров головы) является неточной, так как нельзя исключить риск неправильного определения сроков беременности.

    Могут иметь место и индивидуальные особенности развития плода. Учеными ведутся работы по пренатальной диагностике болезни с помощью номограмм нормального размера лобных долей здорового ребенка при трансвагинальном обследовании.

    Однако эти методики еще не применяются на практике.

    Постановка диагноза у новорожденного проводится достаточно легко. Для этого врач проводит антропометрию, оценивает размеры тела младенца и сопоставляет их с результатами изменения головы. При подозрении на микроцефалию ребенку назначают рентгенографическое исследование черепа или компьютерную томографию головы.

    На заметку: измерение окружности головы новорожденного проводится не ранее, чем через сутки после рождения. До этого момента показатели могут быть искажены за счет реактивного отека, в норме развивающегося после прохождения младенца по родовым путям.к содержанию ↑

    Лечение

    Болезнь является неизлечимой. Восстановить нормальные пропорции черепа и мозга невозможно. Проводимая терапия носит паллиативный характер и назначается в соответствии с имеющейся симптоматикой. Больному ребенку могут быть назначены следующие лекарственные средства:

    1. Ноотропная группа (цераксон, церепро) – улучшают кровоснабжение головного мозга, способствуют повышению умственных способностей ребенка.
    2. Противосудорожные (магния сульфат, реланиум) – применяют для купирования судорожных приступов. Системно препараты не назначаются.
    3. Дегидратационные (фуросемид, маннитол) – используются при высоком риске отека мозга. Требуют сочетанного назначения препаратов калия (калия и магния аспаргинат);
    4. Успокаивающие (отвары на основе пустырника, корень валерианы) – необходимы при повышенной нервной возбудимости больного ребенка.

    Помимо медикаментозной терапии, курс поддерживающего лечения обязательно включает в себя регулярный расслабляющий массаж, водные процедуры, занятия с инструктором ЛФК (если ребенок достаточно развит для этого).

    При неспособности больного самостоятельно обслуживать себя ухаживающий человек должен поддерживать его тело в гигиенически удовлетворительном состоянии: вовремя подмывать, проводить профилактику пролежней, осуществлять мероприятия, препятствующие возникновению контрактур.

    к содержанию ↑

    Социальная адаптация

    Дети, страдающие микроцефалией, должны посещать специальные школы, рассчитанные на учеников с умственными отклонениями.

    Здесь они проходят обучение по облегченной программе, находятся в кругу людей, не отличающихся от них, приобретают навыки социального контакта.

    Это позволяет дать больным детям возможность социально адаптироваться и проживать в обществе, выполняя его минимальные требования. При легком течении болезни такие люди могут заниматься несложным ручным трудом, получая за это зарплату.

    к содержанию ↑

    Прогноз

    Прогноз по заболеванию неблагоприятный. Подавляющее большинство микроцефалов не доживают до 30 лет. Средний срок их жизни равен пятнадцати годам. Смерть наступает от нарушений в работе внутренних органов, вызванных несостоятельностью мозга как управляющей структуры.

    С диагнозом связаны судьбы целых семей, вынужденных пожизненно ухаживать за больным ребенком, отказывать себе в отдыхе и полноценной карьере, долгие годы оставаться в роли младшей медицинской сестры по уходу. Чтобы избежать подобного, следует минимизировать воздействие провоцирующих факторов на организм, вести здоровый образ жизни, при планировании ребенка проходить тщательное медицинское обследование.

    Предыдущая запись

    Что изучает генетика?

    Источник: https://etogenetika.ru/geneticheskie-zabolevaniya/mikrocefaliya-prichiny-priznaki/

    Ссылка на основную публикацию