Мозжечковая атаксия — причины, симптомы, лечение (синдром пьера мари)

Мозжечковая атаксия: виды и классификация, включая Пьера Мари, причины, симптомы и лечение

Мозжечковая атаксия — причины, симптомы, лечение (синдром Пьера Мари)

Мозжечковая атаксия (МА) характеризуется нарушениями способности к передвижению и координации вследствие патологических процессов в мозжечке.Термин «атаксия» принят для обозначения любых координационных нарушений.<\p>

Описание и история заболевания

Мозжечок – часть человеческого мозга, расположенная у его основания. В структуре органа два полушария, отвечающие за точность движений, разделены червем, обеспечивающим устойчивость и равновесие.

Одним из видов атаксий является мозжечковая (G 11.1-11.3 согласно МКБ-10), при которой указанные проблемы обусловлены патологией мозжечка. Для описания характерного комплекса симптомов (нарушения походки, нистагм, дрожание пальцев, расстройства речи и почерка и пр.) используется термин «синдром мозжечковой атаксии».

В зависимости от того, какая часть мозжечка поражена, атаксию разделяют на статико-локомоторную (затронут червь, что проявляется расстройством походки, устойчивости) и динамическую (затронуты полушария и нарушена возможность совершать произвольные движения конечностями).

Подобные проблемы возникают в положении стоя для статической формы и при ходьбе для динамической. По разным данным частота такой патологии может достигать 23-х человек на 100 тысяч.

Причины мозжечковой атаксии

В большинстве случаев мозжечковая атаксия является генетическим заболеванием, реже – приобретенной.

В последнем варианте патология является следствием:

Наследственные формы патологии

Наследственные формы связаны с мутациями генов и классифицируются на:

  • врожденные непрогрессирующие МА, обусловленные отсутствием, недоразвитием мозжечковых структур;
  • аутосомно-рецессивные (атаксия Фридрейха), симптомы которой проявляются у детей с раннего возраста (или до 25 лет), характерна аномальное формирование скелета (такая форма развивается при получении дефектного гена от обоих родителей);
  • рецессивные, X-хромосомные с прогрессирующей мозжечковой недостаточностью, малой распространенностью преимущественно у мужчин;
  • болезнь Беттена, врожденная МА с замедленным развитием ребенка, но с адаптацией больного к своему состоянию по мере взросления;
  • наследственная атаксия Пьера Мари, относится к поздним аутосомно-доминантным мозжечковым атаксиям, признаки которой («рубленая» речь, дрожание, снижение умственных способностей, изменение сухожильных рефлексов, проблемы со зрением, косоглазие и др.) появляются после 25 лет (для развития такой формы атаксии достаточно получения гена только от одного из родителей).

Лекция о мозжечковой атаксии Фридрейха:

По характеру течения МА разделяют на:

  • острые (острая мозжечковая атаксия развивается, как правило, вследствие инсульта, энцефалита и иных причин);
  • подострые (обуславливаются действием опухолевых процессов, рассеянного склероза и т.д.);
  • хронически прогрессирующие, длящиеся многие месяцы и даже годы;
  • пароксизмально эпизодические (детские, взрослые).

Симптомы и проявления

Для статических нарушений МА характерна специфическая поза: больной стоит, широко расставив ноги, балансируя руками, стараясь не поворачиваться и не наклонять туловище и голову.

При попытке сдвинуть ноги (поза Ромберга – ступни сдвинуты, руки вытянуты вперед, голова приподнята), легком толчке (симптом толкания) больной падает, не осознавая этого.

Нарушения динамики проявляются в «мозжечковой походке», напоминающей движения пьяного человека: больной перемещается, как на ходулях, широко расставив напряженные выпрямленные ноги.

Тело его также выпрямлено (симптом Тома), немного откинуто назад. Больному трудно совершить поворот, его заносит в стороны, может даже упасть.

По мере прогрессирования МА:

  • утрачивается способность чередовать движения, дотрагиваться до кончика носа поочередно указательными пальцами разных рук;
  • нарушаются почерк и речь;
  • обедняется мимика (маскообразное лицо);
  • развиваются боли в пояснице, конечностях, шее;
  • повышается тонус мышц;
  • появляются судорожные подергивания;
  • развиваются птоз, косоглазие, нистагм, ухудшение зрения;
  • отмечаются трудности с приемом пищи и проглатыванием;
  • нарушается слух;
  • развивается депрессия, изменяется психика.

У всех видов МА присутствует нарушение скоординированной работы мышц при свершении двигательного акта.

Для врожденных форм типичны:

  • непропорциональность усилий выполняемому действию;
  • нарушение координации отдельных мышц;
  • дрожание;
  • увеличивающееся при приближении к точке назначения ритмичное отклонение от верной траектории движения;
  • вертикальная неустойчивость;
  • отрывистая речь, с послоговым ударением;
  • нистагм;
  • позднее начало сидения, ходьбы, неуверенная походка у детей;
  • задержка психического и речевого развития (компенсация достигается примерно к 10 годам).

Диагностика мозжечковой атаксии

  • Оценка сухожильных рефлексов.
  • Функциональные пробы.
  • Спинномозговая пункция и анализ ликвора.
  • Анализы крови, мочи.
  • МРТ/КТ.
  • Допплерография головного мозга.
  • УЗИ.
  • ДНК-исследования.
  • Сбор информации о заболеваниях близких родственников.

Лечение

Лечение мозжечковой атаксии зависит от ее причины. Если возможно устранить причину, то и заболевание излечимо.

Так, вирусообусловленная МА может сама по себе пройти со временем, бактериальная МА – при приеме антибиотиков.

При МА, вызванной, например, рассеянным склерозом, а также наследственной, специфическое лечение отсутствует.

Поэтому для большинства форм патологии используется симптоматическая терапия:

  • препараты, улучшающие мозговое кровоснабжение (циннаризин, пирацетам и пр.);
  • ноотропы;
  • миорелаксанты;
  • бетагистиновые препараты (бетасерк);
  • противосудорожные средства;
  • физиотерапия;
  • массаж;
  • трудотерапия;
  • логопедические упражнения;
  • адаптивные устройства (трости, модифицированная посуда и пр.)

В лечении болезни Пьера Мари используются меликтин, баклофен, кондельфин, витамины группы B, то есть средства снижения мышечного тонуса.

Гомеопатическое лечение назначается врачом-гомеопатом исходя из субъективного описания больным своих ощущений, поэтому не существует определенного препарата для всех форм МА.

Лечебная физкультура при МА предполагает проведение упражнений с рывками, резкими ударами, а также многократное повторение бытовых навыков (наливание жидкости, перелистывание страниц, застегивание «молнии»).

Последствия и прогноз

Мозжечковая атаксия неизлечима, за исключением формы, вызванной инфекционным процессом.

Быстрое прогрессирование, нарушение функций многих органов, ухудшение качества жизни являются неблагоприятными прогностическими признаками.

Ниже в таблице представлены основные последствия мозжечковой атаксии:

Меры профилактики

Единственной профилактической мерой является вакцинация детей против вирусных заболеваний, увеличивающих риск развития МА.

Семьям, в которых имеются больные с наследственными МА, рекомендуется воздержаться от деторождения. Также следует исключить любые близкородственные браки.

Таким образом, мозжечковая атаксия, нарушая координацию движений и устойчивость, создает больному массу трудноразрешимых проблем.

Поэтому при возникновении мельчайших подозрений на такую патологию, следует безотлагательно проконсультироваться с врачом и принять все возможные меры, чтобы облегчить жизнь с данным диагнозом.

На видео врач-невролог М.М. Шперлинг расскажет еще несколько слов о мозжечковой атаксии:

Источник: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/narushenija-dvigatelnih-fynkcij/mozzhechkovaya-ataksiya.html

Наследственная мозжечковая атаксия пьера мари

Наследственная мозжечковая атаксия — хроническое прогрессирующее заболевание, основным про­явлением которого служит мозжечковая атаксия. Заболевание наследственное, передается по аутосомно-доминантному типу. Патоло­гический ген обладает высокой пенетрантностью, пропуски поколений редки.

Основной патологоанатомический признак болезни — гипопла­зия мозжечка, в некоторых случаях — атрофия нижних олив, моста мозга (варолиева моста). Наряду с этим, как правило, имеет место комбинированная дегенерация спинальных систем, напоминающая картину спиноцеребеллярной атаксии Фридрейха.

Клиническая картина.

Основной признак болезни — атаксия, которая носит такой же характер, как приатаксии Фридрейха. Заболевание обычно начинается с нарушения походки, к которому затем присоединяется атаксия в руках, нарушение речи, мимики. Выражены статическая атаксия, дисметрия, адиадохокинез.

Могут наблюдаться стреляющая боль в ногах и в области поясницы, непроизвольные мышечные вздрагивания. Значительно снижена сила в мышцах конечностей, отмечается спастическое повышение мышечного тонуса главным образом в ногах. Сухожильные рефлексы повышены, могут вызываться патологические рефлексы.

Часто развиваются гла­зодвигательные нарушения — птоз, парез отводящего нерва, недоста­точность конвергенции; в ряде случаев наблюдались атрофия зритель­ных нервов, симптом Аргайла Робертсона, сужение полей зрения и снижение остроты зрения. Чувствительные расстройства, как прави­ло, не выявляются.

Один из характерных признаков мозжечковой атаксии — измене­ния психики, проявляющиеся в снижении интеллекта, иногда депрес­сивных состояниях.

При компьютерной томографии выявляется атро­фия мозжечка и ствола головного мозга.

Заболеванию свойственна большая вариабельность клинической картины как в разных семьях, так и внутри одной семьи.

Во многих семьях встречаются рудиментар­ные формы болезни, иногда экстрапирамидные симптомы. Описаны также многочисленные переходные формы между мозжечковой атак­сией и атаксией Фридрейха.

Средний возраст начала болезни — 34 года, в отдельных семь­ях — более раннее начало в последующих поколениях. Течение забо­левания неуклонно прогрессирующее. Как и при атаксии Фридрейха, различные инфекции и другие экзогенные вредные факторы небла­гоприятно влияют на проявление и течение заболевания.

Дифференциальный диагноз.

Дифференциальный диагноз между мозжечковой атаксией и атаксией Фридрейха весьма труден. Главными отличитель­ными признаками между этими заболеваниями считаются характер наследования (доминантный при мозжечковой и рецессивный — при атаксии Фридрейха) и состояние сухожильных рефлексов, которые отсутствуют или понижены при атаксии Фридрейха и повышены при мозжечковой атаксии.

Кроме того, при мозжечковой атаксии начало болезни более позднее, редко встречаются костные деформации и рас­стройства чувствительности, свойственные атаксии Фридрейха, и зна­чительно чаще наблюдаются слабоумие и глазодвигательные наруше­ния.

Немалые трудности могут возникнуть и при отграничении моз­жечковой атаксии от рассеянного склероза, для которого также характерно сочетание мозжечковых, пирамидных и глазодвигатель­ных расстройств. Рассеянный склероз отличается ремиттирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, тазовыми нарушениями и побледнением височных половин дисков зрительных нервов.
 

Лечение симптоматическое.

  • Применяют специальную систему лечебной гимнастики, направленную преимущественно на уменьшение координаторных нарушений. При назначении упражнений необходимо учитывать возможность сердечной патологии, при наличии которой назначают соответствующую терапию.
  • Показаны общеукрепляющие средства (витамины),
  • Препараты, влияющие на тканевый обмен (пирацетам, аминалон, ацефен, церебролизин), лечение кото­рыми следует периодически повторять.

Источник: https://www.medglav.com/nervnie-bolezni/nasledstvennaya-mozzhechkovaya-ataksiya.html

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари – что это за заболевание :: МС «Добробут»

Атаксией называется нарушение координации движений при полной сохранности силы мышц. В большинстве случаев заболевание является симптомом, развивающимся на фоне других патологий нервной системы.

Причиной вестибулярной атаксии может стать поражение расположенных в продолговатом мозге вестибулярных ядер, поражение вестибулярного нерва или воспалительный процесс во внутреннем ухе.

Основными проявлениями заболевания является расстройство координации движений и нарушение равновесия.

Виды атаксии:

  • вестибулярная (характерные проявления – нарушение походки, сильное головокружение, рвота, тошнота);
  • корковая (проявляется нарушением координации и обоняния, изменением психики);
  • сенситивная;
  • мозжечковая (клинические проявления – нарушение походки, мимики и речи).
Читайте также:  Анти-nmda-рецепторный энцефалит причины, симптомы, лечение

Основное лечение сенситивной атаксии направлено на искоренение причины, вызвавшей патологию.

Причины возникновения болезни

Причины атаксии очень разнообразны – от токсического воздействия некоторых фармпрепаратов до воспалительных заболеваний и опухолевидных процессов.

Основные причины:

  • заболевания головного мозга (острое нарушение мозгового кровообращения, черепно-мозговые травмы, демиелинизирующие заболевания, гидроцефалия, опухоли мозжечка и мозга);
  • заболевания вестибулярного аппарата (невринома вестибулярного нерва, лабиринт, вестибулярный нейронит);
  • наследственные заболевания;
  • недостаток в организме витамина В12;
  • отравление сильнодействующими препаратами, снотворными.

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари

Клиническими проявлениями мозжечковой атаксии являются: утрата плавности речи, гипотония мышц, тремор, окуломоторная дисфункция. Для такой формы заболевания характерна походка с широко расставленными ногами и раскачиванием из стороны в сторону. Вызвать заболевание может сильный авитаминоз, интоксикация, злокачественные опухоли.

Формы наследственной мозжечковой атаксия Пьера-Мари:

  • статико-локомоторная (раскачивание при ходьбе, шаткость походки);
  • статическая (нарушение координации движений при стоянии);
  • кинетическая (проявляется нарушением координации при выполнении точных движений);
  • сенситивная (нарушение координации при выполнении движений с закрытыми глазами);
  • вестибулярная (нарушение координации, сопровождающееся тошнотой, рвотой, нистагмом);
  • корковая.

Диагноз «поздняя мозжечковая атаксия» мужчинам ставится в два раза чаще, нежели женщинам. К этой группе относятся идиопатические мозжечковые дегенерации и аутосомно-доминантные мозжечковые атаксии.

Спиноцеребеллярная атаксия у ребенка

Спиноцеребеллярной атаксией называется нейродегенеративная патология, объединяющая несколько типов аутосомно-доминантных заболеваний, каждое из которых рассматривается отдельно.

Особенностью патологии является быстрое нарастание клинических проявлений. К симптомам атаксии относятся: неловкость движений и шаткость при походке, тремор рук, невозможность выполнять точные движения.

При прогрессировании болезни возникают проблемы с мочеиспусканием, наступает атрофия мышц, паралич.

На нашем сайте https://www.dobrobut.com/ вы найдете больше информации по теме «спиноцеребеллярная атаксия у ребенка» и сможете записаться на консультацию к врачу. Прием ведут специалисты высшей категории.

Симптомы атаксии Фридрейха

Атаксия Фридрейха – генетическое заболевание, характеризующееся поражением нервной системы с экстраневральными нарушениями в работе сердца, эндокринной системы и опорно-двигательного аппарата. Патология начинается в молодом возрасте с неврологических проявлений.

Основными методами диагностики являются МРТ (магнитно-резонансная томография) и нейрофизиологическое тестирование. Могут быть назначены дополнительные обследования – исследования гормонального фона, анализ крови на сахар, биохимия, рентген позвоночника, УЗИ сердца.

Также потребуется консультация кардиолога, офтальмолога и эндокринолога.

Симптомы атаксии Фридрейха: неуверенность и шаткость при ходьбе, нарушение координации рук, тремор, изменение почерка, слабость в ногах, нарушение речи, снижение слуха.

Диагностика заболевания

После тщательного осмотра и сбора анамнеза врач обязательно назначит дополнительные обследования.

Диагностика при атаксии конечностей включает в себя:

  • электроэнцефалографию (ЭЭГ);
  • магнитно-резонансную томографию (МРТ) головы и спинного мозга;
  • компьютерную томографию (КТ);
  • магниторезонансную ангиографию (МРА);
  • лабораторный анализ крови, токсикологический анализ;
  • ДНК-тест, если подозревается синдром Луи Бар (атаксия телеангиэктазия);
  • неврологический осмотр;
  • консультацию кардиолога, отоларинголога, нейрохирурга.

Лечение атаксии

Основное лечение направлено на устранение причины, вызвавшей заболевание. Курс состоит из ангиопротекторов, ноотропов, антибиотиков (при необходимости), гормонов и витаминов группы В. Отличным дополнением станет гимнастика и ЛФК при синдроме атаксии.

При своевременном и квалифицированном лечении прогноз приобретенного заболевания благоприятен, чего не скажешь о наследственных атаксиях.

Связанные услуги:
Компьютерная томография
Магнитно-резонансная томография

Источник: https://www.dobrobut.com/library/c-nasledstvennaa-mozzeckovaa-ataksia-pera-mari-cto-eto-za-zabolevanie

Мозжечковая атаксия

Мозжечковая атаксия — координаторное нарушение моторики, обусловленное патологией мозжечка. Ее основные проявления включают расстройство походки, несоразмерность и асинергию движений, дисдиадохокинез, изменение почерка по типу размашистой макрографии.

Обычно мозжечковая атаксия сопровождается скандированной речью, интенционным дрожанием, постуральным тремором головы и туловища, мышечной гипотонией. Диагностика осуществляется с применением МРТ, КТ, МСКТ, МАГ головного мозга, допплерографии, анализа цереброспинальной жидкости; при необходимости — генетических исследований.

Лечение и прогноз зависят от причинного заболевания, вызвавшего развитие мозжечковой симптоматики.

Мозжечковая атаксия представляет собой симптомокомплекс, включающий специфические нарушения статической и динамической моторики человека и являющийся патогномоничным для любых заболеваний мозжечка.

Однотипные расстройства координации движений возникают как при врожденных дефектах мозжечка, так и при самых различных патологических процессах в мозжечке: опухолях, рассеянном склерозе, инсультах, воспалительных и дегенеративных изменениях, токсическом или метаболическом поражении, сдавлении извне и пр.

Степень их выраженности значительно варьирует в зависимости от локализации и размеров пораженной области мозжечка.

О характере заболевания можно судить по сопутствующим атаксии симптомам, а также особенностям возникновения и течения патологических изменений.

Последнее было положено в основу классификации, которую используют в своей практике многие специалисты в области неврологии.

Согласно ей выделяется мозжечковая атаксия с острым началом, с подострым началом (от 7 дней до нескольких недель), хронически прогрессирующая (развивающаяся на протяжении нескольких месяцев или лет) и эпизодическая (пароксизмальная).

Причины возникновения мозжечковой атаксии

Наиболее частой причиной острой атаксии мозжечкового типа является ишемический инсульт, обусловленный эмболией или атеросклеротической окклюзией церебральных артерий, питающих в т. ч. и ткани мозжечка.

Возможен также геморрагический инсульт, травматическое повреждение мозжечка в результате ЧМТ или его сдавление образовавшейся внутримозговой гематомой.

Острая мозжечковая атаксия может развиваться при рассеянном склерозе, синдроме Гийена, постинфекционных церебеллитах и энцефалитах, обструктивной гидроцефалии, различных острых интоксикациях и метаболических нарушениях.

Подострая мозжечковая атаксия чаще всего возникает как симптом внутримозговой опухоли (астроцитомы, гемангиобластомы, медуллобластомы, эпендимомы), располагающейся в области мозжечка, или менингиомы мосто-мозжечкового угла. Ее причиной может быть нормотензивная гидроцефалия вследствие субарахноидального кровоизлияния, перенесенного менингита или операции на головном мозге.

Мозжечковая атаксия с подострым началом возможна при передозировке антиконвульсантов, витаминной недостаточности, эндокринных расстройствах (гиперпаратиреозе, гипотиреозе). Она также может выступать в качестве паранеопластического синдрома при злокачественных опухолевых процессах внецеребральной локализации (например, раке легких, раке яичников, неходжкинских лимфомах и пр.).

Хронически прогрессирующая мозжечковая атаксия зачастую является следствием алкоголизма и др. хронических интоксикаций (в т. ч.

токсикомании и полинаркомании), медленно растущих опухолей мозжечка, генетически обусловленных церебральных дегенеративных и атрофических процессов с поражением тканей мозжечка или его проводящих путей, тяжелой формы аномалии Киари.

Среди генетически детерминированных прогрессирующих атаксий мозжечкового типа наиболее известны атаксия Фридрейха, нефридрейховская спиноцеребеллярная атаксия, атаксия Пьера-Мари, атрофия мозжечка Холмса, оливопонтоцеребеллярная дегенерация (ОПЦД).

Мозжечковая атаксия с пароксизмальным течением может быть наследственной и приобретенной. Среди причин последней указывают ТИА, рассеянный склероз, интермиттирующую обструкцию ликворных путей, преходящую компрессию в области затылочного отверстия.

Симптомы мозжечковой атаксии

Атаксия мозжечкового типа проявляется размашистыми неуверенными асинергичными движениями и характерной шаткой походкой, во время которой пациент для большей устойчивости широко расставляет ноги. При попытке пройти по одной линии наблюдается значительное раскачивание в стороны.

Атаксические расстройства нарастают при резком изменении направления движения или быстром начале ходьбы после вставания со стула. Размашистые движения являются следствием нарушения их соразмерности (дисметрии).

Возможна как непроизвольная остановка двигательного акта ранее, чем достигнута его цель (гипометрия), так и чрезмерная амплитуда движений (гиперметрия). Наблюдается дисдиадохокинез — неспособность пациента быстро выполнить противоположные двигательные акты (например, супинацию и пронацию).

Вследствие нарушений координации и дисметрии происходит патогномоничное для атаксии мозжечкового типа изменение почерка: макрография, неравномерность и размашистость.

Статическая атаксия наиболее наглядна при попытке пациента стать в позу Ромберга. Для патологии полушария мозжечка типично отклонение, и даже падение, в сторону поражения, при изменениях в его срединных структурах (черве) падение возможно в любую сторону или назад.

Проведение пальце-носовой пробы выявляет не только промахивание, но и сопутствующий атаксии интенционный тремор — дрожание кончика пальца, усиливающееся при его приближении к носу.

Тестирование пациента в позе Ромберга с открытыми и закрытыми глазами, показывает, что зрительный контроль не особо влияет на результаты проведения проб.

Эта особенность мозжечковой атаксии помогает отдифференцировать ее от сенситивной и вестибулярной атаксий, при которых отсутствие зрительного контроля приводит к значительному усугублению нарушении координации.

Как правило, мозжечковая атаксия сопровождается нистагмом и дизартрией. Речь имеет специфический «мозжечковый» характер: она теряет свою плавность, замедляется и становится прерывистой, ударения идут на каждый слог, отчего речь напоминает скандирование.

Зачастую атаксия мозжечкового типа наблюдается на фоне мышечной гипотонии и снижения глубоких рефлексов. При вызывании сухожильных рефлексов возможны маятникообразные движения конечности.

В некоторых случаях возникает титубация — низкочастотный постуральный тремор туловища и головы.

Диагностика мозжечковой атаксии

Поскольку патология мозжечка может иметь самую разнообразную этиологию, к ее диагностике привлекаются специалисты различных направлений: травматологи, нейрохирурги, онкологи, генетики, эндокринологи.

Тщательное проведенное неврологом исследование неврологического статуса дает возможность определить не только мозжечковый характер атаксии, но и примерную область поражения.

Так, о патологии в полушарии мозжечка свидетельствует гемиатаксия, односторонний характер расстройств координации и снижения мышечного тонуса; о патологическом процессе в черве мозжечка — преобладание нарушений ходьбы и равновесия, их сочетание с мозжечковой дизартрией и нистагмом.

С целью исключения вестибулярных расстройств проводится исследование вестибулярного анализатора: стабилография, вестибулометрия, электронистагмография.

При подозрении на инфекционное поражение головного мозга делают анализ крови на стерильность, проводят ПЦР-исследования.

Люмбальная пункция с исследованием полученной цереброспинальной жидкости позволяет выявить признаки кровоизлияния, внутричерепной гипертензии, воспалительных или опухолевых процессов.

Основными способами диагностики заболеваний, лежащих в основе патологии мозжечка, выступают методы нейровизуализации: КТ, МСКТ и МРТ головного мозга.

Они позволяют обнаружить опухоли мозжечка, посттравматические гематомы, врожденные аномалии и дегенеративные изменения мозжечка, его пролабирование в большое затылочное отверстие и сдавление при смещении соседних анатомических образований.

В диагностике атаксии сосудистой природы применяется МРА и допплерография сосудов головного мозга.

Читайте также:  Вегенера гранулематоз: симптомы лечение и диагностика

Наследственная мозжечковая атаксия устанавливается по результатам ДНК-диагностики и генетического анализа. Также может быть просчитан риск рождения ребенка с патологией в семье, где отмечались случаи данного заболевания.

Лечение мозжечковой атаксии

Основополагающим является лечение причинного заболевания. Если мозжечковая атаксия имеет инфекционно-воспалительный генез, необходимо назначение антибактериальной или противовирусной терапии.

Если причина кроется в сосудистых нарушениях, то проводятся мероприятия, направленные на нормализацию кровообращения или остановку церебрального кровотечения. С этой целью в соответствии с показаниями применяют ангиопротекторы, тромболитики, антиагреганты, сосудорасширяющие, антикоагулянты.

При атаксии токсического происхождения производится дезинтоксикация: интенсивная инфузионная терапия в сочетании с назначением мочегонных средств; в тяжелых случаях — гемосорбция.

Атаксии наследственного характера пока не имеют радикального лечения. Осуществляется в основном метаболическая терапия: витамины В12, В6 и В1, АТФ, мельдоний, препараты гинко билоба, пирацетам и др. Для улучшения обмена веществ в скелетной мускулатуре, повышения ее тонуса и силы пациентам рекомендован массаж.

Опухоли мозжечка и задней черепной ямки зачастую требуют хирургического лечения. Удаление опухоли должно быть как можно более радикальным. При установлении злокачественного характера опухоли дополнительно назначают курс химио- или рентгенотерапевтического лечения. В отношении мозжечковых атаксий, обусловленных окклюзией ликворных путей и гидроцефалией, применяются шунтирующие операции.

Прогноз и профилактика

Прогноз всецело зависит от причины мозжечковой атаксии.

Острые и подострые атаксии, обусловленные сосудистыми нарушениями, интоксикацией, воспалительными процессами, при своевременном устранении причинного фактора (окклюзии сосуда, токсического воздействия, инфекции) и адекватном лечении могут полностью регрессировать или частично сохраниться в виде остаточных явлений. Хронически прогрессирующие, наследственные атаксии характеризуются нарастающим усугублением симптоматики, приводящей к инвалидизации пациента. Самый неблагоприятный прогноз имеют атаксии, связанные с опухолевыми процессами.

Профилактический характер имеет предупреждение травматизма, развития сосудистых нарушений (атеросклероза, гипертонической болезни) и инфицирования; компенсация эндокринных и метаболических расстройств; генетическое консультирование при планировании беременности; своевременное лечение патологии ликворной системы, хронической ишемии головного мозга, синдрома Киари, процессов задней черепной ямки.

Источник: http://IllnessNews.ru/mozjechkovaia-ataksiia/

Мозжечковая атаксия – симптомы и лечение, фото и видео

  • Боль в спине
  • Дрожание рук
  • Боль в шее
  • Нарушение координации движения
  • Депрессия
  • Снижение слуха
  • Боль в конечностях
  • Косоглазие
  • Дрожание головы
  • Нарушение работы вестибулярного аппарата
  • Затруднение при глотании
  • Изменение почерка
  • Гипертонус мышц
  • Невозможность дотронуться до кончика носа
  • Походка пьяного человека
  • Маскообразное лицо
  • Скандированная речь
  • Напряженность в ногах
  • Невозможность менять свои движения
  • Вертикальная неустойчивость

Мозжечковая атаксия – это целый симптомокомплекс, который характеризуется нарушением координации движений, тремором конечностей и головы, скандированной речью. Лечение будет целиком и полностью зависеть от того, что именно стало причиной развития такой патологии. Терапия народными средствами невозможна.

  • Этиология
  • Классификация
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Профилактика

Диагностируется мозжечковая атаксия у детей и взрослых в равной степени. Постановка диагноза осуществляется путём проведения физикального осмотра и инструментального обследования.

К сожалению, полностью устранить данное заболевание невозможно, а ввиду его быстрого прогрессирования прогнозы крайне неблагоприятны. Исключение составляет тот случай, когда ранняя мозжечковая атаксия обусловлена инфекционным заболеванием.

Ввиду того что данное заболевание имеет несколько форм исходя из этиологии развития, по международной классификации заболеваний десятого пересмотра существует несколько шифров для данного недуга. Таким образом, по МКБ10 мозжечковая атаксия имеет G00 — G99, G10 — G14, G11.

Причины болезни

Клиницисты отмечают, что чаще всего диагностируется наследственная мозжечковая атаксия, намного реже приобретённая форма. Приобретённая форма недуга развивается вследствие следующих этиологических факторов:

  • острая нехватка витамина В12;
  • травма головы;
  • образование доброкачественной или злокачественной опухоли в головном мозге;
  • заболевания вирусной или инфекционной природы;
  • рассеянный склероз;
  • ДЦП и заболевания со схожей этиологией и клинической картиной;
  • инсульт и микроинсульт;
  • интоксикация организма тяжёлыми металлами, токсическими веществами и ядами.

Отмечается, что чаще всего нарушение такого характера, если говорить о приобретённой форме, развивается на фоне инсульта или травмы головы.

Наследственная форма такой патологии мозжечка обусловлена мутацией генов. Почему имеет место такой процесс, учёные не установили, однако, факт генетической предрасположенности не исключается.

Месторасположение мозжечка

Классификация болезни

Наследственная форма такой патологии мозжечка рассматривается в виде следующих форм:

  • врождённая непрогрессирующая;
  • атаксия Фридрейха (аутосомно-рецессивная);
  • рецессивная с прогрессирующей мозжечковой недостаточностью;
  • болезнь Баттена или врождённая форма с замедленным развитием ребёнка, но последующей его адаптацией;
  • атаксия Пьера Мари – относится к поздним патологиям, проявляется после 25 лет.

Кроме этого, рассматривают классификацию заболевания исходя из его развития. Таким образом, мозжечковая атаксия может быть:

  • острая – как правило, выступает следствием тяжёлых инфекционных или вирусных заболеваний;
  • подострая – развивается под действием онкологического процесса в области головного мозга или рассеянного склероза;
  • хронически прогрессирующая;
  • пароксизмально эпизодическая.

Установить точно, какая именно форма мозжечковой атаксии имеет место у человека, может только врач, путём проведения необходимых диагностических мероприятий.

Симптомы болезни

Клиническая картина прогрессирующей мозжечковой атаксии довольно специфична, поэтому, как правило, диагностика не представляет сложности.

Кроме общих симптомов, предположить атаксию Фридрейха или любой другой формы можно по поведению самого пациента, а именно:

  • специфическая поза человека – он стоит, широко расставив ноги и раскинув в стороны руки, как бы пытаясь балансировать. При этом старается не поворачивать голову и туловище;
  • при попытке сдвинуть ноги и при одновременном лёгком толчке человек падает произвольно, то есть, не осознавая этого;
  • походка пьяного человека, ноги напряжены;
  • при попытке совершить поворот больной падает, так как нарушена работа вестибулярного аппарата;
  • тело выпрямлено и немного откинуто назад.

По мере прогрессирования клиническая картина будет дополняться следующими симптомами:

  • больной утрачивает способность менять свои движения;
  • не может дотронуться до кончика носа;
  • ухудшается речь и меняется почерк, письмо больного становится размашистым и неразборчивым;
  • маскообразное лицо;
  • повышается тонус мышечной ткани;
  • боль в области спины, шеи и конечностях;
  • судороги;
  • наблюдается нистагм, косоглазие. В отдельных случаях ухудшается зрение;
  • снижается острота слуха;
  • проблемы с проглатыванием пищи;
  • нарушения психологического характера, депрессивное состояние.

При врождённой форме патологии возможно проявление следующей клинической картины:

  • неправильное соотношение усилий к выполняемому действию;
  • вертикальная неустойчивость;
  • нистагм;
  • ребёнок гораздо позднее положенного срока начинает ползать и ходить;
  • речь «рубленая» — произношение слов осуществляется строго по слогам с чётким разграничением;
  • задержка речевого и психологического развития.

Ввиду того что подобная клиническая картина может присутствовать и при других заболеваниях, связанных с вестибулярным аппаратом и головным мозгом, при наличии таких симптомов нужно срочно обращаться к врачу. Подобная симптоматика у ребёнка или взрослого может присутствовать и при образовании в головном мозге доброкачественного или злокачественного характера.

Клинические проявления мозжечковой атаксии

Диагностика

Так как в этиологии этого недуга лежит довольно широкий спектр заболеваний и не исключается врождённый его характер, диагностика недуга подразумевает консультацию таких специалистов:

  • нейрохирург;
  • невропатолог;
  • травматолог;
  • онколог;
  • эндокринолог.

Диагностическая программа может включать в себя следующие мероприятия:

  • спинномозговая пункция и анализ ликвора;
  • функциональные пробы;
  • КТ и МРТ головного мозга;
  • доплерография головного мозга;
  • электронистагмография;
  • ПЦР-исследования;
  • МСКТ;
  • ДНК-диагностика.

Кроме этого, может понадобиться консультация генетика.

Лечение болезни

Атаксия Фридрейха и другие врождённые формы этого заболевания не поддаются терапии. Лечение будет направлено только на торможение развития патологического процесса и улучшение качества жизни больного.

В этом случае могут использовать как консервативные, так и радикальные методы терапии. Консервативные включают в себя приём медикаментов, специальный уход за больным и физиотерапевтические процедуры.

Фармацевтическое лечение подразумевает приём таких препаратов:

  • ноотропы;
  • миорелаксанты;
  • вещества для улучшения мозгового кровообращения;
  • бетагестиновые;
  • противосудорожные;
  • для снижения мышечного тонуса.

Кроме этого, курс лечения подразумевает следующие мероприятия:

  • лечебный массаж;
  • лечебная гимнастика;
  • трудовая терапия;
  • физиотерапевтические процедуры;
  • комплекс логопедических упражнений;
  • занятия с психотерапевтом.

Также для облегчения жизнедеятельности больного могут подбираться специальные адаптивные предметы – трости, коляски, специальные кровати, предметы бытового характера.

К сожалению, какой бы тип лечения не был избран, полностью устранить заболевание невозможно. При правильном подходе и чётком выполнении всех рекомендаций врачей можно только замедлить прогрессирование патологического процесса и улучшить качество его жизнедеятельности.

Прогноз будет полностью зависеть от того, что стало причиной развития такой патологии, в какой форме она проявляется, а также учитывается возраст больного и общие клинические показатели.

Профилактика

К сожалению, специфических профилактических мероприятий относительно этой патологии, нет. Однако можно свести к минимуму риск её развития, если принять во внимание следующие рекомендации врачей-неврологов:

  • нужно проводить профилактику вирусных и инфекционных заболеваний у детей, в том числе и вакцинацию, когда это возможно;
  • при наличии такого заболевания в семье перед зачатием ребёнка нужно проконсультироваться у генетика;
  • близкородственные браки с последующим деторождением нужно исключить.

При первых же клинических признаках такого недуга нужно обращаться к неврологу за консультацией и последующим полным обследованием.

Источник: https://novosti-mediciny.ru/mozzhechkovaya-ataksiya-simptomy-i-lechenie/

Наследственная мозжечковая атаксия или болезнь Пьера Мари

АСТРАХАНСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ

КАФЕДРА НЕРВНЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Заведующий кафедрой: проф. БЕЛОПАСОВ  В. В.

Руководитель группы: ассист. КОСТИНА  Н. С

Подготовил: студент 407 гр.

      С.

Астрахань 2001 г

Мозжечковая атаксия (ATAXIA HEREDITARIA CEREBELLARIS) Пьера Мари (выделена в качестве самостоятельного заболевания в 1893г.) – наследственное, медленно прогрессирующее дегенеративное хроническое заболевание с преимущественным поражением мозжечка и его проводящих путей, основным проявлением которого является мозжечковая атаксия.

Встречается в нескольких поколениях одной семьи, т. е. передаётся по аутосомно-доминантному типу. Патологический ген обладает высокой пенетрантностью и пропуски поколений редки. Начинается заболевание в 20-45 лет (в редких случаях раньше).

Читайте также:  Тяжелая черепно мозговая травма и легкая — степени, операция, смерть

П а т о м о р ф о л о г и я. Выявляется выраженная гипоплазия клеток коры и ядер мозжечка, дегенерация спиноцеребеллярных путей и боковых канатиков спинного мозга. Таким же образом поражается ствол мозга, особенно нижние оливы и воролиев мост.

К л и н и к а. Главный признак болезни – атаксия в результате нарушения функции мозжечка и его связей.

Резко выражены мозжечковые нарушения (невыполнение координационных и точечных проб, нарушение походки, дисметрия, адиадохокинез, интенционное дрожание, скандированная речь, нистагм) и не менее чем у 50% больных отмечаются более или менее выраженные психические изменения: снижение интеллекта (вплоть до глубокой деменции) ослабление памяти, депрессия.

Наряду с этим характерны умеренные или выраженные признаки пирамидной недостаточности – отмечается оживление сухожильных и периостальных рефлексов, повышение мышечного тонуса по спастическому типу, патологические рефлексы.

Иногда наблюдается деформация стоп.

Выявляются глазодвигательные и зрительные нарушения – птоз, косоглазие, нистагм, парез отводящего нерва, недостаточность конвергенции, атрофия зрительных нервов, сужение полей зрения и снижение остроты зрения.

Иногда находят симптом Аргайлла, Робертсона. Неустойчивость в позе Ромберга. Промахивание при выполнении пяточно-коленной пробы. Положительная пронаторная проба. Асинергия Бабинского. Тест сгибания колена – образованный угол  45°. При проведении пробы Шильдера –гиперметрия. При проведении пробы Вартенберга – гиперметрия. Нарушения глубокой чувствительности нет.

Заболевания во всех случаях начинается с нарушения походки. Пьер Мари считал, что чаще этим заболеванием страдают женщины, однако последующие наблюдения этого не подтвердили.

Часто встречаются жалобы на дисфагию (в следствии дискоординация мышц глотки и пареза надгортанника) – больные отмечают попёрхивание жидкой пищей, твёрдой или и той и другой.

Больные жалуются на возникновение кашля во время еды, особенно при попытках проглотить большой пищевой ком.

У них создаётся впечатление, что пища «попадает не в то горло», жалобы на то, что пища попадает в нос появляются реже и в поздних стадиях заболевания.

Мгновенные или кратковременные головокружения системного характера в виде нерезкого ощущения вращения «внутри головы», на которые не оказывает влияние поза.

Развиваются спустя 5-6 лет после появления первых признаков болезни и беспокоят чаще по мере развития заболевания. 1-2 раза в год могут развиваться меньероподобные кризы, длительностью до 1 суток.

Сопровождаются тошнотой, обычно без шума в ушах и изменения слуха.

Иногда ощущение колебания предметов при прямом взоре, вследствие чего больные вынуждены смотреть только вниз. Появляется примерно через 10 лет после начала заболевания.

При отоневрологическом исследовании спонтанный нистагм. Единичный, мелкий, преобладающий на одной стороне или двухсторонний горизонтальный нистагм при крайнем отведении глазных яблок в стороны. Иногда вертикальный нистагм при взгляде вверх. У ряда больных при фиксации взора возникают колебательные движения глазных яблок. Нистагм может быть как ритмичным так, хотя и реже, неритмичным.

Для уточнения природы нистагма (является ли он вестибулярным) используют очки +20 дптр, снимающие фиксацию взора.

Колебательные движения, а также неритмичный нистагм исчезают, что даёт основание предположить их невестибулярный генез, а вероятно это мозжечковая дисметрия экстраокулярных мышц.

В то же время ритмичный вестибулярный нистагм  в этих условиях становится более выраженным. При перемене положения тела он усиливается, что свидетельствует о его стволовой локализации.

Характерен стволовой надъядерный вестибулярный синдром. Ядерная или супрануклеарная вестибулярная патология. Значительно выражены парезы конечностей центрального характера (особенно нижних).

Источник: https://vunivere.ru/work89726

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари — генетически детерминированное неуклонно прогрессирующее поражение мозжечка, связанное с его дегенеративными изменениями. Развивается после 20 лет. В клинической картине мозжечковая атаксия сочетается с гиперрефлексией, офтальмологическими расстройствами и снижением интеллекта.

Диагностический алгоритм предусматривает неврологический и офтальмологический осмотр, МРТ головного мозга, УЗДГ или МРА церебральных сосудов, генетическое консультирование. Радикальная терапия не разработана, осуществляется симптоматическое лечение антидепрессантами, миорелаксантами, седативными и ноотропами.

Рекомендуется ЛФК, витаминотерапия и водолечение.

Наследственная мозжечковая атаксия была подробно описана Пьером Мари в 1893г. как отличающаяся от известной на то время атаксии Фридрейха нозологическая форма.

Действительно, атаксия Пьера-Мари имеет другой тип наследования, более старший возраст манифестации и свои клинические отличия.

В связи с этим, несмотря на некоторую общность морфологического субстрата этих заболеваний в виде дегенерации тканей мозжечка и его проводящих путей, в современной неврологии окончательно утвердилось их выделение в самостоятельные нозологические единицы.

Как правило, атаксия Пьера-Мари манифестирует в возрасте от 20 до 45 лет. Мужчины и женщины заболевают одинаково часто. Распространенность патологии составляет 1 случай на 200 тыс. человек.

Морфологические изменения при наследственной мозжечковой атаксии преобладают в тканях ядер и коры мозжечка, менее выражено поражение спиноцеребеллярных путей и боковых канатиков спинного мозга, процессы дегенерации могут наблюдаться в ядрах моста и продолговатого мозга.

Причины и течение атаксии Пьера-Мари

Наследственная мозжечковая атаксия имеет доминантный механизм наследования, т. е. развивается при получении дефектного гена от одного из родителей. Зачастую экзогенные причины выступают в роли триггеров, провоцирующих начало заболевания и усугубляющих его течение.

К подобным факторам относятся: различные инфекции (брюшной тиф, сыпной тиф, бруцеллез, сальмонеллез, дизентерия, иерсиниоз, бактериальная пневмония, пиелонефрит и др.), беременность, травмы (ЧМТ, повреждения грудной клетки, переломы таза, сильные ожоги), интоксикации.

Атаксия Пьера-Мари характеризуется постоянным и неуклонно прогрессирующим нарастанием патологической симптоматики. Выделение периодов обострения заболевания и его ремиссии не наблюдается.

Под влиянием перенесенных инфекционных заболеваний и прочих экзогенных воздействий атаксия Пьера-Мари может изменить характер своего течения, что значительно затрудняет ее диагностику.

Так, после перенесенной инфекции наблюдается резкое ухудшение состояния пациента с последующим частичным восстановлением, имитирующим улучшение болезни.

Симптомы атаксии Пьера-Мари

Ведущим симптомокомплексом заболевания является мозжечковая атаксия.

Она включает нарушения походки с отклонением тела в стороны, расстройство статики (в позе Ромберга наблюдается падение в сторону или назад), дискоординацию движений (гиперметрию, дисдиадохокинез, промахивание при выполнении пальце-носовой пробы), размашистую макрографию, дизартрию с прерывистой и замедленной речью, интенционный тремор. Манифестация симптомов обычно происходит с легких нарушений походки, иногда первыми проявлениями становятся боли в пояснице и ногах, по описанию самих пациентов имеющие «стреляющий» характер. Затем возникает атаксия в руках, зачастую сопровождающаяся тремором. В конечностях, лице и на туловище могут наблюдаться непроизвольные мышечные подергивания. Во многих случаях наблюдается снижение мышечной силы. Чувствительность, как правило, сохранена.

Типичные случаи заболевания сопровождаются расстройством зрения и глазодвигательными нарушениями. Первые включают сужение зрительных полей и падение остроты зрения, обусловленные постепенно прогрессирующей атрофией зрительного нерва.

Вторые представлены неполным птозом, недостаточность конвергенции, косоглазием из-за пареза отводящего нерва. Возможны нистагмоидные подергивания глаз. Пытаясь уменьшить явление птоза, пациенты поднимают брови, что придает их лицу удивленное выражение.

Дополняют клинику расстройства психики, снижение мыслительных функций и памяти, развитие депрессивного невроза.

Дифференциальная диагностика атаксии Пьера-Мари

Неврологическое обследование позволяет исключить прочие виды атаксии (вестибулярную, сенситивную) и установить ее мозжечковый характер.

В отличие от атаксии Фридрейха, характеризующейся гипорефлексией и снижением мышечного тонуса, в неврологическом статусе больных при атаксии Пьера-Мари отмечается повышение сухожильных рефлексов и мышечная гипертония.

Особенно типичен спастический тонус в ногах, вызывается клонус стоп. Обычные для болезни Фридрейха выраженные деформации скелета отсутствуют.

Весьма сходной может быть симптоматика наследственной мозжечковой атаксии и рассеянного склероза. Отличительной особенностью первой является постепенное неуклонное прогрессирование без периодов ремиссии, однако различные инфекционные заболевания и травмы могут изменять характер ее течения, вызывая значительные затруднения в постановке диагноза.

В подобных случаях важно тщательное исследование анамнестических данных, выявление типичного для рассеянного склероза симптомокомплекса: более четкой пирамидной симптоматики (обычно нижний парапарез спастического типа со значительной гиперрефлексией и патологическими рефлексами) исчезновения брюшных рефлексов, тазовых нарушений (императивные позывы), побледнения дисков зрительных нервов с височной стороны.

Диагностика атаксии Пьера-Мари

При наличии типичной клиники и прослеживании ее в нескольких поколениях диагноз не представляет для невролога особых затруднений. Спорадические случаи заболевания требуют более углубленного обследования пациента и тщательной дифдиагностики с другими видами мозжечковой атаксии, рассеянным склерозом, нейросифилисом.

При необходимости проводят исключение приобретенной органической патологии: опухолей мозжечка (медуллобластомы, астроцитомы, гемангиобластомы), церебеллита, сосудистых нарушений, сдавлений мозжечка при гематомах или абсцессах головного мозга, окклюзионной гидроцефалии. Для этого используют КТ и МРТ головного мозга, УЗДГ и МРА церебральных сосудов.

Диагностику офтальмологических расстройств проводит офтальмолог. Обследование включает проверку остроты зрения, исследование конвергенции, офтальмоскопию, периметрию, измерение угла косоглазия и пр. Для более точной верификации диагноза может потребоваться консультация генетика.

Лечение и прогноз атаксии Пьера-Мари

В лечении пациентов наряду с неврологами принимают участие офтальмологи и психиатры. Поскольку этиотропная терапия пока не разработана, применяется симптоматическое лечение.

В основном это антидепрессанты (амитриптилин, флуоксетин, циталопрам, тетриндол), седативные средства (валериана, пион, магния сульфат), ноотропы (гамма-аминомасляная кислота, пирацетам, экстракты гинго-билоба), препараты, уменьшающие мышечный тонус (меликтин, баклофен, кондельфин). Рекомендованы витамины гр. В, вит. РР и вит.

С; бальнеотерапия, лечебная физкультура. Не маловажное значение имеет соблюдение правильного рабочего режима, исключение физических и психологических перегрузок.

Прогноз относительно выздоровления неблагоприятный. Симптомы заболевания постоянно усугубляются и приводят к инвалидизации. Однако систематическое применение симптоматического лечения, регулярное выполнение специального комплекса ЛФК и других рекомендаций делают благоприятным прогноз для жизни пациента.

Источник: http://MyMedNews.ru/nasledstvennaia-mozjechkovaia-ataksiia-pera-mari/

Ссылка на основную публикацию