Амавроз лебера врожденный — причины, симптомы диагностика и лечение

Амавроз Лебера

Амавроз Лебера врожденный — причины, симптомы диагностика и лечение

Амавроз Лебера – наследственное заболевание, характеризующееся врожденным поражением светочувствительных клеток сетчатки глаза и в некоторых случаях другими общими нарушениями (аномалии почек, ЦНС). При этой патологии в первые месяцы жизни ребенка или сразу после рождения появляется нистагм, ослабление или отсутствие реакции зрачка на свет.

В дальнейшем ребенок может тереть глаза (симптом Франческетти), возникает дальнозоркость и светобоязнь, возможна полная потеря зрения. Диагностика основывается на данных осмотра пациента врачом-офтальмологом, электроретинографии, исследования наследственного анамнеза и генетических анализов.

Специфическое лечение амавроза Лебера на сегодняшний день не разработано.

Врожденный амавроз Лебера представляет собой гетерогенную группу заболеваний, причиной которых выступают мутации в 18 генах, кодирующих различные белки сетчатки, в том числе опсин. Впервые амавроз был описан еще в XIX веке (в 1867 году) Т.

Лебером, указавшим основные проявления этого заболевания – маятниковый нистагм, слепота, появление пигментных пятен и включений на глазном дне. Средняя распространенность заболевания составляет 3:100000 населения.

Основной механизм наследования заболевания – аутосомно-рецессивный, но есть также формы, передающиеся по аутосомно-доминантному принципу. Амавроз Лебера в равной мере поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание составляет примерно 5% от всех наследственных ретинопатий.

Современная генетика разрабатывает методики лечения данной патологии, имеются обнадеживающие результаты генной терапии одной из форм амавроза Лебера, обусловленной мутацией в гене RPE65.

Отдельно выделяют атрофию зрительных нервов Лебера, которая также характеризуется постепенной потерей остроты зрения и впоследствии полной слепотой. Однако это заболевание совершенно другой генетической природы и обусловлено повреждением митохондриальной ДНК, которая имеет свой уникальный тип наследования (по материнской линии).

Причины амавроза Лебера

Основной механизм расстройства зрения при амаврозе Лебера – нарушение метаболизма в палочках и колбочках, которое ведет к летальным повреждениям фоторецепторов и их разрушению. Однако непосредственная причина таких изменений различается в зависимости от того, мутация какого именно гена вызвала заболевание.

Один из наиболее распространенных типов амавроза Лебера (тип 2, LCA2) обусловлен наличием мутантного гена RPE65 на первой хромосоме. Известно более 80-ти мутаций этого гена, некоторые из которых, помимо амавроза Лебера, вызывают и определенные формы пигментной абиотрофии сетчатки.

Белок, кодируемый PRE65, отвечает за метаболизм ретинола в пигментном эпителии сетчатой оболочки глаза, поэтому при наличии генетического дефекта этот процесс нарушается с развитием побочных метаболических путей. В результате этого синтез родопсина в фоторецепторах прекращается, что и приводит к характерной клинической картине заболевания.

Мутантные формы гена наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.

Менее распространенная форма амавроза Лебера (тип 14) вызвана мутацией гена LRAT на 4-й хромосоме. Он кодирует белок лецитин-ретинол-ацилтрансферазу, который располагается в микросомах гепатоцитов и обнаружен в сетчатке глаза.

Этот фермент участвует в метаболизме ретиноидов и витамина А, из-за наличия мутаций в гене полученный протеин не может полноценно выполнять свои функции, из-за чего развивается дегенерация фоторецепторов, которая клинически проявляется амаврозом Лебера или ювенильной пигментной абиотрофией сетчатки. Имеет аутосомно-рецессивный характер наследования.

Амавроз Лебера тип 8 наиболее часто приводит к врожденной слепоте, ответственный за развитие этой формы заболевания ген CRB1 располагается на 1-й хромосоме и имеет аутосомно-рецессивный характер наследования.

При этом выяснено, что кодируемый данным геном белок принимает непосредственное участие в эмбриональном развитии фоторецепторов и пигментного эпителия сетчатки. Более точных данных по патогенезу данной формы амавроза Лебера на сегодняшний день не накоплено.

Аналогичная ситуация с мутацией гена LCA5, расположенного в 6-й хромосоме и ассоциированного с 5-м типом амавроза. В настоящее время выявлен только белок, кодируемым данным геном – леберцилин, но его функции в сетчатке непонятны.

Также выявлено две формы амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному механизму – тип 7, обусловленный мутацией гена CRX, и тип 11, ассоциированный с нарушением гена IMPDH1.

Ген CRX кодирует белок, который обладает множеством функций – контроль развития фоторецепторов в эмбриональный период, поддержание их адекватного уровня во взрослом возрасте, участие в синтезе других протеинов сетчатки (является фактором транскрипции).

Поэтому в зависимости от характера мутации гена CRX клиника амавроза Лебера 7-го типа может быть разнообразной – от врожденной слепоты до относительно позднего и вялотекущего ухудшения зрения.

Инозин-5'-монофосфатдегидрогеназа 1, кодируемый геном IMPDH1, представляет собой фермент, регулирующий рост клеток и образование нуклеиновых кислот, однако это пока не позволяет прояснить патогенез того, как нарушения этого белка приводят к 11-му типу амавроза Лебера.

В настоящее время полностью доказана взаимосвязь между клиническими проявлениями и мутациями определенных генов для 16-ти типов амавроза Лебера. Также имеются указания об открытии еще двух генов, повреждения в которых приводят к такому заболеванию, но пока в этом отношении проводятся дополнительные исследования.

  • Тип 1 (LCA1, от английского Leber’s congenital amaurosis) – поврежденный ген GUCY2D на 17-й хромосоме, тип наследования аутосомно-рецессивный.
  • Тип 2 (LCA2) – поврежденный ген RPE65 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование, имеются первые положительные результаты по генной терапии этой формы амавроза Лебера.
  • Тип 3 (LCA3) – поврежденный ген RDH12 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 4 (LCA4) – поврежденный ген AIPL1 на 17-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 5 (LCA5) – поврежденный ген LCA5 на 6-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 6 (LCA6) – поврежденный ген RPGRIP1 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 7 (LCA7) – поврежденный ген CRX на 19-й хромосоме, аутосомно-доминантное наследование. Характеризуется вариабельной клинической картиной.
  • Тип 8 (LCA8) – поврежденный ген CRB1 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование. Статистически чаще остальных типов приводит к врожденной слепоте.
  • Тип 9 (LCA9) – поврежденный ген LCA9 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 10 (LCA10) – поврежденный ген CEP290 на 12-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 11 (LCA11) – поврежденный ген IMPDH1 на 7-й хромосоме, аутосомно-доминантное наследование.
  • Тип 12 (LCA12) – поврежденный ген RD3 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 13 (LCA13) – поврежденный ген RDH12 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 14 (LCA14) – поврежденный ген LRAT на 4-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 15 (LCA15) – поврежденный ген TULP1 на 6-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 16 (LCA16) – поврежденный ген KCNJ13 на 2-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.

Кроме того, иногда в клинической классификации выделяют не только название поврежденного гена, но и характер мутации, поскольку это имеет значительное влияние на течение амавроза Лебера.

Более того, различные типы мутаций в одном и том же гене могут приводить к совершенно разным заболеваниям – например, некоторые разновидности делеций в гене CRX могут приводить не к амаврозу, а к палочко-колбочковой дистрофии.

Некоторые мутации генов RPE65, LRAT и CRB1 являются причиной различных форм пигментной абиотрофии сетчатки.

Симптоматика амавроза Лебера достаточно вариабельна и зависит от типа заболевания и характера мутации гена. В большинстве случаев при рождении ребенка патология не определяется – даже при осмотре глазного дна изменения наблюдаются лишь в нескольких процентах случаев.

По мере его роста родители могут замечать, что ребенок не задерживает взгляд на предметах и окружающих, а в более старшем возрасте может болезненно реагировать на свет (появляется фотофобия), часто тереть глаза и указывать на них пальцем (симптом Франческетти, окулопальцевый синдром).

Обнаруживается нистагм, который возникает еще в первые 2-3 месяца жизни и часто является одним из первых проявлений амавроза Лебера, замедленная реакция зрачка на свет или ее полное отсутствие.

В ряде случаев наблюдается врожденная слепота. Если же ребенок родился с относительно сохранной функцией зрения, то в первые годы жизни, помимо указанных симптомов, у его также развивается дальнозоркость, косоглазие, сильно страдает острота зрения.

Обычно к 10-ти годам большинство больных с амаврозом Лебера полностью слепнут. В дальнейшем у них могут возникать и другие нарушения зрительного аппарата – кератоконус, катаракта, глаукома.

При некоторых типах заболевания могут наблюдаться и сопутствующие нарушения – поражения ЦНС, глухота.

Диагностика амавроза Лебера

В современной офтальмологии диагностика амавроза Лебера производится на основании осмотра глазного дна, мониторинга динамики изменений в нем, данных электроретинографии. Немаловажную роль играет также изучение наследственного анамнеза, а для некоторых типов заболевания – генетическое секвенирование последовательности ключевых генов.

При осмотре глазного дна относительно долгое время (первые несколько лет жизни) никаких изменений может не регистрироваться. Первыми, но не специфическими офтальмологическими симптомами амавроза являются нистагм, косоглазие, замедленная или отсутствующая реакция зрачков на свет.

Возникающие со временем изменения сетчатки сводятся к появлению пигментных или непигментированных пятен различного размера, сужения артериол, бледности диска зрительного нерва.

К 8-10 годам практически у всех больных наблюдаются костные пигментные тельца, расположенные по периферии глазного дна.

Характерным признаком является более быстрое прогрессирование изменений на сетчатке по сравнению с функциональными нарушениями зрения, которые развиваются относительно медленно. До развития слепоты острота зрения составляет 0,1 и менее, часто регистрируется дальнозоркость, светобоязнь.

У подростков и взрослых людей помимо указанных симптомов могут диагностироваться кератоконус и катаракта. Электроретинография при амаврозе Лебера, как правило, отражает сильное снижение амплитуды всех волн или их полное отсутствие.

Генетические исследования позволяют выявить поврежденный ген и тип мутации только в 50-60% случаев (частота наиболее распространенных повреждений генов).

Подавляющее большинство клиник производят секвенирование последовательностей с целью выявления мутаций только в отношении генов RPE65, CRX, CRB1, LCA5 и KCNJ13.

Дифференциальную диагностику производят с различными формами пигментной абиотрофии сетчатки (при ней сохраняется нормальная или немного сниженная амплитуда волн на электроретинограмме) и некоторыми типами атрофии зрительных нервов.

Лечение и прогноз амавроза Лебера

На сегодняшний день специфического лечения любого типа амавроза Лебера не существует.

На этапе клинических испытаний находится генно-инженерное введение гена RPE65 в сетчатую оболочку глаза больных амаврозом 2-го типа, имеются первые данные о значительном улучшении зрения подопытных больных.

В случае же остальных форм заболевания такого прогресса пока нет. Поддерживающее лечение сводится к витаминной терапии, внутриглазным инъекциям сосудорасширяющих средств. При дальнозоркости назначается ношение очков.

В плане сохранения зрения прогноз крайне неблагоприятный, практически 95% больных полностью теряют способность видеть к 10-му году жизни. Кроме того, это наследственное заболевание может осложняться проблемами с ЦНС, почками, эндокринной системой, что требует более тщательного медицинского мониторинга для своевременного выявления подобных нарушений.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/Leber-amaurosis

Амавроз Лебера – симптомы, лечение, формы, стадии, диагностика

Амавроз Лебера – генетическое офтальмологическое заболевание, приводящее к значительному ухудшению зрительной функции (вплоть до ее полной утраты). В его основе лежит необратимое поражение светочувствительных клеток сетчатой оболочки глазного яблока (колбочек и палочек).

Амавроз Лебера относится к редким наследственным патологиям: он встречается с частотой 3 случаев на каждые 100 000 новорожденных. Примерно каждый 5-й случай врожденной слепоты или слабовидения обусловлен амаврозом Лебера.

Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки

Причины и факторы риска

Врожденный амавроз Лебера – это целая группа дистрофий сетчатки, вызванных различными генетическими причинами. Наиболее часто она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития патологии ребенок должен получить мутированный ген и от матери, и от отца.

Существует несколько форм амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. В этой ситуации для возникновения дистрофического процесса в сетчатой оболочке глазного яблока достаточно только одного измененного гена.

Формы заболевания

В зависимости от того, в каком именно гене произошла мутация, выделяют несколько типов заболевания:

  1. Мутации в гене CRX, ответственном за развитие у эмбриона фоторецепторов, а также поддержание необходимого их количества в течение жизни. Мутации в нем вызывают позднюю пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера VII типа и палочко-колбочковую дистрофию. Все эти формы заболевания имеют аутосомно-доминантный тип наследования.
  2. Мутации в гене LCA5, кодирующем синтез белка леберцилина клетками сетчатки. Его мутации приводят к амаврозу Лебера V типа с аутосомно-доминантным типом наследования.
  3. Мутации в гене RPE Он несет код синтеза белка, специфичного для пигментного эпителия сетчатки и играющего ведущую роль в метаболизме ретинола. Описано более 80 вариантов мутации гена RPE65, которые влекут пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера II типа.
  4. Мутации в гене LRAT, ответственном за синтез микросомального белка – лецитин-ретинол-ацилтрансферазы (LRAT). Он участвует в процессе обмена ретинола (витамина A) в клетках системы зрения и печени. Мутации гена становятся причиной пигментной ювенильной дегенерации сетчатки, амавроза Лебера XIV типа.
  5. Мутации в гене CRB1, кодирующем синтез белка, необходимого для нормального развития и функционирования фоторецепторов. В настоящее время известно свыше 140 различных мутаций данного гена, которые приводят к пигментной дегенерации сетчатки XII типа, амаврозу Лебера VIII типа.
Читайте также:  Роландическая эпилепсия у детей — симптомы и как лечить

Симптомы

При амаврозе Лебера дети рождаются слепыми или у них обнаруживается быстропрогрессирующее ухудшение зрения, приводящее к полной слепоте в течение первых десяти лет жизни.

Заподозрить это заболевание возможно уже в первые месяцы жизни ребенка на основании следующих симптомов:

  • отсутствие реакции зрачка на свет;
  • отсутствие фиксации взгляда на предметах, блуждающий взгляд;
  • нистагм.

Диагностика

Диагностика амавроза Лебера начинается с проведения офтальмологического осмотра. Затем применяют следующие методики:

  • зрительные вызванные потенциалы (ЗВП);
  • электроретинография;
  • электроокулография.

При диагностике амавроза Лебера проводится ряд исследований с целью зарегистрировать биоэлектрическую активность нейронов сетчатки

Наибольшее диагностическое значение имеет электроретинография (ЭРГ). Метод позволяет зарегистрировать биоэлектрическую активность нейронов сетчатки. При амаврозе Лебера ЭРГ не регистрируется. При врожденной слепоте, вызванной другими причинами (сифилисом, краснухой, атрофией зрительного нерва), ЭРГ показывает нормальную или субнормальную картину.

Лечение

В настоящее время патогенетически обоснованного лечения амавроза Лебера не существует. Ведутся научные исследования по разработке методов генетической терапии этой патологии.

Важным аспектом лечения детей, страдающих амаврозом Лебера, является раннее начало психологической реабилитации и педагогической коррекции.

Возможные последствия и осложнения

У каждого второго ребенка, страдающего амаврозом Лебера, наблюдается задержка психомоторного развития, обусловленная нарушением зрительной функции. Помимо того, отмечаются мышечная гипотония, снижение двигательной активности.

Прогноз

Прогноз при амаврозе Лебера негативный: дети либо необратимо слепы от рождения, либо теряют зрение в течение первых десяти лет жизни.

Елена Минкина Врач анестезиолог-реаниматолог Об авторе

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Источник: https://www.neboleem.net/amavroz-lebera.php

Врожденный амавроз Лебера: причины, симптомы, лечение

Амавроз – это слепота у человека, вызванная без всяческих патологических изменений глаза, которые можно было бы разглядеть визуально, а также возникающая в результате прекращения функции зрительного нерва вместе с остальными отделами, отвечающими за зрение. Амавроз Лебера представляет собой заболевание сетчатки, передающееся по наследству. Поэтому его ещё называют врождённым амаврозом Лебера.

Врождённый амавроз Лебера возникает в результате вымирания в сетчатке светочувствительных клеток, которые потом не восстанавливаются. Причина их смерти – дефектный ген RPE65. Это заболевание проявляется с самого рождения либо с первых месяцев жизни ребёнка. Данное заболевание считают одним из самых тяжёлых случаев пигментного ретинита – это редкая, но тяжелая болезнь.

Причины

В большинстве случаев фиксируется передача заболевания аутосомно-рецессивным способом. Это означает, что патология зрения будет вызвана у ребёнка в том случае, если оба родителя будут иметь дефектный ген.

По причине того, что клетки пигментного эпителия и фоторецепторов у новорожденного не способны разделяться, как-раз и проявляется амавроз Лебера. На сегодняшний день данное заболевание считается гетерогенной группой нарушений, которые вызывают уничтожение колбочек и палочек.

Симптомы

У ребёнка наблюдается отсутствие центрального зрения, нистагм, а также нерегистрируемая электроретинография. Среди других неврологических симптомов следует отметить снижение зрачковой реакции на свет.

Выявить у новорожденного данное заболевание достаточно непросто по той просто причине, что такие симптомы, как косоглазие, нейромышечные и неврологические нарушения, гиперметропия, кератоконус, умственная отсталость, а также плохой слух проявляются при многих системных заболеваниях.

Основным же проявлением является слепота с рождения ребёнка или её появление на протяжении нескольких месяцев жизни. Многие дети лучше видят, если им предоставить более яркое освещение.

Кроме того, дети, которые с таким заболеванием всё же не ослепли на начальном этапе своей жизни, всё-равно слепнут в возрасте около 10 лет.

В первые три месяца своей жизни дети не способны реагировать на свет или фиксировать предметы, и большинство родителей это замечают.

Так же у них регулярно возникают типичные симптомы касательно проблем с глазами у слепых детей, блуждающий и не сконцентрированный взгляд. Глазное дно младенца на вид может быть абсолютно нормальным, но со временем дефекты начнут происходить.

Все страдающие амаврозом Лебера в возрасте 8-10 лет на периферии глазного дна имеют пигментные отложения в форме костных телец, в некоторых случаях напоминающие сыпь при краснухе.

С возрастом на глазном дне происходят стремительные изменения, но функции глаз, такие как острота и поле зрения, а также ЭРГ в большинстве случаев остаются неизменными.

Достигнув возраста 15 лет, у больного врожденным анаврозом Лебера есть риск развития кератоконуса.

Родители должны на ранних этапах выявить у ребёнка данное заболевание, так как он в силу своего возраста не способен сам пожаловаться на плохое зрение. Необходимо следить, как он реагирует и фиксирует взгляд на игрушки, есть ли что-то странное в его взгляде, движениях глаз.

Лечение

Какого-то специального лечения в наше время не существует. Прогноз крайне неблагоприятен для ребенка, ведь при данной патологии также быстро развиваются эндокринологические нарушения, могут быть аномалии ЦНС, пороки развития костного скелета.

Конечно, есть надежды на генноинженерную терапию, однако на сегодняшний день можно лишь выявить наличие мутантных генов и прервать беременность. Лечение наследственных заболеваний -дело далекого будущего.

Источник: https://neurosys.ru/bolezni/amavroz-lebera

Что такое амавроз: симптомы и современные методы лечения

Одним из наиболее важных органов чувств человека считается зрение. 90% от общей информации дается именно через глаза.

Болезней, которые ведут к абсолютной или частичной слепоте в медицине существует много. В их число входят и те, что не исследованы до сих пор, не имея полного разъяснения их проявления и формирования. К таким болезням причисляют и некоторые разновидности амавроза.

Особенности и специфика

Амавроз – патология глазного аппарата, при которой происходит абсолютная или частична потеря зрения. Такое состояние не связывают с прямым поражением глаза, патология вызвана нарушениями функционирования нервов зрительного аппарата или участков пути глазного анализатора к головному мозгу.

Амавроз (дословно из греческого) – темный. В терминологии медицины применяется для выражения состояний, характеризующихся частичным ухудшением зрения или необоснованной слепотой. Чаще всего, эта аномалия бывает наследственной, заболевание может быть и спровоцированной болезнями в ЦНС или разными функциональными ее расстройствами.

Ухудшение зрения всегда доставляют больному массу неудобств, дискомфорта и проблем. Глаза – главный орган чувств, благодаря которым человек может опознавать местность, видеть окружающих его людей и предметы. Самая страшная патология – это утрата центрального зрения, именуемого, как амавроз (слепота).

Патология носит функциональный характер, иными словами, оно не связано с прямыми нарушениями функций глазного яблока или патологий в структуре. Это как раз тот прецедент, когда медики при осмотре не наблюдают каких-либо патологий в работе или строении глаза, но при этом больной жалуется на ухудшение зрения. При врожденном амаврозе следует атрофия нервов зрительного аппарата.

Причины нарушения

Причин развития данной патологии существует достаточно много. При транзиторном (временном) амаврозе их связывают с переходящими нарушениями в поведении, передачи импульсов зрительному нерву либо нарушениями функций зрительного анализатора.

Амавроз (слепоту) могут вызывать:

Основной причиной врожденного заболевания Лебера (оптическая нейропатия) считается отсутствие четкой специфики клеток в составе пигментного эпителия или фоторецепторах. Объясняется это явление патологией в генах.

Заболевание часто передается наследственно, обладает аутосомно-рецессивным видом передачи. Бояться заболевания стоит лишь тогда, когда у будущих родителей имеются мутирующие гены в их генотипе.

Особенности разных форм заболевания

Специфика форм амавроза:

  1. Транзисторный. Характеризуется временным расстройством или потерей зрения. В таком состоянии у больного зрительные функции могут просто выпадать на определенное время, однако способны самостоятельно или при медикаментозной терапии восстанавливаться.
  2. Врожденный (болезнь Лебера). Связывают с нарушениями в генотипе, а именно, патологией синтеза родопсина в сетчатке (оболочке) глаза, призванного передавать информацию в головной мозг через зрительный нерв. При недостатке родопсина сетчатка способна преобразовывать, попадающий на нее свет в нервный импульс, из которого и формируется зрительный образ. Помимо родопсина, согласно данных последних исследований, в глазном анализаторе поражаются и иные участки – колбочки, палочки.

В медицине различают: стойкую потерю зрения – амавроз Лебера и временную слепоту (кардиомиопатию).

Амавроз Лебера

Проявляется у грудных детей, после рождения. У больного замечают:

  • блуждающий взгляд;
  • слабое реагирование зрачка на световые лучи (на яркий световой луч – зрачок должен сужаться, на тусклый – расширяться);
  • полное отсутствие реакции на приближение предметов;
  • нистагм – глазные яблоки беспрерывно передвигаются: то влево-вправо, то вверх-вниз;
  • косоглазие (кератоконус) глазная роговая оболочка становится выпуклой, на подобие конуса.

При не стремительном развитии заболевания, зрение ухудшается постепенно, но, по достижении 10 лет, оно все-таки может исчезнуть.

Временный амавроз

При некоторых болезнях сопутствующим симптомом может выступать временная слепота, но после устранения основных причин (своевременной и качественной терапии) она исчезает. Этиологией подобного состояния считается нарушение кровотока в бассейне сонной аорты (артерии). Возникать данные расстройства могут при повреждениях в шее либо в черепной коробке:

  • пережатие или сужение сосудов;
  • механические сдавливания или травматизм;
  • артерииты, аневризмы, дисплазия сосудистых стенок бассейна аорты, расслоения, артериосклеротические видоизменения в сосудах;
  • образования, затрудняющие кровообращение;
  • жировая, воздушная закупорка (эмболия) сосудов.

Причиной развития транзиторного амавроза могут выступать: ишемические атаки временного характера, инфаркт мозга, инсульты, сосудистая микроэмболия холестериновыми бляшками и сгустками крови.

При нарушениях кровотока в зоне головы либо шеи, больные могут жаловаться на нарушение чувствительности нижних, верхних конечностях, ухудшение видимости, ползанье мурашек по коже. Могут проявиться и другие симптомы – судороги, затруднительное глотание, тошнота, зрительные галлюцинации.

Довольно часто ухудшение видимости наблюдаются только в одном глазу. Характеризуется такое состояние выпадением поля зрения, снижением остроты, появлением пятен перед глазом.

Встречается, что при осмотре у офтальмолога выявляется инфаркт сетчатки глаза, который может спровоцировать атрофию зрительного нерва. Однако такие состояния встречаются крайне редко. Объясняется это тем, что вокруг зрительного аппарата расположена богатая обходная сеть кровотоков, компенсирующие дефицит поступлении крови, по центральным сосудам, к глазу.

Клиника и симптоматика

Амавроз Лебера развивается вследствие вымирания в сетчатке глазного аппарата светочувствительных клеток, а они не имеют свойства к восстановлению. Причиной их гибели становится нефункционирующий ген RPE65.

Болезнь проявляется при рождении детей или с первых дней их жизни. Это заболевание относится к самых сложным случаям пигментного ретинита – болезнь редкая и крайне тяжелая. К основным симптомам относят: субнормальная или нерегистрируемая ЭРГ, потеря центрального зрения.

Симптоматика проявления заболевания:

  • косоглазие;
  • высокая гиперметропия;
  • нейромышечное и неврологическое нарушение;
  • умственная отсталость;
  • кератоконус;
  • нистагм;
  • катаракта (во второй декаде жизни);
  • снижение слуха.

Эти симптомы могут оказаться и сопутствующими проявлениями иных системных заболеваний, что усложняет постановку точного диагноза.

Диагноз и лечение

Диагностирование заболевания направлено на выявление этиологии данного заболевания поэтому пациенту показано обследование у окулиста,ангинолога, невролога, а также иных смежных специалистов. Для подтверждения или опровержения диагноза и назначения эффективной терапии нужна тщательная диагностика.

Она базируется на сборе анамнеза и осмотре пациента. Ему в обязательном порядке исследуют глазное дно, проводят проверку качества зрения и остроту, а также на неврологический и зрительный рефлекс. Пациенту также показаны биохимический и общий лабораторный анализ крови. При необходимости, отправляют на МРТ и генетическое обследование.

Читайте также:  Болезнь штрюмпеля — лечение и симптомы

Определенного метода лечения амавроза в медицине не существует, поскольку болезнь носит наследственный и генетический характер. При этом в патологический процесс формирования заболевания вовлекается ЦНС, возникают нарушения в эндокринной системе. Исходя из этиологии развития транзиторного амавроза назначается эффективная корректировочная терапия:

  1. При нарушениях кровотока назначают диуретики, ноотропы, гипотоники и медпрепараты, улучшающие кровообращение. При незначительной выраженности нарушений сосудов, слепота часто проходит сама, не требуя терапии.
  2. Заболевания онкологической природы нуждаются в химио- и радиотерапии. При благоприятном месторасположения опухоли и своевременном обращении к врачам, полное восстановление зрения вполне возможно.
  3. При острой интоксикации нервной системы обычно проводят дезинтоксакационное лечение. Изменения в глазном аппарате, в данном случае обратимы и зрение восстанавливаются.
  4. Мигрень лечится спазмолитиками. Как правило, приступы слепоты уходят вместе с самой мигренью.
  5. При эндокринных нарушениях проводят тщательное обследование, назначается корректирующая терапия – заместительное гормональное лечение, прием сахароснижающих медпрепаратов. При эффективной и своевременной терапии зрение можно восстановить полностью.

В отличие от переходящего, амавроз Лебера, медикаментозно не лечится, как и все остальные заболевания на основе генетических мутаций. Таким пациентам, если небольшие зрительные функции сохранены, признается ношение очков, наблюдение у врача-невропатолога.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/amavroz.html

Амавроз

Болезни органов зрения всегда доставляют пациентам массу проблем и неудобств. Ведь глаза являются основным органом чувств, позволяющим ориентироваться в пространстве и видеть окружающие предметы. Наиболее страшной патологией является потеря центрального зрения — слепота или амавроз.

При таком типе поражения слепота имеет функциональный характер, то есть, не связана с какими-либо заболеваниями самих глазных яблок и их структур. Это тот случай, когда при осмотре врач не видит каких-либо отклонений в строении и работе глазного аппарата, но в то же время пациент жалуется на потерю зрения.

Амавроз бывает приобретенным, возникшим в результате повреждения зрительного нерва, или врожденным. При втором варианте всегда наступает атрофия зрительного нерва.

Особенности форм слепоты:

  • Переходящий или транзиторный амавроз характеризуется временной потерей или нарушением зрения. При таком состоянии зрительные функции выпадают на некоторое время, но способны самостоятельно или с помощью медикаментозного лечения восстановиться.
  • Врожденный амавроз (амавроз Лебера) связан с генетическими нарушениями синтеза родопсина в сетчатке глаза, который отвечает за передачу информации по зрительному нерву в участки головного мозга. При достаточном количестве родопсина сетчатка способна трансформировать свет, попадающий на нее, в нервные импульсы. Именно из таких импульсов образуются зрительные образы. Кроме родопсина, по последним данным исследований, поражаются и другие участки зрительного анализатора – палочки и колбочки.

Причины

Причин возникновения этой патологии много. В случае транзиторного амавроза все они связаны с временным нарушением проведения или передачи импульса по зрительному нерву, а также нарушением взаимодействия участков зрительно-нервного анализатора. Чаще всего слепоту могут вызвать:

  • Нарушение мозгового кровообращения (инсульты, ишемические атаки).
  • Новообразования головного мозга, сдавливающие центры зрительного анализатора или сам зрительный нерв.
  • Черепно-мозговые травмы.
  • Воздействие токсических веществ, наркотиков, алкоголя.
  • Заболевания, связанные с эндокринной патологией и нарушением метаболизма в организме (сахарный диабет).
  • Мигрени.
  • Инфекционные интоксикации.

Главной причиной врожденной болезни Лебера является отсутствие четкой специфичности клеток пигментного эпителия и фоторецепторов. Связано это с аномалиями генного материала. Слепота Лебера очень часто передается по наследству и имеет аутосомно-рецессивный тип передачи. Болезни стоит опасаться лишь в том случае, если будущие родители имеют в своем генотипе мутирующий ген.

Симптомы

Такая слепота может быть полной и частичной, а также обратимой и необратимой.

Транзиторный амавроз является следствием патологии других систем организма или воздействием извне, то и его проявления проходят при устранении основного заболевания. При этой форме слепоты больные отмечают резкое снижение зрения вплоть до полной потери с различными дефектами в поле зрения:

  • При остром нарушении мозгового кровообращения, окклюзии сонных артерий, наступает молниеносная потеря зрения от нескольких секунд до нескольких десятков минут или даже часов. Через время зрение полностью восстанавливается. Больные отмечают слабость, чувство дезориентации в пространстве, головокружение. Такая слепота характерна для людей старшего возраста, имеющих в анамнезе атеросклероз и гипертонию.
  • При черепно-мозговых травмах пациенты жалуются на полную или частичную потерю зрения, выпадение полей зрения, невозможность сфокусировать взгляд, нистагм. Симптомы зависят от локализации и тяжести травмы.
  • Эндокринные болезни могут вызвать отек орбитальной клетчатки и глазодвигательных мышц, экзофтальм, двоение в глазах, чувство «выпадения» глаза, боль в глазном яблоке. При сдавлении и гипоксии зрительного нерва – амавроз частичный или полный.
  • При тяжелом отравлении могут повреждаться участки зрительного анализатора в центральной нервной системе. Наблюдается спутанность сознания, дезориентация, выпадение полей зрения и слепота.
  • При онкологических заболеваниях головного мозга клиническая картина будет зависеть от расположения опухоли и ее размеров. Чаще всего симптомы нарастают постепенно, по мере увеличения новообразования и сдавления структур нервно-зрительного анализатора. Больные жалуются на головные боли, боли в глазных яблоках, нарушение аккомодации, нистагм, а при позднем обращении – слепоту.
  • Мигрень связана с сосудистым спазмом артерий головного мозга. При тяжелом течении вследствие гипоксии возможна частичная слепота, зрение возобновляется после прекращения приступа.

Клинический интерес представляет врожденная форма слепоты. Амавроз Лебера диагностируется в раннем детстве. У таких детей отсутствуют обычные зрительные рефлексы, они неуклюжи и часто травмируют себя.

Следует отметить, что потеря зрения не является абсолютной при рождении, а прогрессирует и приводит к полной слепоте обычно ближе к подростковому возрасту.

Но бывают случаи рождения детей с полным отсутствием зрения.

Для детей с болезнью Лебера характерно особое поведение:

  • Подергивания и непроизвольные движения глаз.
  • Ребенку тяжело сфокусировать взгляд на выбранном объекте, он практически не замечает близкорасположенные объекты.
  • Практически отсутствуют или снижены зрительные рефлексы, зрачок плохо реагирует на луч света.
  • Взгляд постоянно блуждает, без концентрации на определенных предметах.
  • Нередко у детей развивается кератоконус, при котором роговая оболочка меняет свою конфигурацию и становится конусообразной.

Часто эта патология является системной и связана с другими нарушениями: отставанием умственного развития, снижением или отсутствием слуха, патологиями внутренних органов, нервной, эндокринной и костно-мышечной систем. Нередко возникает эпилепсия.

Кроме амавроза, часто у таких детей присутствуют другие заболевания глазного аппарата:

  • астигматизм;
  • миопия;
  • катаракта;
  • косоглазие;
  • гиперметропия.

Из-за такого количества проявлений со стороны разных органов и систем иногда очень сложно поставить правильный диагноз и вовремя заподозрить амавроз Лебера.

Картина глазного дна при такой болезни часто без патологии, однако, при длительном течении возможно откладывание пигмента — это усугубляет процесс и приводит к слепоте.

Диагностика

Чтобы поставить правильно диагноз и назначить лечение, необходимо провести тщательную диагностику. Она основана на сборе анамнеза и осмотре пациента. Обязательно таким больным осматривают глазное дно, проверяют остроту зрения, неврологические и зрительные рефлексы. Назначаются общие и биохимические анализы крови.

При надобности назначают магнитно-резонансное исследование и генетические анализы.

Лечение

В зависимости от причины, вызвавшей амавроз, будет назначаться соответствующее лечение. При переходящем нарушении зрения производится коррекция основного заболевания:

  • При нарушении кровообращения и травмах назначаются диуретики, препараты для улучшения кровообращения, капилляростабилизирующие средства, гипотоники, ноотропы. При небольшой выраженности сосудистых нарушений слепота чаще всего проходит сама и не требует медикаментозной коррекции.
  • Онкологические заболевания нуждаются в хирургическом лечении, радио- или химиотерапии. При своевременном обращении и благоприятном для лечения расположении опухоли возможно полное восстановление зрения после прекращения сдавления тканей.
  • При остром токсическом поражении нервной системы производят дезинтоксикационную терапию. Обычно изменения зрения обратимы, и оно восстанавливается при снятии интоксикации.
  • В случае эндокринных заболеваний необходимо тщательное обследование и назначение корректирующего лечения – заместительной гормональной терапии и сахароснижающих препаратов. При правильно подобранном и своевременном лечении можно практически полностью восстановить зрение и снизить риски возникновения слепоты.
  • Мигрени лечатся спазмолитиками и антимигренозными препаратами. Обычно такие приступы слепоты проходят вместе с мигренью.

В отличие от транзиторной слепоты, амавроз Лебера не подлежит медикаментозной коррекции, как и все генетические мутации. Обычно таким больным при сохранении небольшой функции зрения приписывают ношение очков. Также им необходимо наблюдение невропатолога.

Осложнения

Самым опасным и грозным осложнением амавроза является полная необратимая слепота с атрофией зрительного нерва и поражением сетчатки. Такое состояние не подлежит коррекции, и в этом случае лечение невозможно.

Профилактика

Для профилактики возникновения переходящей слепоты необходимо тщательно следить за своим здоровьем: вовремя проходить медицинские осмотры, стараться избегать травм головы, отказаться от вредных привычек, не заниматься самолечением и тщательно соблюдать предписания врача при выявленной патологии.

Здоровый образ жизни, рациональное питание и умеренные физические нагрузки помогут укрепить организм и уберегут от многих болезней.

При амаврозе Лебера, к сожалению, профилактических мероприятий не существует. Единственное, что могут сделать родители во время планирования беременности, – это пройти тщательную генетическую диагностику, что уменьшит риск возникновение такого опасного заболевания у ребенка.

Прогноз

При своевременном лечении заболеваний, приведших к возникновению транзиторного амавроза, прогноз для жизни благоприятный. Правильно подобранное лечение способно полностью восстановить зрение и предотвратить возникновение подобных состояний.

Врожденный амавроз имеет плохой прогноз из-за невозможности лечения. Но все зависит от изначальной остроты зрения и скорости его потери. В некоторых случаях зрение сохраняется, хоть и не в полном объеме.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter

Источник: http://pillsman.org/21793-amavroz.html

Что такое амавроз и можно ли его излечить?

Амавроз – офтальмологическое нарушение, при котором нарушается острота зрения.

И при отсутствии лечения данного заболевания в течение короткого времени  наступает полная слепота без возможности восстановления зрительных функций.

Часто такая патология является врожденной и развивается вследствие воздействия генетических факторов.

Что такое амавроз?

Амавроз относится к категории заболеваний глаза, которые на сегодняшний день недостаточно изучены, и фактически специалисты могут уверенно говорить только об осложнениях и симптоматике недуга, а также обеспечить стабильное лечение, но причины патологии не всегда можно определить.

В большинстве случаев недуг является наследственным, но есть и приобретенные формы, которые развиваются при различных патологических состояниях центральной нервной системы.

Заболевания самих структур глаза в данном случае причиной не являются, и лишь при врожденном амаврозе наблюдается атрофия зрительного нерва, но это — не причина, а следствие.

Различают два вида амавроза: преходящий и врожденный.

Преходящий (транзиторный)

Преходящий вид, который также называется транзиторным – это временное нарушение, которое наступает при внешних или внутренних предрасполагающих факторах.

Такое заболевание лечится медикаментозным способом, но нередко зрительные функции восстанавливаются сами.

Врожденный (амавроз Лебера)

Хуже, если диагностируется врожденный амавроз (амавроз Лебера), при котором выявляется нарушение функций сетчатки глаза, а они, в свою очередь, развиваются еще в утробе и являются генетическим фактором.

Транзиторный амавроз может возникать вследствие развития следующих патологий:

  • отсутствие пигментов и фоторецепторных элементов в сетчатке;
  • изменение формы и структуры сосудов глаза;
  • сосудистая эмболия;
  • новообразования различного характера в области мозга и глаза, которые препятствуют нормальному кровообращению;
  • атеросклероз сосудов;
  • сосудистая аневризма и дисплазия.

Другими причинами могут быть перенесенные травмы глаз или головы, инсульты, интоксикация алкоголем, наркотическими или токсическими веществами.

Во всех этих случаях может происходить нарушение функций механизмов, отвечающих за передачу зрительных образов в мозг.

Такое заболевание хотя и может отсутствовать у родителей, но при этом передается ребенку.

Симптомы

Симптомами амавроза являются:

  • резкая полная или частичная утрата зрения, которая может быть обратимой или необратимой;
  • при частичном ухудшении зрения может возникать общая слабость и ощущение дезориентации в пространстве;
  • головокружения;
  • выпадение полей зрения;
  • нистагм;
  • невозможность сфокусировать взгляд на конкретных объектах.
Читайте также:  Черепно-мозговая травма — открытая и закрытая формы

В зависимости от причины развития нарушения могут наблюдаться дополнительные специфические признаки.

Если амавроз развивается на фоне эндокринных заболеваний – могут наблюдаться боли в глазах, отеки мышц глаза.

А в случае интоксикационного амавроза у пациента проявляются не только зрительные помехи и выпадение полей зрения, но и дезориентация и спутанность сознания.

В случае развития онкологических образований симптомы будут практически теми же, но проявляться они могут постепенно по ходу разрастания опухоли.

Но при ее определенных размерах может происходить сдавливание глазных сосудов, и в таких ситуациях развитие симптоматики может быть скачкообразным, при этом у пациента начинаются регулярные головные боли и нистагмы.

Так как дети до 3-4 лет не могут описать свое состояние и рассказать о беспокоящих симптомах, следует обратить внимание, нет ли у ребенка таких симптомов, которые говорят о развитии амавроза:

  • блуждающий взгляд, который не задерживается на отдельных объектах;
  • непроизвольные подергивания и движения глазных яблок;
  • отсутствие или значительное снижение зрительных рефлексов;
  • ребенок может не замечать предметы, расположенные в непосредственной близости.

При таких признаках необходимо как можно раньше пройти обследование и начать лечение. Чем раньше принять меры – тем больше вероятность того, что недуг удастся устранить без серьезных последствий.

Диагностика

  • определение биоэлектрической активности нейронов сетчатки методом электроретинографии;
  • электроокулография;
  • оценка зрительных потенциалов.

Наиболее точным методом является электроретинография, при проведении которой в случае подтверждения диагноза биоэлектрическая активность со стороны сетчатки не регистрируется.

В то же время если слепота – это не следствие амавроза, а нарушение, вызванное атрофией зрительного нерва или другими заболеваний (часто даже не офтальмологического происхождения) – показатели электроретинографии будут в норме.

Лечение заболевания

Курс лечения определяется врачом и будет зависеть от причин развития амавроза и его типа.

Лечению в основном поддается только заболевание транзиторного типа.

В таких случаях для нормализации процессов кровообращения могут назначаться препараты:

  • ноотропы;
  • диуретики;
  • гипотонические средства;
  • препараты, стимулирующие кровоток;
  • лекарства, стабилизирующие состояние клеток тканей сосудов и капилляров.

Если причина в новообразованиях – скорее всего, будет назначено хирургическое лечение или химиотерапия.

При эндокринологических патологиях может помочь курс приема препаратов, снижающих уровень сахара в крови, а также заместительная гормональная терапия.

Если ухудшение зрения сопровождается сильными мигренями – ситуацию может исправить прием спазмолитиков, а в случает токсических отравлений восстановление зрения происходит после прохождения курса дезинтоксикационной терапии.

В любом случае – необходимо в первую очередь устранять первопричину амафроза.

Но в случае с амаврозом Лебера такое лечение не возможно: по сути, это генетическая мутация, которую устранить современными методами невозможно.

Осложнения амавроза

При отсутствии адекватного и своевременного лечения данное заболевание может привести к дистрофическим поражениям сетчатки, атрофии зрительного нерва, а в худшем случае наступает полная слепота.

В большинстве случаев это необратимые осложнения, при которых восстановление зрительных функций невозможно.

Профилактика

Пациентам, у которых начинает ухудшаться качество зрения, необходимо в первую очередь пройти офтальмологическое обследование.

При этом важно скорректировать свой рацион, исключив вредную пищу (жареное, жирное) и употреблять больше ягод, фруктов и овощей.

Для улучшения кровообращения необходимо выполнять гимнастику для глаз (особенно, если в течение дня приходится сильно нагружать зрение работой за компьютером).

Также важно не избегать умеренных физических нагрузок, которые стимулируют общую систему циркуляции крови.

Врожденный амавроз невозможно спрогнозировать и тем более избавиться от него одними лишь профилактическими методами.

Прогнозы лечения

Благоприятные прогнозы излечения можно дать только при транзиторных амаврозах, но лишь при условии, что пациент вовремя обращается за помощью к специалистам.

В таких случаях у большинства пациентов зрение восстанавливается (при легкой и умеренной степени – происходит полное восстановление).

Источник: https://zrenie1.com/bolezni/amavroz.html

Амавроз Лебера: клинические проявления, диагностика и лечение

Болезни сетчатки и стекловидного тела

23.07.2018

163

109

6 мин.

Амавроз Лебера — врожденная наследственная патология, которая заключается в гибели основных клеток сетчатки глаза. Амавроз — это медицинское определение полной или частичной слепоты у человека, вызванное поражением сетчатки или зрительного нерва. Оно может не сопровождаться видимыми внешними проявлениями со стороны глаз.

Диагноз выставляется в детском возрасте. Специфического лечения в настоящее время не существует.

Амавроз Лебера (АЛ), или пигментный ретинит, – это наследственная патология, которая сопровождается нарушением функционирования сетчатки глаза. Болезнь относится к группе пигментных ретинопатий (“retina” – сетчатка).

Пигментный ретинит приводит к нарушению зрения с рождения или в раннем возрасте. АЛ встречается относительно редко: 3 случая на 100 000 населения. Болезнь поражает одинаково как женщин, так и мужчин.

Среди всех врожденных болезней сетчатки глаза АЛ составляет 5%. Проявляется он раньше всех и имеет самые тяжелые последствия с системным проявлением. Пигментный ретинит в 75% случаев сопровождается потерей зрения, у 15% пациентов наблюдается прогрессирующая слепота, а у 10% детей отмечается незначительное временное улучшение и стабилизация.

Часто амавроз Лебера путают с атрофией зрительных нервов Лебера. Последняя сопровождается также постепенной утратой зрения и слепотой. Отличие от АЛ этой патологии заключается в поражении именно зрительного нерва, а не сетчатки, и особом типе наследования: атрофия зрительных нервов передается только по материнской линии.

Пигментный ретинит возникает вследствие стойкой аномальной перестройки генома (мутации), которая будет впоследствии передаваться потомству. Мутация наследуется от родителей или развивается у плода спонтанно. Поэтому патология называется наследственной.

АЛ чаще всего возникает у детей, оба родителя которых страдают ретинопатией. Течение в таком случае неблагоприятное. Но также возможно возникновение у ребенка амавроза Лебера, если хотя бы один из родителей болеет им или является носителем патогенного мутировавшего гена.

Перестройка генома приводит к нарушению работы и гибели важных клеток фоторецепторного слоя сетчатки – палочек и колбочек. Именно они воспринимают цвета окружающего мира, формируют изображение на сетчатке и передают его по нервным импульсам в головной мозг. Колбочки отвечают за дневное цветовое зрение, палочки – за сумеречное и ночное.

Строение глазного яблока

Повреждение фоторецепторной зоны сетчатки: палочек и колбочек — связано с нарушением образования и метаболизма особых пигментных белков, которые передают сигнал нервным волокнам. Снижение функции и постепенная гибель фоторецепторов приводит к снижению сумеречного и дневного зрения, а потом — к полной его утрате.

Благодаря молекулярно-генетическим технологиям медицины в настоящее время известны 16 типов мутаций в разных генах, которые провоцируют развитие данной инвалидизирующей болезни. В соответствии с типом мутантного гена определены 16 видов амавроза Лебера, которые различаются степенью прогрессирования и тяжестью патологии.

Впервые данное поражение сетчатки описал Теодор Лебер в 1867 году. Он указал основные клинические признаки патологии: нистагм, наличие пигментных пятен на глазном дне и слепота. В зависимости от скорости появления первых клинических признаков, Т. Лебер выделял следующие типы заболевания:

  • инфантильный — снижение зрения до слепоты протекает на первом году жизни ребенка;
  • ювенильный — снижение зрения длится от первого года жизни до момента половой зрелости.

У новорожденных с амаврозом Лебера диагноз сразу выставляется редко, поскольку внешние признаки патологии отсутствуют. Ребенок может родиться уже полностью слепой или с еще сохраненным зрением.

В первом случае родители и врачи со временем начинают отмечать, что ребенок не останавливает взгляд на ярких предметах или окружающих его людях. Определяются блуждающие движения глаз.

Подтвердить диагноз помогает исследование глазного дна, на котором отмечается наличие характерных изменений для АЛ.

Врожденная слепота при пигментном ретините является следствием тяжелой мутации, которая часто сочетается с системными поражениями: умственная отсталость и глухота. В таком случае АЛ называется осложненным.

При рождении ребенка с АЛ с еще сохраненным зрением последнее постепенно снижается. Со временем выключаются из работы различные участки палочек и колбочек, следствием чего являются нарушения:

  • нистагм;
  • снижение остроты зрения;
  • сумеречная слепота;
  • косоглазие;
  • светобоязнь.

Одним из начальных проявлений болезни является нистагм – непроизвольные маятникообразные движения глазного яблока при отведении взгляда в сторону. Он появляется уже на 2-3-м месяце жизни.

Нистагм

В дальнейшем ребенок начинает неадекватно реагировать на свет: появляется светобоязнь. Больной старается закрывать глаза руками, тереть их и показывать на них пальцем (симптом Франческетти). Определяется замедленная или отрицательная реакция зрачка на световое раздражение.

Косоглазие — это нарушение положения глаз, при котором выявляется отклонение одного или обоих органов зрения поочередно при взгляде прямо. Оно развивается из-за того, что выпадают центральные поля зрения на сетчатке и ребенку приходится смотреть искоса на объекты. Мышцы сохраняют глазное яблоко в более удобном положении.

Косоглазие

К 10-летнему возрасту обыкновенно пациенты с амаврозом Лебера полностью слепнут, редко зрение сохраняется до 15 лет.

К 10-15 годам у детей с АЛ кроме слепоты могут развиваться внешние изменения со стороны глаз. Это довольно редкие проявления патологии, которые всегда вторичны.

Возникают следующие симптомы (внешний вид органов зрения представлен на фото):

  • гиперпигментация или депигментация кожи на веках;
  • катаракта (помутнение хрусталика глаза);
  • кератоконус (состояние, при котором роговица принимает коническую форму);
  • глаукома (повышение внутриглазного давления);
  • атрофия подкожной клетчатки вокруг глаз;
  • уменьшение и западение глазных яблок.

Последние исследования доказали, что от типа мутации зависит течение болезни. Молекулярно-генетическое тестирование помогает определить, в каком именно гене произошла специфическая для амавроза Лебера мутация.

Имея информацию о характере мутации, можно определить заранее возможный вариант течения заболевания и время его начала. Особенности патологии при повреждении генов GUCY2D, PRE65, AIPL1, CRB1 представлены в таблице:

Ген Проявление
GUCY2D Раннее появление светобоязни и сумеречной слепоты, потеря зрения к 15 годам
PRE65 Сумеречная слепота, быстрое снижение остроты зрения, развитие слепоты к 8-10 годам
AIPL1 Раннее развитие слепоты (около 3-5 лет), высокий риск вторичных осложнений: кератоконус, катаракта
CRB1 Быстрое прогрессирование поражения сетчатой оболочки и развитие слепоты (в течение 1 года)

В офтальмологии амавроз Лебера определяется с помощью следующих методов:

  • осмотра глазного дна;
  • электроретинографии;
  • изучения наследственного анамнеза;
  • определения клинических симптомов;
  • генетического исследования.

На глазном дне патологические признаки долгое время могут отсутствовать. Со временем возникают изменения сетчатки, приводящие к появлению пигментных пятен на ее поверхности, сужению сосудов.

При диагностике обнаруживаются специфические включения, состоящие из отторгнутых наружных участков фоторецепторов. В 10-15 лет на сетчатке выявляются костные тельца.

Для АЛ характерны быстрые и значительные изменения с медленным прогрессированием слепоты.

Электроретинография изучает способность глаз реагировать на свет электрическими импульсами. При АЛ отмечается снижение амплитуды всех волн или их отсутствие. Это свидетельствует о гибели большей части фоторецепторов и неспособности сетчатки реагировать на свет.

Генетическое исследование точно подтверждает диагноз. Сложности в его выполнении заключаются в высокой стоимости и возможности проведения в небольшом количестве лабораторий. Наиболее частые мутации выявляются в генах GUCY2D, PRE65, AIPL1, CRB1.

В настоящее время специфического лечения амавроза Лебера не существует. Общедоступной является поддерживающая терапия: прием витаминов, сосудорасширяющих препаратов. Прогрессирование болезни можно замедлить ежедневным приемом 4,5 мг (15000 МЕ) витамина А.

В 2011 году на медицинском рынке появился первый протез сетчатой оболочки глаза Argus. Он одобрен к применению в лечении различных ретинопатий, в том числе и амавроза Лебера.

Имплант ставится в Германии, Франции, Италии, Великобритании.

Устройство помогает пациентам, которые утратили возможность воспринимать объекты и движение, оно позволяет людям с этой патологией быть более мобильными и выполнять ежедневные действия.

Клинические испытания проводятся в отрасли генноинженерной медицины. Они заключаются во введении недостающего нормального гена RPE65 в сетчатку глаза пациентов, у которых причина снижения зрения связана с мутацией именно этого гена. Появились первые данные об эффективности этого метода терапии.

Источник: http://moi-oftalmolog.com/retina-vitreous-body/amavroz-lebera.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector