Болезнь штрюмпеля — лечение и симптомы

Болезнь Штрюмпеля

Болезнь Штрюмпеля — лечение и симптомы

Семейная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля) — дегенеративная наследственная миелопатия с двусторонним поражением боковых и передних спинномозговых столбов преимущественно на поясничном уровне. Базовым клиническим симптомом выступает центральный парапарез нижних конечностей.

Диагностировать болезнь Штрюмпеля позволяет типичная симптоматика, наличие семейного анамнеза, данные ЭНМГ, исследования вызванных потенциалов, МРТ и генетических анализов.

Лечение основано на постоянном приеме, внутримышечном или эндолюмбальном введении миорелаксантов в комбинации с лечебной физкультурой и физиотерапией.

Семейная спастическая параплегия впервые была описана в 1883 г. немецким клиницистом А. Штрюмпелем. В дальнейшем изучением этой патологии занимался М. Лорен. В честь этих исследователей в медицинскую практику было введено эпонимическое название — болезнь Штрюмпеля-Лорена, которое в современной неврологии чаще употребляется как болезнь Штрюмпеля.

Патогенетическим субстратом заболевания выступает прогрессирующее глиальное перерождение пирамидных трактов передних и боковых столбов на уровне грудных и поясничных сегментов спинного мозга.

Наряду с этим могут наблюдаться атрофические процессы в передних рогах, дегенерация проводящих путей мозжечка, уменьшение числа нейронов моторной зоны коры, глиоз пирамидных трактов на уровне ствола мозга.

Данные о распространенности болезни Штрюмпеля варьируют, в среднем она составляет около 3,8 случаев на 100 тыс. населения. Возрастной период дебюта клинической картины весьма широк: от 1 до 80 лет. Однако чаще всего болезнь Штрюмпеля манифестирует в возрасте 10-30 лет.

В результате бурного развития генетики в последнее время было выявлено и продолжает открываться множество генетических вариантов семейной спастической параплегии.

В настоящее время выделяют не менее 17 хромосомных локусов, дефекты в которых обуславливают болезнь Штрюмпеля с аутосомно-доминантным наследованием, 29 локусов, ответственных за аутосомно-рецессивные типы заболевания, и 4 локуса, связанные с наследуемыми Х-сцепленно формами.

Классификация болезни Штрюмпеля

В клинической практике применяется классификация семейной спастической параплегии, учитывающая сразу несколько различных аспектов. В зависимости от механизма наследования выделяют аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные формы.

В первом случае, если болезнь Штрюмпеля имеется у одного из родителей, то вероятность заболевания у потомков составляет 50%. Во втором — заболевание у ребенка возможно, если оба родителя являются носителями дефектного гена, риск рождения больного ребенка – 25%.

При наследовании, сцепленном с Х-хромосомой, заболевают только лица мужского пола, женщины являются носительницами патологического гена.

По клиническим проявлениям болезнь Штрюмпеля классифицируют на неосложненные (простые) и осложненные (сложные) формы.

Первые не сопровождаются другими ведущими симптомами, кроме спастического нижнего парапареза, вторые представляют собой его сочетание с другими неврологическими нарушениями (эпилепсией, задержкой психического развития, расстройством слуха, атрофией зрительных нервов, ретинопатией, мозжечковой атаксией, дизартрией). Различают также болезнь Штрюмпеля с началом в детском, подростковом и взрослом возрасте.

По виду генного дефекта классификация строится в виде числовой последовательности. Используется англоязычная аббревиатура гена семейной спастической параплегии — SPG, после которой следует цифра от 1 до 56 и более (в связи с постоянным обнаружением новых видов мутаций). Исследования показали, что наиболее распространенным является тип SPG4, который составляет до 40% случаев заболевания.

При раннем дебюте болезни первыми симптомами выступают задержка при формировании навыков ходьбы и хождение на цыпочках. При начале в более старшем возрасте клиника манифестирует затруднениями при ходьбе с частыми падениями.

Зачастую первой жалобой пациентов становиться «плохая опора стоп при ходьбе», «скованность в ногах». Повышение мышечного тонуса в ногах присутствует с самого начала болезни. В период дебюта оно может носить транзиторный характер: усиливаться при ходьбе и исчезать в покое.

Спастичность преобладает в камбаловидных мышцах голени, приводящих и задних мышцах бедра. Она может иметь асимметричный характер. В некоторых случаях пациент жалуется на проблемы лишь с одной ногой.

Однако неврологический осмотр выявляет двустороннее повышение тонуса и гиперрефлексию обеих ног с наличием пирамидных стопных знаков (Оппенгейма, Бабинского, Бехтерева, Россолимо и пр.), может вызываться клонус стоп.

Болезнь Штрюмпеля характеризуется постепенным развитием. Снижение силы в мышцах ног (парез) появляется спустя достаточно длительный период. При аутосомно-рецессивных формах он составляет несколько лет, при доминантных — еще больше.

Из сенсорных расстройств у части пациентов отмечаются легкие нарушения вибрационного восприятия, иногда — парестезии в голенях и стопах.

Более выраженные нарушения чувствительности наблюдаются при присоединении полиневропатии, обычно при осложненных формах.

Атрофические изменения мышц ног, как правило, возникают на поздних стадиях болезни Штрюмпеля и обусловлены обездвиженностью вследствие выраженного пареза. Некоторые формы семейной наследственной параплегии (SPG10 и SPG17) сопровождаются атрофией мышц рук.

В далеко зашедшей стадии заболевания может возникнуть спастический парез верхних конечностей и недержание мочи. Последнее более типично для пациентов пожилого возраста, однако при SPG19 проявляется еще в начале болезни.

Сложные формы заболевания сопровождаются рядом дополнительной неврологической симптоматики, в первую очередь, когнитивным снижением от легкой олигофрении до выраженной деменции.

Возможна эпилепсия, оптическая нейропатия, врожденная ретинопатия, дизартрия, мозжечковый синдром, экстрапирамидные расстройства, тугоухость, псевдобульбарный синдром.

Решающее диагностическое значение имеет наличие в качестве базового симптома нижней центральной параплегии и ее семейный характер.

При спорадических и осложненных формах неврологу приходится проводить дифдиагностику с БАС, опухолью спинного мозга, спинальным вариантом рассеянного склероза, сосудистой миелопатией, нейросифилисом. С целью дифференцировки параплегии Штрюмпеля от лейкодистрофий проводится МРТ головного мозга.

В ряде случаев она выявляет атрофические изменения коры мозга. МРТ позвоночника визуализирует дегенеративно-атрофические процессы в боковых и передних столбах на уровне грудных и/или поясничных сегментов спинного мозга.

Вспомогательным методом в диагностике болезни Штрюмпеля выступает электронейромиография (ЭНМГ) и исследование вызванных потенциалов. ЭНМГ позволяет определить наличие и степень нейропатии.

Исследование соматосенсорных ВП демонстрирует задержку проведения по задним спинномозговым столбам, исследование корковых ВП — уменьшение скорости проведения по корково-спинальному пути. Важное диагностическое значение имеет генеалогический анализ и молекулярно-генетические исследования.

По причине большой гетерогенности патологии последние проводятся только для наиболее встречающихся типов болезни. Возможна пренатальная диагностика.

Лечение и прогноз болезни Штрюмпеля

Основу терапии составляют миорелаксанты (баклофен, толперизон) и транквилизаторы (тазепам, диазепам), которые также оказывают расслабляющий мышцы эффект. Лечение стартует с минимальной дозировки препарата, которая постепенно увеличивается.

При достижении эффекта в виде существенного ослабления спастики, дозу препарата прекращают наращивать. При возникновении побочных эффектов останавливают увеличение дозы, если это не помогает — производят ее постепенное снижение. Резкая отмена препарата опасна синдромом отмены, т. е.

быстрым нарастанием спастики до степени, превышающей первоначальные проявления. В случаях, когда пероральный прием не дает желаемого эффекта, препараты вводят внутримышечно. Возможно эндолюмбальное локальное введение. При грубой спастике прибегают к установке помпы для постоянной интратекальной инфузии баклофена.

Указанное лечение является симптоматическим, оно не позволяет полностью излечить болезнь Штрюмпеля, а лишь дает возможность уменьшить скованность в ногах и, таким образом, улучшить их подвижность.

Альтернативным методом уменьшения спастики является введение ботулотоксина в задние мышцы бедер и икроножные мышцы.

Наряду с медикаментозным лечением применяется специальный комплекс ЛФК, физиопроцедуры (парафинолечение, точечный массаж, лечебные ванны).

Показана консультация и наблюдение ортопеда, при необходимости — использование ортезов. По показаниям возможно хирургическое ортопедическое лечение возникших контрактур.

Болезнь Штрюмпеля не представляет угрозы для жизни пациента, но снижает его трудоспособность. Скорость прогрессирования и степень выраженности симптоматики весьма варьирует даже среди членов одной семьи.

Возникновение заболевания в раннем возрасте обычно характеризуется более злокачественным течением. При неосложненных формах в период пубертата состояние может стабилизироваться; несмотря на значительные трудности при ходьбе, пациенты не теряют способности к самостоятельному передвижению.

В других случаях отмечается неуклонное прогрессирование с утратой возможности ходить.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/hereditary-spastic-paraplegia

Болезнь Штрюмпеля: симптомы и лечение

Категория: Неврология и психиатрияПросмотров: 2094

  • Мышечная слабость
  • Недержание мочи
  • Эпилептические припадки
  • Снижение слуха
  • Нарушение зрения
  • Трудности в ходьбе
  • Повышенная утомляемость ног
  • Снижение интеллекта
  • Частые падения
  • Нарушение функций органов малого таза
  • Атрофия мышц рук
  • Трудности при сгибании ног в коленях
  • Трудности при сгибании в тазобедренных суставах
  • Трудности при движении стопой
  • Атрофия мышц ног
  • Повышенный тонус мышц ног

Болезнь Штрюмпеля – это болезнь, при которой в ногах начинает появляться слабость. Происходит это из-за повышенного мышечного тонуса в конечностях. Заболевание считается наследственным и может начать развиваться в любом возрасте.

Спастическая параплегия (другое название болезни Штрюмпеля) изучается уже больше века, однако, до сих пор исследования не завершились. Удалось выяснить, что патология оказывает влияние на работу центральной нервной системы и головного мозга. К тому же она медленно, но все же прогрессирует.

Наследственная проявившаяся спастическая параплегия передается по нескольким типам:

  • Аутосомно-доминантный. Один из родителей ‒ носитель, тогда в 55% и даже в 100% случаев заболевание передается детям.
  • Аутосомно-рецессивный. Двоим родителям поставлен диагноз носители заболевания, тогда риск развития патологии у детей составляет 25-50%.
  • Х-сцепленный. Для этого типа характерно то, что носителями являются женщины, а заболевание развивается у мужчин.

Недавно зарубежные ученые обнаружили ген, вызывающий данный патологический процесс.

В медицине такая болезнь делится на несколько форм, которые имеют специфические симптомы:

  • несложная форма, для которой характерен паралич ног, при этом иные патологии отсутствуют;
  • осложненная форма – кроме паралича ног, наблюдается атрофия зрительного нерва, эпилептические приступы, ухудшение слуха, патологии при развитии сердца, а также неправильное развитие ступней.

По генетическим признакам наследственная развивающаяся спастическая параплегия делится на:

  • семейную – передача заболевания происходит от поколения к поколению;
  • идиопатическую – в истории болезни семьи эта патология не зафиксирована.

Также патология делится на типы, которые различны для каждого возраста:

  • Первый тип. Характерен для людей до тридцати пяти лет, при этом спастическая параплегия ног проявляется чаще, чем слабость и трудности при хождении.
  • Второй тип. Патология развивается после тридцати пяти лет. Проявляется слабость в мышцах, болезнь развивается немного быстрее.

Также есть классификация болезни по генному типу – на сегодняшний день тип SPG 4 самый распространенный. Треть пациентов страдает именно от него.

Читайте также:  Мрт гипофиза и головного мозга — показания к диагностике

Болезнь Штрюмпеля проявляет симптомы довольно медленно:

  • Основной признак в раннем детстве, когда болезнь только начинает развиваться, – дети трудно учатся ходить, плохо формируется этот навык.
  • У подростков симптомы этой патологии таковы: трудности при ходьбе, быстрая утомляемость нижних конечностей, частые судороги, проблемы при сгибании ног в коленных суставах и тазобедренных, человек часто падает.
  • Позже признаки становятся ярче, все движения затруднительны, больным тяжело двигать стопами.
  • Проявление мышечной слабости наблюдается спустя длительное время после того, как начала развиваться спастическая параплегия.
  • Для рецессивной формы такой период затянется на несколько лет. При доминантной форме период затягивается на более долгий срок.
  • Тонус мышц начинает повышаться с самого детства, в результате чего они расслабиться не могут.
  • Только одна нижняя конечность может иметь нарушения в движениях, однако, при обследовании тонус мышц фиксируется в обеих ногах.
  • На фоне гиперрефлексии наблюдаются патологические рефлексы стоп разгибательного и сгибательного характера, а также синкинезия.
  • На поздних этапах болезни, мышцы ног начинают атрофироваться, происходит полное либо частичное снижение их активности.
  • При патологиях SPG 10 и SPG 17, отмирание мышечных волокон наблюдается в руках. На поздних этапах появляются сбои в работе органов таза и непроизвольное выделение мочи.
  • Если диагностирована форма SPG 19, тогда вытекание мочи начинается с самого начала заболевания, но если это другая форма, то недержание больше характерно для больных преклонного возраста.

В сложных случаях появляются другие симптомы, а именно:

  • нарушение интеллектуальных способностей;
  • приступы эпилепсии;
  • ретинопатия;
  • ухудшение слуха и многие другие.

Необходимо отметить, что данный патологический процесс проявляет признаки не внезапно, а постепенно. Поэтому больной долгое время не идет в больницу. Но если обращение было своевременным, тогда прогноз лечения патологии будет благоприятным.

Диагностика болезни Штрюмпеля подразумевает: визуальный осмотр врача, аппаратное обследование и лабораторные исследования.

Первое, что уточняет врач во время осмотра, есть ли подобные жалобы у старших членов семьи.

Кроме этого, необходимо:

  • Опросить больного, чтобы выяснить, как давно появились подобные признаки, а именно: трудности при разговоре, слабость в ногах и другие.
  • Определить патологические рефлексы и мышечный тонус, поскольку болезнь Штрюмпеля характеризуется снижением тонуса при повторном движении.
  • Назначить компьютерную, а также магнитно-резонансную томографию. С их помощью исследуют спинной мозг, выявляют любые нарушения в нем. К сожалению, вероятность выявления изменений небольшая.
  • Провести генетический анализ, который можно сделать еще в период внутриутробного развития.

Кроме описанных способов диагностики, проводится и дифференциальное обследование. Это поможет врачу исключить другие патологии, такие как нейросифилис, опухоли спинного мозга и другие, а МРТ поможет отличить это заболевание от лейкодистрофии.

Аппарат МРТ

Лечение болезни Штрюмпеля паллиативное. На сегодняшний день нет эффективных методов терапии, способных вылечить семейный спастический диагностированный паралич Штрюмпеля. Как и нет методов, чтобы остановить или замедлить его развитие.

Терапия поможет лишь снизить интенсивность проявления симптомов, а также улучшить психоэмоциональное и физическое состояние.

Врач назначает следующие группы препаратов:

  • миорелаксанты;
  • транквилизаторы;
  • витамины группы В.

Прием этих лекарственных средств должен начинаться с минимальной дозировки, позже ее необходимо увеличивать. Как только спастика немного снизится, увеличение дозировки прекращается.

Если на фоне увеличения дозы появляются побочные явления, тогда ее необходимо начать снижать. Если прием медикаментозных средств невозможен или же они не дают ожидаемого результата, врач назначает инъекции.

В запущенных ситуациях лекарство вводят в цереброспинальную жидкость.

Кроме того, используют и другие методы терапии, а именно:

  • лечебная гимнастика;
  • физиотерапия (лечебный массаж, ванны и парафинолечение).

Все пациенты с диагнозом болезнь Штрюмпеля, а также те, кто прошел лечение, состоят на учете у ортопеда.

В крайних случаях рекомендуют ношение ортеза или проводят оперативное вмешательство.

Болезнь Штрюмпеля не представляет никакой опасности для жизни, но из-за нее снижается качество жизни и трудоспособность человека. Однако наследственная выявленная спастическая параплегия имеет свойства к прогрессированию, а признаки могут проявляться в различной степени.

Прогнозировать развитие патологии необходимо только в индивидуальном порядке.

Самое тяжелое течение имеет параплегия Штрюмпеля, начавшаяся в детстве. У пациентов с неосложненной формой, во время пубертатного периода состояние стабилизируется.

Практически все больные могут передвигаться самостоятельно, но некоторые все же теряют эту способность полностью.

Из-за отсутствия четких причин, по которым возник такой синдром, отсутствует и профилактика. Семейная выявленная спастическая параплегия Штрюмпеля – наследственное заболевание.

Заболевания со схожими симптомами:

Диабетическая полинейропатия (совпадающих симптомов: 4 из 16)

Диабетическая полинейропатия проявляется как осложнение сахарного диабета. Основывается недуг на повреждении нервной системы больного.

Зачастую недуг формируется у людей через 15–20 лет после того, как развился сахарный диабет. Частота прогрессирования недуга до осложнённой стадии составляет 40–60%.

Заболевание может проявиться у людей как с 1 типом болезни, так и со 2.

…Рак позвоночника (совпадающих симптомов: 3 из 16)

Рак позвоночника может быть актуальным заболеванием, проявляющимся в форме первичной либо вторичной злокачественной опухоли области позвоночника.

Опухоли вторичные – это метастазы новообразований злокачественного типа, чье развитие изначально происходит в каком-либо из органов (предстательная железа, легкие, желудок, грудная полость и т.д.).

Рак позвоночника, симптомы которого заключаются в болевых ощущениях, развивается постепенно, в течение нескольких недель/месяцев, после чего отмечается усиление этих проявлений.

…Миопатия (совпадающих симптомов: 3 из 16)

Миопатия – врождённая патология, причиной которой являются определённые мутации в генах. Механизм развития болезни окончательно не изучен, поэтому врачи не могут точно определить, когда у пары может родиться больной ребёнок.

Бывает и так, что у совершенно здоровых отца и матери может появиться ребёнок с любой формой миопатии.

Вообще же болезнь связана с нарушениями обменных процессов в тканях мышц, которые из-за этого теряют креатин, что приводит к их дистрофии.

…Невропатия (совпадающих симптомов: 3 из 16)

Невропатия – недуг, для которого характерно дегенеративно-дистрофическое поражение нервных волокон. При данном заболевании поражаются не только периферические нервы, но и черепно-мозговые.

Зачастую наблюдается воспаление какого-либо одного нерва, в таких случаях это расстройство носит название мононевропатия, а при одновременном воздействии на несколько нервов – полиневропатия.

Частота проявления зависит от причин возникновения.

…Менингиома (совпадающих симптомов: 3 из 16)

Менингиома – это опухоль, которая формируется в области спинного или головного мозга из паутинных оболочек (арахноидальных). Она может иметь либо шаровидную, либо подковообразную форму, и очень часто соединяется с твёрдыми оболочками спинного или головного мозга, причём очаг роста в ней преимущественно не один, а несколько.

Источник: http://SimptoMer.ru/bolezni/nevrologiya/3163-bolezn-shtryumpelya

Болезнь Штрюмпеля: симптомы, диагностика, лечение :

Болезнью Штрюмпеля называют семейную спастическую параплегию – недуг, передающийся по наследству. Симптомы заболевания чаще проявляются в юном возрасте – к концу первого десятилетия жизни.

Имеют место случаи развития патологии и в более позднем, даже старческом возрасте.

Болезнь Штрюмпеля поражает спинномозговые столбцы и канатики в области поясницы больного, в результате чего страдают нижние конечности пациента.

Немного истории

1883 год – время, когда Strumpel выявил наследственные формы параплегии. В качестве доказательства он описал ряд случаев наследственных патологий у больных, страдающих слабостью мышечных тканей в ногах.

Клиническая картина дополнялась нарушениями вибрационной чувствительности и функциональности мочевого пузыря. В последующем M. Lorrain взялся за изучение представленных больных.

Сегодня болезнь Штрюмпеля – расширенная группа патологий.

Почему пациент болеет?

Научные исследования с применением новейших технологий не привели к выявлению однозначной причины развития болезни. Вероятнее всего, это объясняется редкостью подобных клинических случаев. На втором месте по вероятности оказывается отлично выраженный генетический характер патологии, который «ставит крест» на других провокаторах заболевания.

Как именно передается по наследству болезнь Штрюмпеля? Передача по наследству осуществляется по родственной линии от родителей к ребенку. В таком случае возможно три генных варианта:

  • аутосомно-доминантный. Один из родителей с вероятностью в 50-100% может передать болезнь своему ребенку. При таких обстоятельствах переносчиками болезни выступают доминантные гены, которые с высокой степень вероятности перейдут к ребенку;
  • аутосомно-рецессивный. Речь идет о малой вероятности наследственной передачи патологии (0-50%). Информационная составляющая болезни переносится генами, которые при взаимодействии выступают в качестве рецессивных.
  • вариант с Х-хромосомой. Когда болезнь Штрюмпеля передается по наследству по мужской линии.

Проявления заболевания

Как проявляет себя болезнь Штрюмпеля? Симптомы патологии просты. В случае с неосложненной формой недуга симптоматика ограничивается парапарезом нижних конечностей, болевыми ощущениями в зоне поясницы, повышенным тонусом ножных мышц.

Отметим симптомы, которыми характеризуются все формы недуга:

  • затрудненная ходьба (характер зависит от возраста больного). В случае с маленьким ребенком трудности возникают на стадии обучения малыша ходьбе. Больные дети запаздывают с началом самостоятельного передвижения на ногах. В процессе ходьбы малыш несмело переступает, переносит вес тела на цыпочки. С младенчества ребенок утрачивает возможность иметь правильную походку. Человек среднего возраста может упасть при ходьбе, испытывает хронические боли в нижних конечностях. Характер боли зависит от положения и текущего состояния пациента. Больной, находящийся в старческом возрасте, может претерпевать состояние частичного (полного) обездвиживания. Человек испытывает суставную боль, иногда имеет место деформирование суставов;
  • слабость ножных мышц, повышенный мышечный тонус по причине излишнего напряжения;
  • утомляемость ног;
  • хроническая форма усталости, нервозность;
  • суставные недуги;
  • деформация стопы;
  • парапарез нижних конечностей;
  • парестезии;
  • атрофия мышц ног (иногда рук);
  • синхронность симптоматических проявлений;
  • прогрессивный характер симптоматики.

Запущенная форма болезни может повлечь за собой недержание мочи, судорожные состояния ног. Старческий возраст – дополнительное осложнение патологии, которое приводит к развитию эпилепсии, появлению расстройств в двигательной системе и пр.

Все симптомы заболевания носят плавный характер, прогрессируют со временем. По этой причине болезнь на протяжении длительного времени может оставаться незамеченной.

Читайте также:  Возможности мозга человека: на что способен мозг, исследования и скрытые способности

Формы недуга

В официальных источниках описываемая болезнь представлена в двух основных формах:

  1. Осложненной.
  2. Без осложнений.

В первом случае к основным симптомам заболевания плюсуются многочисленные неврологические и сосудистые патологические проявления. Например, нарушается сердечный ритм, появляются приступы эпилепсии, ухудшается зрение и слух, проявляются признаки атаксии, наблюдаются психические отклонения.

Если говорить о болезни без осложнений, то при таких обстоятельствах клиническая картина ясна: состояние пациента характеризуется классическими симптомами, аномальные проявления в нервной системе больного отсутствуют.

Альтернативная классификация

Болезнь Штрюмпеля-Мари-Бехтерева считается наследственной. Однако практика демонстрирует случаи отсутствия генетической составляющей развившейся патологии.

Именно по причине двойственной природы недуга и появилась еще одна классификация заболевания:

  1. Наследственное.
  2. Ненаследственное (идиопатическое).

Диагностические мероприятия

Как выявляется болезнь Штрюмпеля? Диагностика заболевания состоит из нескольких периодов, включающих определенные мероприятия. Первостепенно врач осуществляет общий осмотр больного, говорит с ним на предмет проявившихся симптомов. Доктор исключает или подтверждает факт наследственности, узнает о характере проводимого самолечения до обращения в больницу.

На втором этапе пациента направляют к неврологу. Невролог по болезни Штрюмпеля проводит ряд упражнений с пациентом, после чего оценивает тонус мышц конечностей, выявляет возможные рефлекторные патологии и синхронность поражения.

В перечень диагностических мероприятий может быть включена магнитно-резонансная (компьютерная) томография спинного мозга. Процедуры помогают специалистам выявить нарушения в строении, оценить тракты и канатики спинного мозга.

Для того чтобы подтвердить наследственный характер недуга, проводят ДНК-исследование, дабы изучить возможные сбои в генном наборе.

Лечение патологии

Можно ли вылечить болезнь Штрюмпеля? Лечение, которое может предложить современная медицинская наука, нельзя назвать эффективным на 100%. Основная цель проводимой терапии – уменьшить проявившиеся симптомы и улучшить качество жизни больного.

Пациент принимает препараты, действие которых направлено на снижение мышечного тонуса. Например, “Баклофен”. В группу рекомендуемых медикаментов входят различные транквилизаторы и витамины.

Физиотерапевтические процедуры, ванные из хвои, аппликации на ноги с использованием парафина облегчат состояние больного.

Иногда имеет смысл походить на рефлексотерапию, точечный массаж, лечебную физкультуру.

Нельзя недооценивать важность ортопедической терапии, которая предполагает применение специальных протезов, которые помогают пациенту перемещаться.

Некоторые специалисты рекомендуют тренажер при болезни Штрюмпеля, занятия на котором направлены на снижение тонуса мышц.

Стоит знать, что терапия в каждом клиническом случае носит индивидуальный характер. Доктор принимает во внимание не только итоги диагностических мероприятий, но и настоящее состояние человека, степень выраженности клинической картины, имеющиеся заболевания.

Почему важно не откладывать лечение?

Болезнь Штрюмпеля – одно из самых тяжелых заболеваний, передающихся по наследству. При недуге больше всего страдает нервная система больного.

В каком бы возрасте у человека ни проявились симптомы заболевания, с течением времени неприятные последствия болезни будут лишь прогрессировать, картина усугубится. Запущенная форма недуга предполагает утрату пациентом полноценной функции органов малого таза.

Если обратиться к специалистам на первых стадиях развития заболевания, прогресс можно остановить: наладить походку, устранить мышечную слабость, деформацию стоп.

Возможные осложнения и последствия

Опасность описываемого заболевания основана не только на симптоматике. С течением времени человек, страдающий недугом, теряет возможность самостоятельно передвигаться и полноценно жить. Дефект неврологического характера – слабость ножных мышц – влечет за собой необходимость в трудовой адаптации пациента.

В результате больной не всегда может продолжать заниматься любимым делом, теряет интерес к собственной жизни. Пациенты нуждаются не только в специализированной помощи, но и поддержке психотерапевта.

Каков прогноз?

Специалисты воодушевляют пациентов, давая благоприятные прогнозы в процессе развития болезни.

Доктора утверждают, что правильное и своевременное лечение недуга позволяет не только уменьшить проявление симптоматики, но и значительно улучшить качество жизни человека. Сама по себе болезнь не относится к разряду смертельных заболеваний.

Однако стоит отметить, что прогрессирующая ее форма может привести к развитию сопутствующих патологий, которые в свою очередь могут оказаться фатальными для несчастного.

Как обезопасить себя?

На сегодняшний день не существует эффективных методов профилактики недуга. Это связано с отсутствием уверенности в причине развития заболевания.

Специалисты утверждают, что здоровый образ жизни, правильное питание и умеренная физическая активность человека в силах обезопасить его от угрозы.

Вышеупомянутые меры укрепят иммунную систему, значит, лишь поспособствуют здоровому развитию организма.

Если речь идет об имеющейся наследственной предрасположенности к заболеванию, необходимо проконсультироваться с рядом докторов и регулярно проходить полное обследование. Подобный подход поможет не только оперативно среагировать на появившийся недуг, но и притормозить темпы его развития.

Регулярное посещение участкового врача, прохождение общего обследования организма, сдача анализов – непременная профилактическая мера, которая «сработает» в случае с любым заболеванием.

Невероятной угрозой предстает перед обществом болезнь Штрюмпеля. Фото больных, страдающих наследственным недугом, буквально заполонили специализированные медицинские справочники.

Необычная патология требует не только эффективного и продолжительного лечения, но и поддержки родственников и близких людей. В настоящее время группы ученых со всего мира продолжают отвечать на популярные вопросы о происхождении недуга, его причине развития, методах лечения.

Остается лишь надеяться на оперативность и эффективность действий ученых, трудовые плоды которых станут спасительными для общества всего мира.

Источник: https://www.syl.ru/article/316928/bolezn-shtryumpelya-simptomyi-diagnostika-lechenie

Болезнь Штрюмпеля: спастическая параплегия, симптомы и лечение

Вид недуга, который характерен явлениями ослабления в нижних конечностях постепенного характера, на фоне понятия тонуса мышечных волокон в ногах, называется спастической параплегией, или же болезнь Штрюмпеля.

Патологические процессы, поражающие пояс нижних конечностей, проявляются после того, как начинаются аномалии в развитии столбов спинного мозга и нервных канатиков в области поясничного столба.

Недуг был назван в честь медицинского работника Эрба Штрюмпеля, посвятивший много времени на изучение природы патологического состояния.

В ходе проводимых экспериментов и специальных исследований, он выяснил, что заболевание наследственного характера.

Помимо этого у пациентов имеется гипертонус мышечных волокон в нижних конечностях, разрушение мозжечковыхканалов, снижение количества структурных единиц нервных волокон, расположенных в коре головного мозга. Но базовым симптомом, который обнаружили медицинские ученые, является изменение клеточных структур в отделе грудины, со стороны спинного мозга.

Появление симптоматики вызвано участием процессов генетического происхождения и недуг способен передаваться от одного поколения к другому в одной семье, а также может возникнуть по причине хромосомных аномалий.

Более 100 лет прошло с тех пор, как впервые мир узнал о заболевании, но его продолжают изучать и в современном мире. Главными факторами, является влияние головного мозга и центральной нервной системы в частности, на повышение мышечного тонуса в нижних конечностях.

Заболевание же медленно, но неуклонно прогрессировать.

Формы болезни Штрюмпеля

В официальных медицинских источниках, недуг подразделяют на несколько форм:

  • С возможными осложнениями;
  • Без осложнений

Форма недуга с развивающимися осложнениями, выражается не только главной симптоматикой, среди которой выраженный парез нижнего пояса конечностей и повышенное мышечное напряжение в ногах. Добавочными являются нарушения в работе сердечной мышцы, эпилептические припадки, нарушение зрения и слуха, а также различные отклонения в психике.

Форма недуга, развивающаяся без осложнений, может характеризоваться только базовыми проявлениями клинической картины, которые могут стать причиной возникновения других видов аномальных явлений в нервной системе.

Одна из классификаций сводиться к предрасположенности по генетическому типу. Но не беря во внимание то, что недуг считается генетически наследственным, в некоторых клинических случаях нет составляющей генетического типа. Именно это обуславливает разделение болезни Штрюмпеля на наследственную и ненаследственную (идиопатического типа).

Причины болезни Штрюмпеля

Как не старались современные научные деятели, используя передовые технологии, выяснить причины появления болезни Штрюмпеля, им это не удалось. Так, существует предположение, что передача недуга по наследственному типу, может быть по причине генных аномалий:

  • Доминантно– аутосомного – при этом, у одного их родителей будущего ребенка необычайно высокая вероятность поражения;
  • Рецесивно-аутосомный – при этом типе наследования, вероятность заражения ребенка от родителей не достаточно велика;
  •  Хромосомная особенность Х-хромосомы – существует предположение, что мужчины чаще подвержены заболеванию, нежели женская половина человечества

Если заболевание имеет не генетический тип наследования, возможных причин вовсе не удалось выявить. Многие специалисты ведут по этому поводу дискуссии, выдвигая различные версии, но прийти к единому мнению у них так до сих пор не получилось.

Симптоматика заболевания

Картина клинических проявлений при данном виде патологии достаточно незатейлива. В случае, если недуг Штрюмпеляпротекает без видимых осложнений, все приводит в конечном счете к парезам в поясе нижних конечностей, а также наличии болевых ощущений в области поясничного столба.

Помимо этого, симптоматика, характерная для болезни Штрюмпеля – это постоянный повышенный тонус в конечностях. Базовыми симптомами являются:
Проблемы при ходьбе – бывают различной формы и зависят, как правило, от возраста пациента.

В случае, если недуг начал развиваться в детском возрасте или же даже у новорожденного, то трудности начнут проявляться уже в процессе того, как ребенок будет учиться ходить.

В среднем возрасте, возможно наличие неожиданных проявлений падений при обычной ходьбе, а также болевые ощущения хронического характера в суставах и мышцах ног.

На практике, случается и так, что пациент может говорить о болевых ощущениях только в одной ноге, но это не совсем верное.

Ведь особенностью недуга Эрба Штрюмпеля является наличие синхронности поражения сразу двух нижних конечностей.

  • Слабость в мышечных волокнах ног, или же повышенный тонус по причине излишнего напряжения;
  • Повышенная утомляемость нижних конечностей;
  • Усталость по хроническому типу;
  • Повышенная раздражительность;
  • Болевые ощущения в тазобедренном и коленном суставах;
  • Начало деформирования стопы;
  • Изменения атрофического характера в мышечных волокнах (в некоторых случаях поражаются и верхние конечности);
  • Постоянное медленное прогрессирование симптоматики

Запущенные стадии недуга Штрюмпеля, могут проявляться в виде недержания урины, судорожных явлений в ногах. В преклонном возрасте, возможно появление других видов симптомов, связанных с неврологическими нарушениями. Такими признаками болезни Штрюмпеля, являются:

  • Эпилептические припадки;
  • Безумие;
  • Умственная отсталость в легкой форме;
  • Расстройства двигательных функций
Читайте также:  Оболочки головного мозга — паутинная, твердая

Важно знать, что признаки недуга, никогда не возникают ни откуда – резко и внезапно. Они развиваются в большинстве случаев постепенно.

Диагностика заболевания

Для постановки верного диагноза при патологическом процессе, необходимо прохождение нескольких последовательных этапов. Так, на первом из этапов, специалист должен провести тщательный осмотр пациента, опросив и собрав подробный анамнез.

После этого, как правило, наступает второй этап, включающий осмотр специалиста – невролога. По результатам специфических упражнений физического характера, специалист может выявить уровень тонуса мышечных волокон верхних и нижних конечностей. Помимо этого, важным этапом является отслеживание наличия рефлексов и наличие синхронности в пораженном поясе нижних конечностей.

Дополнительными методами постановки диагноза, являются:

  • Магнитно-резонансная томография;
  • Компьютерная томография;
  • Ультразвуковое исследование спинного мозга;
  • Исследование на ДНК наследственные факторы.

Данный вид патологии, достаточно редкий и имеет стертую картину течения, по этому выявить его на ранних стадиях не представляется возможным. Врачам сложно заранее предсказать степень прогресса болезни Штрюмпеля, и узнать причины появления.

Дифференциальная диагностика

Важно проведение отличительной диагностики от других видов заболеваний. В первую очередь, нужно отличить болезнь Штрюмпеля от рассеянного склероза. Важными симптомами рассеянного склероза являются:

  • Появление ремиссий;
  • Несимметричность пирамидной симптоматики;
  • Многоочаговые поражения центральной нервной системы;
  • Нарушение брюшных рефлексов;
  • Нарушение зрения;
  • Наличие очаговых изменений в веществе головного мозга;
  • Наличие очаговых изменений в веществе спинного мозга.

При раннем начале наследственной спастической параплегии, необходимо проведение четкой дифференциации с детским церебральным параличом – спастической диплегией Литтла.

Базовым критерием, которым необходимо пользоваться при постановке точного диагноза, является то, что при начале развития ДЦП способствуют родовые травмы, удушья, конфликт резус-фактора матери и плода.

Помимо этого, при спастической диплегии, течение недуга не прогрессирующего характера, а также возможна своеобразная компенсация неврологического дефекта.

Лечение болезни Штрюмпеля

Специалисты в большинстве случаев дают хорошие прогнозы по степени течения заболевания.

Своевременное и правильное лечение позволяет значительно снизить степень выраженности симптоматики и повысить уровень жизни в целом.

От самого развития патологического процесса пациенты не умирают, но стоит учитывать, что болезнь Штрюмпеля может послужить своеобразным трамплином для развития других патологий.

Терапевтический курс включает в себя применение медикаментозных средств, которые оказывают выраженное миорелаксирующее действие на нижние конечности. Показано проведение физиотерапевтических процедур, включающих в себя:

  1. Электрофорез;
  2. Парафиновые ванны;
  3. Расслабляющий массаж;
  4. ЛФК.

Правильная терапия антиспастического типа, дает возможность пациенту на протяжении длительного период времени, оставаться трудоспособным и сохранять активный образ жизни.

Источник: https://doctorsustav.ru/drugie-bolezni/drugie-bolezni-sustavov/bolezn-shtryumpelya.html

Болезнь Штрюмпеля, недуг, приковывающий к постели…

06.07.2018

Болезнь Штрюмпеля не относится к тем, которые можно приобрести в следствие каких-либо травм. Этот недуг передается только по наследству и характеризуется постепенным развитием слабости  ног и повышением тонуса их мышц. Вылечить заболевание полностью нельзя, но  при грамотной терапии прогноз для жизни хороший.

Общие сведения

Недуг открыт в 1976 году. Его описывали и изучали такие ученые, как Адольф Штрюмпель, Морис Лорен. В 1888 году болезнь получила свое название Штрюмпеля-Лорена. Также ее называют болезнью Штрюмпеля-Мари-Бехтерева и наследственной спастической параплегией.

Основной симптом болезни Штрюмпеля — поражение нижних конечностей. Она протекает в хронической форме. Развитие ее может начаться в детском возрасте. Это происходит в том случае, если наследование произошло по аутосомно-доминантному типу. При ауто-рецессивном типе наследования, заболевание выявится лишь после 30 лет. В этом случае оно протекает тяжело.

По статистике в мире не так много людей, болеющих  недугом Штрюмпеля. Но он коварен тем, что невозможно предугадать в каком возрасте болезнь поразит организм. Патогенез изучается, но сегодня доподлинно известно только то, что основная причина появление недуга — наследственность.

Классификация болезни Штрюмпеля

Существует несколько классификаций. По механизму наследования:

  • аутосомно-доминантный тип;
  • аутосомно-рецессивный;
  • х-сцепленный.

Следующая классификация основывается на том, как протекает болезнь, ее можно разделить на формы:

  • неосложненную ( парапарез существует без других нарушений);
  • осложненную (к симптомам неосложненной формы добавляется ритинопатия, дизартрия, эпилепсия, зпр, деформирование стоп, сердечные пороки);

Также болезнь подразделяется, на:

  • семейную (в этом случае заболевание передается от старшего к младшему поколению);
  • идиопатическую (недуга нет в семейной истории, но он проявляется у ребенка);

Недуг классифицируется в зависимости от периода возникновения:

  • до 35 лет (ходьба менее затруднена, чем при второй форме);
  • после 35 лет (развивается болезнь быстро, дополняется нарушение работы мочевыводящих путей, а также сильная мышечная слабость).

Симптоматика

Болезнь Штрюмпеля прогрессирует медленно и постепенно, но в то же время постоянно. Она влияет на работу ЦНС, самый главный признак — изменение клеток в поясничном и грудном отделе спинного мозга.

Недуг Бехтерева относят к видам спондилоартрита, воспалительной болезни, поражающей суставы. Без должного лечения она поражает суставы до невозможности ходить.

На разных стадиях прогрессирования недуга проявляются его различные симптомы.
При ранней стадии:

  1. Повышенный мышечный тонус (вначале он может усиливаться только во время ходьбы)
  2. Снижение ощущения силы в ногах на следующей стадии развития.
  3. Развитие спастической походки постепенным образом.
  4. Ходьба на цыпочках в период детства, а также позднее начало ходьбы могут явиться признаком развития заболевания.

На поздней стадии развития:

  1. Спастический парез, иногда доходит до плегии (ослабление движения до полной утраты силы в мышцах).
  2. Парестезии в стопах и голенях.
  3. Болезни суставов.
  4. Постоянная усталость, раздражительность.
  5. Нарушение вибрационного восприятия.
  6. Атрофия (при поздних стадиях заболевания), анкилозирование суставов.
  7. Деформирование стопы.
  8. Парез рук.
  9. Недержание мочи (обычно у пациентов пожилого возраста).

Болезнь также характеризуется тем, что человек может находиться в позе стоя довольно долго, а вот с ходьбой у него возникают проблемы. Определенное положение бедер, характерная походка и деформация суставов проявляется без нарушений расстройства сфинктеров, или чувствительности. У человека сохраняются интеллектуальные способности.

Иногда к заболеванию добавляются и другие недуги. Особенно если оно имеет сложную форму. Зачастую это нарушения по неврологии (от легкой олигофрении до деменции). Также возможна эпилепсия, мозжечковый синдром, тугоухость, дизартрия. Сложной форме болезни Штрюмпеля нужно уделять много внимания.

Основные причины

Болезнь Штрюмпеля изучается медициной более 100 лет. Но несмотря на единственную причину проявления, наследоваться болезнь может, по разным типам:

  • аутосомно-доминантный;
    Ребенку передается заболевание при болезни одного из родителей (то есть в 50% случаев). «Больные» доминантные гены передаются с наибольшей вероятностью.
  • аутосомно-рецессивный;
    В этом случае при болезни одного из родителей заболевание Штрюмпеля передается с меньшей вероятностью. Причина этому в том, что пораженные гены являются рецессивными. В этом случае недуг проявляет себя в зрелом и позднем возрасте.
  • по х-хромосоме;

В этом случае болезнь передается только лицам мужского пола.

Диагностические мероприятия

Признаки заболевания появляются медленно, в течение многих лет. Симптоматика может не досаждать человеку, практически не мешая привычной жизни. Из-за этого больной может тянуть с походом к врачу, откладывая его. Но чем раньше происходит обращение к доктору, тем выше шанс успешного лечения и будущей нормальной жизни.

Первый этап диагностики

Осмотр и опрос пациента. Доктор спрашивает  о течении болезни, характере заболеваний. Интересуется, когда возникли первые проявления болезни, есть ли недуг у кого-то из родственников, лечился ли больной самостоятельно. Подбираются средства для лечения.

Второй этап

Осмотр невролога. Задача специалиста — проверить уровень тонуса мышц. Он оценивается в тот момент, когда пациент совершает повторные действия. Доктор отмечает синхронность, с которой поражены конечности, а также рефлексы пациента. На основе данных подбирается лечение.

Третий этап

МРТ и КТ спинного мозга. Данные обследования довольно информативны, они позволяют посмотреть строение мозга, также оценивается состояние канатиков и трактов спинного мозга.

Четвертый этап

ДНК исследование. Проводится при подтверждении болезни.

Выявить и диагностировать болезнь Штрюмпеля бывает непросто. Ведь она может быть только наследственной. Сложность для врачей заключается также в том, что предсказать течение болезни достоверно почти невозможно. Врач может ориентироваться лишь на статистику и индивидуальные особенности организма.

Лечение патологии

Как и при любом серьезном недуге, своевременно начатое лечение болезни Штрюмпеля с большей вероятностью даст хороший результат. Врачи говорят о хороших прогнозах, если пациент следует их рекомендациям.Болезнь Штрюмпеля не смертельна, но она значительно ухудшает качество жизни и может повлечь за собой другие заболевания.

Для лечения доктор прописывает препараты, расслабляющие мышцы ног и рук:

  1. Баклофен.
  2. Тазепам.
  3. Толперизон.
  4. Изопротан.

Дозировка препарата корректируется доктором. Иногда в случае недостижения нужного эффекта, ее увеличивают. Но самостоятельно изменять ее нельзя, это может повлечь нежелательные последствия.
Транквилизаторы:

  1. Скополомин.
  2. Тропацин.
  3. Элениум.
  4. Хлозепид.
  5. Нозепам.

Помимо данных препаратов, врач назначает витамины, успокоительные и различные расслабляющие средства.

При заболевании Штрюмпеля показана также рефлексотерапия, специальная лечебная гимнастика, парафиновые аппликации, физиотерапия. Хорошие результаты дает точечный массаж. Ванны с хвоей, хвойной живицей можно отнести к народным лечебным мероприятиям.

Ортопедическая терапия также используется в лечении. Она предполагает применение специальных протезов, помогающих больному двигаться. Может быть назначено и оперативное лечение.

Людям с данным недугом важно посещать также психотерапевта. Болезнь часто влияет на уклад жизни больного. Ему приходится полностью перестраивать свое поведение во всех сферах жизни. Чтобы не впасть в тяжелую депрессию, необходима помощь врача.

Следует помнить, что любая терапия носит индивидуальных характер. Важна и диагностическая картина, и присутствие каких-то других инфекций, заболеваний, и то, как проявляет себя болезнь в настоящем. Терапия также должна быть комплексной.

Возможные осложнения и последствия

Болезнь проявляется рядом неприятных симптомов, мешающих жизни. Но коварна она не только ими. Болезнь Штрюмпеля опасна тем, что при плохом развитии событий человек теряет способность ходить. В итоге он утрачивает интерес к собственной жизни, становится депрессивен.

Каков прогноз?

По утверждению докторов правильное лечение может значительно помочь страдающему недугом. Продолжительность жизни больных  обычно нормальная. Но прогноз развития в каждом отдельном случае индивидуален. Считается, что наиболее тяжело протекает заболевание, возникшее в юном или детском возрасте.

При лечении важна форма заболевания и характер его наследования. Если у пациента выявляют неосложненную форму, то в подростковом возрасте ее проявления могут стать постоянными.

Если болезнь не запущена, человек в большинстве случаев может передвигаться сам, но следует быть готовым к тому, что может наступить полная утрата способности двигаться самостоятельно, и он станет инвалидом.

При заболевании болезнью Штрюмпеля, дают инвалидность. Но ее группа зависит от степени выраженности парапареза.

Что если болезнь возникает у ребенка? Вероятность рождения больного малыша высока, если болеет хотя бы один из родителей. Лечение в этом случае назначается индивидуально.

Профилактика

Данные о профилактических мерах, чтобы не заболеть недугом Штрюмпеля, не представлены широко. Причина этого в том, что доподлинно неизвестны причины болезни.

Проявление болезни Штрюмпеля во многом зависит от того, по какому типу она наследована, когда пациент обратился к врачу. Немаловажно правильное следование рекомендациям доктора. При правильном отношении к недугу, больные могут работать и успешно жить в социуме.

Болезнь Штрюмпеля, недуг, приковывающий к постели… Ссылка на основную публикацию

Источник: https://nervivporyadke.ru/tsns/bolezn-shtryumpelya.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector