Факоматоз у детей

Факоматоз

Факоматозы – это обширный термин, который объединяет системные врожденные заболевания, поражающие кожу, нервную систему и глаза. В названии приставка «phakos» относится к кожным изменениям, которое обозначает темное, плоское пятно на коже.

Факоматозы имеют общие признаки и симптомы: это поражения нервной системы и кожные изменения, в виде пятен разного характера, поэтому данная группа болезней относится к нейрокожному разделу в медицинской литературе. Как правило, разновидности факоматоза имеют прогрессирующее течение, которое захватывает всего человека и приводит к серьезным последствиям.

К факомотазам относят более 30 наследственных синдромов и патологий, хотя существует гораздо больше вариаций этого генетического заболеваний. Ниже мы рассмотрим наиболее распространенные формы факоматозов и более подробно остановимся на кожных нарушениях. В международной классификации болезней (МКБ-10) болезни имеет номер Q85.

Туберозный склероз

Туберозный склероз — это разновидность факомотоза, при которой происходят спонтанные мутации генов в хромосоме. Примерно 0,005% человечества сталкивается с этим проявлением факомотаза, а у 5 из 1000 человек с умственной отсталостью причиной отсталости является туберозный склероз.

Для туберозного склероза характерны 3 ярких признака:

  1. Эпилептические судороги или припадки, которые проявляются с самого рождения и меняются по мере возрастания, в процессе которого формируется головной мозг. От обилия судорог в первый год жизни ребенка происходит задержка умственного развития.
  2. Патологии в умственно-психическом развитии. Психические нарушения проявляются в аутизме, агрессивности, нарушении сна.
  3. Кожные изменения – уже с рождения могут присутствовать бесцветные бесформенные пятна на коже. Они располагаются по всему телу и более активно проявялются до 3 лет. Ярким признаком являются бесцветные брови, ресницы, белые пряди волос. Затем возникают доброкачественные опухоли на лице (аденомы)

В головном мозгу очевидны изменения уже при рождении ребенка при проведении КТ. У больных детей некоторая часть мозговых извилин отличается от здоровых извилин белым цветом и более крупным размером.

При обследовании больного обнаруживают множественные нарушения внутренних органов: доброкачественная опухоль сердца ( рабдомиома) сердца, которая приводит к смерти от сердечной недостаточности, и доброкачественные опухоли остальных внутренних органов. В старшем возрасте они могут перерождаться в злокачественные образования.

Но не у всех больных встречаются эти 3 признака, у части больных с эпилептическими судорогами и кожными проявлениями болезнь никак не отражается на психическом и умственном развитии. У других деток эпилептические судороги и незначительные поражения на коже могут быть единственными симптомами, и даже судороги могут отсутствовать.

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз – факоматоз, который имеет 3 варианта развития. Отличительной чертой этого факоматоза является появление нейрофибром – опухолей, которые могут быть на коже. Они могут быть огромными по размеру до 1 метра в диаметре, на ощупь они мягкие и подвижные. Цвет этих кожных опухолей фиолетовый или красный.

Если они находятся под кожей, то выглядят, они как маленькие плотные узелки, достигающие размеров до несколько мм. Опухоли могут быть уже с самого рождения или появляться с течением времени, со временем опухоли увеличиваются в размерах и количестве.

Нейрофибромы могут повреждать нервные ткани и приводят к крайне тяжелым последствиям, таким как нарушение процесса дыхания и глотания, нарушение зрения и нарушение жизненно важных функций внутренних органов. Нейрофибромы, которые возникают на конечностях, опасны тем, что со временем они могут достигать гигантских размеров и единственным выходом станет ампутация конечностей.

При этой форме факоматоза также возникают опухоли внутренних органов и головного мозга и присутствуют характерные неврологические симптомы: эпилепсия, задержка умственного развития, присутствуют глазные нарушения.

Факоматоз пятый

Факоматоз пятый (имеет другое название синдром базальноклеточного невуса, факоматоз Гросфельда–Валька–Германса) – это заболевание, которое может проявляться с рождения, но чаще признаки появляются у более взрослых детей с 10– 12 лет.

На коже появляются опухоли, которые представляют собой многочисленные мелкие (до 0, 4 см величиной) плотные узелки, иногда коричневого оттенка. На поверхности опухолей может возникать расширение мелких сосудов кожи.

Опухоли увеличиваются в размерах и в количестве, они могут превратиться в злокачественное образование, дополненное язвой. Ладони и подошвы страдают от точеных углублений. Но на этом поражения кожи при пятом факоматозе не заканчиваются, могут возникать кисты, атеромы, милиумы, веснушки и др.

Характерные для факоматоза патологии умственного и психического развития могут присутствовать не всегда. При пятом факоматозе, как и при нейрофиброматозе развиваются глазные патологии: врожденная слепота, катаракта, атрофия сетчатки и др.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз

Энцефалотригеминальный ангиоматоз ( или синдром, ангиоматоз Штурге — Вебера) — редкий факоматоз, но вариант развития болезни с отсутствием некоторых симптомов достаточно распространен.

Симптомы: на лице и на затылке с рождения присутствуют сосудистые опухоли (ангиомы). Сосудистые опухоли на лице выглядят как родимое пятно бардового цвета, которое обычно находится с одной стороны лица, но изредка поражаются обе стороны. Родимое пятно может распространяться с верхней части лица на нижнюю, а затем на шею и грудь, руки.

Эпилептические приступы с односторонними судорогами, противоположными той стороне, на которой находятся ангиомы, чаще всего они возникают с рождения. Нехарактерными симптомами для этого синдрома является глаукома и умственная отсталость.

Гипомеланоз Ито

Гипомеланоз Ито – один из самых распространенных факоматозов. На коже появляется темные пятна, полосы с размытыми границами, которые называются пятна «кофе с молоком», начинается частичное облысение. Происходит скелетно-мышечные нарушения, только у половины больных происходят психические и умственные нарушения.

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) – факоматоз, для которого характерны тяжелые иммунные нарушения, патологии мозжечка, сосудистые расширения, расположенные по всему телу. Болезнь также создаёт благоприятную почву для последующего развития онкологии ( около 15 % больных страдает от лейкоза и других онкологий).

Симптомы: поражение мозжечка, которое становится очевидным, когда ребенок учится ходить. Сосудистая сеточка у ребенка возникает на глазах, а затем распространяется на лице, на шею и далее. Кожные изменения проявляются обычно к 3 -5 годам. Ребенка постоянно мучат инфекционные заболевания, которые обусловлены иммунными нарушениями.

Синдром Клиппеля

Синдром Клиппеля (может называться по-другому синдром Паркса–Вебера, остеогипертрофический варикозный невус и др.) — это факоматоз, который характеризуется 3 яркими признаками:

  1. С момента рождения у ребенка присутствуют плоские сосудистые опухоли (ангиомы), преимущественно на ноге и пламенеющий невус (винное пятно). Пламенеющий невус (родимое пятно), как правило, находится на теле ребенка с самого рождения, но в ряде случаев возникает в раннем детстве.Пламенеющий невус различается по цвету от светло красного до ярко фиолетового. Как правило, он возникает на ноге, где поражены сосуды, но может также появиться и на руке и на теле. Он может увеличиваться в размерах, переходя с ноги на нижнюю часть живота.У половины больных со временем винное пятно бледнеет. Но и этот яркий признак может отсутствовать или присутствовать в маленькой степени, в виде сосудистого нарушения.
  2. На этой ноге развивается варикозное расширение вен и появляются аневризмы.
  3. В конце концов, происходит аномальное удлинение и увеличение конечности, которая сопровождается отеком и чрезмерным шелушением кожи. Увеличение размеров конечности может быть очевидным уже при рождении и процесс роста данной части тела происходит быстрее, чем у остальных.Известны случаи, когда происходило увеличение обоих ног или даже всех конечностей, при этом может произойти деформация суставов и костей, редко может возникнуть обратный процесс: усыхание (атрофия) костей и мягких тканей.

При синдроме Клиппеля-Тренонея-Вебера на теле могут возникать папилломы и бородавки, обильное шелушение, темные пятна, сосудистая сеточка, симптом мраморной кожи, хроническая рожа и трофические язвы.

При этой форме факоматоза происходят множественные нарушения глазных функций, костной системы и внутренних органов и также характерна умственная отсталость и судорожный синдром.

Лечение факоматозов

В первую очередь при обнаружении факоматоза у детей необходимо подобрать противоэпилептические препараты (Депакин, Топирамат, Кармабазепин и др.) для блокировки судорог. Если препараты не помогают, то необходимо произвести хирургическое вмешательство.

Частые судороги имеют непосредственное влияние на психическое и умственное развитие, поэтому промедлить в этом случае нельзя. Хирургическое вмешательство необходимо при возникновении опухолей внутренних органов и кожных образований.

При венозных и артериальных нарушениях производят нейрохирургическое вмешательство по удалению ангиом, венозных сосудов, аневризм. В случае сосудистых нарушениях проводят ретгенотерапию, диатермию. Из-за того, что это заболевание генетическое, близким родственникам необходимо проходить обследование.

Лечение включает в себя устранение косметического дефекта, вызванного родимыми пятнами.

Смотрите также другие кожные болезни.

Источник: https://boleznikozha.ru/bolezn-fakomatoz/fakomatoz

Факоматоз: симптомы и лечение

Категория: Прочие заболевания и состоянияПросмотров: 2309

Факоматоз – это многокомпонентное понятие, которое объединяет ряд врожденных патологий, поражающих глаза, нервную систему и кожный покров человека. Тип наследования заболевания – аутосомно-доминантный. Факоматозы провоцируют образование и прогрессирование различных опухолей и гематом – доброкачественных новообразований, которые развиваются в органах.

Факоматоз – очень серьезное врожденное заболевание, которое диагностируется у детей в раннем возрасте. Симптоматика многогранная, однако, сыпь и опухолевидные образования являются его главной характеристикой. Если опухоль локализуется в головном мозге, то с ее развитием могут наблюдаться психологические отклонения у больного.

Факоматозы отличаются также наличием гемианопсии – человек видит пространство вокруг себя частично. Точно диагностировать проблему ученым под силу лишь к 7-10 летнему возрасту пациента, несмотря на то, что общую клинику факоматоз у детей отображает на первых годах жизни. Однако зафиксированы случаи, когда патология не проявляла себя десятки лет.

В Международной классификации заболеваний (МКБ-10) факоматоз имеет код Q85.

Главной причиной появления факоматозов считается мутация генов TSC1 и TSC2. Чаще всего факоматозы возникают спонтанно: нарушается развитие белка туберина и гамартина, которые отвечают за правильный рост клеток и их деление. В организме начинает развиваться много опухолей и новообразований у тех людей, у которых такие белки в недостаточном количестве.

Факоматозы передаются по наследству, однако, благодаря аутосомно-доминантному типу патологии, вероятность ее появления в следующем поколении составляет от 0% до 50%.

На данный момент классификация включает около тридцати различных форм факоматоза.

Наиболее распространенными и хорошо изученными формами являются следующие:

  • туберозный склероз;
  • нейрофиброматоз;
  • факоматоз пятый;
  • энцефалотригеминальный факоматоз;
  • гипомеланоз Ито;
  • синдром Луи-Бара;
  • синдром Клиппеля;
  • болезнь Бурневилля;
  • синдром Стерджа-Вебера;
  • альбинизм;
  • нейрофиброматоз 2 типа.

При туберозном склерозе можно наблюдать неожиданные мутации генов в хромосомах.

У такой формы есть три явных признака:

  • приступы эпилепсии с самого рождения, судороги;
  • аномалии умственного и психического развития;
  • появление бесцветных пятен на кожном покрове с рождения.

В головном мозге с рождения фиксируются изменения, так как некоторые извилины можно отличить от здоровых.

Наблюдаются и дефекты внутренних органов больного ребенка: доброкачественное новообразование в сердечной мышце, которое приводит к летальному исходу, а также опухоли других органов.

Нейрофиброматоз отличается появлением под или на кожном покрове нейрофибром – опухолей, которые в диаметре могут достигать метрового размера.

Образования поражают нервные ткани и вызывают опасные последствия, такие как:

  • нарушение дыхания;
  • нарушение глотания;
  • ухудшение зрения;
  • нарушение функционирования жизненно важных органов.

Также присутствуют умственные отклонения.

Симптомы пятого факоматоза чаще отмечаются у детей в возрасте около десяти лет. Появляются опухоли небольшого размера, которые со временем перерастают в злокачественные, дополненные язвами новообразования.

Читайте также:  Паралич лица

Энцефалотригеминальный ангиоматоз отличается наличием сосудистых опухолей на затылке и лице человека. На лице опухоли представляют собой пятна бордового цвета, располагающиеся на одной стороне лица. С рождения отмечаются судороги с противоположной стороны лица, а также эпилептические припадки.

Гипомеланоз Ито зачастую сопровождается слабоумием, облысением, появляются светлые пятна на кожном покрове, напоминающие мраморные разводы.

Симптомы гипомеланоза Ито

Тяжелые нарушения иммунного характера, расширения сосудов и патология мозжечка характерны для синдрома Луи-Бара. Около 15% людей, которые имеют в анамнезе такие факоматозы, часто страдают различными формами онкологических заболеваний.

Синдром Клиппеля можно диагностировать по следующим признакам:

  • наличие плоских опухолей на ноге;
  • наличие пламенеющего невуса на нижней конечности;
  • в месте поражения появляются аневризмы и сосудистые расширения;
  • происходит увеличение и удлинение конечности.

Болезнь Бурневилля также можно назвать туберозным склерозом. Характеризуется ярко выраженными признаками слабоумия, является самой тяжелой формой факоматозного заболевания. Отмечается наличие аденомы сальных желез.

Синдром Стерджа-Вебера проявляется задержкой интеллектуального развития человека и появлением характерных пигментных пятен в области лица.

Альбинизм как форма факоматоза вызван дефективностью гена, из-за которого в организме не наблюдается меланин. Характеризуется наличием у человека бледно-белой кожи, белым цветом ресниц, волос и бровей.

Симптомы альбинизма

Нейрофиброматоз 2 типа – крайне редкая разновидность факоматоза. Ему свойственно бессимптомное течение, сопровождающееся появлением медленно растущих опухолей.

Факоматозы любой разновидности имеют довольно схожие клинические симптомы, которые выражаются в наличии характерной сыпи и дефектов центральной нервной системы, внутренних органов больного.

Клиническая картина следующая:

  • судорожные эпилептические приступы, начиная с детского возраста;
  • асоциальное поведение;
  • нарушение зрительной функции;
  • ухудшение слуховой функции;
  • нарушение координации движений;
  • бессонница ночью, сонливость днем.

Периодически отмечается преждевременное старение у людей с диагнозом факоматоз.

Диагностировать факоматозы могут следующие специалисты:

  • невролог;
  • педиатр;
  • офтальмолог;
  • гастроэнтеролог;
  • нефролог;
  • кардиолог;
  • генетик;
  • эндокринолог.

Клиницист обязан:

  • изучить клиническую картину пациента;
  • провести тщательный осмотр на наличие симптомов факоматоза;
  • изучить жалобы больного.

Практически в каждом случае доктор назначает прохождение следующих исследований:

  • электроэнцефалография;
  • магнитно-резонансная терапия;
  • компьютерная томография;
  • ангиография;
  • эхокардиография;
  • биохимический анализ крови;
  • анализ мочи;
  • генетическое тестирование;
  • офтальмоскопия;
  • ультразвуковое исследование;
  • электрокардиограмма.

Обратная офтальмоскопия

Факоматозы имеют различные симптомы в разных возрастных ограничениях, чем значительно усложняют диагностирование заболевания, однако, после прохождения всех необходимых обследований доктор сможет утвердить или опровергнуть наличие патологии у пациента.

Лечение факоматоза делится на:

  • медикаментозное;
  • хирургическое;
  • психокорректирующее.

Медикаментозное лечение направлено на удаление видимых симптомов.

Используются различные препараты:

  • антиконвульсанты (Леветирацетам, Карбамазепин);
  • дегидратирующие (Ацетазоламид);
  • нейрометаболические (группа витаминов В).

При наличии эпилептических припадков не разрешается прием нейрометаболиков, оказывающих стимулирующее действие.

Хирургическое лечение такой патологии применяется для того, чтобы иссечь злокачественное новообразование. Если же опухоль находится в головном мозге, то операция проводится нейрохирургами.

Психокоррекция занимает не последнюю позицию в списке методов лечения для избавления от факоматозов. Она помогает ребенку адаптироваться в социальном плане, а также развить интеллектуальные и психические способности.

Факоматозы имеют неблагоприятные прогнозы. Результат терапии зависит от формы заболевания, его тяжести и возраста пациента. Травма или инфекционная болезнь может способствовать развитию осложнений.

Заболевания со схожими симптомами:

Лейкодистрофия (совпадающих симптомов: 6 из 20)

Лейкодистрофия – это патология нейродегенеративного генеза, которой существует более шестидесяти разновидностей. Для болезни характерно нарушение обмена веществ, что приводит к скоплению в головном или спинном мозге специфических компонентов, разрушающих такое вещество, как миелин.

…Менингиома (совпадающих симптомов: 5 из 20)

Менингиома – это опухоль, которая формируется в области спинного или головного мозга из паутинных оболочек (арахноидальных). Она может иметь либо шаровидную, либо подковообразную форму, и очень часто соединяется с твёрдыми оболочками спинного или головного мозга, причём очаг роста в ней преимущественно не один, а несколько.

…Болезнь Крейтцфельдта – Якоба (совпадающих симптомов: 5 из 20)

Болезнь Крейтцфельдта – Якоба ‒ это прионное заболевание, которое входит в группу трансмиссивных нейродегенеративных прионных патологий. Прионами называют инфекционные белки, именно они и являются основными возбудителями данного недуга. Они имеют возможность перерождать здоровый белок в зараженный. Таким образом происходит заражение организма.

…Малая хорея (хорея Сиденгама) (совпадающих симптомов: 4 из 20)

Малая хорея (хорея Сиденгама) – недуг ревматической этиологии, в основе развития которого лежит поражение подкорковых узлов мозга. Характерный симптом развития патологии у человека – нарушение двигательной активности. Недуг поражает преимущественно маленьких детей. Девочки болеют чаще, чем мальчики. Средняя длительность заболевания – от трёх до шести месяцев.

…Синдром Ангельмана (совпадающих симптомов: 4 из 20)

Синдром Ангельмана – это редкое генетическое заболевание, при котором происходит задержка умственного и психического развития, а также нарушение координации движения и другие отклонения. Синдром Ангельмана проявляется у детей с полугода до года.

Вследствие того, что это генетический дефект, не существует лечения с помощью лекарственных препаратов. В качестве терапии применяют различные методы, способные улучшить жизнь такому пациенту.

К примеру, синдром Ангельмана можно облегчить, если с самого раннего возраста проводить лечебный массаж и физиотерапевтические процедуры.

Источник: http://SimptoMer.ru/bolezni/other/3080-fakomatoz

Факоматозы

Факоматозы (туберозный склероз) – генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание характеризуется развитием множества различных гемартом и иных опухолей. Гемартомы представляют собой доброкачественные опухоли,  которые могут развиваться в головном мозге, коже, почках, глазах и других органах. 

Причины возникновения

Основной причиной развития факоматоза считается дефект генов TSC1 и TSC2. Чаще всего такие дефекты возникают спонтанно. При подобных дефектах нарушается образование белков туберина и гамартина, которые контролируют рост и деление клеток. При нехватке этих белков у больного развивается склонность к развитию множества опухолей во всех органах и тканях.

Факоматоз наследуется по аутосомно-доминантному типу. Если в семье болен один из родителей, то вероятность рождения больного ребенка может варьировать от 0 до 50%. Чаще всего факоматоз прогрессирует в период полового созревания. 

Симптомы факоматозов

Данное заболевание может проявляться уже с первых лет жизни. У больного возможны судорожные припадки: миоклонические и генерализование тонико-клонические припадки.

На коже больного появляются участки обесцвечивания – пятна, напоминающие форму листьев. На коже лица, туловища и волосистой части головы возникают бугорки диаметром 0,5-1 см.

При факоматозе также отмечается гемианопсия – выпадение полей зрения, при котором больной видит только часть пространства вокруг себя.

Диагностика

Диагностика при факоматозе может включать в себя:

  • Сбор анамнеза заболевания, оценка жалоб пациента.
  • Неврологический осмотр больного.
  • Осмотр кожных покровов у врача-дерматолога.
  • Осмотр у врача-офтальмолога (проведение визиометрии, периметрии, офтальмоскопии, биомикроскопии).
  • Общий анализ крови.
  • Анализ мочи (возможно наличие гематурии).
  • Ультразвуковое исследование почек (возможно наличие бугорков и кист).
  • Электроэнцефалография.
  • Эхо-кардиография.
  • Компьютерная томография и магнитно-резонансная томография.
  • Генетическое тестирование для обнаружения дефектных изменений в генах TSC1 и TSC2. 

Классификация

Выделяют следующие формы факоматоза:

·  Семейная форма – развивается у людей, в семье которых уже было такое заболевание. В семьях, где болен один из родителей, вероятность заболевания составляет от 0 до 50%.

·  Спорадическая форма – возникает спонтанно (без наследственного характера).

Действия пациента

При данной патологии необходимы консультации невролога и врача-педиатра.

Лечение факоматозов

В настоящее время еще не существует лечения, которое могло бы полностью избавить больного от данного заболевания. Лечение назначается симптоматическое, улучшающее качество жизни больного.

При факоматозе возможно проведение следующего объема лечения:

  • Противосудорожная терапия с применением специальных препаратов антиконвульсантов.
  • Хирургическое лечение, предусматривающее удаление доброкачественных новообразований, мешающим нормальной жизнедеятельности органов и систем.  При гемартоме сетчатки глаза возможно проведение коагуляции. Крупные бугорки на коже могут быть удалены методами электрокоагуляции, криодеструкции и лазером.

Осложнения

При факоматозе возможно развитие следующих осложнений и состояний:

  • Острая окклюзионная гидроцефалия. Данное заболевание возникает при блокаде оттока ликвора из черепной полости. Ликвор скапливается внутри полости черепа, растягивая его и прижимая ткани головного мозга к черепу.
  • Эпилептический статус, представляющий собой затянувшийся приступ. При развитии эпилептического статуса больной может вовсе не прийти в сознание, либо прийти на короткое время, после чего судорога вновь может повториться.
  • Хроническая почечная недостаточность.
  • Гемианопсия – выпадение полей зрения, при котором больной видит только часть пространства вокруг себя.

Профилактика факоматозов

Факоматоз является генетическим заболеванием, поэтому проводить профилактику данного заболевания не представляется возможным. Факоматоз может развиться из-за спонтанных генетических мутаций.

В семьях, где бывали случаи подобного заболевания, показана консультация медицинского генетика при планировании беременности.

Источник: http://www.likar.info/bolezni/Fakomatozy/

Факоматозы

Факоматозы — группа прогрессирующих генетически детерминированных патологий, проявляющихся полиморфными симптомами с преимущественным поражением нервной системы, кожи, органа зрения и сопровождающихся появлением различных новообразований висцеральных органов.

Диагностировать факоматоз возможно усилиями многих специалистов и только путем комплексного обследования пациента (МРТ, КТ, УЗИ, ЭКГ, ЭЭГ, офтальмоскопия и пр.). Лечение факоматоза симптоматическое: антиконвульсантное, нейрометаболическое, дегидратационное, психотерапевтическое, хирургическое.

Прогноз зависит от формы и тяжести факоматоза.

Отдельные клинические варианты факоматозов были описаны различными авторами в конце XIX столетия.

Впервые объединить в одну группу заболевания с сочетанным поражением нервной системы, глаз и висцеральных органов, сопровождающиеся кожными проявлениями в виде гипо- и гиперпигментаций, нейрофибром и ангиом, предложил в 1923 году нидерландский офтальмолог Ван дер Хуве. Он же ввел определение «факоматоз».

В настоящее время термин «факоматоз» не является нозологической единицей и не может быть диагнозом, он лишь обозначает принадлежность заболевания к определенной группе патологий. К наиболее распространенным нозологиям этой группы относится нейрофиброматоз Реклингхаузена и туберозный склероз.

Всего группа включает около 30 нейрокожных синдромов, в том числе синдром Луи-Бар, болезнь Гиппеля-Линдау, синдром Бонне-Дешома-Блана, синдром Стерджа-Вебера, ангиоматоз Ван-Богарта-Диври, гипомеланоз Ито, синдром недержания пигмента.

Причины возникновения факоматоза

Факоматоз — это генетическое заболевание, обусловленное нарушениями в процессах дифференцировки и развития клеток в раннем эмбриональном периоде.

Нарушения касаются преимущественно эктодермального зародышевого листка, который дает начало всей нервной ткани, наружным слоям кожных покровов, придаткам кожи (ногтям, волосам), сетчатке, эпителию слизистой рта и полости носа. Клетки, которые остались в фазе перманентной эмбрионизации, т. е.

не продолжили свое развитие, образуют врожденные опухолевые образования — гамартомы. Эти эмбриональные опухоли различной локализации часто сопровождают любой факоматоз.

В связи с тем, что факоматоз детерминируется преимущественно сбоем в развитии эктодермальных структур, в литературе по генной патологии, педиатрии и неврологии он часто носит название нейроэктодермальная дисплазия.

Однако нередким при факоматозе является сочетание эктодермальной дисплазии с нарушениями дифференцировки мезо- и энтодермального зародышевых листков. Проявлениями мезодермальной дисплазии служат аневризмы, ангиомы, рабдомиомы, лейомиомы, костнотканные пороки (например, дисплазия тазобедренного сустава).

Наиболее распространенным клиническим симптомом энтодермальной дисплазии выступает полипоз различных отделов ЖКТ (полипы желудка, полипы кишечника, полипы прямой кишки).

С развитием генетики и методов ДНК-анализа для некоторых заболеваний были установлены гены, аберрации в которых детерминируют данный факоматоз.

Зачастую мутации приводят к снижению синтеза факторов, блокирующих онкогенез, что считают вероятной причиной множественного опухолевого роста, в большинстве случаев характеризующего факоматоз.

Исследования показали, что факоматозы имеют в основном аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью, благодаря которой болезнь проявляется не в каждом поколении.

Симптомы факоматоза

Типичной чертой факоматоза выступает сочетанное полиморфное поражение кожи, нервной системы и соматических органов.

Читайте также:  Головная боль при стрессе

Причем одни клинические синдромы, чаще всего неврологические и дерматологические, являются врожденными или манифестируют в раннем детском возрасте, а другие — намного позже.

В отдельных случаях факоматоз сочетается с врожденным иммунодефицитом, преждевременным старением и/или риском развития злокачественных образований.

Морфология поражений нервной системы сводится к образованию в веществе и оболочках мозга туберов, кист, субэпендимальных узлов, нейрофибром, кальцификатов, участков глиоза, атрофии или демиелинизации; наличию врожденных аномалий питающих мозг сосудов (аневризм, АВМ, ангиом). Клинически наиболее часто наблюдается судорожный синдром, который может иметь различное течение и большую вариабельность пароксизмов.

В раннем детстве зачастую отмечается синдром Веста, у детей постарше — синдром Леннокса-Гасто, генерализованные и парциальные сенсомоторные эпиприступы, абсансы.

Вследствие эпилепсии и поражения церебральных структур факоматоз зачастую сопровождается задержкой психического развития, нарушениями речи, олигофренией, анормальным поведением. Умственное недоразвитие варьирует от дебильности до идиотии, степень его выраженности прямо коррелирует с тяжестью и частотой эпиприступов.

Часто наблюдаются нарушения со стороны черепно-мозговых нервов (глазодвигательные расстройства, нарушения слуха, лицевой парез и пр.), пирамидная недостаточность (чаще по гемитипу), экстрапирамидная симптоматика (атетоз, брадикинезия, гиперкинезы, тонические мышечные симптомы), мозжечковая атаксия, расстройства сна (сомнамбулизм, инсомния).

Нарушения поведения носят вариативный характер: от СДВГ до аутизма.

Дерматологические изменения, сопровождающие факоматоз, обычно выявляются в первые несколько месяцев жизни. Они бывают единичные или диффузные, вариабельные по цвету и величине, как правило, асимметричные. Наиболее часто встречаются пигментные пятна, участки гипопигментации, дерматофибромы, нейрофибромы, папилломы, шагреневые бляшки, ангиомы.

В ряде случаев факоматоз протекает с эндокринно-обменными расстройствами (несахарным диабетом, гипотиреозом, ожирением, задержкой или преждевременным половым созреванием) и нарушениями вегетативной сферы и трофики (ломкостью ногтей, сухостью кожи, выпадением волос).

В некоторых вариантах факоматоз включает поражение органа зрения. Обычно офтальмологические проявления имеют врожденный характер или ранний дебют. Осмотр глазного дна в таких случаях может выявить ангиоматоз или гамартомы сетчатки, телеангиэктазии конъюнктивы.

Возможно их инаппарантное течение или проявление в виде снижения остроты зрения.

Сопутствующие факоматозу поражения соматических органов обусловлены преимущественно развивающимися в них новообразованиями.

Последние обычно имеют доброкачественный характер, но склонны к рецидивированию и прогредиентному росту. Зачастую такими образованиями являются гамартомы.

Кроме того, у имеющих факоматоз детей отмечается склонность к инфекционным заболеваниям, которые, в свою очередь, усугубляют течение основной патологии.

Диагностика факоматоза

Широкая вариативность симптомов и их манифестация в различные возрастные периоды обуславливают те трудности, которые приходится преодолевать врачам, чтобы выявить и верифицировать факоматоз.

Диагностический поиск осуществляется усилиями многих специалистов: невролога, педиатра, офтальмолога, дерматолога, кардиолога, нефролога, гастроэнтеролога, генетика, эндокринолога и др.

При подозрении на факоматоз проводится биохимический анализ крови и мочи, генеалогическое исследование и ДНК-анализ, широкое инструментальное и нейропсихологическое обследование.

Электроэнцефалография позволяет установить характер эпиактивности головного мозга. Эхо-ЭГ выявляет признаки гидроцефалии. При помощи МРТ и КТ головного мозга визуализируются морфологические изменения церебральных тканей, при помощи ангиографии головного мозга или МРА — пороки церебральных сосудов.

Офтальмоскопия проводится в обязательном порядке, позволяет диагностировать поражение органа зрения даже в случае его субклинического течения. Кардиологические исследования включают ЭКГ и УЗИ сердца, гастроэнтерологические — УЗИ брюшной полости, при необходимости рентгенографию желудка, рентгенконтрастное обследование тонкого и толстого кишечника.

Исследование почек проводится при помощи УЗИ, урографии и КТ.

Лечение факоматоза

На сегодняшний день ни один факоматоз не имеет специфического лечения. Проводится симптоматическая терапия. По показаниям применяется антиконвульсантное (вальпроаты, леветирацетам, карбамазепин, топирамат), дегидратирующее (ацетазоламид), нейрометаболическое (витамины группы В, глицин) лечение.

Зачастую эпиприступы оказываются резистентными к проводимой противосудорожной терапии, в связи с чем приходится менять препарат или переходить на комбинированные схемы, включающие 2 антиконвульсанта.

При наличии эписиндрома противопоказаны нейрометаболиты стимулирующего действия (к-та гамма-аминомасляная, пирацетам, пиритинол).

По показаниям проводится хирургическое лечение, целью которого является удаление возникшего новообразования.

Вмешательства проводятся при подозрении на злокачественность опухоли, при нарастании обусловленных ею клинических проявлений, быстром росте образования, развитии компрессионного синдрома.

Если речь идет о внутримозговых опухолях, то операцию проводят нейрохирурги. При опухолях соматических органов оперируют соответствующие специалисты.

Наряду с фармакотерапией в лечении факоматоза большую роль играет психокоррекция. Она направлена на развитие умственных и психических способностей ребенка, индивидуальную коррекцию имеющихся отклонений, обучение ребенка в доступном для него формате и его социальную адаптацию.

В зависимости от вида и степени психических нарушений рекомендованы занятия с психологом, детская психотерапия, игровая терапия, АВА терапия, нейропсихологическая коррекция. Осуществляется психологическое консультирование родителей.

Возможно комплексное психологическое сопровождение ребенка.

Прогноз и профилактика факоматоза

В основном факоматозы относятся к прогностически неблагоприятным заболеваниям. Исход зависит от типа факоматоза, возраста, в котором он дебютировал, и тяжести патологии. Усугубить течение факоматоза может инфекционное заболевание или травма.

Прогностически неблагоприятными факторами выступают: ранняя манифестация, тяжелый эписиндром, глубокая олигофрения, развитие злокачественных новообразований. Гибель пациентов происходит при возникновении отека головного мозга, эпилептического статуса, раковой кахексии, сепсиса вследствие интеркуррентной инфекции.

Основным средством предупредить факоматоз является исключение возможности рождения больного ребенка. С этой целью проводится генетическое консультирование пар, планирующих беременность. Вероятность рождения ребенка с факоматозом является основанием для ограничения деторождения.

Источник: http://MyMedNews.ru/fakomatozy/

Рефераты, дипломные, курсовые работы – бесплатно: Библиофонд!

ФАКОМАТОЗЫ

Факоматозы (факос—пятно)—это заболевания, при которых наблюдается сочетанное поражение кожи, нервной системы и внутренних органов. Выделяют следующие факоматозы: нейрофиброматоз Реклингаузена, туберозный склероз Бурневилля, энцефало-тригеминальный ангиоматоз Штурге—Вебера, атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи—Бара).

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ РЕКЛИНГХАУЗЕНА:

Нейрофиброматоз Реклингаузена изучен больше других фако-матозов, так как встречается наиболее часто. Выделяют периферический и центральный нейрофиброматоз. При периферическом ней-рофиброматозе в процесс вовлекаются периферические нервы, при центральном — черепные нервы и вещество головного и спинного мозга.

Наследуется аутосомно-доминантно, но встречается много спорадических случаев, так как ген, определяющий это заболевание, часто мутирует спонтанно. Периферическая форма нейрофиброматоза встречается чаще, чем центральная.

Она характеризуется тетрадой симптомов: пятна на теле, напоминающие по цвету кофе с молоком, опухоли кожи и подкожной клетчатки, опухоли нервных стволов и их окончаний, физическая и умственная неполноценность.

Пигментные пятна выявляются уже при рождении. Они обычно обнаруживаются на скрытых поверхностях тела. Опухоли кожи могут проявляться в виде местной слоновости, множественных узловатых образований или массивных пигментированных кожных разрастании.

При узловатой форме нейрофиброматоза узлов на теле может быть от нескольких до нескольких тысяч ( 81). Опухоли нервов могут быть разной локализации, чаще поражаются нервы конечностей. По ходу нервных стволов отмечаются единичные или множественные утолщения или диффузные утолщения периферических нервов.

Эти узлы болезненны, если исходят из чувствительных волокон, и безболезненны, если исходят из двигательных волокон.

При центральном нейрофиброматозе опухоли исходят из черепных нервов, спинальных корешков или вещества центральной нервной системы. Частой формой центрального нейрофиброматоза являются двусторонние невриномы слуховых нервов, множественные невриномы корешков конского хвоста и других нервов и корешков.

Центральная форма нейрофиброматоза клинически проявляется как опухоль головного или спинного мозга и только гистологическое исследование помогает установить истинную природу процесса. Нейрофиброматоз нередко сочетается с другими опухолями — арахноидендотелиомами, эпендимомами, астроцитомами, спонгио-бластомами и др.

В развитии нейрофиброматозных тканей принимают участие как собственные нервные волокна, так и соединитель-нотканные элементы эндо- и периневрия. При центральном нейрофиброматозе нередко в коре большого мозга, а также в белом веществе находят скопления узелков диспластических гигантских глиозных клеток.

Наличие этих атипий сближает болезнь Реклингаузена с туберозным склерозом Бурневилля.

При нейрофиброматозе наблюдается целый ряд пороков развития различных органов (глаз, ушей, носа, зубочелюстного аппарата).

Лечение больных хирургическое при небольшом количестве узлов, а также в случаях сдавливания опухолью жизненно важных образований.

ЭНЦЕФАЛОТРИГЕМИНАЛЬНЫЙ АНГИОМАТОЗ ШТУРГЕ – ВЁБЕРА:

Классическое проявление болезни характеризуется триадой симптомов: сосудистые пятна на коже лица (ангиомы), судорож­ные припадки, повышение внутриглазного давления (глаукома).

Патология часто носит семейный характер, наследуется ауто-сомно-доминантно, однако встречаются и аутосомно-рецессивные формы.

При патоморфологическом исследовании больных, страдавших энцефалотригеминальным ангиоматозом, выявляется разрастание сосудов кожи, мягкой мозговой оболочки, сосудистых сплетений глазного яблока.

Реже ангиомы располагаются в затылочной об­ласти больших полушарий, мозжечке, спинном мозге и во внут­ренних органах. Описывают отложение солей кальция в сосудах мозга— петрификаты.

Выраженность ангиом может значительно варьировать.

Ангиомы на коже обычно бывают уже при рождении, имеют вид «пылающего пятна» (рис. 86). В 80% случаев они располага­ются на лице (с одной или двух сторон) в области иннервации ветвей тройничного нерва.

Судорожные припадки проявляются в первые годы жизни, обычно они носят очаговый характер. У мно­гих больных они заканчиваются генерализованным судорожным припадком. Возможны бессудорожные приступы в виде мгновен­ных отключений сознания, вздрагиваний, застываний.

У некоторых больных бывают сильные приступы головной боли со рвотой (мигренеподобные приступы).

Повышение внутриглазного давления (глаукома) наблюдается с рождения или появляется позднее. Прогрессирование глаукомы приводит к снижению зрения вплоть до полной слепоты.

Из других проявлений болезни весьма часто встречается сла­боумие, которое обусловлено повторяющимися приступами. Сла­боумие сочетается с выраженными изменениями в эмоционально-волевой сфере: злопамятность, эгоцентризм, аффективность, мсти­тельность. У больных ухудшаются память, внимание, способность усваивать новые сведения; указанные факторы значительно

осложняют процесс обучения и воспитания. Эти нарушения психики отмечаются и в период между приступами. Выражен­ность расстройств интеллекта, особенно памяти, нарастает по мере учащения судорог. Среди умственно отсталых частота болез­ни Штурге — Вебера составляет 0,1%.

Диагноз энцефалотригеминального ангиоматоза подтвержда­ется исследованием внутриглазного давления, глазного дна, рент­генографией черепа и записью биотоков мозга.

Во время лечения заболевания используются противосудорож-ные и психотропные средства, а также препараты, снижающие внутричерепное и внутриглазное давление. Применяются рентге­нотерапия и (по показаниям) нейрохирургические методы лече­ния.

Дети с моносимптомной формой энцефалотригеминального ангиоматоза, имеющие только косметический дефект в виде пыла­ющих пятен на лице, обучаются в массовой школе. Педагогу в этих случаях надо научить других детей не замечать имеющегося у их больного товарища косметического дефекта. В противном случае у больного ребенка могут возникнуть и развиться психо­патологические черты характера.

При обучении детей с энцефалотригеминальным ангиоматозом могут возникать большие трудности, обусловленные нарастанием психопатологических изменений и слабоумия вследствие прогрес-сирования основного патологического процесса.

При этой редкой форме факоматоза наблюдаются неврологи­ческие симптомы, кожные проявления в виде паукообразного раз­растания сосудов (телеангиэктазии), снижение иммунологической реактивности организма. Заболевание обусловлено генетически; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

При патологоаиатомическом исследовании больных, страдав­ших атаксией-телеангиэктазией, отмечается уменьшение числа нервных клеток и разрастание сосудов в мозжечке.

Первые признаки болезни появляются в возрасте одного го­да — четырех лет. Походка становится неустойчивой, появляется неловкость движений, нарушается плавность речи (скандирован­ная речь).

Прогрессирование мозжечковых нарушений постепенно приводит к тому, что больные перестают самостоятельно ходить. Нередко наблюдаются непроизвольные движения конечностей, отмечается бедность мимики.

Речь монотонна и слабомодулиро-ванна.

Другой характерный признак заболевания — сосудистые изме­нения в виде телеангиэктазии, располагающиеся на слизистой оболочке глаз, рта, мягком и твердом нёбе, коже конечностей. Телеангиэктазии обычно появляются вслед за атаксией, но могут быть и первым симптомом заболевания (рис. 87).

Дети с атаксией-телеангиэкта­зией часто болеют простудными заболеваниями,воспалением при­даточных пазух носа, воспалени­ем легких. Эти заболевания час­то повторяются и принимают хро­ническое течение. Они обусловле­ны снижением защитных иммуно­логических свойств крови, отсут­ствием специфических антител.

На фоне прогрессирования бо­лезни нарастают нарушения ин­теллекта, расстраиваются внима­ние, память, снижается способ­ность к абстракции. Дети быстро истощаются. Отмечаются резкие изменения настроения. Плакси­вость, раздражительность сменя­ются эйфорией, дурашливостью. Больные иногда бывают агрес­сивны. Критическое отношение к собственному дефекту у них от­сутствует.

Читайте также:  Болит голова и шея и больно поворачивать голову: причины и что делать

Во время лечения атаксии-телеангиэктазии  применяются  общеукрепляющие средства, препа­раты, улучшающие функциональ­ные возможности нервной системы. Предпринимаются попытки замещения недостающих иммунологических фракций крови под­садкой вилочковой железы, взятой у погибшего новорожденного, и введением экстракта вилочковой железы — тимозина.

Лечебно-педагогические мероприятия весьма ограничены из-за частых простудных заболеваний и неуклонного прогрессирования процесса, приводящего к грубым нарушениям интеллекта.

БОЛЕЗНЬ ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ:

Цереброретинальный ангиоматоз- сочетание ангиобластомы головного мозга (обычно мозжечка) с ангиоматозом сетчатки. Этому могут сопутствовать кисты поджелудочной железы, кисты или опухоли почек, а также полицитемия. При своевременном удалении ангиобластомы прогноз благоприятный.

БОЛЕЗНЬ БУРНЕВИЛЛЯ:

Туберозный склероз  – опухолеподобные разрастания глии, обнаруживаемые в детском возрасте. Характерна триада: прогрессирующее слабоумие, судорожные приступы и пигментированные аденомы сальных желез лица. Нередки опухоли сердца, почек, легких, перивентрикулярные кальцификаты. Прогноз неблагоприятный.

Источник: https://www.BiblioFond.ru/view.aspx?id=36222

Классификация, симптомы и лечение факоматоза

Факоматоз – это несколько патологий, которые детерминированны генетически и отличаются прогрессирующим течением. Эта группа заболеваний проявляется поражениями кожи, органов зрения, нервной системы. В ходе развития в организме образуются различные новообразования висцеральных органов.

Факоматозы как единую группу заболеваний, при которых поражаются глаза, нервная система, висцеральные органы, и на коже образуются гипопигментированные, гиперпигментированные участки, а также ангиомы и нейрофибры впервые рассматривали ученые в начале ХХ века. Сейчас под этим понятием рассматривают группу, которая включает в себя ряд определенных болезней, которые отличают по некоторым признакам.

Факоматозы классификация

Выделяют несколько видов болезней, которые относятся к этой группе:

  • нейрофиброматоз Реклингхаузена;
  • туберозный склероз;
  • синдром Луи-Бар;
  • болезнь Гиппля-Линдау;
  • синдром Бонне-Дешома-Блана;
  • гипомеланоз Ито;
  • синдром недержания пигмента и т.д.

Причины развития

Факоматозы передаются генетическим путем. Заболевания развиваются из-за нарушений в процессе развития и дифференциирования клеток на раннем эмбриональном периоде.

В основном патологии касаются эктодермального зародышевого листка, который лежит в основе формирования всей нервной ткани, наружных слоев кожи, а также волос и ногтей, сетчатки глаза, эпителия носа и рта.

Те клетки, которые не смогли развиваться, превращаются во врожденные опухоли – гамартомы.

Факоматоз у детей часто называют нейроэктодермальной дисплазией. Но иногда поражения затрагивают и мезодермальный и энтодермальный листки. И мезодермально дисплазии у человека образуются ангиомы, радомиомы, лейкомиомы, аневризмы, а также пороки костной ткани.

Энтодермальная дисплазия проявляется обычно полипами в разных органах ЖКТ.

Заболевание может проявляться не в каждом поколении семьи.

Симптомы

Типичные симптомы для факоматоза – сочетание поражения кожи, нервной системы и соматических органов. Одни симптомы (дерматологические и неврологические) могут проявляться в детстве, другие дают о себе знать намного позже.

Иногда эта патология сопровождается врожденным ВИЧ, слишком ранним старением или развитием опухолей.

Поражения нервной системы вызывает образование кист, туберов, кальцификатов, нейрофибром, аневризм и т.п. наиболее заметным симптомом являются судороги, которые могут иметь разную выраженность и характер.

У детей диагностируют синдром Веста, у подростков – синдром Леннокса-Гасто, а также абсансы, и парциальные сенсомоторные эпиприступы.

Из-за эпилепсии могут развиться нарушения речи, задержка развития, олигофрения и т.п.

Проблемы с умственным развитием могут иметь разный характер, быть выраженными или легкими.

Также часто факоматоз вызывает нарушения работы эндокринной системы, что приводит к диабету, ожирению, проблемам с половым созреванием.

Диагностика

Диагностикой занимается одновременно большое количество врачей (офтальмолог, педиатр, нефролог, генетик и т.п.)

Больному проводят биохимический анализ крови, мочи, анализы ДНК, широко нейропсихологическое исследование и т.п.

Лечение

Ни один из видов факоматоза не имеет четкого плана лечения. Поэтому больным проводят симптоматическое лечение, которое должно облегчить состояние. Для этого назначают антиконвульсанты, дегидратирующее, нейрометаболическое лечение.

Опухоли по возможности удаляют хирургически.

Важно проводить психокоррекцию ребенка, чтобы повлиять на его психологическое и умственное развитие.

loading…

loading…

Загрузка…

Источник: https://nashynogi.ru/pyatna/klassifikaciya-simptomy-i-lechenie-fakomatoza.html

Факоматозы. Причины, лечение, симптомы, профилактика

ФАКОМАТОЗЫ – группа наследственных заболеваний, при которых поражение нервной системы сочетается с кожным или хориоретинальным ангиоматозом.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена. Типичны множественные нейрофибромы периферических нервов; нередко нейрофибромы локализуются интракраниально (обычно кохлеовестибулярный нерв) и интраспинапьно, сдавливая мозг.

На коже – пигментные пятна (багрово-цианотичные либо цвета “кофе с молоком”), в коже и подкожной клетчатке – множественные опухоли. В части случаев имеется сколиоз, костные кисты.

У значительной части больных обнаруживается повышенное содержание в крови фактора, стимулирующего рост элементов нервной системы. Прогноз заболевания зависит от доступности для удаления опухолей головного и спинного мозга.

Болезнь Гиппеля – Линдау (цереброретинальный ангиоматоз)-сочетание ангиобластомы головного мозга (обычно мозжечка) с ангиоматозом сетчатки. Этому могут сопутствовать кисты поджелудочной железы, кисты или опухоли почек, а также полицитемия. При своевременном удалении ангиобластомы прогноз благоприятный.

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) – опухолеподобные разрастания глии, обнаруживаемые в детском возрасте. Характерна триада: прогрессирующее слабоумие, судорожные припадки и пигментированные аденомы сальных желез лица. Нередки опухоли сердца, почек, легких, перивентрикулярные кальцификаты. Прогноз неблагоприятный.

Болезнь Стерджа- Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз).

Характерны ангиоматозные пигментные пятна, особенно в лобной области, эпилептиформные судороги, в большинстве случаев задержка умственного развития, гемипарез, контралатеральный пигментному пятну на лице, гемианопсия.

Краниографически-кальцификаты в форме извилин с двумя контурами, в основе которых лежит ангиоматоз теменно-окципитальных отделов мозга. Прогноз зависит от того, удается ли устранить судорожный синдром. В этом случае психика может не страдать и дети развиваются нормально.

Все неврологи Москвытелефон для записи

8 (499) 969-28-87

Проводит консультирование детей первого года, недоношенных и доношенных новорожденных, перенесших хроническую внутриутробную гипоксию и асфиксию в родах, занимается задержкой психомоторного и речевого развития у детей раннего возраста, головными болями у детей и подростков, последствиями черепно-мозговых травм. Автор 84 научных публикаций.

Стоимость приема – 6000 руб.

Отзывы

Приятный и опытный врач. Она нам все рассказала. Будем у нее наблюдаться. Контакт с детьми на уровне. Первое впечатление очень положительное.

Все отзывы →

телефон для записи

8 (499) 519-32-71

Терапевт, кардиолог, иглорефлексотерапевт. Проводит диагностику и лечение острых респираторных заболеваний, заболеваний дыхательных путей, проблем в области желудочно-кишечного тракта, болезней сердечно-сосудистой системы, заболеваний мочеполовой системы, заболеваний суставов, заболеваний крови, головных болей, болей в спине, эпилепсии, инсульта и пр.

Стоимость приема – 1500 руб.

Отзывы

Врач от бога! Лечим маму, которая практически была лежачей! В обычной поликлинике нам ни один врач не мог поставить диагноз! Говорили, что здорова или вобще направляли проверить щитовидку. Сейчас мама проходит курс иглотерапии, поставлен диагноз, мама ездит к врачу, как на праздник! Всем, кто ищет отличного невролога, рекомендую только этого врача!!!

Все отзывы →

телефон для записи

8 (499) 969-25-26

Проводит блокады мышечные, занимается лечением головных болей, болей в спине, панических атак, нейропатии.

Стоимость приема – 2500 руб.

Отзывы

Прием прошел хорошо, я не первый раз была у этого доктора. Доктор прием ведет не быстро, внимательно относится, слушает, мне помогает его лечение.

Все отзывы →

телефон для записи

8 (499) 519-32-71

Владеет методиками проведения медикаментозных блокад (паравертебральные, перидуральные), методами мануальной терапии, проведением оценки неврологических нарушений у больных рассеянным склерозом по шкале EDSS.

Президент Российского комитета исследователей рассеянного склероза, координатор медицинских консультативных советов Всемирного, Всероссийского и Московского обществ больных  рассеянным склерозом,  ведущий специалист в области лечения рассеянного склероза, член президиума Всероссийского общества неврологов, Алексей Николаевич – соавтор 11 монографий, автор 4 глав в монографиях, 680 публикаций, руководитель 13 кандидатских диссертаций, научный консультант 5 докторских диссертаций. В его практике стажировки в Ванкувере (Канада), Осло (Норвегия), Бостоне (США).

Стоимость приема – 8250 руб.

Отзывы

Принял он нас очень хорошо, он очень внимательный доктор, никаких грубых слов не было, все посмотрел и сразу все понял, поставил диагноз. Качеством приема мы очень довольны!

Все отзывы →

телефон для записи

8 (499) 519-32-71

Специализируется на лечении таких неврологических и психических расстройств, как сосудистые головные боли, мигрень, невралгия тройничного нерва, невропатия лицевого нерва, головокружение, деменция, нарушения памяти, остеохондроз, боли в спине, вегето-сосудистая дистония, синдром хронической усталости.

Стоимость приема – 3500 руб.

Отзывы

Все отлично, замечательно, претензий нет. Я уже знакомой порекомендовала этого доктора. Начиная от рождения и по сегодняшний день все разобрали, назначено было лечение, о будущем все было разъяснено. Я очень довольна, дальше буду у нее наблюдаться.

Все отзывы →

телефон для записи

8 (499) 519-32-71

Специализируется на диагностике и лечении таких заболеваний нервной системы, как атеросклероз, головная боль различного генеза и головокружения, невралгии и неврозы, склероз, эпилепсия, мигрень, вегетососудистая дистония и др.

Стоимость приема – 5000 руб.

Отзывы

Все хорошо, я уже был у него год назад. Доктор хорошая, с пониманием ко мне отнеслась, всю информацию я получил, проконсультировала, скорректировала лечение.

Все отзывы →

телефон для записи

8 (499) 519-32-71

Проводит амбулаторный прием пациентов с жалобами на головные боли, головокружение, шум в ушах, острые и хронические боли в спине, суставах, невралгии, консультативный прием пациентов с различными заболеваниями нервной системы.

Стоимость приема – 1700 руб.

Отзывы

Атмосфера на приеме у специалиста радостная. Александр Викторович располагает к себе. Информация доводилась врачом в доступном виде и полном объеме и даже больше чем ожидали.

Все отзывы →

телефон для записи

8 (499) 519-32-71

Кандидат медицинских наук, специалист по нейродегенеративным заболеваниям, в том числе болезням Альцгеймера и Паркинсона. Является соавтором 30 научных публикаций.

Стоимость приема – 2990 руб.

Отзывы

Она мне сделала определенные диагностические процедуры. Пока всё хорошо. Она очень позитивная, очень профессиональная.

Все отзывы →

телефон для записи

8 (499) 519-32-71

Детский невролог, детский эпилептолог. Проводит лечение неврологических осложнений заболеваний кожи, органов дыхания, сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, эндокринной системы, почек и органов малого таза.

Является автором методики диагностики и дифференциального лечения гиперкинезов на основе определения концентрации катехоламинов в биологических жидкостях (кровь, моча). Проводит подбор терапии при двигательных нарушениях (гиперкинезах) у детей.

Имеет более 30 научных работ.

Стоимость приема – 6500 руб.

Отзывы

Всё прошло хорошо, врач тоже очень хорошая. У Марии Юрьевны, все качества хорошие.

Все отзывы →

телефон для записи

8 (499) 969-28-74

Невролог, гирудотерапевт. Проводит диагностику и лечение болей в спине, головных болей, инсультов и его остаточных явлений, атеросклеротических поражений, невритов, невралгий, нарушений памяти и сна. При лечении неврологических заболеваний активно применяет гирудотерапию. Автор 10 публикаций.

Стоимость приема – 2700 руб.

Отзывы

Все очень внимательные. Доктор замечательный. Впечатление о клинике хорошее. Добираться удобно. Мы сразу подъехали и припарковались. Единственное, в клинике очень скользкий пол.

Все отзывы →

Неврологи в округе ЦАО | САО | СВАО | ВАО | ЮВАО | ЮАО | ЮЗАО | ЗАО | СЗАО | ЗелАО

Вы сделали лучший выбор! Поделитесь этим с близкими в любимой социальной сети!

Источник: http://www.vsevrachizdes.ru/library/articles/illness/fakomatozy/

Ссылка на основную публикацию