Фенилкетонурия у детей: причины возникновения и симптомы у новорожденных

Фенилкетонурия у детей и новорожденных: симптомы и признаки болезни, диагностика и лечение, диета

Фенилкетонурия — это наследственное нарушение аминокислотного обмена, которое обусловлено недостаточностью определенных ферментов в печени, которые участвуют в обмене фенилаланина до тирозина.

Проверка младенцев на заболевание проводится в роддоме. Основа лечения — коррекция рациона в виде специальной диеты.

В этой статье мы расскажем о фенилкетонурии у новорожденных и детей постарше, а также дадим клинические рекомендации по образу жизни и питанию.

Описание болезни, код по МКБ-10

Фенилкетонурия, либо болезнь Феллинга, — это врожденная патология, которая имеет генетическую природу.

Заболевание предполагает нарушение гидроксилирования фенилаланина, а также накопление аминокислоты с продуктами ее обмена в тканях и жидкостях организма с дальнейшим серьезным поражением центральной нервной системы.

Заболевание впервые было описано А. Феллингом в 1934 г. Оно достаточно редкое, встречается в одном случае на 10 000 младенцев.

Болезнь может привести к серьезным нарушениям у ребенка. Желательно выявить его до того, как проявятся симптомы.

На данный момент это очень важная задача для педиатров, неонатологов и генетиков.

Код болезни по МКБ-10 — E70. Нарушения обмена ароматических аминокислот.

О том, что такое фенилкетонурия, расскажет видео:

Фенилкетонурия — болезнь с аутосомно-рецессивным способом наследования. Чтобы проявились ее характерные признаки, ребенку нужно унаследовать по одной дефектной копии гена от двух родителей, что являются гетерозиготными носителями гена с мутацией.

Наиболее частая причина фенилкетонурии — мутация гена, ответственного за кодировку фермента фенилаланин-4-гидроксилазы и 12 хромосомы.

В данной ситуации речь идет о классической фенилкетонурии 1 типа, на которую приходится 98% случаев болезни.

Гиперфенилаланинемия может быть от 30 мг%. Если терапия не проводится, эта форма патологии будет сопровождаться серьезной интеллектуальной отсталости.

Помимо классической формы, существуют атипичные. Они имеют аналогичную симптоматику, но не поддаются коррекции посредством диетотерапии.

Это заболевания 2 и 3 типа. Есть другие варианты, но более редкие.

Причины заболевания следующие:

  • Близкородственные браки, которые кроме ряда других патологий увеличивают риск появления ребенка с данной болезнью.
  • Мутация гена в районе 12 хромосомы.

Процесс наследования мутационного гена может иметь случайный характер.

Симптомы и признаки заболевания

В течение первых недель существования малыша выявить наличие фенилкетонурии у ребенка невозможно. Первые симптомы появляются через 2-6 месяцев после рождения.

Малыш становится вялым, не заинтересован в том, что его окружает, возникает беспокойство, нарушения мышечного тонуса. Возникают судороги, рвота, тяжелые экземы на коже.

Под экземами также поднимаются острые или хронические формы воспалений, не являющихся заразными и провоцирующими сыпь.

Заболевание имеет аллергический характер. Его проявления — жжение и сильный зуд кожи. Часто проявляются рецидивы.

Шестой месяц жизни дает возможность выявить у ребенка отставание в развитии. У больного теряется способность фокусировать взгляд на конкретных предметах, ребенок может перестать узнавать родителей, реагировать на предметы ярких цветов.

Важно как можно раньше начать лечение, иначе отсталость будет проявляться все сильнее.

На физическом уровне отсталость проявляется меньше, чем на психическом. Габариты головы могут быть меньше нормы. Зубы начинают резаться позже нормы.

Когда такие малыши стоят, они широко расставляют ноги, сгибают их в коленях и тазобедренных суставах, опускают плечи и голову.

При ходьбе больные дети покачиваются, делают маленькие шажки. При сидении они поджимают под себя ножки, что связано с серьезным мышечным тонусом, которому он подвергается.

У больных фенилкетонурией детей имеются определенные особенности внешности. Они имеют белую кожу, лишенную пигментации, светлые волосы и глаза.

Кожа часто покрывается сыпью, поскольку она имеет высокую чувствительность к лучам ультрафиолета.

Из основных проявления заболевания — так называемый «мышиный» запах. Могут проявляться эпилептические припадки, которые пропадают по мере роста.

Также заболевание проявляется синюшностью конечностей, повышенной потливостью, дермографизмом (изменение цвета кожи местного типа при определенном действии на нее).

Другие признаки — дерматит, сниженное артериальное давление, частые запоры, дрожание конечностей, нарушение равновесия и координации движений.

Диагностика

Диагностика фенилкетонурии является составляющей программы неонатального скрининга и проводится у всех новорожденных еще в роддоме.

Делается это на 3-5 жизни ребенка (на 7 день, если он родится недоношенным) с помощью забора образца капиллярной крови на предназначенный для этого бланк.

Если обнаруживается гиперфенилаланемия больше 2,2 мг%, проводится полное обследование у детского генетика.

Чтобы подтвердить диагноз, выполняется проверка концентрации в крови фенилаланина и тирозина, определяется активность ферментов печени, делается биохимические исследование мочи.

Дополнительно делается МРТ головного мозга и ЭЭГ, показан осмотр ребенка у детского невролога.

В некоторых случаях генетический дефект обнаруживается еще при беременности на этапе пренатальной инвазивной диагностики будущего ребенка.

Дифференциальный диагноз — при внутричерепных родовых травмах, внутриутробных инфекциях, иных нарушениях метаболизма аминокислот.

Методы и схемы лечения

Главный и практически единственный метод терапии патологии — соблюдение диеты с ограниченным поступлением в организм белка.

Начинать лечение рекомендовано при концентрации фенилаланина больше 6 мг%.

Грудным детям показаны специальные смеси — это Лофенилак и Афенилак, детям старше 1 года — Тетрафен, Фенил-фри, деткам от 8 лет — Максамум-ХР.

Диета базируется на низкобелковых продуктах, белковых гидролизатах и смесях аминокислот. Она может быть расширена по достижении совершеннолетия ввиду повышения толерантности к фенилаланину.

По закону обеспечение людей с фенилкетонурией лечебным питанием бесплатное.

Пациентам могут быть показаны минеральные соединения, витамины группы В, по показаниям — антиконвульсанты и ноотропные препараты.

В комплексном лечении может использоваться ЛФК, массаж, некоторые методы физиотерапии.

Страдающих фенилкетонурией детей должен наблюдать участковый педиатр и психоневролог. Иногда нужен логопед и дефектолог.

Важны мониторинг нервно-психического состояния, контроль фенилаланина в крови и показателей электроэнцефалограммы.

Атипичные формы заболевания, которые не поддаются лечению диетой, предполагают назначение гепатопротекторов, противосудорожных препаратов, заместительную терапию леводопой и 5-гидрокситриптофаном.

Основной метод терапии — это диета, которая нужна с первых дней жизни. Она предполагает резкое ограничение фенилаланина, содержащегося в некоторых продуктах.

Исключается белковая пища. Чтобы предупредить истощение организма, используются аминокислотные смеси, белковые гидролизаты.

По мере снижения в крови фенилаланина до нормальных показателей рацион дополняется продуктами животного происхождения. В питание включают фрукты, овощи, углеводы, животные и растительные жиры.

О продуктах для больного фенилкетонурией:

  • Разрешены картофель, растительные масла, чай, сахар, фрукты овощи.
  • В небольших количествах можно употреблять мед, сливочное масло, хлеб, рис.
  • Исключается мясо, рыба, молоко, молочная продукция, яйца, бобовые, макароны, орехи, шоколад.
  • Строгая диета продолжается не менее пяти лет. Если все делается правильно, то обычно к 12-14 годам ребенок может переходить на обычное питание. Но важен постоянный контроль фенилаланина.

    Последствия и осложнения

    Осложнения заболевания в основном касаются центральной нервной системы. Ввиду расстройств жирового и белкового обмена снижается интеллект, в сложных ситуациях возможна идиотия.

    Прогрессирующая форма при отсутствии лечения может стать причиной летального исхода.

    Самые тяжелые последствия фенилкетонурии — поражение мозга, провоцирующее задержки в развитии: физическом — в меньшей мере, психическом — в большей.

    Чтобы предупредить негативные последствия, нужно работать с медицинскими специалистами.

    Прогноз, меры профилактики

    Поскольку новорожденным проводится массовый скрининг на фенилкетонурию, выявить заболевание удается на ранней стадии, своевременно организовать диетотерапию и предупредить серьезные церебральные нарушения, нарушения работы печени.

    При классической фенилкетонурии и своевременном назначении диеты прогноз развития для ребенка благоприятный.

    Неблагоприятен он, если лечение началось несвоевременно. Тогда возможно серьезное нарушение умственного развития.

    Поскольку заболевание генетическое, профилактика его невозможна. Для профилактики же осложнений болезни используется массовый скрининг, назначается лечение с длительным соблюдением диеты.

    С целью оценки вероятности появления на свет ребенка с фенилкетонурией семьи, у которых уже есть больной ребенок, и они находятся в кровнородственном браке или имеют родственников с данной болезнью, должны предварительно пройти консультацию генетика.

    Женщины с фенилкетонурией, желающие стать матерями, до и после зачатия должны соблюдать специальную диету, которая исключит повышение уровня фенилаланина с его метаболитами, предотвратит нарушения развития у плода, являющегося генетически здоровым.

    Риски появления на свет больного ребенка у родителей, являющихся носителями дефектного гена — один к четырем.

    Фенилкетонурия — редкое, но достаточно опасное заболевание. Если ребенок болен им, важно своевременно начать терапию, организовать для него диету. Тогда прогноз может быть благоприятным.

    Источник: https://malutka.pro/osobennyie-deti/fenilketonuriya.html

    Фенилкетонурия у новорожденных

    Фенилкетонурия – болезнь, которая вызвана нарушениями обмена аминокислот в организме. Она приводит к поражению центральной нервной системы ребенка. Очень часто у вполне здоровых отца и матери могут появиться больные малыши. Особенно девочки.

    Причиной такого заболевания может стать повышение содержания фенилаланина, который отвечает за процесс синтеза в организме. Производные фенилаланина оказывают отравляющее действие на ЦНС и вызывают появление нарушений в метаболизме и обмене белков.

    Фенилкетонурия у новорожденных является наследственным заболеванием. Самыми тяжелыми последствиями этой болезни можно назвать поражение головного мозга и разнообразные расстройства как на психическом, так и на физическом уровне.

    Диагностика фенилкетонурии у новорожденных

    Для того, чтобы определить болен ли ребенок, проводится диагностика новорожденных. На исследование делается забор крови, у вовремя рожденных детей на четвертый день, а у недоношенных – через неделю.

    Капелькой взятой крови пропитывают специальный лист. Если концентрат финалаланина в крови завышен, то ребенок и его родители направляются в медицинский центр для дальнейшего обследования, а так же для постановки точного диагноза.

    Для постановки диагноза необходимо связать воедино результаты анализа (биохимического и клинического), а также генеалогические данные. Такие как: родственные браки, нарушение мышечного тонуса, изменение кожи. Для того, чтобы выявить такой дефект генов, разработаны молекулярные и генетические методы.

    Признаки фенилкетонурии у новорожденных

    Дети рождаются совершено нормальными. И на вид это заболевание, как фенилкетонурия у новорожденных, не узнаешь. У детей нормальная масса тела, рост, кожа очень часто светлая, волосы тоже, глаза голубые.

    Основным признаком болезни у такого маленького человечка может послужить рвота, которую не редко путают с сужением выхода из желудочка.

    Симптомы фенилкетонурии

    Первые симптомы заболевания появляются у малышей в полугодовалом возрасте. Это может быть слабость, отсутствие интереса к ярким игрушкам или тому, что показывают родители. Дети становятся беспокойными, у них наблюдается рвота, беспричинный плач. Далее проявляются небольшие отставания в психическом развитии. Если быть точным, то список симптомов имеет такие пункты:

    – вялость, не проявление интереса; – раздражительность (но не всегда); – отрыжка, беспокойство; – гипотония мышц; – аллергический дерматит;

    – моча приобретает «мышиный» запах.

    Ребенок отстает в росте. Головка небольшая, поздно прорезаются первые зубки. Позже сверстников малыш начинает двигаться и сидеть.

    Такого ребенка можно определить по походке. Она слегка качающаяся, шаги мелкие, головка поникшая. Ножки могут быть согнуты в коленях.

    Дети, страдающие такой болезнью как фенилкетонурия у новорожденных, имеют привычку сидеть, поджав ноги, мускулы у них все время находятся в напряженном состоянии. Чаще всего у таких детей появляются различные кожные болезни: дерматит, экзема.

    У старших детей может быть замечена микроцефалия. Для них характерными можно назвать некоторые особенности внешности: пигментация кожи, волосяного покрова и радужки глаз.

    Читайте также:  Церебральный атеросклероз сосудов головного мозга: симптомы и лечение

    Лечение фенилкетонурии у новорожденных

    Фенилкетонурия у новорожденных лечится единственным способом. Это вовремя организованная диетная терапия. При этом ограничивается употребление пищевых продуктов с содержанием фенилаланина.

    Если это ребенок на грудном вскармливании, то ему дают смеси «Лофенилак», «Афенилак». Кормить грудью малыша нужно и врачи это приветствуют, но только тогда, когда мать соблюдает правила кормления.

    Нужно контролировать, сколько малыш получает молока матери. Поэтому кормление рекомендуется проводить сцеженным молоком, его необходимо давать в определенном количестве.

    О количестве и всех правилах может рассказать врач-педиатр, который ведет вашего малыша.

    Ребенок должен всегда наблюдаться врачом-психоневрологом и, конечно же, педиатром. Контроль над количеством фенилаланина в сыворотке крови происходит по принятому графику.

    Такой контроль нужен для определения показателя фенилаланина, его количество в крови должно быть 6 мг в процентном соотношении. Если этот показатель колеблется, начинают корректировать белковую пищу в рационе. Уровень фенилаланина должен определяться один раз в месяц – до года жизни ребенка. Если ребенок старше, то анализы делают раз в квартал.

    Источник: http://forsmallbaby.ru/fenilketonuriya-u-novorozhdennyx/

    Фенилкетонурия у детей: симптомы и особенности питания

    Фенилкетонурия детям передается по наследству, причем оба родителя могут быть здоровы, но являются носителями дефектного гена.

    У новорожденных с данной патологией отсутствует фермент, ответственный за расщепление фенилаланина, в итоге продукты его распада накапливаются в организме, отравляя мозг.

    Визуально это заболевание на первых порах выявить невозможно, лишь через несколько месяцев становится заметно отставание ребенка в развитии.

    Наследственное заболевание фенилкетонурия у детей

    Фенилкетонурия, называемая также фенилпировиноградной олигофренией, при поздней диагностике и несоблюдении специальной диеты приводит к поражению центральной нервной системы и глубокой умственной отсталости.

    В роддоме всем новорожденным проводится скрининг для выявления пяти наследственных заболеваний, одним из которых является данный недуг. Если тест оказывается положительным, то детей, больных фенилкетонурией, немедленно отлучают от груди и переводят на специальную диету.

    Фенилкетонурия — наследственное заболевание, оно передается ребенку от здоровых родителей, которые, однако, являются носителями гена этой болезни. Для нормальной жизнедеятельности человеку требуются незаменимые аминокислоты, которые поступают в организм с белковой пищей.

    Одна из таких аминокислот — фенилаланин — расщепляется в организме под влиянием фермента с труднопроизносимым названием (фенилаланингидроксилаза). Если ребенок родился без данного фермента, в его крови накапливаются фенилаланин и продукты его неполного расщепления, оказывающие токсическое влияние на головной мозг.

    Так развивается фенилкетонурия (ФКУ), частота которой — 1 случай на 10-15 тысяч новорожденных.

    При рождении ребенок выглядит здоровым, но в результате токсического воздействия на мозг происходит постепенное отставание психического развития.

    На фото детей, больных фенилкетонурией, видно, что через несколько месяцев становятся очевидными довольно выраженные психические нарушения, которые уже невозможно ликвидировать:

    Такие дети нуждаются в социальной помощи, в посещении специализированного образовательного учреждения.

    Симптомы классической фенилкетонурия у детей редко встречаются в странах, где эффективно действует программа неонатальной (ранней послеродовой) диагностики этого заболевания. В роддоме проводится проба, выявляющая наличие фенилпировиноградной кислоты в моче новорожденного. Но эта простая проба может не дать положительного результата в первые дни жизни.

    Более точная проба основана на определении уровня фенилаланина в крови.

    Посмотрите на фото – у детей с признаками фенилкетонурии берут несколько капель капиллярной крови (из пяточки), помещают на фильтровальную бумагу и отправляют в лабораторию:

    Уровень фенилаланина у больного может быть повышен уже через 4 часа после рождения.

    Если результаты теста указывают на ФКУ, ребенка немедленно переводят на специальную диету с низким содержанием фенилаланина. Только таким образом можно предотвратить развитие глубокой умственной неполноценности и инвалидности ребенка, обеспечить его нормальное физическое и психическое развитие.

    Диета и смеси для питания детей, больных фенилкетонурией

    Диетическое питание для детей с фенилкетонурией является единственным эффективным методом лечения. Из рациона больного необходимо исключить продукты с высоким содержанием белка.

    Но жизнь без белка невозможна, ведь он является пластическим материалом, из которого строятся все органы. Поэтому, когда ученые-биохимики получили гидролизат белка, полностью лишенный фенилаланина — берлофен, в истории фенилкетонурии открылась новая страница.

    И тысячи детей получили возможность вырасти здоровыми, не отставая от своих сверстников с нормальным аминокислотным обменом.

    В настоящее время выпускаются специализированные лечебные продукты для питания детей, больных фенилкетонурией, которые обеспечивают потребности в белковом компоненте. Это «Афенилак», «Лофеналак», «Аналог ХР» для детей первого года жизни, приближенные по составу к грудному молоку.

    Также для детей с фенилкетонурией показаны смеси «Тетрафен», «Триафен», «Фенил-фри», «Нофелан», «Фенил-40», «Лактанал», малобелковые или безбелковые овощные и фруктовые консервы, обогащенные витаминами и минеральными солями, для употребления в виде прикорма.

    Для школьников и беременных, страдающих ФКУ, вместо молока рекомендуется смесь «ХР Максамум», содержащая белковый компонент, минеральные соли, витамины, углеводы.

    На основе крахмала злаковых культур (пшеничного и кукурузного) создаются безбелковые продукты, которые существенно облегчают составление рациона для растущего ребенка: безбелковый хлеб, печенье, макароны, вермишель, искусственные крупы, муссы.

    Ограничения в диете не касаются жиров и углеводов.

    Как видно на фото, детям с фенилкетонурией разрешено употреблять сливочное и растительное масло с преобладанием доли последнего:

    Растительное масло обладает желчегонным действием, оказывает слабительный эффект, повышает бактерицидное свойство желчи, а также содержит полиненасыщенные жирные кислоты, которые благотворно сказываются на развитии нервной системы.

    Источники углеводов: овощи, фрукты, сахар, крахмалсодержащие продукты — позволяют сделать рацион ребенка разнообразным, вкусным и питательным.

    Непременным условием является тщательное соблюдение диеты, разработанной для детей с фенилкетонурией, контроль за вскармливанием и частые определения уровня фенилаланина в крови.

    Успех лечения детей с фенилкетонурией зависит от понимания родителями своей ответственности за судьбу ребенка. К сожалению, иногда родители самопроизвольно расширяют диету, прерывают на время или прекращают ее, не задумываясь о последствиях.

    В крови сразу же повышается уровень фенилаланина, в моче появляется феннлпировиноградная кислота, что свидетельствует о нарастании патологического процесса.

    Перерыв в лечении резко снижает шансы на успех и при возобновлении диеты не дает положительных результатов.

    После 6 лет диета постепенно расширяется, но контроль за уровнем фенилаланина остается. С возрастом ребенок понимает, чем он отличается от других людей, и вполне сознательно может отказываться от запрещенных продуктов, хотя уже не требуется такого жесткого ограничения.

    Особенности фенилкетонурии у детей в том, что в более старшем возрасте снижается чувствительность центральной нервной системы к повреждающему действию фенилаланина, а основные этапы развития головного мозга к этому периоду уже закончены.

    Однако при расширении диеты после 6 лет необходимо регулярное наблюдение у врача во избежание ухудшения состояния.

    С помощью медико-генетической консультации риск рождения больного ребенка может быть сведен к нулю. В настоящее время возможно выявление носителей патологического гена до зачатия и диагностика заболевания на ранней стадии беременности.

    Источник: https://ladycharm.net/2018/09/fenilketonuriya-u-detej/

    Причины фенилкетонурии, симптомы и лечение у детей и взрослых

    Фенилкетонурия (ФКУ) – это заболевание, которое напрямую связано с нарушением аминокислотного обмена и приводит к поражению ЦНС. Фенилкетонурия преимущественно встречается у девочек.

    Нередко больные дети рождаются у здоровых родителей (они являются гетерозиготными носителями мутантного гена).

    Родственные же браки только увеличивают количество детей, рождаемых с таким диагнозом.

    Наиболее часто фенилкетонурия наблюдается в северной Европе – 1:10000, в России с частотой 1:8-10000 и в Ирландии – 1:4560. У чернокожих ФКУ почти не встречается.

    Что это за заболевание?

    Фенилкетонурия — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.

    При несоблюдении низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению. 

    История

    Открыл фенилкетонурию в 1934 году норвежский доктор Ивар Асбьерн Феллинг.

    Положительный исход лечения впервые наблюдался в Великобритании (в Бирмингемском госпитале для детей) благодаря стараниям коллектива врачей во главе с Хорстом Биккелем в первой половине 50-х годов XX века.

    Однако действительно большой успех в лечении этой болезни был отмечен в 1958-1961 годы, когда появились первые методы анализа крови младенцев на содержание в ней высоких концентраций фенилаланина, говорящих о наличии недуга.

    Благодаря этой находке ученым и докторам по всему миру удалось более подробно выделить и описать как само заболевание, так и его симптомы и формы. Более того, были найдены и разработаны абсолютно новые, высокотехнологичные и современные способы лечения, такие, как генотерапия, которая на сегодня является образцом эффективной борьбы с генетическими патологиями человека.

    Механизм развития и причины заболевания

    Причина возникновения этого заболевания связана с тем, что в печени человека не вырабатывается особый фермент – фенилаланин-4-гидроксилаза. Он отвечает за превращение фенилаланина в тирозин. Последний входит в состав пигмента меланина, ферментов, гормонов и необходим для нормальной работы организма.

    При ФКУ фенилаланин, в результате побочных путей обмена, превращается в вещества, которых не должно быть в организме: фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты, фенилэтиламин и ортофенилацетат. Эти соединения накапливаются в крови и оказывают комплексное действие:

    • нарушают процессы жирового обмена в мозге;
    • оказывают токсическое действие, отравляя мозг;
    • вызывают дефицит нейромедиаторов, которые передают нервный импульс между клетками нервной системы.

    Это вызывает значительное и необратимое снижение интеллекта. У ребенка быстро развивается умственная отсталость – олигофрения.

    Заболевание наследуется только в том случае, если оба родителя передали ребенку склонность к болезни, и поэтому встречается довольно редко. У двух процентов людей есть измененный ген, который отвечает за развитие болезни. При этом человек остается полностью здоровым.

    Но когда мужчина и женщина, носители мутировавшего гена, вступают в брак и решают завести детей, то вероятность того, что малыши будут страдать от фенилкетонурии, составляет 25%.

    А возможность того, что дети будут носителями патологического гена ФКУ, но сами останутся практически здоровыми, составляет 50%.

    Симптомы фенилкетонурии

    Фенилкетонурия (см. фото) проявляется на первом году жизни. Основными симптомами в этом возрасте являются:

    • вялость ребенка;
    • срыгивания;
    • нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония);
    • судороги;
    • отсутствие интереса к окружающему;
    • иногда повышенная раздражительность;
    • беспокойство;
    • признаки аллергического дерматита;
    • появляется характерный «мышиный» запах мочи.
    Читайте также:  Сосудистый генез головного мозга

    При фенилкетонурии характерны следующие фенотипические особенности: гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. У некоторых больных одним из проявлений патологии может быть склеродермия.

    В более позднем возрасте для больных фенилкетонурией характерна задержка психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия. Эпилептические приступы встречаются почти у половины больных фенилкетонурией и в некоторых случаях могут служить первым признаком болезни. 

    Диагностика

    Важным, как мы уже отметили, является раннее диагностирование заболевания, что позволит избежать его развития и привести к ряду необратимых и тяжелых последствий. По этой причине в родильных домах к 4-5 дням жизни (для новорожденных доношенных) берется для анализа кровь. У недоношенных детей на предмет фенилкетонурии (ФКУ) кровь берется на 7 день.

    Процедура предусматривает взятие капиллярной крови по прошествии часа с момента кормления, ею в частности пропитывается специальный бланк. Концентрация, указывающая на отметку свыше 2,2% фенилаланина в крови малыша, требует направления его с родителями для осмотра в медико-генетический центр. Там же проводится дообследование и, собственно, уточнение диагноза.

    Как выглядит фенилкетонурия: фото

    На фото ниже показано, как проявляется заболевание у детей и взрослых.

    Как лечить фенилкетонурию

    Единственным действенным методом лечения фенилкетонурии считается организованная с первых дней жизни специально разработанная диета, принцип которой заключается в ограничении содержащегося в продуктах питания фенилаланина, для чего исключаются такие продукты питания как:

    • крупы,
    • бобовые,
    • яйца,
    • творог,
    • хлебобулочные изделия,
    • орехи,
    • шоколад,
    • рыба, мясо и пр.

    Лечебный рацион больных фенилкетонурией состоит из специализированных продуктов как зарубежного, так и отечественного производства. Детям первого года жизни показаны продукты, по своему составу приближенные к грудному молоку, это такие смеси как «Лофенилак» и «Афенилак».

    Для детей немного старше разработаны такие смеси как «Тетрафен», «Максамум-ХР», «Фенил-Фри». Страдающим фенилкетонурией беременным женщинам и детям старшего возраста (после шести лет) показан прием смеси «Максамум-ХР».

    Помимо специализированных лечебных продуктов в рацион больного включают соки, фрукты и овощи.

    Находящиеся на лечении дети должны находиться под неусыпным контролем психоневролога и участкового педиатра. В начале лечения фенилкетонурии контроль содержания фенилаланина проводят еженедельно, при нормализации показателей переходят на 1 раз в месяц в течение первого года жизни, и 1 раз в два месяца у детей старше года.

    Кроме диетотерапии, детям с фенилкетонурией врачи могут делать следующие назначения:

    • минеральные соединения;
    • ноотропные средства;
    • витамины группы В;
    • антиконвульсанты.

    В комплексной терапии должны присутствовать лечебная физкультура, иглорефлексотерапия и массаж.

    Обратите внимание: при атипичной форме фенилкетонурии, которая не поддается коррекции диетотерапией, врачи назначают гепатопротекторы, противосудорожные средства. Такое лечение поможет облегчить состояние ребенка.

    Фенилкетонурия и материнство

    Для беременных женщин, больных ФКУ, очень важно удерживать низкий уровень фенилаланина до и во время всей беременности, для того, чтобы ребенок был здоровым.

    И хотя, развивающийся плод может быть только носителем гена ФКУ, однако внутриутробная среда может иметь очень высокий уровень фенилаланина, который обладает способностью проникать через плаценту.

    Как следствие, у ребенка может развиваться врожденный порок сердца, возможна задержка развития, микроцефалия и умственная отсталость. Как правило, у больных фенилкетонурией женщин никаких осложнений во время беременности не возникает.

    Именно поэтому, ежедневное количество потребленного матерью фенилаланина может удвоиться или даже утроиться к концу беременности.

    Если же уровень фенилаланина в крови матери ниже 2 мкмоль / л, то иногда, у женщин могут возникать различные осложнения, связанные с дефицитом этой аминокислоты, такие как головная боль, тошнота, выпадение волос и общее недомогание.

    Если низкий уровень фенилаланина у больных ФКУ поддерживается в течение всей беременности, то риск родить больного ребенка не выше, чем у тех женщин, которые не больны ФКУ. 

    Профилактика

    Поскольку фенилкетонурия – генетическое заболевание, полностью предотвратить его развитие нельзя. Профилактические меры направлены на предотвращение необратимых тяжелых нарушений развития мозга путем своевременной диагностики и диетотерапии.

    Семьям, в которых уже были случаи данного заболевания, рекомендуется проведение генетического анализа, способного предсказать возможное развитие фенилкетонурии у ребенка.

    Последствия и прогноз жизни

    Воздействие излишнего количества фенилаланина на нервную систему ребенка приводят к стойким психологическим нарушениям. Уже к 4 годам, без должного лечения, больные фенилкетонурией дети причисляются к слабоумным и физически недоразвитым членам общества. Они пополняют ряды инвалидов детства и краски жизни меркнут для них.

    Не искрится счастьем и жизнь родителей больного ребенка. Малыш требует постоянного ухода, и при ограниченных финансовых средствах это выливается в общее ухудшение благосостояния семьи.

    Боль, испытываемая мамой и папой от невозможности изменить существование ребенка в лучшую сторону угнетает и давит, но отчаиваться нельзя.

    Помогите себе, помогите ребенку пройти эти испытания с меньшими потерями в любви и милосердии.

    Наука спешит, она делает семимильные шаги в направлении исключения заболевания из ранга тяжелых. Огромное значение имеет диагностика фенилкетонурии в утробе матери, но пока такого метода не изобретено. «пока» не значит «никогда», будем ждать и верить

    (1

    Источник: https://medsimptom.org/fenilketonuriya/

    Симптомы и лечение фенилкетонурии у детей

    Редкое заболевание фенилкетонурия (ФКУ) — одна из форм наследственных дефектов обмена аминокислот. В нашей стра­не частота этого заболевания невелика: один больной ребенок приходится на семь тысяч здоровых новорожденных.

    Малыш рождается с генетическим дефектом, из-за которого аминокислота фенилаланин, поступающая в организм с пищевым белком, не может пре­вращаться в тирозин, как это бывает в норме.

    В результате фенилаланин и его производные накапливаются в тканях и органах малыша, оказывая токсическое воздействие на нерв­ную систему.

    Если не диагностировать ФКУ в период новорожденности и, соответственно, ничего не предпринимать, болезнь приведет к весьма серьезным последствиям: у ребенка разовьется выраженная умственная отста­лость — олигофрения, вплоть до крайней сте­пени — идиотии.

    При отсутствии своевремен­ного лечения больные на всю жизнь останут­ся глубокими инвалидами, так как повернуть болезнь «вспять» невозможно. Однако неда­ром говорится, что береженого Бог бережет. Поэтому родители каждого новорожденного должны понимать, как важно вовремя обсле­довать ребенка, чтобы не упустить время на­чала лечения в случае установления диагноза ФКУ.

    Причины заболевания

    Больной ребенок с ФКУ может родиться только в той семье, где родители практически здоровы, но оба являются носителями пато­логического задатка, в данном случае — носи­телями гена ФКУ.

    Определить носительство гена ФКУ у ро­дительской пары возможно при генетическом обследовании на гетерозиготное носительст­во, проводимое в некоторых федеральных медико-генетических центрах страны. Если в семье уже есть больной ребенок с ФКУ, носи­тельство гена ФКУ у родителей очевидно.

    Однако даже если оба родителя являются носителями гена ФКУ, их дети не обязательно будут больны. Если принять за 100% всех де­тей, которые гипотетически могут родиться в данной семье, можно говорить о следующем риске возникновения заболевания ФКУ:

    • риск рождения больных детей с ФКУ составляет 25%;
    • риск рождения детей, являющихся, по­добно их родителям, носителями гена ФКУ составляет 50%;
    • в остальных 25% случаев родятся здо­ровые дети (см. рис.).

    Известно, что носительство мутантного гена ФКУ среди населения составляет 2 —3%. Однако, как было сказано выше, риск рождения ребенка с ФКУ появится только в том случае, если оба родителя являются но­сителями патологического гена. Поэтому данное заболевание встречается довольно редко.

    Симптомы

    Ребенок с ФКУ рождается без каких-либо проявлений за­болевания. Однако с началом кормления, при поступлении в организм белка грудного молока или его заменителей возника­ют первые микросимптомы, трудно распознаваемые не только родителями, но и педиатрами.

    Так, в периоде новорожденности до начала лечения у ребен­ка с ФКУ возможны необоснованная вялость или беспокойст­во; обращают на себя внимание рассеянный, блуждающий взгляд, отсутствие улыбки, слабое двигательное оживление. К 6 месяцам у него выявляется задержка психомоторного разви­тия: он перестает активно реагировать на происходящее; утра­чивает способность узнавать мать; не переворачивается на жи­вот; не пытается сесть.

    Во втором полугодии жизни родители уже не могут не заме­тить непонимание речи взрослого, неумение выражать голосом и мимикой ребенка свои переживания. У детей старше трех лет нарастают умственная отсталость, возбудимость, повышенная утомляемость; нарушается поведение, что проявляется в расторможенности, психотических расстройствах.

    Часто у нелеченых больных ФКУ моча имеет своеобразный «мышиный» запах. Иногда возникают судорожные приступы раз­личной степени выраженности; экзематозные изменения на коже.

    Диагностика

    С первых дней после появления на свет здоровый ребенок должен очень быстро набирать темп развития, приобретая разнообразные физиологические навыки. Следите за его психомоторным развити­ем, постоянно консультируйтесь у врача-педиатра.

    Из многочисленных наследственных заболеваний обмена ве­ществ (а их насчитывается не менее 700) фенилкетонурия – самое «благоприятное», поскольку при ранней диагностике возможна полная реабилитация больного и его полноценная адаптация к со­циальной жизни, чего нельзя достигнуть при многих других видах наследственной патологии.

    К сегодняшнему дню вопрос ранней диагностики у новорож­денных заболевания ФКУ решен. В течение последних 10 лет от­шлифовывалась методика массового обследования (скрининга) всех новорожденных в нашей стране по выявлению заболевания фенилкетонурией. Приказом Минздрава РФ №316 от 30.12.

    1993 г. организовано обеспечение массового скрининга новорожденных на фенилкетонурию на всей территории России. На службе у про­граммы скрининга находятся все родовспомогательные учреждения страны, детские районные поликлиники, бо­лее 80 медико-генетических центров, консульта­ций и кабинетов.

    Для раннего выявления ФКУ всем новорож­денным проводится скрининг-тест (анализ кро­ви ). Это самый надежный способ позаботиться о здоровье малыша с первых дней его рождения.

    Скрининг-тест заключается в следующем:

    1. У новорожденного не позднее чем на четвертый-пятый день его жизни натощак (через 3 часа после кормления) берется несколько капель крови из пяточки.
    2. Кровь наносится на специальный бумаж­ный бланк, выданный лабораторией скрининга в медико-генетическом центре региона по месту рождения ребенка. Необходимо, чтобы капли крови были нанесены на бланк тремя насквозь пропитанными кровью кружками диаметром не менее 12 мм.
    3. Бланк с кровью как можно быстрее должен быть возвращен в лабораторию скрининга для проведения анализа крови на содержание в ней аминокислоты — фенилаланина (ФА).
    4. Анализ крови на ФА выполняется через сутки после поступления бланка в лабораторию.
    5. Результат скрининг-теста заносится в об­менную карту ребенка в роддоме в виде штампа: «На ФКУ и ВГ1 обследован».

    При выписке из роддома обязательно про­верьте, был ли проведен скрининг-тест на ФКУ.

    Если роды происходили вне родильного до­ма (в обычной больнице, дома и т.д.) и скри­нинг-тест не производился, родителям само­стоятельно без промедления следует обра­титься в региональную медико-генетическую консультацию.

    В Москве скрининг-тест и консультация врача-генетика проводятся в Московском центре неонатального скрининга по адресу: 119334, 5-й Донской проезд, д.21 а. Телефо­ны: 952-22-28, 954-41-27.

    Если скрининг-тест окажется положи­тельным, вас оповестят и пригласят на кон­сультацию к врачу-генетику. При повторном положительном результате анализа на ФА сле­дует немедленно начать лечение ребенка.

    Читайте также:  Легочная гипертензия у новорожденных детей

    Диагноз ФКУ должен быть поставлен (или отвергнут) не позднее трехнедельного возраста ребенка!

    Родителям не следует поддаваться панике: вероятность того, что заболевание будет обна­ружено именно у вашего ребенка, очень неве­лика, но даже если это случится, – не волнуй­тесь: развитие болезни можно предотвратить при своевременно начатом лечении.

    Лечение

    Единственным эффективным методом лечения больных ФКУ является специализированная диетотерапия с момента установления диагноза.

    Смысл диетического лечения сводится к резкому ограничению поступающего с пищей белка жи­вотного происхождения и замене его специализи­рованными лечебными продуктами.

    Лечебный продукт — это сухая смесь аминокислот без фени­лаланина, являющаяся практически единствен­ным источником пищевого белка в рационе, необ­ходимым для роста и развития ребенка. Родители детей, больных ФКУ, получают лечебные продукты в медико-генетической консультации бесплатно.

    В случае выявления заболевания фенилкетонурии у новорожденного родители немедленно получают квалифицированную консультатив­ную помощь и специализированную литературу у врача-генетика в медико-генетическом цент­ре, консультации или кабинете по месту житель­ства. Госпитализации ребенка не требуется.

    Течение беременности у женщины, являю­щейся носительницей гена ФКУ ничем не отлича­ется от течения беременности здоровой женщины.

    Желаю вам благополучных родов и испол­нения заветной мечты — рождения здорового ребенка.

    1Аббревиатурой ВГ обозначается другое врожденное заболевание – врожденный гипотиреоз

    Источник фото: Shutterstock

    Источник: https://www.9months.ru/zdorovie_malysh/1480/fenilketonuriya

    Фенилкетонурия: симптомы и лечение

    Категория: Неврология и психиатрияПросмотров: 189878

    Фенилкетонурия представляет собой достаточно тяжелое наследственное заболевание, основная тяжесть проявлений которого сосредоточена, прежде всего, на нервной системе. Фенилкетонурия, симптомы которой чаще всего встречаются среди девочек, возникает по причине нарушения обмена аминокислот, учитывая же поражение при этом ЦНС, ее проявления сводятся к нарушению умственного развития.

    Общее описание

    В классической своей форме, которая актуальна для большинства случаев, фенилкетонурия, которую также принято определять как фенилпировиноградную олигофрению, связана с резкостью снижения активности печеночного фермента. Им в частности является фениланин-4-гидроксилаз.

    Нормальное состояние организма предусматривает катализацию им превращения в тирозин фенилаланина. 1% случаев отмечается возникновением атипичной формы фенилкетонурии, которая возникает по причине мутаций в другого типа генах, которые ответственны за процесс кодирования ферментов.

    Наследование заболевания происходит в соответствии с аутосомно-рецессивной схемой.

    Что касается процессов, происходящих при рассматриваемом заболевании, то они заключаются в следующем. Возникновение характерного метаболического блока провоцирует активацию побочных путей по обмену фенилаланина, что приводит к накоплению токсичных производных от его действия.

    К таким производным в частности относятся фенилмолочная и фенилпировиноградные кислоты, практически не образующиеся при нормальном состоянии организма. Они же влияют на ЦНС, провоцируя нарушения белкового обмена, обмена липопротеидов и обмена гликопротеидов.

    Одновременно с этим возникают расстройства в транспорте аминокислот, нарушения в обмене серотонина и катехоламинов, актуальность приобретают также и перинатальные факторы.

    Помимо этого начинают также образовываться и в норме практически отсутствующие ортофенилацетат и фенилэтиламин. Их избыток провоцирует нарушения в метаболизме липидов, происходящем в головном мозге.

    Как предполагается, именно это становится причиной прогрессирующего состояния снижения у больных данным заболеванием интеллекта, что может достичь даже идиотии.

    В целом же окончательно механизм, в соответствии с действием которого происходит нарушение в развитии функций мозга в случае с актуальным для организма заболеванием фенилкетонурией, не ясен.

    Фенилкетонурия: симптомы заболевания

    Здесь, прежде всего, важно отметить, что первые недели жизни ребенка не позволяют внешне определить данного заболевания. Первые его признаки проявляются через два-шесть месяцев с момента рождения малыша.

    Он становится вялым, наблюдается отсутствие заинтересованности в отношении условий, его окружающих и мира в целом. Также ребенок становится беспокойным, нарушениям подвергается мышечный тонус. Появляется рвота, судороги, тяжелые кожные экземы.

    Под экземами в частности подразумевается острая или хроническая форма воспалительного и незаразного заболевания, при котором образуется сыпь. Природа заболевания аллергическая, дополнительными проявлениями симптоматики выступает чувство жжения и выраженный зуд кожи.

    Актуальна и склонность к рецидивам, то есть к повторному возникновению симптоматики после относительного временного его затишья.

    Шестой месяц позволяет определить отставание в развитии у ребенка. Одновременно с этим теряется способность к фокусированию взгляда на отдельных предметах, малыш перестает узнавать родителей.

    Отсутствует реакция на цветные/яркие игрушки.

    Важно оперативно приступить к лечению, в противном случае отсталость развития будет постепенно подвергаться лишь прогрессированию в актуальных для нее процессах.

    Физическое развитие больных младенцев на физическом уровне отмечается меньшими нарушениями, нежели на психическом. В обхвате голова может быть несколько меньших размеров, чем это предусмотрено для показателей нормы. Зубки прорезываются позже, позже ребенок начинает сидеть и ходить.

    Принятие положения стоя у таких малышей сопряжено с широким расставлением для этого ног, а также со сгибанием их в коленях и в тазобедренных суставах, плечи и голова при этом опущены. Что касается особенностей ходьбы у больных детей, то она характеризуется покачиваниями, шажки небольшие.

    Сидят дети, поджав под себя ножки, что обуславливается значительным мышечным тонусом, который они испытывают.

    Отличаются детки и характерной внешностью со светлыми волосами, кожа у них абсолютно белая, без пигментации, глаза светлые. Учитывая излишнюю белизну кожи, она нередко покрывается у детей сыпью, что объясняется ее особой чувствительностью в отношении воздействия ультрафиолетового излучения.

    В числе основных проявлений, свойственных фенилкетонурии, можно также выделить характерный «мышиный» запах, в некоторых случаях возможны эпилептические припадки, которые, однако, с возрастом исчезают.

    Выраженными проявлениями выступают синюшность конечностей, дермографизм (изменение в окраске кожи местного типа, происходящее при механическом воздействии на нее), потливость.

    Чаще среди больных фенилкетонурией отмечается, помимо перечисленных симптомов, наличие артериальной гипотонии, дерматита, частых запоров, тремор (т.е. дрожание), потеря равновесия и расстройство в виде нарушения координации движений.

    Диагностирование фенилкетонурии

    Важным, как мы уже отметили, является раннее диагностирование заболевания, что позволит избежать его развития и привести к ряду необратимых и тяжелых последствий. По этой причине в родильных домах к 4-5 дням жизни (для новорожденных доношенных) берется для анализа кровь. У недоношенных детей на предмет фенилкетонурии (ФКУ) кровь берется на 7 день.

    Процедура предусматривает взятие капиллярной крови по прошествии часа с момента кормления, ею в частности пропитывается специальный бланк. Концентрация, указывающая на отметку свыше 2,2% фенилаланина в крови малыша, требует направления его с родителями для осмотра в медико-генетический центр. Там же проводится дообследование и, собственно, уточнение диагноза.

    Причины фенилкетонурии

    Фенилкетонурия может быть спровоцирована следующими факторами:

    • Близкородственные браки, при которых, помимо иных патологий, повышается вероятность рождения ребенка с этим заболеванием;
    • Мутация гена (т.е. его изменение), произошедшая по тем или иным причинам в области локализации 12 хромосомы.

    Сам процесс наследования гена ФКУ может носить случайный характер, что в качестве примера отражено в приведенной ниже схеме.

    Возможность наследования генов ФКУ

    Лечение фенилкетонурии

    Единственный метод лечения заключается в своевременной организации диетотерапии, которая требуется с первых дней жизни. Заключается она в резком ограничении фенилаланина, который содержится в отдельных пищевых продуктах. Таким образом, исключаются все белковые продукты.

    Учитывая продолжительность и полное исключение фенилаланина из пищи, возможным становится расщепление собственных белков, что ведет к истощению организма больного. По этой причине потребность в получении белка возмещается за счет аминокислотных смесей и белковых гидролизатов.

    Со сменой снижения концентрации в крови фенилаланина до нормальных показателей, в рацион постепенно добавляются продукты животного происхождения. В рацион добавляются различные фрукты и сезонные овощи, растительные и животные жиры, а также углеводы.

    Естественно, что контроль над содержанием фенилаланина следует продолжать вести. Организм должен быть снабжен данной аминокислотой в должном объеме для обычного развития и роста малыша, однако, за исключением возможности скапливания его в тканях.

    Строжайшая диета соблюдается на протяжении, как минимум, пяти лет. Что касается возраста более взрослого, то здесь в значительной степени снижается подверженность нервной системы к воздействию, оказываемому фенилаланином, а также воздействию, оказываемому продуктами его распада. При соблюдении требуемых мер к 12-14 годам ребенок сможет свободно перейти к обычному питанию.

    Примечательно, что медикаментозное лечение при данном заболевании носит синдромный характер.

    В него включено применение препаратов, ориентированных на устранение судорог, в том числе и препаратов, которые оказывают стимулирующее воздействие на интеллектуальную деятельность.

    В обязательном порядке детям назначается курс лечебной физкультуры и массажа. Дополнительно назначаются уроки, способствующие развитию логики.

    Диагностирование фенилкетонурии производится педиатром и генетиком на основании специальных анализов в комплексе с общей характерной симптоматикой.

    Заболевания со схожими симптомами:

    Гидроцефалия (совпадающих симптомов: 5 из 17)

    Гидроцефалия, которую также принято определять в качестве водянки головного мозга, представляет собой заболевание, при котором происходит увеличение объема желудочков в головном мозге, причем зачастую – до весьма внушительных размеров.

    Гидроцефалия, симптомы которой проявляются по причине избыточной выработки ликвора (спинномозговой жидкости между сообщающимися желудочками мозга) и его скопления в области полостей головного мозга, преимущественно возникает у новорожденных, однако имеет это заболевание и место в заболеваемости других возрастных категорий.

    …Опухоль головного мозга (совпадающих симптомов: 5 из 17)

    Опухоль головного мозга — это заболевание, для которого характерно раковое поражение мозговых оболочек, нервных окончаний, черепа. Этот вид заболевания является очень опасным, так как если запустить его и вовремя не провести операцию, то все приведёт к летальному исходу.

    …Гипертермия (совпадающих симптомов: 5 из 17)

    Гипертермия – защитно-приспособительная реакция организма человека, которая проявляется в ответ на негативное воздействие различных раздражителей. Как результат, процессы терморегуляции в теле человека постепенно перестраиваются, и это приводит к возрастанию температуры тела.

    …Аденома паращитовидной железы (совпадающих симптомов: 5 из 17)

    Аденома паращитовидной железы представляет собой небольшое доброкачественное образование размером от 1 до 5 см, которое может самостоятельно синтезировать паратгормон, вызывая у человека симптомы гиперкальциемии.

    Паращитовидные железы располагаются на задней поверхности щитовидки, и их основное назначение заключается в продуцировании паратиреоидного гормона, принимающего участие в кальциево-фосфорном обмене в организме.

    Аденома приводит к тому, что паратиреоидного гормона начинает вырабатываться больше, чем необходимо, что и обуславливает симптомы этого заболевания.

    …Гидроцефалия у детей (совпадающих симптомов: 5 из 17)

    Гидроцефалия (син. водянка) головного мозга у детей – это болезнь, характеризующаяся тем, что во внутренних его полостях и под мозговыми оболочками собирается чрезмерное количество ликвора, что также носит название спинномозговая жидкость.

    Причин формирования недуга достаточно много, причём они могут отличаться в зависимости от того, в каком возрасте сформировалась патология.

    Наиболее часто в качестве провоцирующих факторов выступают инфекционные и онкологические процессы, врождённые пороки развития и родовые травмы.

    Источник: http://SimptoMer.ru/bolezni/nevrologiya/49-fenilketonuriya-simptomy

    Ссылка на основную публикацию
    Adblock
    detector