Мозолистое тело головного мозга — агенезия прозрачной перегородки, гипоплазия у ребенка

Акушерство ру агенезия мозолистого тела

Агенезией мозолистого тела называют врожденную патологию мозга, причиной возникновения которой в большинстве случаев является генетический фактор, развивается нарушение внутриутробно у плода.

Оглавление:

Встречается данная аномалия довольно редко.

Мозолистым телом называют сплетения нервов головного мозга, соединяющих правое и левое полушария. Форма мозолистого тела—плоская и широкая. Расположено оно под корой головного мозга.

При агенезии отсутствуют мозолистые спайки, соединяющие полушария, как частично, так и полностью. Эта патология развивается в одном случае из двух тысяч зачатий и может быть вызвана наследственностью или спонтанными необъяснимыми генными мутациями.

Патогенез и этиология нарушения

Как сказано выше, развитие агенезии может быть спровоцировано наследственностью, но чаще всего причины ее возникновения установить невозможно. У этой патологии есть два клинических синдрома.

В первом случае сохраняются интеллектуальные способности больного и его двигательная активность, а заболевание проявляет себя в качестве нарушений в процессах передачи импульсов от левого полушария к правому и наоборот.

К примеру, больной, который является правшой, не может определить, какой предмет находится в его левой руке, потому что для этого нужна передача информации от правого полушария к левому, где расположена речевая зона.

Во втором случае совместно с агенезией мозолистого тела у больного присутствуют и другие пороки развития мозга, в том числе нарушения в процессах миграции нейронов или гидроцефалия. В таких случаях больные страдают от тяжелых судорожных припадков, а также отстают в умственном развитии.

Предрасполагающие факторы

В нормальном состоянии мозолистое тело представляет собой плотное сплетение из нервных волокон, призванное объединять правое полушарие мозга с левым и обеспечивать процессы обмена информацией между ними. Эта структура формируется с 10 по 20 неделю беременности, мозолистое тело образуется на сроке 6 недель.

Агенезия может проявляться в разной степени тяжести: отсутствием, частичным или неправильным формированием, а также недоразвитием мозолистого тела.

В большинстве случаев причину такого нарушения установить не удается, однако существует ряд факторов, способствующих возникновению подобной патологии. К предрасполагающим факторам можно отнести:

  • процесс спонтанной мутации;
  • наследственные причины;
  • перестройку хромосом;
  • действие токсинов вследствие приема лекарств в период беременности;
  • недостаточное обеспечение плода питательными веществами в период внутриутробного развития;
  • вирусные инфекции или травмы, перенесенные матерью в период беременности;
  • нарушение обменных процессов в организме матери;
  • алкоголизм в период беременности.

Выявление причин возникновения подобных патологий затруднительно, есть возможность всего лишь установить факторы, которые могут спровоцировать их развитие.

Проявления и признаки аномалии

Агенезия мозолистого тела головного мозга проявляет себя по-разному, в зависимости от степени нарушения, основные симптомы при наличии этой аномалии:

  • процессы атрофии нервов в органах слуха и зрения;
  • кисты и новообразования в той части мозга, где соединяются полушария;
  • микроэнцефалия;
  • склонность к припадкам;
  • наличие лицевого дизморфизма;
  • возникновение дефектов в развитии органов зрения;
  • порэнцефалия;
  • патологические изменения глазного дна;
  • задержки в психомоторном развитии;
  • шизэнцефалия;
  • наличие липом;
  • нарушения в процессах развития ЖКТ и наличие образований;
  • раннее половое созревание и прочее.

Помимо перечисленного, заболевание может проявляться с синдромом Айкарди. Это генетическое заболевание встречается крайне редко и характеризуется аномалией развития мозга и органов зрения. Также агенезия вызывает изменения в костях и поражения кожи.

Постановка диагноза

Диагностика агенезии мозолистого тела достаточно затруднена и в большинстве случаев выявляется на 2-3 триместре беременности. К основным методам диагностирования относятся:

Однако эхография дает возможность для выявления заболевания далеко не во всех случаях, а если агенезия мозолистого тела частичная, то ее обнаружение еще более затруднено.

Трудности в диагностировании нарушения возникают по причине того, что эта патология зачастую сопряжена с рядом других нарушений и генетических симптомов. Для того чтобы провести более детальное обследование больного, специалисты прибегают к кариотипированию, ультразвуковому анализу и МРТ.

При помощи сочетания методик обследования есть возможность получить полную картину заболевания.

Основы терапии

В настоящее время не существует эффективных методик лечения такой аномалии, как агенезия мозолистого тела. Методы коррекции зависят от заболеваний, которые были вызваны этим нарушением, поэтому подбираются индивидуально.

Лечение направлено на то, чтобы сводить к минимуму проявления заболевания. Но, по оценке специалистов, оно не дает желаемого эффекта, к тому же методики не проработаны до конца. Терапия по большей части заключается в применении медикаментов сильного действия.

Могут использоваться следующие препараты:

  • бензодиазепины и Фенобарбитал, которые позволяют корректировать частоту приступов при наличии инфантильных спазмов;
  • кортикостероидные гормоны (Дексаметазон, Преднизолон) в сочетании с антиэлептическими препаратами базового типа;
  • нейролептики и диазепамовые препараты, действие которых направлено на уменьшение поведенческих расстройств;
  • ноотропы (Cемакс, Пирацетам) и нейропепидные препараты (Церебролизин);
  • детям чаще всего назначают Аспаркам, Диакарб, Мексидол.

Помимо приема медикаментов, при возникновении необходимости проводятся и оперативные вмешательства, например проводится стимуляция блуждающего нерва. Но делать это можно лишь в тех случаях, когда агенезия послужила причиной серьезных нарушений в работе жизненно важных органов человека.

Эта патология может вызывать нарушения в костно-мышечной системе и являться причиной возникновения сколиоза, поэтому специалисты назначают физиотерапию и лечебную физкультуру. В некоторых случаях также прибегают к операции.

В наше время агенезию тщательно изучают, но добиться ощутимых результатов пока не удалось.

Сколько дней отведено пациентам?

В случаях, когда нарушение не сопряжено с возникновением других патологий в развитии прогнозы благоприятные. Около 80% детей не имеет никаких нарушений в развитии или же наблюдаются незначительные неврологические проблемы.

Однако в большинстве случаев агенезия мозолистого тела провоцирует возникновение различного рода последствий и сопутствующих патологий, и в такой ситуации о хорошем прогнозе не может быть и речи.

У больных наблюдаются нарушения интеллекта, неврологические проблемы, задержки в развитии и прочие симптомы, с которыми долго не живут. Пациентов лечат в соответствии с симптомами, и терапия не имеет особого эффекта.

Агенезию мозолистого тела можно отнести к заболеваниям с большим количеством аномалий в развитии и неблагоприятными прогнозами.

Остается только надеяться и молиться

Несмотря на то, что агенезия мозолистого тела не является крайне редким заболеванием, она мало изучена.

На сегодняшний день медики не располагают достаточными знаниями о причинах ее возникновения в каждом конкретном случае, выявлены лишь факторы, способные послужить толчком к развитию данной патологии.

Также не найдено и эффективных методов лечения этого состояния и оно проводится только по симптомам тех нарушений, которые были вызваны агенезией. В этом случае все меры направлены на следствие, но никак не воздействуют на причину.

Из этого можно сделать вывод, что эффективных мер по профилактике агенезии мозолистого тела не существует.

Этот раздел создан чтобы позаботиться, о тех, кому необходим квалифицированный специалист, не нарушая привычный ритм собственной жизни.

Статья в целом понравилась, но агенезию мозолистого тела можно победить, возможно не всегда.

У моего сына при рождении: полная агенезия мозолистого тела, гидроцефалия, колпоцефалия, внутриглазное кровоизлияние, дырочка в сердце, одно легкое половина, второе легкое 1/3, каких то ребрышек не хватало (не помню, в груди небольшая впадина ).

Сейчас 5 лет, с 1 года 10 мес подстригает себе ногти везде, кушать и одеваться самостоятельно стал с этого же возраста.

Первое слово сказал около года: Абака ( собака ), много время проводил с азиатами взрослыми и щенками, как ползать начал так сразу к ним — летом в доме двери настежь открыты., а потом и бегал к ним. УДАЧИ ВСЕМ ОСОБЕННЫМ ДЕТКАМ . Мамочки таких малышей : любите их с первого дня жизни, слушайте своего лечащего невропатолога, но не педиатора и ВСЕ БУДЕТ ХОРОШО .

Мне после последнего скриненга поставили диагноз агенезия мозолистого тела и вторичная гидроцефалия сперва очень испугалась потом каждый день залажу в интернет и читаю успокаивает то что есть такие люди как вы Елена которые поддерживают у меня четвёртый ребёнок и впервые столкнулась с такой ситуацией.

Источник: http://neurodoc.ru/bolezni/drugie/ageneziya-mozolistogo-tela.html

Агенезия мозолистого тела

Я читала истории, что даже случайно выявляли АМТ. Люди уже взрослые и живут ни на что не жалуясь.

А вам не говорили из за чего?генетически или мутация во время беременности?

На страницах проекта Дети Mail.Ru не допускаются комментарии, нарушающие законодательство РФ, а также пропагандистские и антинаучные высказывания, реклама, оскорбления авторов публикаций, других участников дискуссии и модераторов. Также удаляются все сообщения с гиперссылками.

Аккаунты пользователей, систематически нарушающих правила, будут заблокированы, а все оставленные сообщения — удалены.

Связаться с редакцией проекта можно через форму обратной связи.

Источник: http://deti.mail.ru/forum/zdorove/detskoe_zdorove/agenezija_mozolistogo_tela/

Сибмама — о семье, беременности и детях

Приглашаем всех любителей кулинарии поучаствовать в кулинарном еженедельном марафоне.

агенезия мозолистого тела

Давайте объединяться, напишите о себе. Мы пока ещё не родились, отелось бы побольше узнать об этом у того кто сам столкнулся с таким

нам в свое время ставили АМТ во время беременности, но оказалось что ошиблись, была просто вентрикуломегалия.

Большая тема по АМТ есть на форуме акушерство.ру Там много мам и детей с этой проблемой. Прогноз обычно зависит от того частичная она или полная, а также от того сочетается ли она с другими пороками развития. Очень многие дети с АМТ живут обычной жизнью и ничем от сверстников не отличаются. Некоторым нормальным взрослым ее случайно выявляют во время МРТ головы.

Зайчику Тиму 9 лет 2 месяца 3 дня

у меня у младшей частичная АМТ

У нас сыну поставили АМТ за пару дней до родов,и потом подтвердили. Есть ли у вас какие-то отклонения от нормы?

заметно это стало к 6 месяцем. очень поздно стали сидеть, в 9 месяцев сидели только с опорой. сейчас нам 1год и 3мес. но мы еще не ходим. только стоим. Но для нас это уже большой результат. т.к.

в 9 месяцев ребенок был просто в ужасном состоянии. она ка тряпочка была.. даже не знаю как объяснить. Очень помогла невропатолог остиопат Орехова. она нас на ноги и поставила.

до сих пор за нами следит.

а кто вам делал УЗИ головного мозга? в РД?

нам УЗИ делали и в роддоме и в детской больнице и мрт делали в 9 дней, и сейчас к нам повышенное внимание.

А в каком РД рожали (если не секрет ). И что вам говорят? что советуют? А желудочки (головного мозга) у вас в порядке?

Вам очень повезло. что вокруг вашего ребенка такое внимание. Я рожала в семерке, мне там даже УЗИ после родов ребенку не сделали. У нас МТ немного выросло и тоже сказали, что другая часть возьмет на себя функции.

У нас увеличение передних желудочков и повышенное давление было. но после лечения давление спало. желудочки перестали рости, и во временем все изростется. пока прогнозы хорошие. ттт.

да. когда с этим сталкиваешься.. по другому все осознаешь.

роды прошли хорошо.

следили за желудочками — в 4 месяца пропили курс диакарба. желудочки уменьшились и сейчас их размер — верхняя граница нормы.

начиная с 2,5 месяцев делаем массаж. сейчас 1,4 и у нас уже 9-й курс.

внешне ребенок ничем не отличается от остальных детей, но все-таки присутствует задержка в развитии моторики. в год он одновременно начал сам вставать и садиться (в тот момент мы пили когитум). до этого сам вставал за ручки из положения лежа с прямыми ногами (читала, у кого-то ребенок вставал точно так же) и сидел, если его посадить.

сейчас в 1,4 он ходит за одну ручку, если за две — бежит. все понимает, любит книжки разглядывать и слушать, пытается говорить, знает несколько слов, собирает пирамидки, обожает машины.

Читайте также:  Паралич лица

сейчас мы начали пить второй курс когитума. остальные лекарства — уколы церебролизина и кортексина, танакан, магнеВ6 в нашем случае оказались бесполезными.

Какие хорошенькие Успехов Вам!

а вы у какого врача наблюдались? из поликлиники по прописке? или нет?

Источник: http://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=447436

Агенезия мозолистого тела

Пусть все это будет лишь погрешностью УЗИ!

Я ему показываю как пирамидку собирать как ставить по порядку.Цвета показываю и многое другое.Успехи есть и это хорошо.

нам ещё нет месяца, но на узи поставили агенезию мозолистого тела только полную или частичную не опредили. мрт ещё не делали. первый ребенок нормальный. что ждет и что делать не знаю.

Наша врач-невролог говорит, что с таким диагнозом возможно отставание в физическом развитии, ребенок может позже сесть, встать, начать ходить… таким деткам рекомендовано идти в дет.сад не раньше 3-4 лет, потому что именно к этому возрасту они догоняют своих сверстников в развитии.

2 года назад поставили полную агенезию мозолистого тела на 21 неделе. Объездили всех лучших специалистов в надежде на ошибочный диагноз, хотя в профессионализме специалиста, который делал скрининг, не сомневались ни капли.

В итоге доехали до Воеводина, он же главный по всем проблемам с головушками детскими. Так вот он сказал, что конечно много людей живут и не знают о том, что у них агенезия и ни чем не отличаются от остальных, но здесь 50 на 50.

Но вероятность отрицательного исхода более очевидна. И на вопрос что бы он сделал на нашем месте однозначно заявил, что он прервал бы беременность, что второй раз такое не повторится, видимо просто так звезды легли.

Но в данной ситуации большой риск, что ребенок будет обречен на всю жизнь. Генетики кстати были согласны с этим. Так что итог беременности был печальным к сожалению.

девченки агенезия это не проблема, у меня знакомый он генерал, ему уже 65, начелось давление только на старости лет зделали мрт, а у него агенезия полная.

Моей дочке 1 г 2 мес.Агенезия мозолистого тела была поставлена ещё во время бер-ти.Вот недвно были у невролога развитие соответствует возрасту.Говорим до 20 слов)Села, пошла всё во время.тфтфтф.

порок развития головного мозга агегезия мозолистого тела гипоплазия мохжечка синдром денди уокера задержка психо-моторного развития через 2 месяца ходим неврологический центр на лечение.Нам 2 года мы еще не ходим развития у нас немного остает.Мы уже ходим за одну ручку.Беременность проходила нормально на узи ничего не показывало.

Ребенок у меня нормальный пускай запоздалое развитие но он развивается в интернете ужасно там пишут про дианоз но это неправда.Откидывает голову назад врая говорит ничего страшного.Но я не о чем не жалею что у меня на свет появился мой долгожданный сынуля.Не отчаливайте все не так плохо.Он у меня говорит мама папа баба да.Врач в родоме даже посоветовал отказаться.

Я бы никогда бы не отказалась от своего ребенка. ​

А мне в 22 недели поставили тоже самое, пока собирала документы, 24 недели. В четверг легла в роддом на прерывание, а в пятницу отказали прерывать на консилиуме, мол только до 22 недель теперь можно по приказу.

Моей малышке 11месяцев у неё стоит деагноз АМТ обноружин ещё с 20 недель беременности. Мы не сидим в ручки нечего не бирем и самое главное мы не видем, а про умственное развития ещё прогнозев не каких. АМТ это один из множественности пороков при рождении. Как поступать в таком случаи когда не послушала врачей а понадеялась на а вдруг пронесёт.И только из-за меня страдает моя крошка.

Мама не пропустит

Источник: http://os-pir.ru/akusherstvo-ru-agenezija-mozolistogo-tela/

Агенезия мозолистого тела у плода

Агенезия мозолистого тела у плода представляет собой врождённое заболевание головного мозга, которое формируется под действием генетически обусловленных факторов. Данное заболевание является внутриутробной патологией и встречается в очень редких случаях.

Мозолистое тело образуют нервные окончания, которые переплетают друг с другом. Функцией данного анатомического образования является соединение левого и правого полушария головного мозга. По своей форме мозолистое тело является широким и плоским, а располагается оно под корковым веществом мозга.

Формирование агенезии наблюдается при полном отсутствии спаек, которые соединяют оба полушария. С точки зрения частоты встречаемости, на агенезию мозолистого тела приходится не более 1 случая на 2000 новорожденных детей.

Содержание

  • 1 Причины
  • 2 Симптомы
  • 3 Диагностика
  • 4 Лечение

Причины

Наиболее вероятным фактором возникновения этой врожденной аномалии являются генетические дефекты, которые отражаются на развитии структур ЦНС. Существует два варианта течения агенезии.

В первом случае у новорожденного ребенка не страдает двигательная и интеллектуальная активность, при этом нарушения отражаются на качестве и скорости передачи нервных импульсов от правого полушария к левому, и наоборот.

Такие дети, по мере взросления, не способны определять, в какой руке находится тот или иной предмет. Кроме того, расстройства могут затрагивать речевую функцию.

Если говорить о втором варианте развития агенезии, то у таких детей наблюдаются серьезные пороки развития центральной нервной деятельности. Проявлениями данного варианта агенезии являются судорожные припадки, гидроцефалия, нарушение миграции нейронов, а также умственная отсталость.

Сроком формирования данной структуры у плода является период с 10 по 20 неделю гестации. По характеру течения в медицинской практике выделяют неправильное формирование мозолистого тела, его частичное или полное отсутствие. Несмотря на то, что истинная причина данного дефекта развития до сих пор не установлена, выделяют такие предрасполагающие факторы развития агенезии:

  • Хромосомная перестройка;
  • Запуск процесса неконтролируемой генной мутации;
  • Наследственная предрасположенность;
  • Стойкое нарушение метаболических процессов в организме будущей матери;
  • Употребление алкоголя и табакокурение во время вынашивания ребенка;
  • Недостаточное поступление жизненно важных компонентов в организм развивающегося плода;
  • Токсическое поражение организма ребёнка, находящегося в утробе матери. Речь идёт о попадании в материнский организм некоторых лекарственных компонентов и других токсических веществ;
  • Различные травмы, перенесенные будущей матерью во время беременности;
  • Наличие инфекционно-воспалительного процесса в организме беременной женщины.

Симптомы

Клинические проявления агенезии, а также их интенсивность, находятся в тесной связи с уровнем недоразвитости мозолистого тела. После того как ребёнок появился на свет, у него могут развиваться такие клинические проявления агенезии мозолистого тела:

  • Дефекты развития зрительного аппарата;
  • Микроцефалия;
  • Опухоли мозга;
  • Атрофия нервов, ответственных за функциональное состояние органов зрения и слуха;
  • Лицевой дисморфизм;
  • Риск возникновения судорожных припадков;
  • Патологии глазного дна;
  • Раннее половое созревание;
  • Патологии ЖКТ;
  • Задержка психомоторного развития.

Кроме вышеописанных клинических проявлений агенезии, у детей с подобным диагнозом нередко возникает редкое генетическое заболевание под названием синдром Айкарди. Патология сопровождается зрительными нарушениями, а также функциональными расстройствами центральной нервной деятельности.

Наряду с данным патологическим состоянием развивается агенезия венозного протока у плода. Речь идет о так называемых сочетанных пороках развития ребёнка. У таких малышей могут развиваться такие пороки, как лицевые аномалии, диафрагмальные грыжи, агенезия почек и другие варианты аномалий.

Диагностика

Для достоверного выявления структурных аномалий развития у плода используются такие диагностические методики:

  1. Ультразвуковая диагностика;
  2. Эхография;
  3. МРТ.

Получить достоверную информацию о тех или иных изменениях возможно только во второй половине беременности..

Диагностические трудности в отношении агенезии мозолистого тела обусловлены тем, что эта внутриутробная патология чаще всего сочетается с другими вариантами аномалий развития. Медицинскими специалистами нередко определяется агенезия червя мозжечка у плода. В клинической практике с одинаковой частотой встречается как частичная агенезия червя мозжечка у плода, так полное его отсутствие.

Лечение

Современная медицина не обладает эффективными методиками коррекции тех отклонений, которые возникают у ребёнка при диагностировании агенезии мозолистого тела.

Лекарственная терапия данного состояния подбирается малышу в индивидуальном порядке, учитывая степень агенезии, а также наличие сопутствующих аномалий развития.

С целью коррекции функциональных нарушений могут быть использованы такие группы лекарственных медикаментов:

  • Гормональные противовоспалительные препараты, например, Преднизолон  и Дексаметазон;
  • Фенобарбитал и бензодиазепины;
  • Нейропептидные средства, например, Церебролизини и ноотропы например, Пирацетам, Семакс;
  • Диазепамовые препараты и нейролептики.

Кроме того, малышам с подобной аномалией развития назначают Мексидол, Диакарб и Аспаркам.

Кроме перечисленных консервативных методов лечения, некоторым детям назначают хирургическое вмешательство с целью стимуляции волокон блуждающего нерва. Эта процедура рекомендована тем детям, у которых наблюдаются стойкие функциональные расстройства в работе внутренних органов.

Беря во внимание тот факт, что агенезия мозолистого тела является потенциальной причиной структурно-функциональных отклонений в опорно-двигательном аппарате, у таких детей очень часто развивается S-образный сколиоз. Именно поэтому медицинские специалисты рекомендуют малышам регулярное выполнение лечебной физкультуры и сеансы аппаратной физиотерапии.

Источник: https://1ivf.info/ru/other/ageneziya-mozolistogo-tela-u-ploda

Исследование головного мозга плода. Аномалии мозолистого тела. – PDF

1 Исследование головного мозга плода. Аномалии мозолистого тела. Для враче УЗД 1 уровня, занимающихся скринингом плода. Апрель Николаев Николай. Если мы не будем знать на что смотреть, то мы ничего не найдем!!!

2 Изучение головного мозга плода. Пороки ЦНС занимают одно из первых мест среди всех врожденных пороков плода, но выявление некоторых пороков ЦНС бывает затруднено и проявляются они после родов.

Часто бывает, что жизненный прогноз для детей благоприятный, но качество жизни неудовлетворительное. УЗИ головного мозга проводится как в 1 триместре, так и во 2 и 3 триместрах. Скрининговое исследование в 1 триместре проводится в нед беременности.

Его цель исключить грубые пороки развития плода, в частности патологию ЦНС.

3 Аксиальный срез в 1 триместре Симтом «бабочки»

4 Аномалии ЦНС, выявляемые в 1 триместре при аксиальном срезе. Гидроцефалия, голопрозэнцефалия, кисты сосудистых сплетений, аномалии костей черепа.

5 Исследование 4 желудочка мозга в 11 нед норма мм., в 14 нед мм Вид «осьминожки». Красный цвет – талямусы со стволом мозга (верхняя ножка) и 4 желудочек (нижняя ножка). Две «подушки осьминожки»: Желтый цвет большая цистерна гол. мозга. Синий цвет воротниковое пространство.

6 Аномалии, выявляемые в 1 триместре при сагиттальном срезе. Синдром Арнольда Киари, расщелины позвоночника рахисхиз и spina bifida. Синдром Денди -Уокера, киста кармана Блейка, субарахноидальные кисты Расширена верхняя ножка (ствол) Расширена большая цистерна

7 Исследование ЦНС во 2-3 триместрах беременности.

8 Аксиальные плоскости сканирования: трансвентрикулярная, трансталямическа(горизонтальные), трансмозжечковая

9 Аксиальное сечение срединная межполушарная линия (М- эхо) и симметричые полушария мозга норма М-эхо отражение УЗ сигналов от межполушарной щели, серпа мозга и ППП(оценивать) Ширина бок желудочков во 2 триместре 6мм, расширение начинается с задних рогов (порог 10мм) Лобные рога располагаются под углом к М- эхо. Сосудистые сплетения: исключить кисты, оценить форму, допускается свободная анэхогенная зона между сосуд сплетением и медиальной стенкой не более 3мм.

10 Патология: изменение формы головы и целостности костей черепа Соотношение БПР/ЛЗР = 71-87% (цефалический индекс (ЦИ))- долихоцефалия – Думай о генетическом заболевании, трисомии, цефалоцеле, Форма головы: лимонообразная, клубничкообразная, скафоцефалия, изменение формы под датчиком.

Читайте также:  Уздг (допплерография) головного мозга

11 Форма передних рогов бок.желудочков в аксиальной плоскости бумеранг Вверх направлены и отклонены под углом передние рога Широко расставленные, вертикальная ориентация лат желудочков (шлем викинга)

12 Форма и положение боковых желудочков Норма! «Х» образная форма Патология: широко расставленные, вертикальной ориентации каплевидной формы желудочки, параллельное расположение. Надо думать: агенезия мозолистого тела.

13 полость прозрачной перегородки (ППП) образование, расположенное под мозолистым телом, между листками прозрачной перегородки (которые являются медиальными стенками боковых желудочков), содержат жидкость глию. ППП является буфером между бок. желудочками. Полость квадратной формы, прерывает среднюю линию в передней трети Колено мозолистого тела фронтальные рога

14 Правильный уровень сканирования. Вы должны отличать ППП от свода мозолистого тела ППП, стенки бок.желудочков. Ножки свода моз. тела Что это???? Это АМТ, агенезия ППП?

15 ПРИЧИНЫ отсутствия полости прозрачной перегородки Первичные (индуцированы аномалиями развития) – голопрозэнцефалия – агенезия мозолистого тела – кортикальная мальформация (шизэнцефалия) септо-оптическая дисплазия Вторичные – гидроцефалия, Порэнцефалия Гидроанэнцефалия

16 Нормальная ППП Дифф. Диагностика при патологии ППП отсутствует ППП с единым желудочком отсутствует ППП с разделенными желудочками Алобарная голопрозэнцефалия, лобарная ГПЭ – агенезия МТ

17 срез через мозжечок оцениваем Форму, размеры мозжечка Определяем червя мозжечка -Измеряем глубину большой цистерны -Оцениваем ножки мозга

18 Норма: диаметр = сроку во 2 триместре кроме агенезии мозжечка (с-м Денди- Уокера) Думай : это гипоплазия мозжечка (симметричная или ассиметричная), ромбэнцефалосинапсис

19 Большая цистерна (правильно выбирать срез при измерении) 5мм 6мм Это норма! Мы должны применять базисные срезы головного мозга!!

20 Большая цистерна Патология! Но мы должны исследовать в коронарном и сагиттальном срезах. Подумай: мега цистерна, арахноидальная киста, с-м ДУ, персистирующая киста Блейка, гипоплазия, опухоль, спина бифида

21 Для врачей УЗД 1 уровня советы: При выявлении аномального мозга при базисных сканированиях, необходимо детализировать, провести углубленную (расширенную) нейросонографию, исследовать МРТ или искать помощь у других специалистов!!! МАГНИТО- РЕЗОНАНСНАЯ ТОМОГРАФИЯ

22 Аксиальные (основные) Коронарные Сагиттальные Фетальная нейросонография (расширенное изучение головного мозга плода) Дополнительные срезы для исследования головного мозга. (Коронарные и сагиттальные)

23 Средне-коронарная группа трансталямический срез Межуполушарная щель Талямусы (зрительные бугры) Междужелудочковые отверстия (Монро) Полости боковых желудочков 3 й желудочек Тело мозолистой связки

24 Взаиморасположение мозговых структур на СРЕДИННЫХ коронарных срезах 1 3 желудочек 2 ППП 3- мозолистое тело 4 боковой желудочек 5 хвостатое ядро 6 ножка свода мозга 7 – талямус

25 Передние рога бок. желудочков расположены далеко друг от друга или расходятся? бумеранг Шлем викинга Идущие под углом вверх бок желудочки передних рогов Прямые, параллельно идущие вверх передние рога Это агенезия мозолистой связки (тела)

26 Передние рога лат желудочков разделены перегородкой на коронарном срезе, но нет ли здесь изменений ППП? Это норма Это патология. Нужна помощь. Думаю: дифф.д-з срединных аномалий: ГПЭ, Аг.ПП, Септо – Оптическая дисплазия

27 Сагиттальные срезы. Косой латеральный сагиттальный Срединный (средне-сагиттальный)

28 Средне сагиттальный срез Мозолистое тело -ППП -3й желудочек/талямус (зрит.бугор) -Мозговой стебель? -Мост -Тенториум (тент, накидка, плащ) -Червь -4й желудочеке -Б.цистерна

29 Срединное сечение визуализация МТ зависит от срока беременности 22 нед все видно 18 нед Мозолимтое тело четко не визуализируется

30 СРЕДНЕ-САГИТТАЛЬНОЕ СЕЧЕНИЕ Анатомия мозолистого тела Тело колено ППП (полость Верге?) клюв Ножки свода Сплениум (валик) талямусы Четырех холмие

31 аномалии мозолистого тела. норма Это частичная агенезия или гипогенезия моз тела АГЕНЕЗИЯ МОЗОЛИСТОГО ТЕЛА

32 норма Видим всю перикалезную артерию в медиальной проекции? Это частичная или тотальная агенения моз тела

33 Аномалии мозолистого тела Дисплазия, гипоплазия, агенезия мозолистого тела.

34 Симптомы агенезии мозолистого тела у ребенка.

Кровоизлияние в области полушарий мозга; Порэнцефалия; Атрофия зрительных и слуховых нервов; (слепота и глухота) Липомы различного характера; Шизэнцефалия; Кисты и новообразования в области соединения полушарий; Расщепление позвоночника; Дефекты органов зрения; Микроэнцефалия; Припадки; Синдром расщепления; Торможение психомоторного развития; Лицевой дизморфизм; Отклонения в развитии ЖКТ, наличие опухолей в нем; Лакунарные трансформации на глазном дне; Ранее половое созревание и так далее. Синдром Айкарди эпилептич. приступы, задержка психомоторного развития, лицевой дизморфиз Лечение агенезии мозолистого тела сводится к минимизации серьезной симптоматики и ликвидации инфантильных спазмов.

35 Мозолистое тело (corpus callosum) Сплетение нервных волокон в головном мозге, соединяющее правое и левое полушария (самая большая спайка). Волокна в мозолистом теле в основном проходят в поперечном направлении, связывая симметричные места противоположных полушарий.

36 Функции мозолистого тела. Связывает и проводит нервные импульсы через симметричные места противоположных полушарий, что обеспечивает координированную работу полушарий мозга.

МТ необходимо для эффективной функции сознания. Для психосоциальной адаптации человека в обществе. МТ важная система переработки информации в механизмах обучения.

Повреждение МТ может привести к глубоким нервным и психическим расстройствам.

37 История Исследование мозолистого тела Р. Сперри в 1981г получил Нобелевскую премию за изучение функции мозолистого тела. (способ лечения эпилепсии перерезка мозолистого тела). Различия в отношении между сознательным и бессознательным. 1992г,.

Журнал «Science» Интеллектуальное различие между мужчиной и женщиной (диморфизм половой) зависит от размера мозолистого тела.

1997г Бишоп и Вальстен «женщины имеют более широкий валик, чем мужчины, и потому думают иначе, необоснованно, не логично»

38 Причины патологии мозолистого тела 1. В большинстве случаев гетерогенна. 2. Может быть наследственная (генетические факторы) изменения передаются по аутосомно-рецессивному или по Х- сцепленному доминантному типу; 3.

Может быть вызвана инфекцией на недели беременности, что приводит к нарушению развития мозга плода. 4. Является частью хромосомных заболеваний (18ХХХ и 8ХХХ) у 20% случаев. 5. Являются частью сочетанных аномалий (Денди Уокера, ВПС) в 50% случаев. 6. Входит в состав многих синдромов.

(грейга, Смита-Лемли Опица, Гольдерхара, Фринкса) генные мутации.

39 Косвенные признаки агенезии МТ при УЗИ (аксиальные срезы). Норма: правильная форма ППП, изогнутые боковые желудочки, лобные рога расположены под углом к ППП, нетрасширения задних рогов боковых желудочков. Не визуализируется ППП, широко раставленные, прямолинейные боковые желудочки, острые, параллельные лобные рога, расширенные задние рога боковых желудочков.

40 15% плодов с умеренной вентрикуломегалией имеют АМТ Каплевидная форма желудочков при агенезии мозолистого тела 50% плодов с АМТ имеет умеренную вентрикуломегалию

41 Медиальная стенка полушария Разделенные полушария Серп мозга III жел. 3 желудочек смещен кпереди и к лобной части.

42 Агенезия мозолистого тела (коронарное сечение) 3 Жел. 3 Жел. 3 Жел.

43 признак АМТ : широко расставленные и параллельные фронтальные рога

44 Комплекс АМТ в 3 триместре: сосуды и извилины Малоизвитые Радиальные извилины Радиальные сосуды (отсутствует часть основной артерии, питающей мозолистое тело)

45 Проблемы диагностики частичной АМТ Возможны недоразвитие части мозолистого тела -Полностью отсутствует тело или валик. -Аномальная форма, истончение МТ – уменьшение толщины

46 Прогноз при агенезии мозолистого тела Часто сочетанные аномалии: ЦНС, ВПС, МПС (50%) или генные и хромосомные (20%) прогноз неблагоприятный. При изолированной форме потенциально нормальное развитие в % случаев (Р.

Пулли 1993) прогноз благоприятный. * При нормальном физическом развитии у 70% детей наблюдаются пороки психомоторного и интеллектуального развития.

Изменения строения МТ могут быть как индивидуальные особенности организма и психическое развитие детей может быть не нарушено.

47 Данные литературы о прогнозе при АМТ. Наиболее полными и объективными данными к настоящему времени следует считать результаты, полученные английскими специалистами, проследившими перинатальные исходы 138 случаев пренатальной ультразвуковой диагностики АМТ.

Согласно их данным, ХА были обнаружены у 32 (23,2%) плодов и преимущественно представлены трисомией 18 (22 случая).

Даже при отсутствии ХА у большинства плодов были выявлены различные сочетанные аномалии, в связи с чем беременность была прервана в 93 случаях (88%), из 35 оставшихся плодов в 4 наблюдениях зарегистрирована внутриутробная гибель, один ребенок умер в неонатальном периоде.

Среди 30 детей, развитие которых было проконтролировано в течение 2 лет и более, выраженные нарушения развития отмечены у 50% детей. Эти данные позволяют по-новому взглянуть на перинатальные исходы в случаях дородовой диагностики АМТ. Т. Гофман, К. Николайдес (Стокгольм, 2004), Иван Тимор (США, Москва 2013г), М.В.Медведев (2013г)

48 Остерегайтесь однозначно давать заключение родителям и о прогнозе развития будущего ребенка при подозрении на АМТ.

49 Пример из практики. Из анамнеза: 7 лет назад поставили диагноз агенезия мозолистого тела в 35 нед. ведущими специалистами УЗД города и области. Диагноз после родов не подтвердился (со слов). Данная беременность вторая – срок 21 неделя. Подозрение на АМТ.

50

51 Беременная консультировалась в Киеве диагноз АМТ не подтвердили.

52 Какой будет ребенок?

53 Очень сложно давать заключение родителям и о прогнозе развития будущего ребенка при подозрении на АМТ. Необходимо динамическое наблюдение, МРТ. Спасибо за внимание!

Источник: https://docplayer.ru/26472919-Issledovanie-golovnogo-mozga-ploda-anomalii-mozolistogo-tela.html

Септохиазмальная, септооптическая дисплазия головного мозга

В последние годы, благодаря возможностям современных методов диагностики, некоторые пороки развития можно заподозрить еще до рождения ребенка или в его первые месяцы жизни. Это позволяет провести своевременную операцию или назначить корректирующую терапию. Иногда достаточно и одного лишь врачебного наблюдения. К таким заболеваниям относится и септохиазмальная дисплазия.

Септо-хиазмальная дисплазия

Эта патология в мировой медицинской литературе более известна под названием септо-оптической дисплазии. Ее второе название – de Morsier’s syndrome, или синдром Морсиера.

Впервые пациент с таким нарушением был описан другим врачом в 1941 году. А в 1956 году de Morsier исследовал группу больных со сходными симптомами и ввел в литературу новый термин «септо-оптическая дисплазия», или СОД. В дальнейшем, в 1970 году, врач по фамилии Hoyt провел наблюдения за пациентами, у которых помимо СОД, отмечались такие проявления:

  • Гипофизарный нанизм.
  • Задержка развития.
  • Неонатальные гипогликемические судороги.

Септо-оптическая дисплазия относится к порокам развития головного мозга. Она захватывает его переднюю часть и обычно развивается уже в конце первого месяца беременности. Также синдром Морсиера может сопровождаться и пороками развития сосудов головного мозга (сосудистая миелопатия).

Характеристика СОД

Септо-оптическая дисплазия затрагивает переднюю часть головного мозга. Она включает в себя три основных структурных нарушения:

  1. Недоразвитие, или гипоплазию зрительных нервов.
  2. Отсутствие прозрачной перегородки (специальной мембраны, отделяющей передние отделы мозга).
  3. Нарушение строения и функции гипофиза.

Эти три нарушения могут встречаться одновременно у одного пациента или в определенной комбинации, однако главным всегда является гипоплазия зрительного нерва.

Несмотря на кажущееся обширное поражение структур мозга, синдром Морсиера не всегда проявляется выраженными жалобами. Пациенты могут отмечать следующие симптомы:

  • Снижение зрения – одностороннее или двустороннее.
  • Невозможность фиксировать взгляд.
  • Косоглазие.
  • Нистагм.
  • Нечеткость зрения.
  • Различные глазные аномалии (например, зрачка).
  • Суженные поля зрения.
  • Расстройство терморегуляции.
  • Судороги.
  • Мышечную гипотонию.
  • Гипербилирубинемию.
  • Умственную отсталость.
  • Аутизм.

В детском возрасте при септо-оптической дисплазии нередко наблюдаются судорожный синдром, задержка развития и роста, полового созревания, нарушения зрения.

Гипоплазия зрительного нерва

Недоразвитие зрительного нерва – это патогномоничный и обязательный симптом при синдроме де Морсиера. Наиболее часто встречается гипоплазия диска зрительного нерва – распространенная врожденная аномалия в практике врачей-педиатров, приводящая к различным проблемам со зрением.

Как правило, для этой патологии характерно уменьшение количества аксонов, но при этом мезодермальные элементы и глиальная ткань не меняются.

Читайте также:  Эволюция головного мозга человека: где находятся мозги, что он делает, исторический возраст и размер

Частым симптомом при СОД является генерализованное сужение зрительных полей или их частичные дефекты, что пациенты ощущают, как нарушение бокового зрения. Иногда отмечается комбинация этих признаков.

И мальчики, и девочки страдают этой патологией с одинаковой частотой. Причем поражаться может как один глаз, так и оба.

Ассиметричная гипоплазия зрительного нерва, как правило, проявляет себя не ярко. В случае, если имеет место двустороннее недоразвитие, симптоматика может быть грубой. Обычно при такой форме заболевания врач отмечает выраженное снижение остроты зрения, часто в комбинации с нистагмом.

При офтальмоскопии зрительный диск при этом пороке развития значительно уменьшен в размере, имеет серо-бледную окраску.

Иногда гипоплазия диска может сочетаться с его атрофией – частичной или распространенной. В этом случае зрение будет страдать в значительной степени, возможно развитие слепоты.

Прозрачная перегородка

Прозрачная перегородка – это структурное образование в головном мозге. Она представляет собой тонкую мембрану, которая выполняет две основные функции:

  • Разделяет передние желудочки головного мозга.
  • Отвечает за прикрепление к своду черепа особой структуры – мозолистого тела.

Что происходит при отсутствии прозрачной перегородки? Лишившись необходимой поддержки, столб свода перемещается на дно передних желудочков, которые объединяются в один, значительно превосходящих их по размерам.

Структурно прозрачная перегородка представляет собой проводящие пути и глию, она закладывается и формируется только у высших приматов. Функции этого образования и на сегодняшний день до конца не изучены. Отсутствие прозрачной перегородки не всегда проявляется клинически.

В связи с этим даже при обнаружении такой патологии при ультразвуковом исследовании врач не может дать прогноз относительно дальнейшего развития ребенка, его интеллектуально-мнестических возможностях и других особенностях психики.

При выявлении септо-хиазмальной дисплазии с отсутствием прозрачной перегородки необходимо тщательное исследование других структур головного мозга, чтобы исключить такие заболевания, как шизэнцефалия или голопрозэнцефалия. Если полушарные и другие дефекты при обследовании не выявляются, можно говорить о более благоприятном прогнозе.

Последствия отсутствия прозрачной перегородки

Несмотря на многочисленные проводимые исследования, ученым и врачам не удалось выявить типичные для отсутствия прозрачной перегородки симптомы.

В опытах над животными последние демонстрировали нарушения пространственной адаптации, однако при клинических наблюдениях за детьми разного возраста такой закономерности выявить не удалось.

Лишь один пациент (из описанных в медицинской литературе) отмечал сложности с ориентацией в незнакомом месте. Однако в привычной обстановке – например, дома, в детском саду и школе – никаких проблем в ориентировании не испытывал.

При наблюдениях за больными с септо-оптической дисплазией не было выявлено существенных отличий в симптомах, независимо сопровождался ли синдром де Морсиера отсутствием перегородки или нет.

И все же некоторые медицинские обзоры указывают на высокую вероятность следующих симптомов у лиц с таким дефектом головного мозга:

  1. Та или иная степень умственной отсталости.
  2. Неспособность обучаться, быстро адаптироваться к изменяющейся обстановке.
  3. Неврологические нарушения.

Гипофизарная недостаточность

Нарушение строения и функции гипофиза не всегда сопровождает синдром де Морсиера. Однако, если эта патология присутствует, у пациентов обычно выявляются специфические нарушения.

Как правило, это следующие дисгормональные проявления:

  • Низкое содержание кортизола.
  • Недостаток гормона роста и адренокортикотропного гормона (АКТГ). Это нарушение в той или иной степени характерно для 90% больных этой патологией.
  • Гипотиреоз из-за сниженного уровня тиреотропного гормона (ТТГ). Встречается примерно в половине случаев СОД.

Эти проявления связаны с нарушенной работой двух чрезвычайно важных структур головного мозга – гипоталамуса и гипофиза. Гипоталамо-гипофизарное взаимодействие отвечает за выработку множества гормонов, определяющих работу всех систем в организме, терморегуляцию и другие важнейшие жизненные функции.

СОД с патологией гипофиза может привести к снижению уровня сахара крови – гипогликемии, угнетению работы щитовидной железы, недостаточности надпочечников, проблемам полового созревания – пубертата.

Пубертат

Для септо-оптической дисплазии с гипоталамо-гипофизарными нарушениями характерно ранее половое созревание – преждевременное начало пубертата.

Обычно это связано с несвоевременным и повышенным выделением в кровь особых гормонов – лютеинизирующего и фолликулостимулирующего (ЛГ и ФСГ).

Необычно ранний пубертат при синдроме де Морсиера проявляется следующими симптомами:

  1. Ускоренным ростом.
  2. Ранним формированием точек окостенения и скелета.
  3. Опережением костного возраста.
  4. Половым созреванием раньше срока.

Аномально ранний пубертат может отрицательно сказаться на здоровье и общем развитии ребенка. Поэтому при подтвержденной септо-оптической дисплазии он должен состоять на диспансерном учете у эндокринолога для регулярного врачебного наблюдения и лечения.

Причины развития СОД

В течение нескольких лет врачи пытались выявить причину возникновения септо-оптической дисплазии у пациентов. Однако единый фактор определить так и не удалось.

На сегодняшний день синдром де Морсиера считается мультифакториальной патологией. К его развитию могут привести следующие заболевания и состояния:

  • Наркомания с употреблением токсичных препаратов во время беременности.
  • Употребление антиконвульсантов.
  • Пристрастие к алкоголю в период вынашивания ребенка.
  • TORCH-инфекции у будущей матери (токсоплазмоз, краснуха, герпес, цитомегаловирус).
  • Гестационный сахарный диабет.
  • Лечение хинином в высоких дозах при беременности (этот препарат способен вызвать атрофию зрительного нерва).
  • Молодой возраст матери.

В ходе исследований было выявлено, что наиболее часто дети с септо-оптической дисплазией рождались у матерей в возрасте от 16 до 23 лет. Как правило, речь шла о первой беременности, без каких-либо нарушений. Именно такое неосложненное течение вынашивания и позволило выдвинуть теорию о молодом возрасте матери как факторе риска.

Кроме того, септо-оптическая дисплазия нередко сопровождает другие пороки головного мозга и сосудистые нарушения в этой области.

Ассоциация с другими пороками

При выявлении синдрома де Морсиера нередко обнаруживаются и такие пороки головного мозга, как шизэнцефалия и порэнцефалия. При порэнцефалии в веществе полушарий можно обнаружить так называемые порэнцефалические кисты.

Шизэнцефалией называют тяжелый врожденный порок головного мозга, при котором в коре образуются расщелины продольной направленности – от мозговой поверхности до желудочков.

Как правило, в основе этой патологии лежат поражения мозга в первом триместре беременности – на сроке 7–8 недель.

В это время происходит формирование прозрачной перегородки и зрительных нервов. И любое воздействие – инфекции, токсины, нарушение кровоснабжения – способно отрицательно на нем сказаться. Разрушение нервных волокон на раннем сроке беременности вызывает гипоплазию и атрофию зрительного нерва.

Также на возникновение септо-оптической дисплазии оказывают значимое влияние нарушения кровотока в этой зоне.

Нарушение кровотока

Нарушение кровотока также способствует возникновению септо-оптической дисплазии. Такие структуры головного мозга, как прозрачная перегородка, зрительный нерв и, особенно, гипофиз чрезвычайно чувствительны к сосудистым нарушениям. Их кровоснабжение весьма обильное за счет окружающих сосудистых сплетений.

При недостаточном притоке крови развитие и формирование этих структур замедляется и нарушается, что приводит к гипоплазии или агенезии, как в случае с отсутствием прозрачной перегородки.

Основным сосудом, кровоснабжающим эту зону мозга, является передняя мозговая артерия. Пороки ее формирования ассоциированы с септо-оптической дисплазией.

Генетические аномалии

Было установлено, что синдром де Морсиера может быть связан с генетической поломкой. В настоящее время этот причинный фактор доказан. Более того, возможности современной медицины позволяют установить поврежденный ген и, таким образом, дать родителям ответ о возможном наследовании этой патологии другими детьми.

При септо-оптической дисплазии изменения затрагивают ген HESX1. Под влиянием неуточненных факторов в нем могут произойти мутации, следствием которых становится нарушение развития передних отделов головного мозга.

Ген HESX1 относится к группе эмбриональных генов. Именно они отвечают за правильное формирование мозговых структур в первом триместре беременности. Кроме переднего отдела головного мозга, под их контролем находится гипофиз и осевая дифференцировка эмбриона.

На сегодня в медицине известны четыре вида мутаций в этом гене. Все они влекут за собой септо-оптическую дисплазию, которая наследуется по рецессивному типу и не связана с полом.

При родителях-носителях мутантного гена вероятность рождения больного малыша составляет 25%. В случае если один из родителей болен, а второй-носитель, частота наследования возрастает и составляет 50%.

Если при болезни у одного партнера, второй не имеет мутаций в гене HESX1, все дети окажутся носителями патологии без клинических проявлений.

Диагностика

Впервые о возможной септо-оптической дисплазии будущей матери может сообщить врач ультразвуковой диагностики. Этот диагноз устанавливается еще во время беременности, если обследование проводилось с использованием современной аппаратуры, и квалификация специалиста достаточно велика.

После рождения ребенка диагноз СОД подтверждается при помощи магнитно-резонансной томографии.

Настороженность в отношении этого порока должна быть, в первую очередь, у педиатра и детского офтальмолога. Именно к ним обращаются родители больного ребенка, поскольку основной жалобой при синдроме де Морсиера будет снижение зрения.

Если подтверждается одно- или двусторонняя гипоплазия зрительного нерва, маленького пациента необходимо обязательно направить на консультацию детского эндокринолога и невропатолога для уточнения диагноза.

Кроме того, им проводится комплексное офтальмологическое исследование с определением полей зрения.

В настоящее время возможна генетическая диагностика СОД, в том числе и пренатальная. Мутации в гене HESX1 определяются прямым автоматическим секвенированием. Поиск может проводиться у детей, родителей или близких родственников.

Лечение

Специфического лечения синдрома де Морсиера не существует. Никакие таблетки не способны восстановить развитие зрительного нерва или отсутствующую прозрачную перегородку.

При подтвержденном диагнозе септо-оптической дисплазии такой ребенок должен находится под контролем эндокринолога и невропатолога для своевременного выявления сопутствующих нарушений и их медикаментозной коррекции. Особенно это актуально для дисгормональных состояний.

Таким пациентам иногда бывает нужна заместительная терапия – например, при недостатке ТТГ, АКТГ, гормона роста. Это позволяет компенсировать функцию щитовидной железы, не допустить развития малорослости.

Связь с другими синдромами

Септо-оптическая дисплазия может проявляться как изолированная аномалия головного мозга, однако иногда она наблюдается в ассоциации с другими синдромами. К ним относят:

  • Айкарди-синдром.
  • Сочетание СОД с брахидактилией (короткопалостью) типа B и умственной отсталостью.
  • Синдром порэнцефалии с отсутствием прозрачной перегородки.
  • Голопрозэнцефалия.

Характеристика синдромов

При Айкарди-синдроме наблюдаются характерные проявления, которые позволяют быстро установить диагноз. К ним относят:

  1. Агенезию (отсутствие) мозолистого тела в головном мозге.
  2. Судорожный синдром – инфантильные спазмы.
  3. Хориоретинальные углубления.

Брахидактилией типа B называют настолько короткие пальцы на ногах и руках, что они выглядят, как ампутированные. Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному пути – при наличии патологии у одного из родителей она передается детям с вероятностью 50%. В некоторых случаях бывает 100% наследование этого признака.

В сочетании с СОД и симметричным поражением конечностей синдром легко диагностируется, в противном случае – признаки могут быть выражены неявно.

Синдром порэнцефалии с отсутствием прозрачной перегородки по своей клинике и течению отличается от изолированной септо-оптической дисплазии. Как правило, манифестным признаком является атрофия зрительного нерва при нормальных размерах его диска. Эндокринная патология практически никогда не проявляется. Однако на практике этот синдром бывает сложно отличить от болезни де Морсиера.

При голопрозэнцефалии страдает разделение головного мозга на отделы и соответствующие полушария. Септо-оптическую дисплазию многие врачи рассматривают как отдельную форму этой тяжелой аномалии, связанную с неправильной закладкой структур мозга в начале беременности.

Синдром Морсиера является пороком головного мозга, который невозможно вылечить консервативным или оперативным путем. Однако комплексное наблюдение ребенка соответствующими специалистами позволит вовремя скорректировать последствия этой аномалии и улучшить качество его жизни.

Источник: http://MoySkelet.ru/bolezni/drugie/septoxiazmalnaya-displaziya.html

Ссылка на основную публикацию